Sciences cliniques des troubles du SNP Flashcards

Question

Qu'est-ce qu'une radiculopathie?

Answer 1

Il s'agit d'une affection caractérisée par une ou plusieurs atteintes des racines nerveuses de la colonne vertébrale, ayant pour conséquence une dysfonction sensitive et/ou motrice

Answer 2

**Atteinte sensitive** ⇒ - Brûlements / picotements douloureux touchant le dermatome de la racine atteinte - Diminution partielle de la sensibilité d'un dermatome (mais pas nécessairement une perte complète due aux dermatomes adjacents qui sont encore intacts) **Atteinte motrice** ⇒ - Faiblesse motrice touchant le myotome de la racine atteinte - Atrophie / fasciculations possibles si la radiculopathie est chronique **Réflexes diminués dans la distribution radiculaire** **Particularités selon l'endroit de la lésion** ⇒ - Une radiculopathie au niveau de T1 peut interrompre la voie sympathique aux ganglions sympathiques cervicaux et causer un syndrome de Horner - L'atteinte de plusieurs racines sous L1 peut conser un syndrome de la queue de cheval

Answer 3

Il s'agit d'une altération des fonctions des racines sous L1 ou L2 Le syndrome se manifeste par une perte de sensibilité en S2-S3-S4-S5 appellée « anesthésie de la selle ». L'atteinte de S2-S3-S4 cause de l'incontinence urinaire, de la constipation, de l'incontinence fécale, un perte de l'érection et une baisse du tonus rectal Il est primordial de corriger ce syndrome rapidement pour éviter des déficits irréversibles

Answer 4

- Hernie discale (la plus fréquente) - Ostéophytes - Sténose vertébrale (congénitale ou dégénérative) - Traumatisme (par compression nerveuse, traction ou avulsion) - Diabète (atteint surtout les racines thoraciques) - Abcès épidural - Métastases épidurales ⇒ Apparaissent souvent dans les corps vertébraux Elles peuvent prendre de l'expansion latéralement et comprimer les racines nerveuses - Carcinomatose méningée - Tumeur de la gaine qui entoure les nerfs (schwannome, neurofibrome) - Syndrome de Guillain-Barré - Herpès zoster ⇒ Causé par une réactivation latente du virus varicelle-zoster dans les ganglions - Maladie de Lyme (maladie transmise par les tiques) - Cytomégalovirus ⇒ Rencontré chez certains patients atteints du VIH Plus fréquent dans la région lombo-sacrale - Névrite idiopathique

Answer 5

- C5 - C6 - C7

Answer 6

- Abduction du bras et de l'épaule - Flexion du coude - Réflexe du biceps

Answer 7

- Flexion du coude - Réflexe du biceps - Extension du poignet

Answer 8

- Extension du coude - Réflexe du triceps

Answer 9

- L4 - L5 - S1

Answer 10

- Extension du genou - Réflexe patellaire

Answer 11

- Dorsiflexion plantaire

Answer 12

- Flexion plantaire - Réflexe achilléen

Answer 13

- Radiculopathie compressive - Radiculopathi infectieuse ou post infectieuse

Answer 14

- Hernie discale - Arthrose

Answer 15

Une partie du noyau pulpeux sort à partir d'une déchirure dans l'anneau fibreux et exerce alors une compression sur la racine nerveuse. Le phénomène peut être causé/exacerbé par un traumatisme ou se produire spontanément. Au niveau cervical et lombo-sacral, c’est souvent la racine nerveuse inférieure des deux vertèbres adjacentes qui est impliquée. Les disques intervertébraux cervicaux sont contraints par le ligament longitudinal postérieur à faire une hernie latéralement vers les racines nerveuses, et non médialement vers la moelle épinière.

Answer 16

C6, C7, C8, L5 et S1 Les hernies discales thoraciques sont moins fréquentes, car la colonne vertébrale est moins mobile et fixée par la cage thoracique

Answer 17

- Douleur au cou ou au dos - Symptômes sensitifs et moteurs le long d'un dermatome/myotome

Answer 18

**Manoeuvre de la jambe tendue** **(signe de Lasègue)** ⇒ Diagnostique pour une hernie de la région lombo-sacrée causée par une compression mécanique **Manoeuvre du tripode** ⇒ Diagnostique pour une hernie de la région lombo-sacrée causée par une compression mécanique **Manoeuvre du Lasègue fémoral** ⇒ Même principe que le Lasègue, mais pour les racines L2-L3-L4 **Valsalva** ⇒ Augmente les symptômes **Tourner la tête** ⇒ Pour les radiculopathies cervicales, tourner ou faire une flexion latérale de la tête du côté atteint augmente les symptômes (en raison de l'augmentation du rétrécissement du foramen intervertébral) **Manoeuvre de Spurling** ⇒ Diagnostique pour un rétrécissement des trous de conjugaison (arthrose, hernie discal compressive, sténose spinale)

Answer 19

- Compression de la moelle ou syndrome de la queue de cheval - Déficit moteur progressif et sévère - Douleur intolérable même avec médication - Radiculopathie clairement présente avec échec du traitement conservateur (repos, thérapie physique) après 1 à 3 mois

Answer 20

Il s'agit d'une dégénérescence du cartilage des articulations qui englobe l'extrémité des os. Cette destruction s'accompagne d'une prolifération osseuse anarchique (ostéophytes) pour compenser la perte du cartilage Ces ostéophytes peuvent venir comprimer les racines nerveuses, causant ainsi les même synmptômes qu'une hernie discale (en plus de la douleur occasionnée par l'arthrose elle-même)

Answer 21

- Douleur progressive au fil des mois (contrairement à une hernie discale qui est très douloureuse en aigu) - Les premiers symptômes apparaissent généralement autour de 40-50 ans bien que l'arthrose progresse déjà depuis plusieurs années

Answer 22

Syndrome de Guillain-Barré

Answer 23

- Traumatique - Néoplasique - Inflammatoire ou post-infectieux (syndrome de Pasonage-Turner)

Answer 24

- Erb-Duchenne palsy (atteinte du tronc supérieur du plexus brachial) - Klumpke's palsy (atteinte du tronc inférieur du plexus brachial)

Answer 25

- Traction sur l'épaule d'un enfant lors d'un accouchement difficile - Accident de moto

Answer 26

Perte de fonction des muscles innervés par les racines C5-C6 ⇒ - Faiblesse du deltoïde, du biceps, de l'infra-épineux et des extenseurs du poignet - Les mouvements des doigts et de la main ne sont normalement pas touchés Position du bras « waiter's tip » ⇒ - Bras collés au corps - Bras en position de rotation interne - Flexion du poignet

Answer 27

- Traction vers le haut - Défilé thoracique ⇒ La partie inférieure du plexus brachial est comprimée sur son trajet vers le bras. Sites fréquents de compression : entre la clavicule et la première côte, entre les scalènes antérieurs et moyen, sous le petit pectoral - Syndrome de Pancoast (néoplasique)

Answer 28

- Faiblesse des muscles innervés par C8 et T1 ⇒ Faiblesse des doigts et des mains Atrophie des muscles hypothénariens de la main - Perte de sensation dans la région C8-T1 de la main et de l'avant-bras - Possibilité d'un syndrome de Horner si la racine T1 est atteinte

Answer 29

- Klumpke's palsy (atteinte du tronc inférieur du plexus brachial)

Answer 30

Une tumeur pulmonaire apicale qui s'étend jusqu'au tronc inférieur du plexus brachial. Ultimement, tout le plexus brachial peut être envahi par la tumeur

Answer 31

- Symptômes d'atteinte du plexus brachial inférieur - Parfois syndrome de Horner - Le nerf récurrent laryngé peut être touché, ce qui cause un changement dans la voix (voix rauque)

Answer 32

Inconnue On pense qu'il s'agit d'une inflammation du plexus

Answer 33

- Initialement, ce syndrome se présente par une sensation de brûlure à l'épaule ou par une douleur au cou (douleur très intense et invalidante) - Une faiblesse dans les muscles innervés par le plexus brachial se développe ensuite - Syndrome se développant à l'âge adulte, plus fréquemment chez l'homme. La plupart des patients récupèrent apès 6 à 12 semaines

Answer 34

Une mononeuropathie est une atteinte du système nerveux qui n'affecte qu'un seul groupe de nerfs. La mononeuropathie entraîne la perte totale des fonctions de ce groupe de nerfs.

Answer 35

- Dormir avec la tête de quelqu'un sur le bras (*honeymoon palsy)* - Fracture de l'humérus ou du radius distal - Compression du nerf médian dans son trajet à travers du muscle rond pronateur de l'avant-bras

Answer 36

- Faiblesse de ces mouvements ⇒ Flexion et abduction du poignet Opposition du pouce Flexion du 2e et 3e doigt - Pertes sensitives dans le territoire du nerf médian - Position « Preacher's hand »

Answer 37

Syndrome du tunnel carpien

Answer 38

Il y a compression du nerf médian lors de son passage avec les tendons de la main dans le canal carpien Association avec plusieurs activités/pathologies ⇒ - Écriture à l'ordinateur - Peinture de maison - Stress répétitifs au poignet qui amène inflammation/oedème constant - Travail manuel répétitif - Hypotyroïdie - Diabère - Grossesse - Contraceptifs oraux

Answer 39

- Perte de sensation des trois premiers doigts - Paresthésies dérangeantes la nuit qui peuvent irradier dans le bras - Présence de « flick sign » (les patients doivent secouer leur main pour essayer de diminuer les symptômes] - Atrophie de l'éminence thénar possible dans les cas avancés - Souvent vu chez les femmes de plus de 30 ans

Answer 40

**Signe de Tinel** ⇒ La percussion du nerf médian dans le canal carpien reproduit les paresthésie **Signe de Phalen** ⇒ Coller les faces dorsales de ses deux mains (poignets en flexion) occasionne des paresthésies et de la douleur \* Ces tests visent à provoquer des paresthésies dans la distribution du nerf médian \*

Answer 41

Cas légers et récents ⇒ - Orthèse au poignet - Infiltration de corticostéroïdes Cas chronique modérés à sévères ⇒ - Chirurgie pour décompression du canal carpien

Answer 42

- Dormir dans une position où le bras est élevé au-dessus de la tête (*Saturday night palsy*) - Utilisation de béquilles de façon inadéquate, de sorte qu'elles viennent comprimer l'aisselle (*Crutch palsy*) - Fracture de l'humérus qui vient endommager le nerf alors qu'il traverse le sillon radial de l'humérus

Answer 43

- Faiblesse de ces mouvements ⇒ Extension du bras, de la main et des doigts - Pertes sensitives dans le territoire radial - Poignet tombant - Perte du réflexe tricipital possible

Answer 44

**- Luxation d'épaule** - Fracture de l'humérus (partie proximale)

Answer 45

- Faiblesse du deltoïde - Sensation d'engourdissement dans la région deltoïdienne

Answer 46

- Luxation postérieure de la hanche - Fracture acétabulaire - Injection intramusculaire trop médiale et inférieure par rapport aux fessiers

Answer 47

- Faiblesse de tous les muscles du pied et de la cheville - Faiblesse de la flexion du genou - Perte du réflexe achilléen - Perte de sensibiité du pied et de la face latérale de la jambe sous le genou

Answer 48

Ce nerf contourne la tête de la fibula en postéro-latéral du genou. La tête de la fibula est très superficielle, ce qui la rend vulnérable aux traumatismes

Answer 49

- Lacérations - Déchirures musculaires par inversion du pied - Compression (bas de compression serrés, plâtre, jambes croisées, traumatisme)

Answer 50

- Faiblesse de ces mouvements ⇒ - Dorsiflexion du pied - Éversion du pied - Position « Foot drop » - Perte de sensibilité sur la face dorso-latérale du pied

Answer 51

Après sa descente dans la jambe, ce nerf passe derrière la malléole médiale avant de changer de direction vers le tunnel tarsien, formé par le térinaculum des fléchisseurs des os du pied C'est à cet endroit qu'il peut se faire comprimer et étirer, ce que l'on nomme le syndrome du tunnel tarsien

Answer 52

- Compression ⇒ Tumorale Inflammatoire Traumatique - Traumatismes ⇒ Fractures - Épaississement du rétinaculum des fléchisseurs

Answer 53

- Hypoesthésies, dysesthésie ou paresthésies dans le territoire du nerf tibial - Les symptômes sont augmentés par l'activité physique et calmés par le repos et la surélévation du pied - Sigen de Tinel positif (la percussion de la face médiale du calcanéus provoque une déchargelectrique dans le territoire nerveux concerné) - Signes moteurs très rares

Answer 54

Il s'agit d'une atteinte de plusieurs nerfs périphériques, la plupart du temps en distal. Par exemple, on parlera de mononévrite multiple lorsque le nerf radial droit et le nerf fibulaire gauche sont atteints. C'est ce qui la distingue d'une polyneuropathie qui elle cause une atteinte systémique

Answer 55

Une mononévrite est causée par une ischémie des petits vaisseaux qui irriguent les nerfs. Une mononévrite multiple touchera plusieurs nerfs

Answer 56

- Diabète Les mononévrites les plus fréquentes touchent le nerf médian au niveau du poignet et le nerf ulnaire au niveau du coude. Une atteinte du nerf fibulaire commun, du nerf sciatique, du nerf cutané latéral de la cuisse et des nerfs crâniens est également fréquente - Vasculites ⇒ Les mononévrites multiples accompagnent fréquemment la périartérite noueuse (PAN) et le syndrome de Churg Strauss. Le diagnostic d'une vasculite devrait toujours être considéré en présence d'une mononévrite multiple évolutive accompagnée de symptômes systémiques (fièvre, anorexie, perte de poids, perte d'énergie, malaise, douleur non-spécifique

Answer 57

- Déficits sensitifs et moteurs dans la distribution d'un nerf - Paresthésies douloureuses possibles

Answer 58

Il s'agit d'une atteinte bilatérale et synchrone de plusieurs nerfs. Une atteinte distale survient habituellement en premier, sauf dans le cas d'une polyneuropathie démyélinisante

Answer 59

- Diminution des réflexes - Déficits moteurs et sensitifs ascendants généralement présents au niveau des jambes - Ataxie - Symptomatologie en « gant et chaussettes » (polyneuropathie axonale)

Answer 60

Ces polyneuropathies sont le plus souvent la conséquence d'une réponse immunitaire déclenchée par une bactérie. La démyélinisation survient habituellement sur toute la longueur du nerf, ce qui explique l'atteinte distale et proximale

Answer 61

- Paresthésies - Faiblesse musculaire importante - Réflexes diminués

Answer 62

- Héréditaires - Acquises

Answer 63

Polyneuropathie de Charcot-Marie-Tooth ⇒ - Neuropathie héréditaire la plus fréquente - Peut être de forme axonale ou démyélinisante - Déficits moteurs et sensitifs

Answer 64

- Guillain-Barré - Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy (CIDP) - Lèpre ⇒ Maladie infectieuse chronique causée par *Mycobacterium leprae.* Les symptômes touchent principalement la peau, le SNP, les voies respiratoires supérieures, les yeux et les testicules. Le tropisme pour les nerfs périphériques est l'une des principales sources d'incapacité liée à cette maladie - Diphtérie ⇒ Infection cutanée et naso-pharyngée causée par *C**orynebacterium dipheriae*. Cette bactérie produit une toxine protéique qui engendre une toxicité systémique, une myocardite et une polyneuropathie

Answer 65

- L'atteinte est habituellement distale - L'atteinte peut être symétrique ou asymétrique - Les polyneuropathies axonales symétriques sont le plus souvent le résultat de troubles métaboliques ou toxiques.

Answer 66

- Charcot-Marie-Tooth

Answer 67

- Polyneuropathie diabétique - Polyneuropathie métabolique - Polyneuropathie néoplasique - Déficit en vitamine B12 - Alcoolisme - Toxique

Answer 68

- Syndrome de Guillain-Barré - CIDP (Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy)

Answer 69

ll s’agit d’une atteinte auto-immune aiguë et fulminante des nerfs périphériques ainsi que des racines. Il en existe plusieurs sous types, mais la variante la plus fréquente et la plus étudiée se nomme « Acute Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy » (AIDP). C’est de celle-ci dont il sera question dans le présent document.

Answer 70

Des anticorps provoquent une démyélinisation auto-immune de la gaine de myéline des nerfs périphériques. Environ 70% des cas surviennent une à trois semaines après une infection, habituellement gastro-intestinale ou respiratoire. Les pathogènes suivants sont souvent associés au syndrome ⇒ - Campylobacter jejuni - Cytomégalovirus (CMV) - Epstein-Barr virus (EBV) - Mycoplasma pneumoniae

Answer 71

- Atteinte ascendante : elle commence souvent aux membres inférieurs et remonte vers le haut - Déficits moteurs \> déficits sensitifs ⇒ Faiblesse symétrique progressive sur quelques heures à quelques jours Paresthésie sous forme de picotement au niveau des mains et des pieds - Syndrome de Miller Fisher (aréflexie et ataxie) - Possible atteinte des nerfs crâniens - Symptômes dysautonomiques ⇒ Arythmies Chutes de tension / hypertension artérielle Tachycardie - Troubles respiratoires ⇒ Puisque les nerfs crâniens sont touchés, le bulbe rachidien a de la difficulté à se débarasser des sécrétion et à maintenir les voies respiratoires ouvertes - Douleur au dos, au cou et aux épaules - Absence de fièvre - Peut survenir à tout âge - Les hommes sont légèrements plus touchés que le femmes - Les symptômes atteignent leur point culminant une à trois semaine après le début des symptômes - La majorité des patients devront être hospitaliés - La récupération se fait sur des mois

Answer 72

**Analyse du liquide céphalo-rachidien (LCR)** ⇒ - Diminution des cellules - Élévation des protéines, ce qui témoigne d'une dissociation albumino-cytologique causée par la démyélinisation - Absence d'élévation de conduction compatible avec une démyélinisation **EMG (électromyogramme) / étude de conduction nerveuse** ⇒ - Ralentissement de conduction compatible avec une démyélinisation

Answer 73

- Amélioration spontanée possible même sans traitement - Plasmapherérèse (dialyse pour enlever les anticorps) - Immunoglobulines IV (injecter des anticorps pour diluer les propres anticorps du patient et ainsi neutraliser leur action auto-immune) - Les cas sévères peuvent nécessiter intubation, ventilation mécanique ou monitoring continue \* 85% des patients récupèrent complètement après quelques mois. Certains présenteront encore des symptômes après un an (aréflexie, ataxie). Le taux de mortalité est de moins de 5%. \*

Answer 74

Cette neuropathie est le résultat du même processus physiopathologique que le syndrome de Guillain-Barré. Elle s’en distingue par son évolution chronique en général sur plus d’un mois.

Answer 75

Contraitement au Guillain barré ⇒ - Déficits sensitifs \> déficits moteurs - Symptômes plus proximaux La maladie évolue sous forme polyphasique (périodes de rémission chevauchent les rechutes)

Answer 76

Un traitement à long terme sà base d'immunosuppresseurs et d'immunoglobulines peut être nécessaire

Answer 77

- Diabétique - Urémique - Hépatique

Answer 78

Le diabète cause une atteinte vasculaire qui mène éventuellement à une ischémie des nerfs périphériques. Cette ischémie cause à son tou une dégénération axonale, une hyperplasie endothéliale et une inflammation périvasculaire L'accumulation de sorbitol dans le sang est également toxique pour les nerfs \* Neuropathie la plus fréquente dans les pays développés. Plusieurs types de polyneuropathies diabétiques existent, mais la polyneuropathie distale et symétrique en « gants et chaussettes » est de loin la plus fréquente. \*

Answer 79

- Perte de sensibilité qui débute aux orteils et qui progresse vers le haut des jambes, ainsi que vers les doigts et les bras - Douleur possible - Symptômes dysautonomiques possibles (incontinence, hypotension orthostatique) - L'atteinte sensitive prédomine, mais des symptômes moteurs sont possibles (parésie périphérique, aréflexie)

Answer 80

L'accumulation de neurotoxines dans le sang secondaire à l'insuffisance rénale chronique endommage les nerfs périphériques. 60% des patients en insuffisance rénale développement une polyneuropathie

Answer 81

- En insuffisance hépatique, le shunt porto-hépatique permet le passage de substances neurotoxiques normalement détruites au foie dans la circulation systémique Ces substances peuvent atteindre les nerfs et causer des atteintes axonales

Answer 82

Il s'agit d'un syndrome accompagnateur de tumeur. Les substances produites par la tumeur peuvent réagir contre des composantes du corps, notamment les nerfs périphériques. Ce syndrom est habituellement associé au carcinome pulmonaire à petites cellueles (Syndrome de Denny-Brown)

Answer 83

Engourdissement et paresthésies asymétriques au niveau des extrémités

Answer 84

- Polyneuropathie alcoolique - Polyneuropathie par carence en vitamine B12

Answer 85

L'alcoolisme chronique peut causer des lésions axonales atteignant principalement les membres inférieurs. Cette atteinte résulte d'une carence en vitamine B12, d'une carence en thiamine (vitamine B1) ou de la toxicité directe de l'alcool

Answer 86

- Crampes - Hypoesthésie douloureuse - Parésie qui mène ultimement à la paralysie Stades avancés ⇒ - Atrophie musculaire distale - Réflexes achilléens diminués ou abolis

Answer 87

Une carence en vitamine B12 affecte principalement les axones des grosses fibres sensitives, alors que les petites fibres demeurent intactes Elle peut être causée par une alcoolisme chronique, une chirurgie gastrique, une maladie inflammatoire intestinale ou une insuffisance pancréatique

Answer 88

- Crampes, douleur à la pression des mollets - Abolition des réflexes achilléens - Diminution de la vibration et de la proprioception - Ataxie - Engourdissements des mains

Answer 89

La plupart du temps, elles touchent les axones distaux et sont progressives. Elles peuvent être causées par des métaux lourds (arsenic, plomb, mercure) ou être iatrogénique (agents antinéoplasiques).

Answer 90

- Atteinte sensitive et motrice (l'atteinte sensitive précède l'atteinte motrice) - Aréflexie - Atteinte distale et symétrique qui progresse vers le haut - Particularité clinique selon la substance impliquée

Answer 91

- Cesser l'agent toxique et vérifier si la condition s'améliore - Le niveau de métaux lourds peut être calculé sur les ongles ou les cheveux - Les médicaments peuvent être dosés dans le sang

Answer 92

Charcot-Marie-Tooth

Answer 93

Charcot Marie Tooth est un groupe de polyneuropathies périphériques qui partagent les mêmes manifestations cliniques, mais dont le mécanisme pathologique et la mutation diffèrent. Il existe des formes démyélinisantes et d'autres axonales. La maladie est généralement transimise de façon autosomale dominante et est causée par une mutation spécifique dans l'un des gènes responsables de la formation de la myéline Elle touche le motoneurone inférieur et les fibres sensitives périphériques (atteinte sensitovo-motrice) La maladie se manifeste habituellement entre 15 et 30 ans dans les formes légères, mais peut se manifester dès la naissance dans les formes plus sévères (bébé hypotonique). Évolution lente : atteinte débute en distal et devient plus proximale au fil du temps.

Answer 94

_Atteintes motrices :_ - Faiblesse distale au niveau des membres inférieurs (jambes, pieds), puis des membres supérieurs (mains). ⇒ Démarche trainante (faiblesse des extenseurs du pied cause un pied tombant) Difficulté à sauter et à courir Difficulté à ouvrir des pots, à tenir des clés (mouvements fins) Maladresse - Déformation du pied en raison de l’atrophie musculaire : pied creux et orteils « marteau » - Atrophie musculaire proximale (rare) - Tremblement essentiel (rare) _Atteintes sensitives :_ - Altération de la sensibilité profonde (diminution de la vibration et de la proprioception) - Trouble de la sensibilité superficielle (tact léger, douleur, température) - Absence de douleur - Perte des ROT - Anomalies pupillaires, nystagmus possibles

Answer 95

Aucun traitement spécifique

Answer 96

Il s'agit d'une maladie auto-immune de la jonction musculaire. Des anticorps contre les récepteurs post-synaptiques nicotine-acétylcholine de la jonction neuromusculaire des muscles squelettiques circulent et détruisent ces récepteurs Cela engendre une diminution de la contractilité musculaire, puisque l'acétylcholine est perdue dans la fente synaptique, où elle se voit dégradée par l'acétylcholinestérase

Answer 97

- Oculaire ⇒ Ptose flactuante Diplopie intermittente - Généralisée avec symptômes bulbaires ⇒ Fatigabilité de la mastication Langage altéré Dyspnée

Answer 98

- Faiblesse généralisée symétrique qui touche surtout ⇒ Muscles proximaux des membres Muscles du cou Diaphragme (dyspnée) Muscles extra-oculaires, paupières (ptose, diplopie) - La faiblesse implique aussi des muscles innervés par les nerfs dont le noyau est situé dans le bulbe, ce qui a comme conséquence ⇒ Faiblesse faciale Voix « nasale » Dysphagie - La faiblesse est typiquement pire après l’usage répété d’un muscle ou au fil de la journée (fatigabilité) et diminue au repos. - Sensibilités préservé - Réflexes normaux \* fatiguabilité et fluctuations = caractéristiques discriminantes de la myasthénie grave \*

Answer 99

- 50-125 cas par million - Deux pics d’âge : ⇒ 20-30 ans (surtout les femmes) 60-70 ans (surtout les hommes) -Accompagne parfois d’autres phénomènes auto-immuns (hypothyroïdie, lupus érythémateux, arthrite rhumatoïde, vitiligo, etc.)

Answer 100

**Ice pack test** ⇒ - But : démontrer une amélioration de la ptose palpébrale causée par la myasthénie grave - Méthode : placer un sac de glace sur la paupière fermée du patient pendant 2 minutes et rechercher une amélioration de la ptose - Test positif : la ptose diminue de 2 mm ou plus en raison de l’activité réduite de l’acétylcholinestérase à faible température **Tensilon test** ⇒ - But : démontrer une amélioration des symptômes causés par la myasthénie grave - Méthode : administrer un inhibiteur de l’acétylcholinestérase à courte action, l’edrophonium chloride (Tensilon), au chevet du patient. L’edrophonium est présentement discontinué, alors le futur du test est incertain - Test positif : les symptômes du patient s’améliorent 2 à 5 minutes après l’injection de Tensilon. **Stimulation nerveuse répétitive** (3/sec) ⇒ - But : démontrer une diminution de l’amplitude du potentiel d’action musculaire retrouvé dans la myasthénie grave - Méthode : délivrer des chocs électriques au patient à un rythme de trois par seconde - Test positif : l’amplitude du potentiel d’action baisse de plus de 10 % **Mesure des anticorps anti-récepteur à l’acétylcholine** ⇒ - But : démontrer la présence d’anticorps - Résultats : Positif dans 85 % des cas de myasthénie généralisée. Positif dans 50 % seulement des cas de myasthénie oculaire - Un test positif permet de confirmer la maladie, mais un test négatif ne permet pas de l’exclure. **TDM ou IRM** ⇒ - But : rechercher un thymome. 12 % des patients atteints de myasthénie grave ont un thymome et la plupart des autres ont une hyperplasie du thymus. **Test pour d’autres maladies associées** (maladies systémiques) ⇒ - Test pour la thyroïde - Tests concernant d’autres désordres auto-immuns

Answer 101

**Thérapie immunitaire** ⇒ - Immunosuppresseurs (stéroïdes, azathioprine, mycophenolate, cyclosporine) - Prednisone **Médication anticholinestérasique** (inhibiteur de la cholinestérase) ⇒ - Permet d’améliorer les symptômes chez la majorité des patients - Le pyridostigmine (Mestinon), un inhibiteur de la cholinestérase à longue action, est le plus utilisé. **Thymectomie** ⇒ - S’adresse aux patients entre l'adolescence et 60 ans. - Controversée pour les patients hors de ce groupe d’âge ou atteints de myasthénie oculaire. - La chirurgie est réalisée peu importe si un thymome est présent ou non. - Contribue à l’amélioration de la condition en réduisant la réponse auto-immune, bien que le mécanisme demeure inconnu. - Doit être effectuée lorsque le patient est stable. **Immunothérapie à court terme** ⇒ - Plasmaphérèse ou immunoglobuline IV - Indication : obtenir une amélioration temporaire et rapide de la condition du patient lorsque celui-ci est en crise myasthénique ou doit subir une chirurgie élective.

Answer 102

**Endocriniennes** ⇒ - Hyperthyroïdie - Hypothyroïdie **Iatrogéniques** ⇒ - Corticostéroïdes - Statines **Inflammatoires** ⇒ - Dermatomyosite - Polymyosite - Polymyalgia rheumatica

Answer 103

- Faiblesse musculaire proximale - Crampes musculaires - Douleur - Raideur \* Touche le tiers des patients \*

Answer 104

- Faiblesse musculaire proximale - Crampes musculaires - Douleur - Raideur - Fasciculations

Answer 105

- Faiblesse proximale qui peut atteindre le diaphragme et les muscles intercostaux, causant ainsi une insuffisance respiratoire \* Causée par une grosse dose initiale ou un traitement chronique \*

Answer 106

- Myalgies proximales - Faiblesse msuculaire symétrique - Rhabdomyolyse (complication) \* Les symptômes débutent quelques semaines / mois après le début du traitement \*

Answer 107

Maladie inflammatoire auto-immune qui touche le collagène des muscles striés et la peau

Answer 108

- Éruption cutanée au niveau des extenseurs - Faiblesse et atrophie musculaire diffuses des quatre membres - Faiblesse des muscles du cou (dysphagie) - Atteintes cutanées ⇒ Rash héliotrope Rash en châle Érythème au niveau de la face, du cou, du thorax antérieur et des membres supérieurs - Il existe une forme paranéoplasique : important de rechercher un cancer

Answer 109

Maladie inflammatoire auto-immune qui touche uniquement le collagène des muscles striés

Answer 110

- Myalgies - Faiblesse musculaire - Oedème musculaire - Fièvre - Altération de l'état général - Pas d'atteintes cutanées

Answer 111

Syndrome étroitement associé à l'artérite temporale qui survient chez les adultes de plus de 55 ans

Answer 112

- Douleur et raideur au niveau des épaules, du cou et des hanches - Douleur plus importante au réveil - Anémie

Answer 113

- Dystrophie musculaire de Duchenne - Dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - Dystrophie oculopharyngée

Answer 114

C'est une myopathie héréditaire progressive causée par des déficits génétiques La dystrophie est associée aux symptômes cliniques les plus sévères. Caractéristique principale : faiblesse

Answer 115

- Maladie récessive lié au X - Touche uniquement les garçons. - Prévalence : 1/4000 naissances de garçons

Answer 116

Il se produit une mutation dans le gène qui code pour la protéine musculaire « dystrophine » localisé sur le chromosome X (dystrophinopathie). Sans cette protéine, les fibres musculaires dégénèrent. Tous les muscles sont touchés, incluant le muscle cardiaque et le diaphragme. La cardiomyopathie est donc la principale cause de mortalité due à cette maladie

Answer 117

**Symptômes exclusivement moteurs** **Faiblesse musculaire** ⇒ - Symétrique - Diffuse - Touche les quatre membres - Prédominance proximale (une faiblesse distale survient plus tard) - Touche davantage les membres inférieurs (une atteinte des membres supérieurs survient plus tard) - Signe de Gowers : le patient doit utiliser ses mains pour passer de la position agenouillée à la position debout - Difficulté à sauter, courir, jouer - Chutes fréquentes (fractures des bras et des jambes fréquentes) **Conséquences anatomiques** ⇒ - Omoplates décollées - Lordose lombaire, scoliose - Rétraction musculaire avec déformations articulaires - Démarche en canard - Pseudo-hypertrophie des mollets et occasionnellement des quadriceps - Tendon d'Achille raccourci **Autres manifestations** ⇒ - Cardiomyopathie - Retard cognitif léger - Possible douleur aux membres inférieurs en début de maladie - Dysfonction pulmonaire causée par la scoliose la faiblesse progressive des muscles respiratoires - Hyporéflexie ou aréflexie **Évolution** ⇒ - Maladie présente dès la naissance. - Elle devient habituellement évidente entre 3 et 5 ans. - Avant 13 ans, le patient perd la capacité de marcher et doit être confiné à une chaise roulante.

Answer 118

Il s'agit d'une dystrophie musculaire cliniquement et génétiquement hétérogène Elle comprend 2 formes majeures : DM1 et DM2 La transmission génétique est autosomale dominante. Il y a un défaut génétique dans l’élaboration d’un trinucléotide constituant le gène DMPK sur le chromosome 19.

Answer 119

- Touche 1 personne sur 8000. - Les femmes sont autant touchées que les hommes. - Dystrophie musculaire la plus fréquente à l'âge adulte - Elle serait possiblement associée à un risque de cancer plus élevé (endomètre, cerveau, ovaire et côlon).

Answer 120

**Les deux types sont des maladies multisystémiques caractérisées par :** ⇒ - Faiblesse des muscles squelettiques à prédominance distale - Myotonies - Douleur musculaire - Dysphagie - Cataractes - Anomalie de la conduction et de la structure cardiaque - Infertilité chez l'homme (hypogonadisme primaire) - Résistance à l'insuline - Hypogammaglobulinémie - Difficultés à l'accouchement **Particularités de DM1** ⇒ - Symptômes gastro-intestinaux (qui peuvent ressembler à un syndrome du côlon irritable) - Hypersomnie et somnolence diurne - Alopécie précoce chez l'homme - Diminution de l'audition - Début : naissance, enfance ou âge adulte **Particularité de DM2** ⇒ - Raideur musculaire - Hyperhydrose - Moins sévère que DM1 - Début : âge adulte (40 ans) **Complications** ⇒ - Pneumonie d'aspiration causée par la dysphagie - Cholélithiases - Difficultés respiratoires - Polyneuropathie sensorimotrice (indépendante de l'intolérance au glucose) - Grossesses à risque plus fréquentes (grossesse ectopique ou accouchement prématuré ou par césarienne )

Answer 121

- Dystrophie musculaire héréditaire tardive à transmission génétique autosomale dominante Principales caractéristiques ⇒ - Dysfonction oculaire - Dysfonction des muscles du pharynx \* C'est une myopathie rare, mais plus fréquente au Québec \*

Answer 122

- Atteinte classique ⇒ Ptose (atteinte asymétrique du muscle releveur de la paupière) Dysphagie (qui survient quelques années après la ptose) Dysarthrie - Faiblesse proximale ou distale des membres possible - Mouvements extra-oculaires épargnés - Les symptômes ne fluctuent pas au cours de la journée **Évolution** ⇒ - Début : âge moyen (50-60 ans). - Tous les individus atteints auront exprimé la maladie à 70 ans. - Lentement progressif. **Complications** ⇒ - Ptose : vision occluse - Dysphagie sévère : perte de poids, mort si non-traité - ROT diminués ou abolis