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Genética > Primer parcial > Flashcards

Primer parcial Flashcards

1
Q

Qué estudia la dismorfología?

A

Las malformaciones ocasionadas por una embriogénsis anormal

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Q

Qué porcentaje de recién nacidos tienen defectos al nacimiento?

A

2-3%

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3
Q

Cuáles se consideran factores de riesgo para malformaciones?

A

Embarazos multiples
Edad materna avanzada
Producto de sexo masculino

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4
Q

Qué porcentaje tiene anormalidades a término?

A

2.7% (generalmente entre 3-3.5)

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5
Q

Qué es una malformación y en qué SDG es más común

A

Defecto intrínseco durante el desarrollo de un órganos o tejido (el órgano nunca tuvo la oportunidad de formarse bien). La mayoría ocurre en la semana 8

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6
Q

Qué distingue una anomalía mayor de una menor

A

La mayor no es sólo estética sino tiene también un defecto funcional

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7
Q

Cuántas anomalías menores aumentan el riesgo de tener una mayor?

A

> 3

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8
Q

Se consideran anomalías normales cuando se presentan en más del 10% de la población
V o F

A

Falso. Se consideran normales cuando se presentan en más del 4%

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9
Q

La deformación es un defecto extrínseco debido a fuerzas mecánicas
V o F

A

Verdadero

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10
Q

El aparato respiratorio es el principal afectado por deformación
V o F

A

Falso. Es el sistema musculoesquelético

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11
Q

Heteregeneidad alélica se refiere a…

A

Mutaciones en un mismo locus generan diferente enfermedades. Ej. Mutación RET –> NEM o Hirschsprung

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12
Q

Heterogeneidad de locus implica que…

A

Mutaciones en diferentes genes pueden condicionar una misma enfermedad. Ej. sordera, retinosis pigmentaria, Ehlers-Danlos

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13
Q

Cuál es la única transcriptasa inversa en el ser humano?

A

Telomerasa

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14
Q

Qué característica tienen los cromosomas acrocéntricos y cuáles son?

A

El brazo corto es muy pequeño. Son 13, 14, 15, 21 y 22.

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15
Q

Las manchas de Brushfield son características de qué enfermedad?

A

Trisomia 21 (Sx. Down)

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16
Q

Cual es la cardiopatía congénita más frecuente en Down?

A

Canal AV

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17
Q

Qué tipo de lecuemia es más común en Down?

A

Leucemia linfoblástica aguda

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18
Q

Causa más frecuente de trisomia 18 (Edwards)?

A

Trisomia regular secundaria a no disyunción materna

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19
Q

Qué alteración cromosómica se encuentra en el Sx Patau?

A

Trisomía 13

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20
Q

Cuál es el método ideal para detectar deleción 4p?

A

FISH, detecta 95%

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21
Q

Cuál es la región crítica del Sx Wolf-Hirschhorn?

A

4p16.3

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22
Q

Cuál es el síndrome que característicamente presenta llanto de gato? Dónde se ubica la región crítica

A

Sx Cri-du-Chat o 5p-. La región crítica es 5p15.2

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23
Q

Cri du Chat tiene desarrollo sexual anormal

Vo F

A

Falso, es perfectamente normal

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24
Q

Se define como las formas alternativas en las que puede existir un gen

A

Alelo

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25
Cuando dos genes se segregan juntos en la meiosis se llaman...
Genes ligados
26
Hay 10 000 genes asociado a enfermedades monogénicas V o F
Falso, son 5000.
27
Mecanismos de dominancia
1. Haploinsuficiencia: pérdida del 50% de la producción proteica genera enfermedad 2. Dominancia negativa: la proteina alterada interfiere con el alelo normal 3. Ganancia de función: Adquiere una nueva función o es tóxico 4. Predisposición como en Cáncer
28
En herencia AD los homcigotos presentan un fenotipo más leve. V o F
Falso, al tener los dos alelos mutados tienen mayor severidad.
29
V.F. Las mujeres transmiten más la enfermedades AD
Falso, se transmiten por igual en mujeres y hombres
30
En herencia AD los homcigotos presentan un fenotipo más leve. V o F
Falso, al tener los dos alelos mutados tienen mayor severidad.
31
Manifestaciones características de Marfan
Brazada/talla >1.05 Signo del pulgar (Steinberg) Dilatacion o disección aórtica ascendente Neumotorax espontáneo por bulas apicales Ectopia lenti o subluxación del cristalino Pectum excavatum Signo de Walker-Murdoch
32
Qué tipo de penetrancia tiene Sx Marfan
Completa
33
Manifestaciones características de Marfan
Brazada/talla >1.05 Signo del pulgar (Steinberg) Dilatacion o disección aórtica ascendente Neumotorax espontáneo por bulas apicales Ectopia lenti o subluxación del cristalino Pectum excavatum Signo de Walker-Murdoch
34
En que gen se da la mutación de acondroplasia
Gen FGFR3 (4p16.3)
35
La acondroplasia se asocia a edad materna avanzada?º
Falso, es por edad paterna
36
Mutación di novo más común en humanos
Acondroplasia
37
Mecanismo por el que se da la Acondroplasia
Ganancia de función
38
En que enfermedad se presenta mano en tridente y dedos cortos
Acondroplasia
39
Para que codifica el gen FGFR3
Codifica para el receptro de tirosin sinasa en los condrocitos de la placa de crecimiento de los huesos largos
40
Gen mutado en neurofibromatosis, localización y para qué codifica?
Gen NF1 en 17q11, codifica para neurofibromina que es un supresor de tumores. La dominancia es por falta de producción. Herencia AD
41
Porcentaje de alteraciones novo en NF1
30-50%
42
Manifestaciones clínicas de NF1
Manchas café con leche 90% Neurofibromas Nódulos de Lysch (en ojo)
43
Qué es el signo de Crowe?
Máculas hiperpigmentada de 1 a 3 mm en axilas e ingles
44
Lo fibromas originan de qué célula?
Células de Schwann
45
Qué es el nódulo de Lysch?
Hamartromas del iris
46
Tumores de la vaina del nervio en NF1 originan de...
Neurofibromas plexiformes
47
Criterios diagnósticos para NF
``` >6 manchas café con leche >2 neurofibromas 1 plexiforme Efélides en axilas >2 nodulos de Lysch Glioma del nervio optico leisones esqueléticas Familiar afectado ``` Deben tener 2 o más
48
Pacientes con una enfermedad recesiva sólo requieren un alelo mutado para expresar la enfermedad V o F
Falso, se necesitan 2 alelos mutados para expresar la enfermedad.
49
Dos papas autosomicos recesos cuales son las probabilidades de tener un hijo sano
25% hijo sano genotipicamente 50% de hijo sano fenotipicamente pero portador 25% de hijo con enfermedad
50
V o F. Todos portamos al menos 25 genes recesivos mutados de enfermedades conocidas?
Falso, tenemos por lo menos 10
51
Que es la endogamia
Son poblaciones que no se cruzan con otras, por lo tanto aunque no se consideren familiares tienen origen común (mas riesgo de mutaciones)
52
Mutación de fibrosis quística
Gen CFTR (7q21.32)
53
Para que codifica el CFTR
proteina de conductancia transmembrana (secreción de células exócrinas)
54
Pruebas Dx de fibrosis quística
Prueba de cloruro de sodio en sudor | Tripsinógeno inmunoreactivo en tamiz neonatal, solo detecta formas graves
55
Todas las fibrosis químicas se presentan igual
No, varían los grados de severidad, desde azoospermia hasta falla pancreática
56
Porque se dan mas enfermedades respiratorias en fibrosis quística
Hay una disfunción en los cilios por lo que pierden motilidad
57
Cual es el aminoácidos que se pierde?
Fenilalanina
58
Causa mas frecuente de muerte en fibrosis quística
Progresión de falla respiratoria a cor pulmonale
59
Lugar de mayor frecuncia de anemia de celulas falciformes
Costas de México y áfrica
60
Que característica tienen los paciente heterocigotos
Confiere protección ante malaria
61
Gen mutado y localización en anemia de celulas falciformes
Gen HBB en locus 11p15.5 que codifica par cadena ß de hemoglobina, se cambia Glu por Val.
62
Consecuencias de la anormalidad de Hemoglobina en anemia de células falciformes
Microinfartos en cualquier región, dolor en manos o pies (Sx mano-pie), anemia, infartos, asplenia
63
Que provoca la mutación del gen PAH y para que codifica
Provoca fenilcetonuria y codifica para fenilalanina-hidroxilasa
64
Donde se hubica el gen PAH
12q24
65
Que via metabólica se altera
Paso de fenilalanina a tirocina
66
Cuales son las 3 cosas que puede pasar con un sustrato al no poder seguir su vía? y cual sigue la fenilalania
1. - Acumulación --> toxicidad 2. - Ausencia de productos indispensables 3. - Producción de otras cosas por otras vías**
67
Que produce la fenilalanina al ir por otra vía
Acído fenil pirúvico
68
Tratamiento de fenilalaninemia
Dieta baja en fenilalanina, antes de los 4 meses de vida
69
Clínica de hiperfenilalaninemia
Hipopigmentación Pelo pajoso Retraso mental severo
70
Se puede evitar el retraso mental de fenilalaninamia?
Si, con una dieta baja en fenilalanina desde nacimiento, a mas tardes mas retraso
71
Tx en mutación BH4
Requieren mas suplementos, la dieta no sirve tanto por alteraciones en otras vías
72
Qué dice la hipotesis de Lyon?
En blastocisto se decide al azar qué X se inactiva, hay una inactivación sesgada.
73
En que regiones se presenta el escape de la inactivacion?
PAR1 y PAR2. Son regiones iguale entre X y Y que pueden recombinar entre ellos
74
Mecanismos por los que una mujer presenta una enfermedad ligada al X
1. Es Turner y su único X está mutado 2. Inactivación sesgada 3. Es hija de padre enfermo y madre portadora
75
A qué grupo pertenecen Incontinencia pigmenti y Sx RETT?
Enfermedades ligadas al X dominantes. Estas son incompatibles con los hombres.
76
Qué gen está mutado en incontinencia pigmenti?
Gen NEMO
77
Por qué mecanismo un hombre puede tener una enfermedad ligada al X dominante?
Por mutación de novo o porque tienen un cariotipo 47 XXY
78
Qué enfermedades pertenecen a la ligadas al X recesivos?
Hemofilia, daltonismo y Duchenne
79
Qué proporción de la progenie estará enferma si la madres es portadora y el padre sano?
50% de los varones estará enfermo. 50% de las mujeres serán portadoras
80
Qué proporción de la progenie de una madre portadora y una padre enfermo será portadora/enferma?
50% de los varones estará enfermo y 50% sano. 50% de las mujeres estará enferma y 50% será portadora
81
Qué gen está alterado en Duchen y qué codifica?
Gen DMD en Xp21 que codifica para distrofina
82
Diferencia entre Duchenne y Becker
Severidad, Duchenne hay ausencia de distrofina, Becker tienen disfuncional.
83
Edad aproximada de muerte en Duchenne
16 años
84
Primer lugar de afección en Duchenne?
Cintura escapular, seguida de cintura pélvica.
85
De qué depende si es Duchenne o Becker?
Depende de qué cantidad y cuáles exones se pierden en una deleción. Cuando se pierden los de los extremos es Duchenne porque pierden el anclaje.
86
Qué beneficio aporta la terapia de salto de exones?
Convierten Duchenne en un Becker
87
Cuales son las enfermedades ligadas al X de herencia dominante?
Incontinencia pigmenti Sx de Rett Raquitismo hipofosfatémico resistente a vitamina D
88
Cual es el gen mutado en el raquitismo hipofosfatémico?
Gen PHEX (Xp22.1)
89
El raquitismo hipofosfatémico puede alterar a hombres?
Mosaico di novo o Klineffelter
90
El raquitismo hipofosfatémico se da por deficiencia de VITD?
No, se da por resistencia
91
Signo del rosario costal de que enfermedad es?
Raquitismo hipofosfatémico
92
Gen NEMO muta en que enfermedad?
Incontinencia pigmenti
93
Para que codifica el gen NEMO y donde se ubica?
NF-Kappa-B-Essentialmodulator | En el locus X28
94
Incontinencia pigmenti afecta pulmones y piel?
No, SNC y piel
95
4 estadios de incontinencia pigmenti
Vesicular (primeras semanas, respeta cara) Verrucosa (es sobre la vesicular) Hiperpigmentación Hipopigmentación (da después de la adolescencia, desaparecen en edad adulta)
96
Que alteraciones da en SNC incontinencia pugmenit
Retraso | Convulsiones
97
En que enfermedad se encuentra una mutado el gen MECP2?
Sx de RETT
98
Heterogeneidad de locus de Rett con que enfermedad?
Incontinencia pigmenti (Xq28)
99
Para que codifica el gen MECP2?
Metil CpG binding protein
100
Cuadro clínico de Sx de RETT
Se desarrollan normalmente hasta 18 meses, posteriormente hay desaceleración en crecimiento de la cabeza y regresó psicomotora con pérdida de habilidades (2 semanas)
101
Características autistas de Sx de RETT
Ecolalia, lavado de manos y balanceo
102
Porque se considera no hereditario el Sx de RETT
Mueren antes de edad reproductiva

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