Preguntas segundo parcial - Urogenital Flashcards
De donde derivan las principales partes del riñón?
Del mesodermo intermedio, que en la quinta semana forman las crestas urinarias (pronefros, mesonefros y metanefros) y crestas genitales (mas mediales y cortas).
Pronefros
- Desarrollo breve en 4ta semana
- Involuciona hacia finales de la 4ta semana
- No da derivados adultos
Mesonefros
- Su desarrollo va de finales de la 4ta semana a finales del 2do (8ta) mes
- Se forman nefrones sin asa de Henle
- Desembocan en el conducto de Wolff
- No tiene capacidad para concentrar la orina
- No da derivados urinarios adultos, pero algunos túbulos mesonéfricos darán derivados para el aparato Genital Masculino
Metanefros – forma el riñón definitivo
- Metanefros + Brote ureteral forman el riñón definitivo
- Aparece en la 5ta semana
- Blastema (Mesodermo) metanefrogénico interactúa con la yema ureteral
- Se desarrollan desde la cápsula de Bowmann hasta el túbulo conector desde el metanefros.
Que es el blastema?
Primordio de un órgano originado de un único tejido.
Qué partes derivan del brote ureteral y cuáles del blastema metanefrogenicos?
El brote ureteral genera la vía excretora:
Uréter, cálices mayores, menores, túbulos colectores
Del blastema metanefrogenicos derivan los tubulos renales (nefronas).
Origenes de la vejiga.
Entre la semana 4 a 7.
Se origina del seno urogenital, porción vésicouretral
El epitelio es siempre endodérmico
El músculo y TC deriva del mesodermo lateral hoja visceral adyacente
El trígono se origina del mesodermo intermedio de los conductos de Wolff
Agenesia renal.
No se desarrolla la yema ureteral o involuciona tempranamente
Unilateral: compatible con la vida y asintomática
Bilateral: incompatible con la vida
Se asocia a oligoamnios severo, secuencia de Potter, e hipoplasia pulmonar
Describa sobre el periodo indiferenciado o bipotencial del desarrollo sexual.
Período donde el embrión presenta tanto el conducto de Wolff como el conducto de Muller. Más adelante, con la expresión del gen SRY se formará gonadas con morfología masculina, mientras que en su ausencia, adquiere caracteristicas femininas.
Describa sobre la determinación y diferenciación sexual femenina.
Se inicia en la novena semana.
En ausencia del gen SRY, el conducto de wolff y los conductillos mesonefricos involucionan, mientras que el conducto de Muller evoluciona para formar las trompas de Falopio, útero y tercio superior de la vagina.
El seno urogenital evoluciona en sentido femenino y forma:
Porción vesicouretral
- Vejiga
- Toda la uretra
Porción pélvica
- Vagina
- Porción fálica
- Vestíbulo vaginal
Describa sobre la determinación y diferenciación sexual masculina.
Se inicia en la séptima semana, en presencia de SRY se involuciona los conductos de Muller, produce las células de Sertoli (produce hormona antimulleriana) y de Leydig (produce testosterona).
Cond de Wölff Epidídimo Deferente Vesícula seminal Eyaculador
Conductillos mesonéfricos
Conductillos eferentes
Seno urogenital Vejiga Uretra prostática Uretra membranosa Próstata
Cuales son los genes involucrados en la diferenciación masculina y femenina?
Masculina:
En presencia de SRY, se expresa el gen SOX9 que induce la formación de las células de Sertoli, que a su vez, liberan la hormona HAM. Que hace con que involuciona en conducto de Muller.
Las células de Sertoli en presencia de FGF9 inducen la formación de las células de Leydig, que en presencia de SF1 liberan testosterona.
SF1 que es producido por el SOX9.
Femenino:
Está ausente el gen SRY, lo que hace con que se involuciona el conducto de Woff.
Un niño de 1 año tiene diagnóstico de megacolon aganglionar congénito (Enfermedad de Hirschprung).
Durante los estudios que se le realizaron se descubrió una agenesia unilateral de riñón. ¿Puede haber una
causa común para todos estos hallazgos? Explique los mecanismos que podrían justificar estos
resultados. ¿Podría haber otras patologías asociadas? Justifique su respuesta.
Sí puede. Sí hay algún defecto congénito a nivel de las crestas troncales y urogenitales.
Las troncales forman los plexos intestinales, mientras que las crestas urogenitales formaran las gonadas y el aparato urinario.
¿Cómo se desarrolla el aparato urinario inferior y a partir de qué estructuras embrionarias lo hace?
La uretra masculina deriva del seno urogenital
La porción vesicouretral forma:
Vejiga
Mitad superior de uretra prostática
La porción pélvica forma:
Mitad inferior de uretra prostática
Uretra membranosa
La porción fálica forma: Uretra peneana (parte)
En la mujer la uretra se forma sólo en la porción vesicouretral.
Un paciente de 35 años de edad que presenta dolor lumbar y ardor al orinar de varios meses de evolución.
El padre del paciente falleció a los 43 años de una insuficiencia renal crónica de etiología desconocida.
Los estudios imagenológicos demostraron múltiples quistes renales de 10 mm, que interesan la corteza y
la médula renal, en ambos riñones. El paciente presenta a la palpación renal ambos riñones agrandados de
tamaño. Es hipertenso y los análisis de sangre muestran parámetros compatibles con insuficiencia renal
crónica.
a. ¿Qué patología renal piensa que el enfermo presenta? ¿La etiología de la enfermedad es genética
o ambiental?
b. ¿Qué genes podrían estar afectados? ¿Cuál sería la patogenia de la enfermedad?
Riñón poliquístico, que es una enfermedad autosomica dominante en adultos, debido a mutaciones de los genes PKD1 y PKD2, que producen las proteínas poliquistina-1 y poliquistina-2.
Causa: El sistema colector derivado del brote ureteral no se fusiona con los derivados del metanefros.
Usted ve en su consultorio una niña (bebé con genitales externos femeninos) en la que se ha encontrado
hernia inguinal bilateral. La niña es operada, el cirujano dice que encontró estructuras de tipo gonadal,
que biopsió. El informe de anatomía patológica indica como diagnóstico “testículo infantil”. Se hace un
cariotipo que es informado como 46,XY. Se determina AMH, con resultado “valor normal para un
varón”. Se da hCG y se determina testosterona, con resultado “valor normal para un varón”.
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. ¿Cómo serán los genitales internos de este paciente? Por qué?
Sí es posible, por una falla en la enzima 5 alfa reductasa. Entonces, no se desarrolla los genitales externos.
Regulación hormonal endócrina.
Los genitales internos son normales para un varón, porque dependen sólo de la testosterona pura. Regulación hormonal paracrina.
Usted ve en su consultorio una niña de 16 años que consulta por amenorrea primaria (nunca ha tenido
menstruaciones) pero que tiene muy buen desarrollo mamario. Una ecografía informa que el útero no se
observa. Se hace un cariotipo que es informado como 46,XY. Se determina AMH, con resultado “valor
normal para un varón”. Se determina testosterona, con resultado “valor elevado, dentro de los niveles
normales para un varón”. Se determina estradiol, que es “elevado, dentro de los niveles normales para una
mujer”.
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. ¿Cómo serán las gónadas y los genitales internos de este paciente? Por qué?
Si es posible, enfermedad de “Insensibilidad a los andrógenos o sindrome de feminización testicular”:
Mutación autosómica recesiva ligada al X
No hay RA – receptor de andrógeno (total, parcial, o leve)
La testosterona se sintetiza en forma normal pero los tejidos no la detectan
Todos los genitales dependientes de Andrógenos evolucionan en sentido femenino (fenotipo femenino completo)
En la pubertad, la testosterona producida por los testículos intraabdominales se convierte en estrógenos
La HAM estuvo presente, no hay derivados de Müller
Usted ve en su consultorio una niña de 16 años que consulta por amenorrea primaria (nunca ha tenido
menstruaciones) sin desarrollo mamario. Una ecografía informa que el útero está presente pero es
hipotrófico (pequeño). Se hace un cariotipo que es informado como 46,XY. Se determina AMH, con
resultado “valor indetectable, normal para una mujer”. Se determina testosterona, con resultado “valor
bajo, dentro de los niveles normales para una mujer”. Se determina estradiol, con resultado “valor
extremadamente bajo”.
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. ¿Cómo serán las gónadas y los genitales internos de este paciente? Por qué?
Si, puede haber ocurrido una falla en las células de Sertoli. Entonces no se forma la AMH ni las células de sertoli.
El conducto de Muller no involucinó, y como nao hay Sertoli y hay estradiol bajo, los genitales femininos se formaran pero hipertroficos.
Los genitales internos son femininos pero hipertróficos.
Usted ve en su consultorio una niña de 16 años, de baja talla, que consulta por amenorrea primaria
(nunca ha tenido menstruaciones) sin desarrollo mamario. Una ecografía informa que el útero está
presente pero es hipotrófico (pequeño). Se hace un cariotipo que es informado como 45,X.
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. ¿Cómo serán las gónadas y los genitales internos de este paciente? Por qué?
Si, puede ser la sindrome de Tuner.
Genitales internos femeninos.
