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Tag 63 > Sammelsurium_der_Neurologie_Brainscape > Flashcards

Sammelsurium_der_Neurologie_Brainscape Flashcards

1
Q

Sammelsurium der Neurologie: Periodic-Leg-Movement-Disorder

  • Klinik (1)
  • Ätiologie (1)
A

Klinik: periodische Arm- und Beinbewegungen -> stören Nachtschlaf erheblich -> ausgeprägte Tagesmüdigkeit

Ätiologie: Funktionsstörung im dopaminergen System wird vermutet

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2
Q

Sammelsurium der Neurologie: Morbus Tay-Sachs

  • Synonym (1)
  • Definition (1)
  • Pathophysiologie (1)
  • Klinik (3)
  • Memo (1)
A

Synonym: GM2-Gangliosidose Typ I

Definition: autosomal-rezessiv vererbte Krankheit aus der Gruppe der Lipidspeicherkrankheiten

Pathophysiologie: Defekt/Mangel an Hexosaminidase A -> Ganglioside akkumulieren intrazellulär

Klinik

  • rascher Abbau physischer und psychischer Fähigkeiten
  • Beginn ab dem 6. Lebensmonat
  • Pat versterben meist um das 6. Lebensjahr

Memo: der SACHSE und die THAIländerin hätten gerne sechs Kinder, aber es fehlen noch 6 (HEXOsaminidase-Mangel). Also sammeln sie stattdessen Fette (Lipidspeicherkrankheit)

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3
Q

Sammelsurium der Neurologie: Polyneuropathie mit Riesenaxonen (Giant-Axon-Neuropathy)

  • Einordnung (1)
  • Klinik (2)
  • Memo (1)
A

Einordnung: sehr seltene, autosomal-rezessive, chronisch-degenerative Erkrankung

Klinik

  • bereits in der Kindheit typische Zeichen einer Polyneuropathie
  • kann schon in der ersten Lebensdekade letal enden

Memo: riesige Axone -> schwierig sie ausreichend mit O2 und Nährstoffen zu versorgen -> Polyneuropathie

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4
Q

Sammelsurium der Neurologie: Metachromatische Leukodystrophie

  • was ist das Problem? (2)
  • Klinik (4)
A

was ist das Problem?

  • defekte Arylsulfatase A (spaltet eigentlich Sphingolipide -> akkumulieren bei der metachromatischen Leukodystrophie)
  • lysosomale Speicherkrankheit

Klinik

  • bereits im Kindesalter zunächst schlaffe, später spastische Paresen
  • Visusverlust (durch Atrophie des N. opticus)
  • Demenz
  • Choledocholithiasis
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5
Q

Sammelsurium der Neurologie: Parinaud-Syndrom

  • Klinik (4)
  • Ätiologie (1)
  • Memo (1)
A

Klinik

  • vertikale Blicklähmung
  • Mydriasis
  • fehlende okuläre Konvergenzreaktion
  • fehlender Pupillenreflex

Ätiologie: Schädigung der entsprechenden Hirnnerven oder ihrer Kerne im Mittelhirn (kann durch verschiedene Prozesse wie zB Tumoren, Multiple Sklerose, ENzephalitis, Hirninfarkt)

Memo: Er ist so PARANOID (Parinaud), dass er die Augen nicht mehr abwendet und nichts anderes mehr fokussiert (-> vertikale Blicklähmung, fehlende okuläre Konvergenzreaktion, fehlender Pupillenreflex, Mydriasis)

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6
Q

Sammelsurium der Neurologie: Elsberg-Syndrom

  • Klinik (1)
  • Ätiologie (4)
  • Anmerkung (1)
  • Memo (1)
A

Klinik: Radikulomyelitis (auf Höhe der Cauda equina -> Konus-Kauda-Syndrom -> Paraparese, Blasenfunktionsstörungen, Sensibilitätsstörungen)

Ätiologie

  • uneinheitlich!!!
  • Variante des GBS?
  • viral zB durch HSV, CMV, EBV, HIV oder im Rahmen der Neuroborreliose?
  • Wurminfektionen, Durchblutungsstörungen und Vaskulitiden werden ebenfalls diskutiert

Anmerkung: fraglich ob es sich um ein eigenständiges KRankheitsbild handelt

Memo: Eisberg-Syndrom -> der Großteil ist gar nicht so bekannt, so wie bei dem Eisberh der Großteil nicht sichtbar ist; fraglich ob überhaupt eigenständiges Krankheitsbild? -> ähnlich wie Konus-Kauda-Syndrom

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7
Q

Sammelsurium der Neurologie: Empty-Sella-Syndrom

  • Ätiologie (1)
  • Klinik (1)
A

Ätiologie: häufige Normvariante, bei der eine liquorgefüllte Sella turcica al Folge einer Fehlanlage des Diaphragma sellae vorliegt

Klinik: Kompression der hypophyse -> endokrine Störungen

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8
Q

Sammelsurium der Neurologie: Globoidzell-Leukodystrophie

  • Synonym (1)
  • Ätiologie (1)
  • Pathophysiologie (1)
  • Klinik (3)
  • Memo (1)
A

Synonym: Morbus KRabbe

Ätiologie: autosomal-rezessiv: Mutation des GALC-Gens -> verminderte oder fehlende Aktivität des lysosomalen Enzyms Galactocerebrosidase (GALC)

Pathophysiologie: wahrscheinlich Akkumulation toxischer Myelin-Abbauprodukte (Psychosin) und Bildung sog. Globoidzellen (große Speicherzellen) -> Demyelinisierungen bis hin zur Dezerebration

Klinik

  • schwere mentale und motorische Defizite
  • typisch: Sehverlust (Optikusatrophie)
  • zunehmende Versteifung der Glieder und ophistotone Körperhaltung

Memo: die Krabben (M. Krabbe) am weißen (LEUKOdystrophie) Sandstrand zerstören (Dystrophie) die GALa (GALC = lysosomales ENzym Galactocerebrosidase)

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9
Q

Sammelsurium der Neurologie: Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom

  • Ätiologie (1)
  • Klinik (5)
  • Memo (1)
A

Ätiologie: Prionenerkrankung (Amyloidplaques lagern sich vornehmlich im Kleinhirn ab)

Klinik

  • zerebelläre Ataxie
  • Dysarthrie
  • Nystagmus
  • letaler Ausgang
  • Demenz spät oder gar nicht

Memo: GERSTE in Bier -> Prost (Prionen) und Kleinhirnproblem wenn betrunken

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10
Q

Sammelsurium der Neurologie: Central-core-Myopathie

  • Ätiologie (1)
  • Klinik (4)
  • Manifestationsalter (1)
  • Memo (1)
A

Ätiologie: angeborene Myopathie

Klinik

  • proximal betonte Muskelschwäche
  • Entwicklungsverzögerung
  • Kyphoskoliose
  • Hüftdysplasie

Manifestationsalter: frühes Kindesalter

Memo: cantral-core -> zentraler Kern ist der Rumpf -> es sind v.a. rumpfnahe Partien betroffen (proximal betonte Muskelschwäche, Kyphoskoliose, Hüftdysplasie,…)

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11
Q

Sammelsurium der Neurologie: Lance-Adams-Syndrom

  • Klinik (1)
  • Ätiologie (1)
  • Memo (1)
A

Klinik: Myoklonien verschiedener Form (evtl in Kombi mit Asterixis und zerebellärer Ataxie)

Ätiologie: posthypoxische Hirnschädigung

Memo: Lance Armstrongs Muskeln haben für ihre Kontraktion (Myoklonien) den ganzen O2 verbraucht, sodass es für das Gehirn nihct mehr reichte (ätiologisch posthypoxische Hirnschädigung)

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12
Q

Sammelsurium der Neurologie: Morbus Niemann-Pick

  • Definition (1)
  • Pathophysiologie (2)
  • Klinik (1)
  • Memo (1)
A

Definition: Gruppe autosomal-rezessiver Lipidspeicherkrankheiten, bei denen Cholesterin und Sphingolipide in Lysosomen in verschiedenen Geweben (hauptsächlich in Leber, Milz, Knochenmark, Gehirn) akkumulieren

Pathophysiologie

  • Typ IA: fehlerhafte Sphingomyelinase
  • Typ C: fehlerhaftes NPC-Protein

Klinik: progressive Neurodegeneration

Memo: die Zellen PICKEN sich CHolesterin un dSphingolipide raus, die dan akkumulieren

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13
Q

Sammelsurium der Neurologie: Subakute Myelooptikopathie (SMON)

  • Ätiologie (1)
  • Klinik (3)
  • Epidemiologie (2)
A

Ätiologie: iatrogen (durch das Medikament Clioquinol)

Klinik

  • progrediente Lähmungen
  • Blindheit
  • letaler Ausgang

Epidemiologie

  • Manifestationshöhepunkt in den 60er Jahren in Japan
  • die Substanz ist erst seit den 80er Jahren nicht mehr auf dem Markt erhältlich
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14
Q

Sammelsurium der Neurologie: Denny-Brown-Syndrom

  • Ätiologie (1)
  • Klinik (4)
  • Memo (1)
A

Ätiologie: paraneoplastische Polyneuropathie meist im Rahmen eines SCLC

Klinik

  • distal-symmetrische Parästhesie
  • Hypästhesien
  • Störungen der Propriozeption
  • STörungen der vegetativen Regulation

Memo: der braune Denny ist völlig gefühlslos -> Polyneuropathie

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15
Q

Sammelsurium der Neurologie: Adrenoleukodystrophie

  • Ätiologie (1)
  • Klinik (4)
  • Therapie (1)
  • Memo (1)
A

Ätiologie: x-chromosomal vererbbare Mutation des ABC-Transporters (für Transport langkettiger Fettsäuren -> gestörter Abbau führt zur Ablagerung in Nebennieren und weißer Hirnsubstanz)

Klinik

  • Auftreten meist im Kindesalter
  • rasche Degeneratio
  • ausgeprägte Demenz
  • letaler Ausgang

Therapie: Versuch der Symptomereduktion durch Kombnation diätetischer Therapie und “Lorenzos Öl”

Memo: ABC (ABC-Trabsporter mutiert), die Katze lief im Schnee (weiß -> LEUKO)

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16
Q

Sammelsurium der Neurologie: Tolosa-Hunt-Syndrom

  • Synonym (2)
  • Ätiologie (1)
  • Klinik (2)
A

Synonym

  • Orbitaspitzensyndrom
  • Ophthalmoplegie dolorosa

Ätiologie: granulomatöse Entzündung im Bereich des Sinus cavernosus bzw der Fissura orbitalis superior

Klinik

  • starke Schmerzen im Bereich hinter dem Auge
  • Augenmuskelparesen
17
Q

Sammelsurium der Neurologie: Kuru-Krankheit

  • Ätiologie (1)
  • Klinik (4)
  • Memo: (1)
A

Ätiologie: Prionenerkrankung -> epidemieartige Ausbreitung bei einem Stamm auf Papua-Neuguinea, die das Gehirn ihrer verstorbenen Stammesmitglieder verzehrten -> Auftreten sistierte mit Verbot des Kannibalismus 1954

Klinik

  • zerebelläre Ataxie
  • Muskelzittern
  • pathologisches Lachen
  • rascher letaler Ausgang

Memo: : Kuru klingt schon wie ein Urvolk

18
Q

Sammelsurium der Neurologie: Epilepsia partialis continua (Kozevnikov)

  • Klinik (1)
  • Memo (1)
A

Klinik: Status epilepticus einer fokalen Epilepsie durch klonische Zuckungen einer umschriebenen Körperregion (partialis) über mehrere Tage (continua)

Memo: Kozevnikov so ähnlich wie Klitschkow -> die Faust zuckt die ganze Zeit wie beim Boxen

19
Q

Sammelsurium der Neurologie: Crampus-Faszikulationssyndrom

  • Klinik (1)
  • Ätiologie (1)
  • Memo (1)
A

Klinik: generelle Übererregbarkeit peripherer Nerven -> spontane Faszikulationen und Myoklonien

Ätiologie: autoimmunologische oder auch paraneoplastische Genese

Memo: auf dem Campus sind viele Leute angespannt -> generelle Übererregbarkeit

20
Q

Sammelsurium der Neurologie: Hallervorden-Spatz-Syndrom

  • Synonym (1)
  • Pathophysiologie (1)
  • Epidemiologie (1)
  • Klinik (1)
  • Memo (1)
A

Synonym: Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

Pathophysiologie: Eisenablagerung im gesamten Gehirn (vornehmlich in den Basalganglien)

Epidemiologie: Krankheitsmanifestation üblicherweise im Kindesalter

Klinik: extrapyramidalmotorische Störungen wie Rigor, Tremor, Choreoathetose, Dystonie, Demenz oder Pyramidenbahnzeichen

Memo: der Spatz fliegt zu den Basalganglien und bringt dort Eisen hin

21
Q

Sammelsurium der Neurologie: HTLV-1-Myelopathie

  • Synonym (1)
  • Klinik (3)
  • Vorkommen (1)
  • zur Erinnerung: HTLV-2 (1)
A

Synonym: Tropische spastische Paraparese

Klinik

  • vielfältiges klinisches Bild
  • ähnliche Symptomatik wie Multiple Sklerose oder ALS
  • auch Arthritis, Uveitis, Alveolitis, Polymyositis,…

Vorkommen: in den Tropen

zur Erinnerung: HTLV-2: kann Haarzellleukämie machen

22
Q

Sammelsurium der Neurologie: Morbus Gaucher

  • Definition (1)
  • Pathophysiologie (1)
  • Klinik (3)
  • Diagnostik (1)
  • Memo (1)
A

Definition: häufigste lysosomale Lipidspeicherkrankheit

Pathophysiologie: verringerte Aktivität der Glukozerebrosidase -> Aneicherung von Glucosylceramid in Zellen des RES

Klinik

  • Vergrößerung von Leber und Milz
  • Störungen des Skelettsystems
  • in seltenen Fällen Neurodegeneration und Lungenbefall

Diagnostik: Bestimmung der Aktivität der Glukoszerebrosidase in Leukozyten oder Haut-Fibroblasten

Memo: gauche = Links -> Links Lysosomale Lipidspeicherkrankheit; die Linken haben viel Zucker (Gluko-) im Gehirn (-zerebrosidase), zehren (CERamid) aber bisher noch von anderen

23
Q

Sammelsurium der Neurologie: Okulogyre Krise

  • Definition (1)
  • Ätiologie (2)
  • Memo (1)
A

Definition: krampfhafte, unwillkürliche Augenbewegungen nach aufwärts

Ätiologie

  • medikamentös/psychogen induziert
  • Basalganglien-Erkrankung

Memo: er schaut KRAMPFHAFT HOCH zum GYRosspieß

24
Q

Sammelsurium der Neurologie: Kleine-Levin-Syndrom

  • Klinik (2)
  • Epidemiologie (1)
  • Memo (1)
A

Klinik

  • Phasenweise Auftreten von Hyperosmie (nur 1-2h wach pro Tag)
  • Wahrnehmungs- und Verhaltensstörungen (hypersexualität) in den Wachphasen

Epidemiologie: betrifft vornehmlich Jungen

Memo: der kleine Levin in noch so klein, dass er nur 1-2h am Tag wach sein darf

25
Q

Sammelsurium der Neurologie: Morbus Fabry

  • Einordnung (1)
  • Ätiologie (2)
  • Manifestationsalter (1)
  • Pathophysiologie (1)
  • Klinik-> Frühsymptome (6)
  • Klinik -> Spätsymptome (3)
  • Therapie (1)
  • Memo (1)
A

Einordnung: lysosomale Sphingolipidose

Ätiologie

  • seltene x-chromosomal-rezessiv übertragene Erkrankung
  • hauptsächlch sind Jungs betroffen

Manifestationsalter: je nach Aktivität der alpha-Galaktosidase A im Kindes- bis Jugendalter oder in der 6. bis 8. Lebensdekade

Pathophysiologie: MANGEL AN ALPHA-Galaktosidase A -> Akkumulation des Stoffwechselzwischenprodukts Globotriasylceramid (kann in Lysosomen nicht weiter abgebaut werden) -> Ansammlung im ENdothel von Gefäßen, im Epithel von Organen und in Zellen der glatten Muskulatur -> Erkrankung vieler Organsysteme

Klinik-> Frühsymptome

  • periodisch auftretende akrodistale Parästhesien in Form von brennenden Schmerzen (= Fabry-Krisen)
  • AN- oder Hypohidrose
  • unspezifische GI-Beschwerden
  • Angiokeratome = punktuelle, rötliche oder blauschwarze Gefäßerweiterungen (v.a. um Nabel, in der Hüftgegend und am Skrotum)
  • Hornhauttrübung (wirbelartig)
  • Katarakt (sog. Fabry-Katarakt -> weißliche, radspeichenartige Linsentrübungen)

Klinik -> Spätsymptome

  • Kardiomyopathie
  • zerebrovaskuläre Läsionen (TIA und Apoplex)
  • Fabry-Nephropathie (zunehmende Glomerulosklerose -> progressive Niereninsuffizienz)

Therapie: Enzymersatzthrapie mit alpha-Galaktosidase A

Memo: in der FABRik (Fabry) wird nicht H-Milch (LAKTO), sondern A-Milch (GaLAKTOsidase A) hergestellt -> davon kann man länger ZEHREN (Kumulation von globotriasylCERamid)

Tag 63 (10 decks)

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