Primer parcial Flashcards
Qué estudia la dismorfología?
Las malformaciones ocasionadas por una embriogénsis anormal
Qué porcentaje de recién nacidos tienen defectos al nacimiento?
2-3%
Cuáles se consideran factores de riesgo para malformaciones?
Embarazos multiples
Edad materna avanzada
Producto de sexo masculino
Qué porcentaje tiene anormalidades a término?
2.7% (generalmente entre 3-3.5)
Qué es una malformación y en qué SDG es más común
Defecto intrínseco durante el desarrollo de un órganos o tejido (el órgano nunca tuvo la oportunidad de formarse bien). La mayoría ocurre en la semana 8
Qué distingue una anomalía mayor de una menor
La mayor no es sólo estética sino tiene también un defecto funcional
Cuántas anomalías menores aumentan el riesgo de tener una mayor?
> 3
Se consideran anomalías normales cuando se presentan en más del 10% de la población
V o F
Falso. Se consideran normales cuando se presentan en más del 4%
La deformación es un defecto extrínseco debido a fuerzas mecánicas
V o F
Verdadero
El aparato respiratorio es el principal afectado por deformación
V o F
Falso. Es el sistema musculoesquelético
Heteregeneidad alélica se refiere a…
Mutaciones en un mismo locus generan diferente enfermedades. Ej. Mutación RET –> NEM o Hirschsprung
Heterogeneidad de locus implica que…
Mutaciones en diferentes genes pueden condicionar una misma enfermedad. Ej. sordera, retinosis pigmentaria, Ehlers-Danlos
Cuál es la única transcriptasa inversa en el ser humano?
Telomerasa
Qué característica tienen los cromosomas acrocéntricos y cuáles son?
El brazo corto es muy pequeño. Son 13, 14, 15, 21 y 22.
Las manchas de Brushfield son características de qué enfermedad?
Trisomia 21 (Sx. Down)
Cual es la cardiopatía congénita más frecuente en Down?
Canal AV
Qué tipo de lecuemia es más común en Down?
Leucemia linfoblástica aguda
Causa más frecuente de trisomia 18 (Edwards)?
Trisomia regular secundaria a no disyunción materna
Qué alteración cromosómica se encuentra en el Sx Patau?
Trisomía 13
Cuál es el método ideal para detectar deleción 4p?
FISH, detecta 95%
Cuál es la región crítica del Sx Wolf-Hirschhorn?
4p16.3
Cuál es el síndrome que característicamente presenta llanto de gato? Dónde se ubica la región crítica
Sx Cri-du-Chat o 5p-. La región crítica es 5p15.2
Cri du Chat tiene desarrollo sexual anormal
Vo F
Falso, es perfectamente normal
Se define como las formas alternativas en las que puede existir un gen
Alelo
Cuando dos genes se segregan juntos en la meiosis se llaman…
Genes ligados
Hay 10 000 genes asociado a enfermedades monogénicas V o F
Falso, son 5000.
Mecanismos de dominancia
- Haploinsuficiencia: pérdida del 50% de la producción proteica genera enfermedad
- Dominancia negativa: la proteina alterada interfiere con el alelo normal
- Ganancia de función: Adquiere una nueva función o es tóxico
- Predisposición como en Cáncer
En herencia AD los homcigotos presentan un fenotipo más leve.
V o F
Falso, al tener los dos alelos mutados tienen mayor severidad.
V.F. Las mujeres transmiten más la enfermedades AD
Falso, se transmiten por igual en mujeres y hombres
En herencia AD los homcigotos presentan un fenotipo más leve.
V o F
Falso, al tener los dos alelos mutados tienen mayor severidad.
Manifestaciones características de Marfan
Brazada/talla >1.05
Signo del pulgar (Steinberg)
Dilatacion o disección aórtica ascendente
Neumotorax espontáneo por bulas apicales
Ectopia lenti o subluxación del cristalino
Pectum excavatum
Signo de Walker-Murdoch
Qué tipo de penetrancia tiene Sx Marfan
Completa
Manifestaciones características de Marfan
Brazada/talla >1.05
Signo del pulgar (Steinberg)
Dilatacion o disección aórtica ascendente
Neumotorax espontáneo por bulas apicales
Ectopia lenti o subluxación del cristalino
Pectum excavatum
Signo de Walker-Murdoch
En que gen se da la mutación de acondroplasia
Gen FGFR3 (4p16.3)
La acondroplasia se asocia a edad materna avanzada?º
Falso, es por edad paterna
Mutación di novo más común en humanos
Acondroplasia
Mecanismo por el que se da la Acondroplasia
Ganancia de función
En que enfermedad se presenta mano en tridente y dedos cortos
Acondroplasia
Para que codifica el gen FGFR3
Codifica para el receptro de tirosin sinasa en los condrocitos de la placa de crecimiento de los huesos largos
Gen mutado en neurofibromatosis, localización y para qué codifica?
Gen NF1 en 17q11, codifica para neurofibromina que es un supresor de tumores. La dominancia es por falta de producción. Herencia AD
Porcentaje de alteraciones novo en NF1
30-50%
Manifestaciones clínicas de NF1
Manchas café con leche 90%
Neurofibromas
Nódulos de Lysch (en ojo)
Qué es el signo de Crowe?
Máculas hiperpigmentada de 1 a 3 mm en axilas e ingles
Lo fibromas originan de qué célula?
Células de Schwann
Qué es el nódulo de Lysch?
Hamartromas del iris
Tumores de la vaina del nervio en NF1 originan de…
Neurofibromas plexiformes
Criterios diagnósticos para NF
>6 manchas café con leche >2 neurofibromas 1 plexiforme Efélides en axilas >2 nodulos de Lysch Glioma del nervio optico leisones esqueléticas Familiar afectado
Deben tener 2 o más
Pacientes con una enfermedad recesiva sólo requieren un alelo mutado para expresar la enfermedad
V o F
Falso, se necesitan 2 alelos mutados para expresar la enfermedad.
Dos papas autosomicos recesos cuales son las probabilidades de tener un hijo sano
25% hijo sano genotipicamente
50% de hijo sano fenotipicamente pero portador
25% de hijo con enfermedad
V o F. Todos portamos al menos 25 genes recesivos mutados de enfermedades conocidas?
Falso, tenemos por lo menos 10
Que es la endogamia
Son poblaciones que no se cruzan con otras, por lo tanto aunque no se consideren familiares tienen origen común (mas riesgo de mutaciones)
Mutación de fibrosis quística
Gen CFTR (7q21.32)
Para que codifica el CFTR
proteina de conductancia transmembrana (secreción de células exócrinas)
Pruebas Dx de fibrosis quística
Prueba de cloruro de sodio en sudor
Tripsinógeno inmunoreactivo en tamiz neonatal, solo detecta formas graves
Todas las fibrosis químicas se presentan igual
No, varían los grados de severidad, desde azoospermia hasta falla pancreática
Porque se dan mas enfermedades respiratorias en fibrosis quística
Hay una disfunción en los cilios por lo que pierden motilidad
Cual es el aminoácidos que se pierde?
Fenilalanina
Causa mas frecuente de muerte en fibrosis quística
Progresión de falla respiratoria a cor pulmonale
Lugar de mayor frecuncia de anemia de celulas falciformes
Costas de México y áfrica
Que característica tienen los paciente heterocigotos
Confiere protección ante malaria
Gen mutado y localización en anemia de celulas falciformes
Gen HBB en locus 11p15.5 que codifica par cadena ß de hemoglobina, se cambia Glu por Val.
Consecuencias de la anormalidad de Hemoglobina en anemia de células falciformes
Microinfartos en cualquier región, dolor en manos o pies (Sx mano-pie), anemia, infartos, asplenia
Que provoca la mutación del gen PAH y para que codifica
Provoca fenilcetonuria y codifica para fenilalanina-hidroxilasa
Donde se hubica el gen PAH
12q24
Que via metabólica se altera
Paso de fenilalanina a tirocina
Cuales son las 3 cosas que puede pasar con un sustrato al no poder seguir su vía? y cual sigue la fenilalania
- Acumulación –> toxicidad
- Ausencia de productos indispensables
- Producción de otras cosas por otras vías**
Que produce la fenilalanina al ir por otra vía
Acído fenil pirúvico
Tratamiento de fenilalaninemia
Dieta baja en fenilalanina, antes de los 4 meses de vida
Clínica de hiperfenilalaninemia
Hipopigmentación
Pelo pajoso
Retraso mental severo
Se puede evitar el retraso mental de fenilalaninamia?
Si, con una dieta baja en fenilalanina desde nacimiento, a mas tardes mas retraso
Tx en mutación BH4
Requieren mas suplementos, la dieta no sirve tanto por alteraciones en otras vías
Qué dice la hipotesis de Lyon?
En blastocisto se decide al azar qué X se inactiva, hay una inactivación sesgada.
En que regiones se presenta el escape de la inactivacion?
PAR1 y PAR2. Son regiones iguale entre X y Y que pueden recombinar entre ellos
Mecanismos por los que una mujer presenta una enfermedad ligada al X
- Es Turner y su único X está mutado
- Inactivación sesgada
- Es hija de padre enfermo y madre portadora
A qué grupo pertenecen Incontinencia pigmenti y Sx RETT?
Enfermedades ligadas al X dominantes. Estas son incompatibles con los hombres.
Qué gen está mutado en incontinencia pigmenti?
Gen NEMO
Por qué mecanismo un hombre puede tener una enfermedad ligada al X dominante?
Por mutación de novo o porque tienen un cariotipo 47 XXY
Qué enfermedades pertenecen a la ligadas al X recesivos?
Hemofilia, daltonismo y Duchenne
Qué proporción de la progenie estará enferma si la madres es portadora y el padre sano?
50% de los varones estará enfermo. 50% de las mujeres serán portadoras
Qué proporción de la progenie de una madre portadora y una padre enfermo será portadora/enferma?
50% de los varones estará enfermo y 50% sano. 50% de las mujeres estará enferma y 50% será portadora
Qué gen está alterado en Duchen y qué codifica?
Gen DMD en Xp21 que codifica para distrofina
Diferencia entre Duchenne y Becker
Severidad, Duchenne hay ausencia de distrofina, Becker tienen disfuncional.
Edad aproximada de muerte en Duchenne
16 años
Primer lugar de afección en Duchenne?
Cintura escapular, seguida de cintura pélvica.
De qué depende si es Duchenne o Becker?
Depende de qué cantidad y cuáles exones se pierden en una deleción. Cuando se pierden los de los extremos es Duchenne porque pierden el anclaje.
Qué beneficio aporta la terapia de salto de exones?
Convierten Duchenne en un Becker
Cuales son las enfermedades ligadas al X de herencia dominante?
Incontinencia pigmenti
Sx de Rett
Raquitismo hipofosfatémico resistente a vitamina D
Cual es el gen mutado en el raquitismo hipofosfatémico?
Gen PHEX (Xp22.1)
El raquitismo hipofosfatémico puede alterar a hombres?
Mosaico di novo o Klineffelter
El raquitismo hipofosfatémico se da por deficiencia de VITD?
No, se da por resistencia
Signo del rosario costal de que enfermedad es?
Raquitismo hipofosfatémico
Gen NEMO muta en que enfermedad?
Incontinencia pigmenti
Para que codifica el gen NEMO y donde se ubica?
NF-Kappa-B-Essentialmodulator
En el locus X28
Incontinencia pigmenti afecta pulmones y piel?
No, SNC y piel
4 estadios de incontinencia pigmenti
Vesicular (primeras semanas, respeta cara)
Verrucosa (es sobre la vesicular)
Hiperpigmentación
Hipopigmentación (da después de la adolescencia, desaparecen en edad adulta)
Que alteraciones da en SNC incontinencia pugmenit
Retraso
Convulsiones
En que enfermedad se encuentra una mutado el gen MECP2?
Sx de RETT
Heterogeneidad de locus de Rett con que enfermedad?
Incontinencia pigmenti (Xq28)
Para que codifica el gen MECP2?
Metil CpG binding protein
Cuadro clínico de Sx de RETT
Se desarrollan normalmente hasta 18 meses, posteriormente hay desaceleración en crecimiento de la cabeza y regresó psicomotora con pérdida de habilidades (2 semanas)
Características autistas de Sx de RETT
Ecolalia, lavado de manos y balanceo
Porque se considera no hereditario el Sx de RETT
Mueren antes de edad reproductiva
