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Genética > Primer parcial > Flashcards

Primer parcial Flashcards

1
Q

Qué estudia la dismorfología?

A

Las malformaciones ocasionadas por una embriogénsis anormal

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Q

Qué porcentaje de recién nacidos tienen defectos al nacimiento?

A

2-3%

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3
Q

Cuáles se consideran factores de riesgo para malformaciones?

A

Embarazos multiples
Edad materna avanzada
Producto de sexo masculino

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4
Q

Qué porcentaje tiene anormalidades a término?

A

2.7% (generalmente entre 3-3.5)

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5
Q

Qué es una malformación y en qué SDG es más común

A

Defecto intrínseco durante el desarrollo de un órganos o tejido (el órgano nunca tuvo la oportunidad de formarse bien). La mayoría ocurre en la semana 8

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6
Q

Qué distingue una anomalía mayor de una menor

A

La mayor no es sólo estética sino tiene también un defecto funcional

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7
Q

Cuántas anomalías menores aumentan el riesgo de tener una mayor?

A

> 3

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8
Q

Se consideran anomalías normales cuando se presentan en más del 10% de la población
V o F

A

Falso. Se consideran normales cuando se presentan en más del 4%

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9
Q

La deformación es un defecto extrínseco debido a fuerzas mecánicas
V o F

A

Verdadero

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10
Q

El aparato respiratorio es el principal afectado por deformación
V o F

A

Falso. Es el sistema musculoesquelético

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11
Q

Heteregeneidad alélica se refiere a…

A

Mutaciones en un mismo locus generan diferente enfermedades. Ej. Mutación RET –> NEM o Hirschsprung

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12
Q

Heterogeneidad de locus implica que…

A

Mutaciones en diferentes genes pueden condicionar una misma enfermedad. Ej. sordera, retinosis pigmentaria, Ehlers-Danlos

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13
Q

Cuál es la única transcriptasa inversa en el ser humano?

A

Telomerasa

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14
Q

Qué característica tienen los cromosomas acrocéntricos y cuáles son?

A

El brazo corto es muy pequeño. Son 13, 14, 15, 21 y 22.

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15
Q

Las manchas de Brushfield son características de qué enfermedad?

A

Trisomia 21 (Sx. Down)

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16
Q

Cual es la cardiopatía congénita más frecuente en Down?

A

Canal AV

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17
Q

Qué tipo de lecuemia es más común en Down?

A

Leucemia linfoblástica aguda

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18
Q

Causa más frecuente de trisomia 18 (Edwards)?

A

Trisomia regular secundaria a no disyunción materna

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19
Q

Qué alteración cromosómica se encuentra en el Sx Patau?

A

Trisomía 13

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20
Q

Cuál es el método ideal para detectar deleción 4p?

A

FISH, detecta 95%

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21
Q

Cuál es la región crítica del Sx Wolf-Hirschhorn?

A

4p16.3

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22
Q

Cuál es el síndrome que característicamente presenta llanto de gato? Dónde se ubica la región crítica

A

Sx Cri-du-Chat o 5p-. La región crítica es 5p15.2

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23
Q

Cri du Chat tiene desarrollo sexual anormal

Vo F

A

Falso, es perfectamente normal

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24
Q

Se define como las formas alternativas en las que puede existir un gen

A

Alelo

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25
Q

Cuando dos genes se segregan juntos en la meiosis se llaman…

A

Genes ligados

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26
Q

Hay 10 000 genes asociado a enfermedades monogénicas V o F

A

Falso, son 5000.

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27
Q

Mecanismos de dominancia

A
  1. Haploinsuficiencia: pérdida del 50% de la producción proteica genera enfermedad
  2. Dominancia negativa: la proteina alterada interfiere con el alelo normal
  3. Ganancia de función: Adquiere una nueva función o es tóxico
  4. Predisposición como en Cáncer
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28
Q

En herencia AD los homcigotos presentan un fenotipo más leve.
V o F

A

Falso, al tener los dos alelos mutados tienen mayor severidad.

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29
Q

V.F. Las mujeres transmiten más la enfermedades AD

A

Falso, se transmiten por igual en mujeres y hombres

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30
Q

En herencia AD los homcigotos presentan un fenotipo más leve.
V o F

A

Falso, al tener los dos alelos mutados tienen mayor severidad.

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31
Q

Manifestaciones características de Marfan

A

Brazada/talla >1.05
Signo del pulgar (Steinberg)
Dilatacion o disección aórtica ascendente
Neumotorax espontáneo por bulas apicales
Ectopia lenti o subluxación del cristalino
Pectum excavatum
Signo de Walker-Murdoch

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32
Q

Qué tipo de penetrancia tiene Sx Marfan

A

Completa

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33
Q

Manifestaciones características de Marfan

A

Brazada/talla >1.05
Signo del pulgar (Steinberg)
Dilatacion o disección aórtica ascendente
Neumotorax espontáneo por bulas apicales
Ectopia lenti o subluxación del cristalino
Pectum excavatum
Signo de Walker-Murdoch

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34
Q

En que gen se da la mutación de acondroplasia

A

Gen FGFR3 (4p16.3)

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35
Q

La acondroplasia se asocia a edad materna avanzada?º

A

Falso, es por edad paterna

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36
Q

Mutación di novo más común en humanos

A

Acondroplasia

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37
Q

Mecanismo por el que se da la Acondroplasia

A

Ganancia de función

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38
Q

En que enfermedad se presenta mano en tridente y dedos cortos

A

Acondroplasia

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39
Q

Para que codifica el gen FGFR3

A

Codifica para el receptro de tirosin sinasa en los condrocitos de la placa de crecimiento de los huesos largos

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40
Q

Gen mutado en neurofibromatosis, localización y para qué codifica?

A

Gen NF1 en 17q11, codifica para neurofibromina que es un supresor de tumores. La dominancia es por falta de producción. Herencia AD

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41
Q

Porcentaje de alteraciones novo en NF1

A

30-50%

42
Q

Manifestaciones clínicas de NF1

A

Manchas café con leche 90%
Neurofibromas
Nódulos de Lysch (en ojo)

43
Q

Qué es el signo de Crowe?

A

Máculas hiperpigmentada de 1 a 3 mm en axilas e ingles

44
Q

Lo fibromas originan de qué célula?

A

Células de Schwann

45
Q

Qué es el nódulo de Lysch?

A

Hamartromas del iris

46
Q

Tumores de la vaina del nervio en NF1 originan de…

A

Neurofibromas plexiformes

47
Q

Criterios diagnósticos para NF

A 
>6 manchas café con leche
>2 neurofibromas
1 plexiforme
Efélides en axilas
>2 nodulos de Lysch
Glioma del nervio optico
leisones esqueléticas
Familiar afectado

Deben tener 2 o más

48
Q

Pacientes con una enfermedad recesiva sólo requieren un alelo mutado para expresar la enfermedad
V o F

A

Falso, se necesitan 2 alelos mutados para expresar la enfermedad.

49
Q

Dos papas autosomicos recesos cuales son las probabilidades de tener un hijo sano

A

25% hijo sano genotipicamente
50% de hijo sano fenotipicamente pero portador
25% de hijo con enfermedad

50
Q

V o F. Todos portamos al menos 25 genes recesivos mutados de enfermedades conocidas?

A

Falso, tenemos por lo menos 10

51
Q

Que es la endogamia

A

Son poblaciones que no se cruzan con otras, por lo tanto aunque no se consideren familiares tienen origen común (mas riesgo de mutaciones)

52
Q

Mutación de fibrosis quística

A

Gen CFTR (7q21.32)

53
Q

Para que codifica el CFTR

A

proteina de conductancia transmembrana (secreción de células exócrinas)

54
Q

Pruebas Dx de fibrosis quística

A

Prueba de cloruro de sodio en sudor

Tripsinógeno inmunoreactivo en tamiz neonatal, solo detecta formas graves

55
Q

Todas las fibrosis químicas se presentan igual

A

No, varían los grados de severidad, desde azoospermia hasta falla pancreática

56
Q

Porque se dan mas enfermedades respiratorias en fibrosis quística

A

Hay una disfunción en los cilios por lo que pierden motilidad

57
Q

Cual es el aminoácidos que se pierde?

A

Fenilalanina

58
Q

Causa mas frecuente de muerte en fibrosis quística

A

Progresión de falla respiratoria a cor pulmonale

59
Q

Lugar de mayor frecuncia de anemia de celulas falciformes

A

Costas de México y áfrica

60
Q

Que característica tienen los paciente heterocigotos

A

Confiere protección ante malaria

61
Q

Gen mutado y localización en anemia de celulas falciformes

A

Gen HBB en locus 11p15.5 que codifica par cadena ß de hemoglobina, se cambia Glu por Val.

62
Q

Consecuencias de la anormalidad de Hemoglobina en anemia de células falciformes

A

Microinfartos en cualquier región, dolor en manos o pies (Sx mano-pie), anemia, infartos, asplenia

63
Q

Que provoca la mutación del gen PAH y para que codifica

A

Provoca fenilcetonuria y codifica para fenilalanina-hidroxilasa

64
Q

Donde se hubica el gen PAH

A

12q24

65
Q

Que via metabólica se altera

A

Paso de fenilalanina a tirocina

66
Q

Cuales son las 3 cosas que puede pasar con un sustrato al no poder seguir su vía? y cual sigue la fenilalania

A
    • Acumulación –> toxicidad
    • Ausencia de productos indispensables
    • Producción de otras cosas por otras vías**
67
Q

Que produce la fenilalanina al ir por otra vía

A

Acído fenil pirúvico

68
Q

Tratamiento de fenilalaninemia

A

Dieta baja en fenilalanina, antes de los 4 meses de vida

69
Q

Clínica de hiperfenilalaninemia

A

Hipopigmentación
Pelo pajoso
Retraso mental severo

70
Q

Se puede evitar el retraso mental de fenilalaninamia?

A

Si, con una dieta baja en fenilalanina desde nacimiento, a mas tardes mas retraso

71
Q

Tx en mutación BH4

A

Requieren mas suplementos, la dieta no sirve tanto por alteraciones en otras vías

72
Q

Qué dice la hipotesis de Lyon?

A

En blastocisto se decide al azar qué X se inactiva, hay una inactivación sesgada.

73
Q

En que regiones se presenta el escape de la inactivacion?

A

PAR1 y PAR2. Son regiones iguale entre X y Y que pueden recombinar entre ellos

74
Q

Mecanismos por los que una mujer presenta una enfermedad ligada al X

A
  1. Es Turner y su único X está mutado
  2. Inactivación sesgada
  3. Es hija de padre enfermo y madre portadora
75
Q

A qué grupo pertenecen Incontinencia pigmenti y Sx RETT?

A

Enfermedades ligadas al X dominantes. Estas son incompatibles con los hombres.

76
Q

Qué gen está mutado en incontinencia pigmenti?

A

Gen NEMO

77
Q

Por qué mecanismo un hombre puede tener una enfermedad ligada al X dominante?

A

Por mutación de novo o porque tienen un cariotipo 47 XXY

78
Q

Qué enfermedades pertenecen a la ligadas al X recesivos?

A

Hemofilia, daltonismo y Duchenne

79
Q

Qué proporción de la progenie estará enferma si la madres es portadora y el padre sano?

A

50% de los varones estará enfermo. 50% de las mujeres serán portadoras

80
Q

Qué proporción de la progenie de una madre portadora y una padre enfermo será portadora/enferma?

A

50% de los varones estará enfermo y 50% sano. 50% de las mujeres estará enferma y 50% será portadora

81
Q

Qué gen está alterado en Duchen y qué codifica?

A

Gen DMD en Xp21 que codifica para distrofina

82
Q

Diferencia entre Duchenne y Becker

A

Severidad, Duchenne hay ausencia de distrofina, Becker tienen disfuncional.

83
Q

Edad aproximada de muerte en Duchenne

A

16 años

84
Q

Primer lugar de afección en Duchenne?

A

Cintura escapular, seguida de cintura pélvica.

85
Q

De qué depende si es Duchenne o Becker?

A

Depende de qué cantidad y cuáles exones se pierden en una deleción. Cuando se pierden los de los extremos es Duchenne porque pierden el anclaje.

86
Q

Qué beneficio aporta la terapia de salto de exones?

A

Convierten Duchenne en un Becker

87
Q

Cuales son las enfermedades ligadas al X de herencia dominante?

A

Incontinencia pigmenti
Sx de Rett
Raquitismo hipofosfatémico resistente a vitamina D

88
Q

Cual es el gen mutado en el raquitismo hipofosfatémico?

A

Gen PHEX (Xp22.1)

89
Q

El raquitismo hipofosfatémico puede alterar a hombres?

A

Mosaico di novo o Klineffelter

90
Q

El raquitismo hipofosfatémico se da por deficiencia de VITD?

A

No, se da por resistencia

91
Q

Signo del rosario costal de que enfermedad es?

A

Raquitismo hipofosfatémico

92
Q

Gen NEMO muta en que enfermedad?

A

Incontinencia pigmenti

93
Q

Para que codifica el gen NEMO y donde se ubica?

A

NF-Kappa-B-Essentialmodulator

En el locus X28

94
Q

Incontinencia pigmenti afecta pulmones y piel?

A

No, SNC y piel

95
Q

4 estadios de incontinencia pigmenti

A

Vesicular (primeras semanas, respeta cara)
Verrucosa (es sobre la vesicular)
Hiperpigmentación
Hipopigmentación (da después de la adolescencia, desaparecen en edad adulta)

96
Q

Que alteraciones da en SNC incontinencia pugmenit

A

Retraso

Convulsiones

97
Q

En que enfermedad se encuentra una mutado el gen MECP2?

A

Sx de RETT

98
Q

Heterogeneidad de locus de Rett con que enfermedad?

A

Incontinencia pigmenti (Xq28)

99
Q

Para que codifica el gen MECP2?

A

Metil CpG binding protein

100
Q

Cuadro clínico de Sx de RETT

A

Se desarrollan normalmente hasta 18 meses, posteriormente hay desaceleración en crecimiento de la cabeza y regresó psicomotora con pérdida de habilidades (2 semanas)

101
Q

Características autistas de Sx de RETT

A

Ecolalia, lavado de manos y balanceo

102
Q

Porque se considera no hereditario el Sx de RETT

A

Mueren antes de edad reproductiva

Genética (8 decks)

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