Sd de Down

Question 1

¿Cuál es la alteración en el cariotipo del Sd de Down?

Answer 1

Trisomia 21

Question 2

Mencione elementos clínicos del Sd de down

Answer 2

Hipotonía
Facie característica
Discapacidad cognitiva

Question 3

¿Cuál es el factor de riesgo más importante para el desarrollo del Sd de Down?

Answer 3

Edad materna

30 años: 0.1%
40 años: 1%
50 años: 10%

Question 4

¿Cómo se realiza el diagnóstico del Sd de Down?

Answer 4

Clínico, confirmando con cariotipo

También diagnóstico antental a las 11-14 semanas, con cariotipo de vellosidad corial.

Question 5

¿Qué trisomias son causal de aborto?

Answer 5

Trisomía 13
Trisomía 18

Question 6

¿Qué enfermedades se asocian al Sd de Down?

Question 7

¿Qué elementos tiene la facie del Sd de Down?

Answer 7

Epicanto
Macroglosia
Hipertelorismo
Puente nasal deprimido
Orejas inserción baja
Boca abierta (hipotonía)

Question 8

Además de la facie, ¿Qué elementos clínicos hay en el Sd de Down?

Answer 8

-Hipotonía
-Pliegue único en la mano (mano simial)