Repaso segundo parcial - Integración Flashcards
Un recién nacido presenta cianosis al momento del nacimiento. Enumere todas las causas posibles que
Ud. conoce que pueden explicar dicha cianosis. Explique el mecanismo embrionario normal alterado en
cada caso.
Tronco arterioso persistente (tronco pulmonar junto con aorta - vaso común)
Transposición de los grandes vasos (El tabique troncoconal no se forma espiralado, sino recto)
Tetralogía de Fallot (Se desplaza el tabique troncoconal hacia anterior, causa estenosis pulmonar, hipertrofia del ventriculo derecho y aorta cabalgante. Puede asociarse a CIV membranosa)
Coartación de la aorta (cuando es pre-ductal causa cianosis - se produce el estrechamiento de la aorta).
Atresía tricuspídea (obstrucción de la valvula tricuspide, consecuentemente el foramen oval no cierra).
¿Alguna de las causas de cianosis al nacimiento puede diagnosticarse durante la vida prenatal? ¿Cómo?
Si, por una ecocardiografia puede detectar algunas patologías.
Elija una de las causas de cianosis al nacimiento y explique si puede existir otra malformación o alteración
congénita asociada.
El las fallas del tabique troncoconal puede estar relacionado con las crestas neurales cardíacas.
Puede ser una alteración cromosómica, como Down, que causa cardiopatias.
La tetralogia de Fallo se asocia a CIV membranosa.
Suponga que existe una mutación en un gen implicado en el desarrollo de la 3er bolsa faríngea.
a) ¿Qué sistemas, glándulas u órganos se verán afectados?
b) ¿Cómo diagnosticaría la mutación mencionada?
c) La descendencia del paciente que padece la mutación mencionada ¿estará afectada?
A - Las glándulas paratiroides inferiores y el timo.
B - Probablemente no se desarrollaran correctamente, causando problemas en el control del Calcio (paratiroides) y en la inmunidad (timo).
C - Depende, si es sólo en el gen puede ser transmitida, si es sólo del padre o sólo de la madre, tiene 50% de probabilidades. Sí esta mutado en los dos alelos, las probabilidades son de 100%.
Llega a la consulta una mujer en edad fértil con un atraso de 5 días.
a) ¿Cómo diagnosticaría el posible embarazo? ¿Qué técnica bioquímica utilizan los test de embarazo y
qué hormona reconocen.
¿Hay situaciones que pudieran dar falsos positivos? Mencione qué estudio confirma el embarazo.
A - Con un test de orina, que reconocen la hormona HCG, que es la primera hormona liberada antes mismo de la implantación.
Puede dar falsos positivos, hay casos en que la paciente presenta un tumor en el útero, el organismo produce HCG mismo si no está embarazada.
Defina agente teratógeno. ¿En qué momento del embarazo la tasa de trasmisión viral es mayor? ¿Cuál
es el período crítico del desarrollo en caso de contagiarse y por qué? ¿Qué método bioquímico utilizaría
para buscar ADN viral en su paciente?
¿Hay otros factores ambientales que puedan afectar el desarrollo fetal?
Todo aquel agente capaz de causar una anomalía en el embrión o feto en desarrollo.
El período crítico es la organogenesis (3 - 8 semanas).
En el caso de siflis hay que hacer o test incluso antes del nacimiento, caso sea positivo, deve ser cesaria.
Factores ambientales puede ser el tabaco, alcohol, infecciones parasitarias, farmacos, drogas ilegales y quimicos.
La paciente quiere saber el sexo del bebé ¿Qué método es el más utilizado para ello? A partir de qué
semana puede determinarse por dicho método? ¿Conoce otros métodos que no sean de rutina pero que
brinden la misma información? ¿Para qué son utilizados estos últimos? ¿A partir de qué semana comienza
la diferenciación sexual en los embriones XX y XY? (utilice semanas del desarrollo y semanas desde
FUM).
Ecografia a partir de la semana 20 dependiendo de la posición del bebe.
Puede utilizarse la amniocentesis a partir de la semana 13 o 14 o la biopsia de vellosidades corionicas (ultima mitad del segundo mes - 8-9 semanas), que son utilizadas para detectar anomalias cromosomicas.
La diferenciación sexual comienza en la semana 6 en los varones y en la semana 9 en las pibas hablando en las semanas de desarrollo.
En la FUM:
Pibes: semana 8
Pibas: semana 11
La paciente llega a la semana 26 de embarazo y por medio de un análisis de sangre materna se
diagnostica diabetes gestacional (hiperglucemia materna durante la gestación). ¿Es posible que esto se
relacione con mayor peso fetal, cómo lo explica?
Sí, la diabetes a menudo se asocia con mayor peso fetal y muerte intrauterina.
Cuanto más insulina en bebe produzca, más el peso aumenta, por su caracter anabolico (hormona de crecimiento).
Aunque hay una correlación entre la duración y la gravedad de la diabetes de la madre y los efectos sobre el feto, no se ha identificado la causa específica de la interferencia en el desarrollo.
En el caso de que se produzcan contracciones uterinas, exista sufrimiento fetal y sea necesario practicar
una cesárea. ¿Cuál sería su preocupación respecto al desarrollo fetal? ¿Cómo confirmaría su sospecha
La mayor preocupación seria con los pulmones y para verificar si esta maduro suficiente para la cesaria. Verificación ésta que puede ser hecha con la amniocentesis, donde se verifica la Lecitinina / esfingomielina, si es mayor a 2 el pulmón esta maduro.
¿Cuáles son lugares frecuentes de embarazo ectópico? ¿Conoce algún repliegue peritoneal en el que
pueda implantarse el blastocisto? Utilizando sus conocimientos de anatomía, ¿Cómo explica su llegada a
esa región y que órganos podrían verse afectados si la adherencia de la placenta fuera anormal?
En la trompa uterina.
Podría afectar el fondo de saco vesicouterino, afectando el canal rectal.
Concurre a la consulta médica, María, de 28 años. Presentó la FUM (fecha de última menstruación)
hace 12 semanas, con sospecha de estar embarazada.
a) ¿Que estudio/s puede solicitar ante su duda diagnostica?
b) Maria está embarazada. Usted charla con María, y ella le confiesa ser alcohólica y drogadicta. Además, es diabética, por lo que requiere insulina para su tratamiento, el cual suele no realizar de manera correcta.
¿Qué consejos le daría a María en relación a sus adicciones? Este consumo podría conllevar riesgos al
feto?
C - María mejora parcialmente su estilo de vida y costumbres, y controla parcialmente sus adicciones (no
pudo dejar el consumo frecuente de alcohol) y sigue reticente a cumplir el tratamiento para su diabetes de
la manera estricta que usted le indico en las visitas previas. Transcurre la semana 32 de embarazo, y
María comienza a presentar valores elevados de presión arterial, que le hacen pensar que el embarazo no
llegara a término. ¿Cree que el aparato respiratorio del feto ya se encuentra en condiciones para cumplir
la función de intercambio gaseoso, en caso de nacer próximamente? ¿Hay algún estudio para saberlo?
¿Algún tratamiento para ayudarlo
D - Finalmente María supera el susto del parto prematuro, y se encuentra en el momento del parto,
cursando su semana 42 del embarazo, y nace Joaquín, con un peso relativamente bajo para su edad
gestacional. Al examen físico, se presenta rosado, con rasgos peculiares, y se ausculta un soplo. ¿Qué
causas puede deberse el soplo en el corazón? De que posibles patologías estaríamos hablando?
A - Ecografia, ya que estamos con 12 semanas.
B - El consumo causa alta riesgo, ya que consumió durante todo el embrazado y principalmente en la oganogenesis (3-8 semanas).
C - Hay que hacer una anminiocentesis para verificar la madurez pulmonar y si necesario, administrar corticoides.
Caso el bebe nazca, suele sobrevivir, sí el problema es sólo en los pulmones.
D - Puede ser una sindrome alcoholico fetal, que causa cardiopatías, como un soplo, debido al flujo turbulento de sangre.
Una paciente embarazada de 30 semanas de acuerdo a su FUM concurre a un control obstétrico. El
médico informa un oligoamnios. Además, en la historia clínica de la paciente está informado: un examen
genético del feto que indica que el mismo es homocigota para una mutación frecuente que altera el
desarrollo del mesodermo intermedio; un eco-Doppler (ultrasonido que permite visualizar las ondas de
velocidad del flujo sanguíneo que atraviesa ciertas estructuras del cuerpo) obstétrico compatible con una
persistencia del tronco arterioso.
a ¿Qué trimestre del embarazo se encuentra cursando esta paciente? ¿Y en qué semana del desarrollo fetal
se encuentra dicha gestación?
b ¿Cómo arribó el médico al diagnostico de oligoamnios? ¿Y cuál es su posible causa? Fundamente.
c ¿Qué técnica de biología molecular piensa que fue utilizada para el informe genético.
c ¿Qué otras malformaciones asociadas podría presentar el feto en desarrollo? ¿Tienen alguna causa
genética y/o embriológica en común?
A - Tercer trimestre, semana 28.
B - Por ecografia. la posible causa puede ser agenesia renal, donde no se desarrolla la yema ureteral o involuciona tempranamente.
C - FISH o secuenciación.
D - Puede haber alteraciones con el aparato urinario y genital.
Llega a la guardia una mujer de 22 años de edad; refiere embarazo no controlado y consulta por
presentar “contracciones uterinas frecuentes”. La fecha de última menstruación es incierta, posiblemente
entre las 26 y 38 semanas. Ante la posibilidad de que se desencadene el parto los médicos tratantes
deciden realizar maduración pulmonar.
a) ¿Qué opina con respecto a la conducta de realizar maduración pulmonar en este paciente? Es
necesario? ¿Se podría haber realizado algún estudio complementario para valorar el grado de desarrollo
pulmonar?
b) A las 18 hs de haber ingresado la paciente comienza el trabajo de parto, dando a luz a un niño de 36
semanas de gestación (calculada por examen físico). El niño presenta: micrognatia, orejas de
implantación baja, puente nasal ancho y paladar hendido. Al realizarse el examen físico se detecta un
soplo cardíaco, con satisfactorio desempeño respiratorio. ¿Cómo interpretaría la presencia del soplo
cardíaco?
c) Dada la situación clínica del paciente: le parece pertinente estudiar otros sistemas/aparatos para evitar
complicaciones? ¿Cuáles?
d) El paciente del caso clínico evolucionó satisfactoriamente. Actualmente tiene 2 meses y se encuentra
en la consulta con un médico genetista. Tiene diagnóstico presuntivo de Sme de Di George Teniendo en
cuenta que el Sme de di George es causado deleción 22q11.2. ¿Cómo se podría confirmar el diagnóstico
presuntivo?
A - Aminiocentesis.
B - Alteración de la cresta neural craneal, que puede causar problemas en el desarrollo de la mandibula, cardiopatias congenitas (soplo por ejemplo) y paladar hendido.
C - Como afectó las crestas neurales cardíacas, causando el soplo, podría afectar las crestas neurales vagales, que forman los plexos del tubo digestivo.
D - Bandeo de alta resolución, Fish o microarray.
Un niño recién nacido presenta un severo desequilibrio hidroelectrolítico. Un análisis de sangre
muestra que dicho paciente presenta un alto porcentaje de eritrocitos de origen hepático.
a) ¿Usted cree que ello es posible? Justifique su respuesta.
b) ¿Qué otras alteraciones puede presentar este paciente?
A - Si, puede una Hiperplasia suprarrenal congénita.
B - No produce cortisol, que es necesario para el desplazamiento de la hematopoyesis desde el higado hacia la medula en el sexto mes de gestación.
Desarrollo inicial del oído.
Fosita auditiva (día 22)
En quinta semana (día 30+-) se invagina y forma una vesícula auditiva u otocisto
El otocisto se origina en el ectodermo general y es precursor del oído interno
Origen del oído interno
A partir del ectodermo general (otocisto):
- Se forma el aparato vestibular
- Se forma el órgano de Corti
El laberinto óseo se forma a partir del mesénquima adyacente
Origen del oído medio
La 1° bolsa faríngea (endodermo) formará la caja del tímpano y la trompa de Eustaquio
Los huesecillos del oído derivan del 1° y 2° arcos branquiales
Origen del oído externo
El conducto auditivo externo deriva del 1° surco o hendidura branquial (ectodermo general)
- Tapón meatal!!!!
Los cartílagos del pabellón auricular derivan del mesénquima del 1° y 2° arcos branquiales.
Como esta el desarrollo de la cara de la séptima a la décima semana?
Labio superior: procesos nasomediales fusionados + procesos maxilares
Mejillas: procesos maxilares
Mandíbula y labio inferior: procesos mandibulares
Alas de la nariz: procesos nasolaterales
Dorso de la nariz: procesos frontonasal
Que estructuras aparecen en quinta y sexta semana en el desarrollo de la cara?
Fositas olfatorias
Procesos nasomediales
Procesos nasolaterales
Prominencia maxilar (superior)
Prominencia mandibular (maxilar inferior)
