Sciences cliniques des troubles du mouvement Flashcards
En quelles deux catégories sont divisés les troubles du mouvement?
- Syndromes hyperkinétiques
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Augmentation de la fréquence ou de l’amplitude des mouvements en absence de contrôle volontaire
- Syndromes hypokinétiques
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Diminution de la quantité ou de la facilité avec laquelle un patient initie le mouvement sous contrôle volontaire
Nommer 3 symptômes hypokinétiques
- Rigidité
- Bradykinésie
- Akinésie / hypokinésie
Nommer 8 syndrome hyperkinétiques
- Tremblement
- Athétose
- Chorée
- Ballisme
- Dystonie
- Myoclonie
- Stéréotypie
- Tic
Définir ce qu’est une rigidité
Augmentation de la résistance au mouvement passif d’un membre
Définir ce qu’est la bradykinésie
Mouvements lents (perte d’amplitude et/ou de vitesse avec la répétition du mouvement)
Définir ce qu’est l’hypokinésie
Diminution de la quantité de mouvements
Définir ce qu’est l’akinésie
Absence de mouvement
Définir ce que sont les tremblements
- Oscillation d’un membre (ou d’une partie d’un membre) autour d’un axe
- Contractions rythmiques de muscles antagonistes innervés de façon réciproque, ce qui cause un mouvement bidirectionnel
- Peuvent être lents ou rapides
- Il existe plusieurs causes de tremblement
Définir ce qu’est une chorée
Il s’agit de mouvements involontaires brefs, irréguliers et imprévisibles qui changent d’articulation ou de direction
Mouvements à prédominance distale. Toutefois, ils peuvent aussi toucher le tron, le cou et le visage.
Cas légers
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Chorée de faible amplitude peut être confondue avec des gigotements. Le patient peut essayer de masquer ses mouvements anormaux en les incorporant dans ses mouvements volontaires
Cas sévères
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Mouvements de plus grande amplitude qui ressemblent à du « break-dancing » qui sont constamment présent, qui interrompent les mouvements volontaires et qui augmentent lorsque le patient est distrait ou pendant l’ambulation
Nommer 3 étiologies possibles de chorée
- Maladie de Huntington
- Chorée de Sydenham (chorée rhumatismale liée au streptocoque)
- Effet secondaire dyskinétique du Levodopa (traitement de la maladie de Parkinson)
Définir ce qu’est l’athétose
- Mouvements involontaires plutôt lents, sinueux et reptiformes (tortillement)
- Prédominance distale
- Souvent en association avec la chorée (choréathétose)
Nommer 5 étiologies possibles de l’athétose
- Effet secondaire des médicaments antagonistes dopaminergiques (antipsychotique, antiémétique)
- Effet secondaire dyskinétique du Levodopa
- Anoxie périnatale
- Maladie de Wilson
- Ictère nucléaire
Définir ce qu’est le ballisme
- Mouvements involontaires vigoureux très amples
- Différentces par rapport à la chorée
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Les mouvements du ballisme sont plus rotatoires et plus brusques que la chorée.
Les mouvements du ballisme prédomine en proximal alors que les mouvements choréiques sont plus distaux
- La forme la plus fréquente est l’hémiballisme (controlatéral à la lésion)
Nommer l’étiologie la plus fréquente de ballisme
AVC lacunaire du noyau sous-thalamique
Définir ce qu’est la dystonie
- Hypertonie musculaire entraînant des postures anormales, des torsions et des mouvements répétitifs des membres, du tronc ou du visage
- Peut mener à des déformations musculo squelettiques
- La dystonie peut être généralisée, unilatérale ou focale.
- Les patients ont habituellement un geste antagoniste pour tenter d’empêcher la posture anormale causée par la dystonie
Nommer des étiologies possibles de la dystonie focale (2) et de la dystonie généralisée (4)
Dystonie focale
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- Torticolis
- Crampe de l’écrivain
Dystonie généralisée
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- Effet secondaire d’une utilisation prolongée d’antagonistes dopaminergiques (antipsychotiques, antiémétiques)
- Effet secondaire dyskinétique du Levodopa
- Syndrome héréditaire
- Maladie de Wilson
Quelle est la forme la plus fréquente de dystonie ?
La dystonie cervicale
Il s’agit d’une position anormale de la tête, avec tremblement dystonique de la tête possible.
Le tremblement est irrégulier et positionnel. Il augmente lorsque le patient tente de vaincre sa dystonie et diminue lorsque le patient effectue un mouvement dans le sens de sa dystonie
Définir ce que sont les myoclonies
- Contractions musculaires brèves et soudaines
- Désordre du mouvement le plus rapide et le plus bref
- Peuvent être localisées ou diffuses (focal/unilatéral/bilatéral)
- Peuvent être rythmiques ou arythmiques
- Peuvent être spontanées ou provoquées par un stimulus
- Différence avec le tremblement : la myoclonie est irrégulière
Définir ce qu’est un tic
- Les tics sont mouvements involontaires, stéréotypés, brusques et répétitifs
- Précédés d’un « urge » et suivis d’un soulagement
- Le tics moteurs
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Impliquent généralement le visage et le cou (plus rarement les extrémités)
- Tics vocaux
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Grognement brefs, toux hurlement, aboiement, vocalisation plus élaborée, etc. La coprolalie est un tic vocal qui constitue en des mots obsènes
Définir ce qu’est une stéréotypie
- C’est une activité coordonnée, continue et répétitive sans but
- Une seule partie du corps fait toujours les mêmes mouvements
- Exemples
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Mouvements bucco-linguaux masticatoires
Croisement/décroisement des jambes
Nommer une étiologie possible des stéréotypies
Syndrome tardif aux neuroleptiques (antagonistes dopaminergiques)
Classer les troubles du mouvement du plus lent au plus rapide
Bradykinésie/hypokinésie
→
Rigidité
→
Dystonie
→
Athétose
→
Chorée
→
Ballisme
→
Myoclonie
* Un tremblement peut être rapide ou lent, selon l’étiologie *
Nommer les 2 types de tremblement
- Tremblement de repos
- Tremblement d’action
Décrire le tremblement de repos
- Plus apparent lorsque les membres sont relaxés
- Le tremblement diminue ou cesse lorsque le patient bouge ses membres
- Plus facile à observer lorsque
→
Le patient est assis, les pieds relâchés dans le vide
Les mains du patient sont sur ses cuisses
Le patient est distrait (le patient ne doit pas être au courant qu’on observe à la recherche de tremblement)
- Bien observer les mains, les pieds, la tête et le menton du patient
- Observer le patient lorsqu’il marche. On peut alors voir un tremblement de repos des mains.
Quels sont les 3 types de tremblement d’action?
- Tremblement postural
- Tremblement cinétique
- Tremblement d’intention
Décrire le tremblement postural
- PLus apparent lorsque les membres du patient sont gardés dans une certaine position (exemple manoeuvre du serment)
- Disparait au repos
- Étiologies possibles
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Tremblement essentiel
Médicaments/drogues
Anomalies métaboliques
Sevrage d’alcool
Peur intense
Anxiété
Décrire le tremblement cinétique
- Se produit lorsque le patient bouge son membre vers une cible
- Présent tout au long du mouvement
- Étiologies
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Caractéristique principale du tremblement essentiel
Décrire le tremblement d’intention
- Se produit lorsque le patient va atteindre une cible avec son membre
- Présent en fin de mouvement
- Relié avec une atteinte des voies cérébelleuses
Donner 4 caractéristiques épidémiologiques de la chorée de Huntington
- Prévalence de 4-5 cas / 100 000
- Plus prévalent chez les descendants d’européens du Nord
- Se manifeste généralement entre 30 et 50 ans
- Mène ultimement à la mort du patient. Survie médiane de 15 ans. Décès d’infections respiratoires.
Comment se fait la transimission de la chorée de Huntington?
- Transmission autosomale dominante
- Le gène en cause est localisé sur le chromosome 4
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Une anomalie génétique cause une répétition anormale du trinucléotide CAG
Ce gène encode normalement une protéine : la huntingtine
- Début de la maladie
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Si transimission par le père, la maladie sera plus précoce (anticipation paternelle)
Plus le nombre de répétition du trinucléotide est grand, plus les symptômes de manifesteront tôt
- Nombre de répétition anormale du trinucléotide CAG
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6 à 26 → normal
27-35 → instable durant la méiose (zone grise). La croyance actuelle tend à penser que ces patients ne développeront pas la maladie. Cependant, de plus en plus de cas rapportés ont le potentiel de développer la maladie et de transmettre la mutation.
36-39 → prémutation. Pénétrance partielle : 60% de chance d’être symptomatique à 65 ans. Enfants à risque
> 39 → maladie
> 50 → maladie d’apparition juvénile
Décrire la chorée de Huntington à l’imagerie
- En raison de l’atrophie du striatum, les ventricules latéraux semblent élargis au TDM et à l’IRM (à ne pas confondre avec une hydrocéphalie)
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La tête du noyau caudé ne forme plus le renflement normalement vu au niveau des murs des ventricules latéraux en coupe coronale
- Avec la progression de la maladie, une atrophie du cortex cérébral apparaît.
Quels sont les symptômes de la maladie de Parkinson?
Triade classique
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- Bradykinésie (essentiel au diagnostic)
- Tremblement de repos
- Rigidité
Bradykinésie et hypokynésie
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- Hypomimie (diminution du clignement spontané des yeux et de l’expression faciale)
- Voix hypophonique
- Micrographie
Tremblement de repos
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- Pronation-supination du poignet ou flexion-extension des doigts
- Doigts qui font du « pill-rolling »
- Fréquence 4-7 Hz
- Plainte initiale dans 60% des cas
- Typiquement, le tremblement commence aux doigts d’une main, atteigne ensuite la jambe du côté ipsilatéral, puis le côté controlatéral après 2 à 3 ans
- Tremblement d’action possible aussi
Rigidité
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- Résistance hors du mouvement passif
- Continue durant le mouvement
Démarche parkinsonienne
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- Instabilité posturale apparaissant plus tard dans l’évolution de la maladie
- Diminution de l’habileté à faire des ajustements posturaux par réflexe pour maintenir la balance
- Rétropulsion
- Besoin du soutien des mains pour se lever d’une chaise
- Difficultés à initier la démarche (freezing)
- Démarche festinante (petits pas, traitement des pieds, penché vers l’avant)
- Diminution du balancement des bras asymétrique
- Pivot décomposé (demi-tour de plus de 2 pas)
Démence
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- Signe tardif de la maladie de Parkinson
- Touche 15 à 40% des patients
- Bradyphrénie (ralentissement des fonctions mentales)
- Atteinte exécutive et orientation spatiale (attention/concentration, organisation, planification)
Dépression/anxiété
Sialorrhée
Dysphagie
Anosmie
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- Un des symptômes les plus précoces de la maladie
- Causé par la dégradation du bulbe olfactif et du noyau olfactif antérieur
Quels sont les 5 stades cliniques de la maladie de Parkinson?
Décrire les signes et symptômes du tremblement essentiel
- Désordre du mouvement le plus commun
- Mouvement de type flexion/extension du poignet
- Tremblement de posture ou cinétique
- Fréquence 8-12 Hz
- Tremblement habituellement bilatéral (peut être asymétrique) qui touche surtout les mains et les bras. Peut aussi toucher la mâchoire, la langue, les lèvres, la tête les cordes vocales, les jambes (rare) et le tronc (rare)
- Améliorer par l’alcool (2/3 des cas)
- Augmenté par le stress, la caféine et la nicotine
- Peut être léger ou causer une atteinte fonctionnelle significative
* Différences avec le tremblement physiologique exacerbé :
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- Plus grande amplitude
- Plus faible fréquence
- La tête peut trembler
- Tremblement essentiel cinétique plus que postural *
Différentier la maladie de Parkinson du tremblement essentiel
Quelle et la physiopathologie de la MSA?
- Maladie progressive et sporadique touchant habituellement les patients > 30 ans
- Perte de neurones dopaminergiques dans différentes zones du cerveau : tronc cérébral, cervelet et noyaux gris centraux (substance noire, striatum)
- En raison de la perte neuronale, même si la transmission dopaminergique est améliorée de façon pharmacologique, il y aura toujours une inhibition du thalamus, causant ainsi des symptômes parkinsoniens
Pourquoi utiliser une combinaison de médicaments dans le traitement de la maladie de Parkinson?
1961
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Introduction du levodopa → 1% est converti en dopamine dans le cerveau
1962
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Ajout d’un inhibiteur de DCC (carbidopa) → 10% du levodopa est converti en dopamine dans le cerveau
2001
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Ajout d’entacapone → diminue la dégradation de la dopamine
Nommer 2 complications motrices émergeant suite à un traitmeent à long terme au levodopa
- Fluctuations motrices
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Épuisement de fin de dose : déclin prévisible de la réponse au levodopa deux à quatre heures après avoir pris la dose
Retard ou absence de « on »
- Dyskinésies
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Apparaissent au moment où le levodopa a une efficacité clinique et une concentration plasmatique maximales
Nature des mouvement dyskinésiques : chorée (++), dystonie et myoclonies
Quelle est la différence entre le levodopa et les agonistes dopaminergiques
* Deux classes pouvant être utilisées en première ligne de traitement *
Lévodopa
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- Meilleure fonctionnalité dans les activités de la vie quotidienne
- Meilleure qualité de vie
- Moins de handicap
Agonistes dopaminergiques
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- Plus d’effets secondaires (somnolence, oedème, attaque de sommeil, jeux compulsifs et autres compulsions)
- Délai initial dans l’apparition des fluctuations motrices
Quels sont les 2 traitements chirugicaux disponibles pour traiter la maladie de Parkinson?
- Stimulation cérébrale profonde du striatum ou du globus pallidus interne
- Infusion intestinale de gel de levodopa/carbidopa
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Infusion intrajéjunale continue de 16h via PEG (percutaneous endoscopic gastrostomy)
Pompe programmable (dose matinale, dose d’entretien, doses supplémentaires en bolus)
