Retinoblastoma Flashcards
40% de los casos por retinoblastoma se dan por:
RB1 (modificadores genéticos como MDM2 y MDM4)
En células germinales.
60% de los casos por retinoblastoma se dan por:
Esporádicos (mala suerte)
Mutaciones en células somáticas
El retinoblastoma se origina en:
Retina (capa de conos y bastones)
95% de los casos se diagnostican…
entre los 2 y 3 años
Teoría del doble hit:
Explica la aparición esporádica y familiar
Primer golpe: cuando se forman las células somáticas para dar forma a la retina.
Segundo golpe: termina de formar el retinoblastoma
Si no hay dos golpes genéticos en RB, no habrá retinoblastoma.
NO se disemina al nervio óptico, sin embargo, SI LO HACE…
Aumenta el riesgo de diseminación al SNC
Capa nerviosa se ve alterada.
Quimioterapia
Es recomendable que antes de que se quite el ojo primero …
Dar quimioterapia intraocular.
Desde el punto de vista histológico podemos observar:
Rosetas de Flexner - Wintersheiner
Cuadro clínico:
- Más frecuentes: Leucocoria y estrabismo
- Opacidad corneal
- Hifema: sangre en el área frontal (cámara anterior) del ojo.
- Heterocromía del iris
- Procesos inflamatorios
- Glaucoma
- Ojo rojo
- Blefaroptosis
Diagnóstico:
- Fondo de ojo, oftalmoscopía indirecta
- TAC, para evaluar la extensión extraocular
- RMN, logra la detección de tumores de 1mm