Preguntas Carlson Flashcards
1
Q
Un hombre de 35 años, casado y con antecedentes de infecciones respiratorias crónicas es sometido a una exploración radiológica periódica en la que se demuestra que tiene dextrocardia. La exploración física y los estudios de imagen realizados a continuación revelan que sufre un situs inversus completo. El paciente también ha estado acudiendo a otro hospital por un problema completamente diferente, que también está relacionado con los mismos defectos subyacentes. ¿De qué naturaleza es con mayor probabilidad este último problema del paciente? A. Urológico. B. Dermatológico. C. De infertilidad. D. Ortopédico. E. Oncológico.
A
C. De infertilidad.
Síndrome de Kartagener, en el que situs inversus se asocia con síntomas respiratorios (sinusitis y bronquiectasia) que resultan de
anormalidades de los brazos de dineína en los cilios (cilios inmóviles), lo que hace con que los espermatozoides sean inmóviles y causa infertilidad.
pag. 88
2
Q
El inductor principal en la inducción neural primaria es: A. El hipoblasto. B. La línea primitiva. C. El mesodermo extraembrionario. D. El proceso notocordal. E. El ectodermo embrionario.
A
D. El proceso notocordal.
3
Q
¿Cuál de los tejidos siguientes se origina a partir de las células que atraviesan la línea primitiva? A. El endodermo embrionario. B. El hipoblasto. C. El citotrofoblasto. D. El saco vitelino primario. E. El amnios.
A
A. El endodermo embrionario.
4
Q
¿Cuál es la capa germinal cuyas células NO están presentes en la membrana bucofaríngea? A. El ectodermo. B. El mesodermo. C. El endodermo. D. Todas están presentes.
A
B. El mesodermo.
5
Q
La placa precordal desempeña un papel importante en la distribución regional de: A. La notocorda. B. El prosencéfalo. C. El mesodermo embrionario. D. El nódulo primitivo. E. El rombencéfalo.
A
B. El prosencéfalo.
6
Q
La braquiuria, una carencia de los tejidos caudales del cuerpo, se debe a la mutación del gen: A. Lim-1. B. Noggin. C. T. D. Sonic hedgehog. E. Activina.
A
C. T.
pag. 82
7
Q
¿Cuál es la capa del embrión en fase de disco
bilaminar (de dos capas) que origina todo el tejido embrionario propiamente dicho?
A
El epiblasto.
8
Q
¿Qué importancia tiene el nódulo primitivo
en el desarrollo embrionario?
A
El nódulo primitivo actúa como organizador del embrión. A través del mismo pasan las células que constituyen la notocorda.
También es la estructura donde tiene lugar la síntesis de moléculas con actividad morfogénica, como el
ácido retinóico.
Cuando se injerta un nódulo primitivo a otro embrión, estimula la formación de un nuevo eje embrionario.
9
Q
¿Cuáles son las moléculas de la matriz extracelular que facilitan la migración de las células mesodérmicas desde la línea primitiva?
A
Ácido hialurónico y fibronectina.
10
Q
¿En qué fase del desarrollo un gran número
de células pierden las moléculas de adhesión?
A
En la fase de migración.
Cuando las células migratorias se establecen, pueden volver a expresar dichas moléculas de adhesión.
11
Q
El esclerotomo se origina a partir de células localizadas en: A. La notocorda. B. El mesodermo paraaxial. C. El mesodermo intermedio. D. El mesodermo lateral. E. Ninguna de las anteriores
A
B. El mesodermo paraaxial.
12
Q
La placa cardiógena se origina a partir de: A. El endodermo embrionario. B. El mesodermo somático. C. El mesodermo esplácnico. D. El mesodermo intermedio. E. La cresta neural.
A
C. El mesodermo esplácnico.
13
Q
¿Qué estructura produce un estímulo de inducción que potencia la transformación del esclerotomo epitelial en mesénquima secundario? A. La cresta neural. B. Los somitos. C. Las placodas ectodérmicas. D. El endodermo embrionario. E. La notocorda.
A
E. La notocorda.
14
Q
¿Cuál de las estructuras embrionarias siguientes no está segmentada? A. Los somitómeros. B. Los neurómeros. C. La notocorda. D. Los somitos.
A
C. La notocorda.
15
Q
El mesodermo intermedio es el precursor de: A. El sistema urogenital. B. El corazón. C. Los somitos. D. La pared corporal. E. Los cuerpos vertebrales
A
A. El sistema urogenital.
16
Q
¿Qué fuerzas están implicadas en el plegamiento de la placa neural para formar el tubo neural?
A
Se modifica la configuración celular en el punto bisagra medial y las presiones del ectodermo lateral que empujan las paredes laterales de la placa neural.
17
Q
¿Qué función desempeñan los neurómeros en la formación del sistema nervioso central?
A
Proporcionan la organización fundamental
de las partes del encéfalo en las que están presentes.
Algunos genes con homeobox se expresan en una secuencia establecida a lo largo de los neurómeros.
18
Q
¿A partir de qué estructuras se originan las células que constituyen los músculos esqueléticos?
A
Los somitos.
Los músculos axiales proceden de células derivadas de las mitades internas de los somitos.
Los músculos de los miembros se originan a partir de precursores celulares localizados en las mitades laterales de los somitos.
19
Q
¿Dónde se forman las primeras células sanguíneas del embrión?
A
En los islotes sanguíneos derivados del mesodermo de la pared del saco vitelino.
20
Q
Caso clínico El ginecólogo de una mujer de 32 años observa que la ganancia de peso corporal de la paciente durante la última fase de su embarazo es excesiva. Al menos, parte del aumento de peso parece deberse a un volumen de líquido amniótico superior al normal. La paciente vive en una zona rural alejada de cualquier hospital donde se puedan realizar pruebas de imagen. Se efectúa una amniocentesis y en el estudio analítico se señala la presencia de un nivel elevado de alfa-fetoproteína en el líquido amniótico. El ginecólogo está preocupado por la posibilidad de que este embarazo no termine en un parto único normal. ¿Qué trastorno sospecha el ginecólogo que existe? ¿Por qué? A. Atresia esofágica. B. Agenesia renal. C. Trillizos. D. Anencefalia. E. Placenta previa.
A
D. Anencefalia.
La alfa-fetoproteína, producida principalmente por el hígado fetal, se encuentra en numerosos tejidos del organismo, aunque por lo general sólo pequeñas cantidades son segregadas al líquido amniótico. En los defectos de cierre
del tubo neural, grandes cantidades de alfa-fetoproteína salen a través del defecto y entran en el líquido amniótico.
21
Q
¿Cuál es la estructura cuyos vasos sanguíneos alcanzan el componente fetal de la placenta? A. La decidua basal. B. El alantoides. C. El amnios. D. El saco vitelino. E. La decidua parietal.
A
B. El alantoides.
22
Q
¿Por qué una mujer embarazada debe tener mucho cuidado con lo que come y bebe?
A
Muchas sustancias que pasan a la sangre de la mujer cruzan la barrera placentaria, como sucede con el alcohol, muchos fármacos y drogas, hormonas esteroideas y otras sustancias de peso molecular bajo.
23
Q
La focomelia es más probable tras la exposición materna a alguno de los agentes teratógenos siguientes durante el primer trimestre de la gestación, ¿de cuál se trata? A. El alcohol. B. La aminopterina. C. Los andrógenos. D. La radiación ionizante. E. La talidomida.
A
E. La talidomida.
pag. 136 y 149
24
Q
¿Cuál de estas malformaciones se puede atribuir a una alteración en la reabsorción tisular? A. El riñón pélvico. B. El labio leporino. C. La atresia anal. D. La agenesia renal. E. La amputación de dedos intrauterina.
A
C. La atresia anal.
pag. 149
25
```
¿Cuál de los factores siguientes es responsable del mayor porcentaje de malformaciones congénitas?
A. Las infecciones maternas.
B. Los teratógenos químicos.
C. Los trastornos genéticos.
D. La radiación ionizante.
E. Factores desconocidos.
```
E. Factores desconocidos.
pag. 141
26
```
¿Qué clase de malformaciones se consideran en la actualidad producidas principalmente por la deficiencia de ácido fólico?
A. Las trisomías.
B. Los defectos del tubo neural.
C. La ambigüedad genital.
D. La poliploidía.
E. Las duplicaciones.
```
B. Los defectos del tubo neural.
27
La fisura palatina es consecuencia de un defecto en un mecanismo del desarrollo. ¿De cuál se trata?
A. La falta de fusión.
B. La falta de unión.
C. La alteración en la interacción tisular inductiva.
D. La alteración en la reabsorción tisular.
E. La ausencia del mecanismo normal de muerte celular
A. La falta de fusión.
28
¿Cuál de los siguientes trastornos muestra
un aumento de su incidencia en asociación al incremento de la edad materna?
A. La trisomía 18.
B. La trisomía 21.
C. La trisomía 13.
D. La anencefalia.
E. La ambigüedad de los genitales externos.
B. La trisomía 21.
29
¿Cuál es la causa más probable de un tobillo
| con una luxación grave en un recién nacido?
Una causa frecuente de estas malformaciones es la deficiencia de líquido amniótico (oligohidramnios), que puede poner a las partes expuestas del feto a una presión excesiva ejercida por la pared uterina, con aparición de deformaciones de este tipo.
30
Un niño de 3 años es mucho más pequeño
de lo normal, muestra una cantidad de pelo escasa y tiene dientes irregulares. ¿Cuál es la causa más probable de esta constelación de defectos?
La displasia de los derivados ectodérmicos es una causa probable.
31
Una mujer que ha tenido un accidente de tráfico y ha sufrido un golpe abdominal en su cuarto mes de embarazo da a luz a un lactante con fisura palatina. Esa má formación se puede haber dado debido al accidente?
Las situaciones que causan paladar hendido ocurren durante el segundo mes de la gestación. Para el cuarto mes el paladar está completamente formado.
32
Un pediatra se da cuenta de que un nuevo paciente, un niño de año y medio, tiene el cuello más corto de lo normal y una línea de implantación del cabello más baja de lo habitual. Con los antecedentes familiares no detecta casos semejantes. El estudio radiológico pone de manifiesto que el cuello del niño sólo posee seis vértebras cervicales. El pediatra pregunta entonces a la madre si recuerda haber tomado o haber estado expuesta a ciertas sustancias durante las
primeras etapas del embarazo.
1. ¿Cuál de las siguientes sustancias sospecha el pediatra que puede
estar relacionada con el trastorno del niño?
A. El ácido fólico.
B. El ácido retinoico.
C. La cocaína.
D. La talidomida.
E. El alcohol.
2. ¿La alteración de qué tipo de moléculas se cree que provoca este
trastorno?
A. De los genes Hox.
B. De los genes Pax.
C. De los factores reguladores miógenos.
D. Del factor de crecimiento fibroblástico.
E. De las proteínas hedgehog
1 - B. El ácido retinoico.
pag. 170
2 - A. De los genes Hox.
pag. 171
33
¿En cuál de las siguientes circunstancias se activan las células satélite del músculo?
A. Crecimiento normal de las fibras musculares.
B. Regeneración de fibras musculares.
C. Hipertrofia de fibras musculares.
D. Todas las anteriores.
E. Ninguna de las anteriores.
D. Todas las anteriores.
34
```
¿Qué componente celular de la epidermis constituye un puesto periférico del sistema inmunitario, con funciones de presentación de antígenos a otras células inmunitarias?
A. Las células de Merkel.
B. Los queratinocitos.
C. Las células basales.
D. Los melanocitos.
E. Las células de Langerhans.
```
E. Las células de Langerhans.
35
```
¿Qué estructura tiene un origen mesodérmico?
A. El tallo capilar.
B. El conducto mamario.
C. La glándula sebácea.
D. El músculo piloerector.
E. Ninguna de las anteriores.
```
D. El músculo piloerector.
36
```
La craneosinostosis está causada por una anomalía en el proceso de desarrollo de:
A. El agujero magno.
B. Las suturas craneales.
C. La base del cráneo.
D. Las mandíbulas.
E. Ninguna de las anteriores.
```
B. Las suturas craneales.
37
```
¿Qué factor regulador miógeno se expresa el último en el desarrollo de una fibra muscular?
A. La miogenina.
B. MyoD.
C. MRF-4.
D. myf-5.
E. Pax-3.
```
C. MRF-4.
38
En la bajada de la leche durante la lactancia,
las células mioepiteliales se contraen en respuesta a:
A. La progesterona.
B. La oxitocina.
C. Los estrógenos.
D. La lactoalbúmina.
E. La caseína.
B. La oxitocina.
39
¿Qué componente de la piel en desarrollo determina la naturaleza de los pelos que se forman o el espesor de la epidermis en el feto?
La dermis.
Que aporta información morfogénica regional a la epidermis, con instrucciones concretas, por ejemplo, para la formación del pelo
en el cuero cabelludo y en la pared abdominal.
40
Un paciente varón tiene dos manchas bilaterales y simétricas de color pardo y con unos 8 mm de diámetro localizadas en la piel, a unos 7,5 cm por debajo de cada pezón. ¿Cuál puede ser su explicación?
Pueden ser pezones supernumerarios, localizados a lo largo de los extremos caudales de las líneas mamarias embrionarias.
41
¿Por qué no suele encontrarse hueso craneal sobre un área donde falta una parte del cerebro?
En el embrión joven, el tejido cerebral induce la formación de los elementos esqueléticos membranosos circundantes.
Cuando falta una región cerebral significativa no se produce la interacción inductiva.
42
```
¿Cuál de las siguientes moléculas ejerce un papel
significativo en la determinación del eje dorsoventral
del miembro en desarrollo?
A. Msx-1.
B. Wnt-7a.
C. Hoxd-13.
D. Pax-1.
E. FGF-8.
```
B. Wnt-7a.
43
```
¿Qué molécula se asocia a la migración de células miógenas desde los somitos a la yema del miembro?
A. shh.
B. BMP-7.
C. FGF-4.
D. Pax-3.
E. En-1.
```
D. Pax-3.
44
¿Cuál es la función principal de la CEA?
A. Estimular el crecimiento de la yema del miembro.
B. Establecer el eje anteroposterior de dicha yema.
C. Determinar las características específicas de los derivados
ectodérmicos del miembro.
D. Determinar el patrón de crecimiento neural en el miembro.
E. Atraer a los plexos de capilares subcutáneos hacia la yema del miembro.
A. Estimular el crecimiento de la yema del miembro.
CEA - Cresta Ectodermica Apical.
pag. 195
45
En el miembro en desarrollo, el producto génico Sonic hedgehog (shh) se origina en la:
A. Zona de progreso.
B. Región interdigital de muerte celular.
C. ZAP.
D. CEA.
E. Masa muscular común.
C. ZAP (Zona de Actividad Polarizante)
pag. 198
46
```
El tejido conjuntivo del miembro deriva de:
A. El mesodermo paraaxial.
B. La cresta neural.
C. El mesodermo intermedio.
D. El mesodermo somítico.
E. El mesodermo lateral.
```
E. El mesodermo lateral.
47
La formación de un pie zambo (equinovaro) se asocia a:
A. Una ZAP mal colocada.
B. La migración celular defectuosa desde los somitos.
C. Talidomida.
D. Oligohidramnios.
E. Un defecto de la cresta neural.
D. Oligohidramnios.
48
A un niño cuya madre fue sometida a una biopsia de las vellosidades coriónicas durante la gestación le faltan las puntas de dos dedos. ¿Cuál puede ser la causa?
Un desgarro en el amnios durante un procedimiento de biopsia de la vellosidad coriónica podría haber producido una banda amniótica envuelta alrededor de los dedos, que habría estrangulado su irrigación sanguínea, con la consiguiente degeneración y desprendimiento de las puntas de los mismos.
49
Si los somitos próximos a la región formadora
| de un miembro son extirpados de manera experimental los miembros crecen sin músculos. ¿Por qué?
Las células formadoras del músculo tienen su origen en los somitos.
50
Un niño nace con membranas entre los dedos (sindactilia). ¿Cuál es la causa de esta anomalía?
La ausencia de muerte celular programada en el mesodermo interdigital, pero el motivo de esta alteración de la muerte celular todavía no se conoce.
51
Caso clínico
Un lactante nace con raquisquisis de la parte inferior de la columna. En las siguientes semanas la cabeza empieza a aumentar de tamaño. Los estudios radiológicos ponen de manifiesto que el sistema ventricular está muy dilatado y las paredes del encéfalo muy adelgazadas. Suponiendo que el lactante sobreviviera, ¿cuáles son algunos de los problemas clínicos que tendría que afrontar en etapas posteriores de su vida?
Los problemas más inmediatos son la cirugía para tratar:
1) la médula espinal abierta, que puede causar infecciones y la pérdida de líquido cefalorraquídeo, se trata con cirurgia.
2) el desarrollo de la hidrocefalia, que se suele tratar mediante la colocación de una derivación para extraer el exceso de líquido cefalorraquídeo del sistema ventricular cerebral.
Además de la cirugía, se enfrenta a numerosos problemas asociados a la alteración funcional de los nervios raquídeos inferiores, frecuentes las anomalías de la función vesical, así como de la movilidad de los miembros inferiores.
El retraso mental y las dificultades educativas y de socialización asociadas.
52
```
¿Qué molécula producida por la notocorda
es fundamental para inducir la placa del suelo del tubo
neural?
A. Hoxa-5.
B. El ácido retinoico.
C. Pax-3.
D. Msx-1.
E. Shh.
```
E. Shh.
53
```
Los somas celulares de las motoneuronas
de un nervio raquídeo se originan en:
A. La placa basal.
B. La zona marginal.
C. La placa del suelo.
D. La placa del techo.
E. La placa alar.
```
A. La placa basal.
54
Un niño con un mechón de pelos en la región
lumbar de la columna vertebral se somete
a una intervención quirúrgica por una alteración congénita en esta región. Durante la cirugía se encuentra que la duramadre y la aracnoides que revisten la médula espinal están completas, pero que faltan los arcos
neurales de varias vértebras. ¿Qué proceso padece este enfermo?
A. Meningocele.
B. Mielomeningocele.
C. Encefalocele.
D. Espina bífida oculta.
E. Raquisquisis.
D. Espina bífida oculta.
55
```
Los conos de crecimiento se adhieren con intensidad a un sustrato que contiene:
A. Acetilcolina.
B. Laminina.
C. Adrenalina.
D. Noradrenalina.
E. Sonic hedgehog.
```
B. Laminina.
pag. 228 y 229
56
La falta completa de cierre del tubo neural
en la región de la médula espinal se denomina:
A. Espina bífida oculta.
B. Meningocele.
C. Craneosquisis.
D. Raquisquisis.
E. Mielomeningocele.
D. Raquisquisis.
57
```
Los rombómeros son divisiones segmentarias de:
A. El prosencéfalo.
B. El mesencéfalo.
C. El rombencéfalo.
D. La médula espinal.
E. Ninguna de las anteriores.
```
C. El rombencéfalo.
58
¿En qué mes de la gestación suelen percibir
las gestantes los primeros movimientos fetales?
A. En el segundo.
B. En el tercero.
C. En el cuarto.
D. En el sexto.
E. En el octavo.
C. En el cuarto.
59
```
La bolsa de Rathke se origina en:
A. El diencéfalo.
B. El ectodermo del estomodeo.
C. El mesencéfalo.
D. El endodermo de la faringe.
E. El infundíbulo.
```
B. El ectodermo del estomodeo.
60
En los primeros días tras el nacimiento, un lactante no consigue eliminar heces y empieza a sufrir una distensión abdominal. La presencia del ano es patente. ¿Qué proceso puede padecer?
El megacolon congénito (enfermedad de Hirschsprung) es un trastorno en el que un segmento del intestino grueso carece de ganglios parasimpáticos. El contenido intestinal no puede desplazarse activamente a través de este segmento agangliónico.
61
¿Cuál es el aspecto probable de la médula espinal y los nervios braquiales en un lactante que ha nacido con una agenesia congénita de un brazo (amelia)?
Los nervios serían hipoplásicos (mucho más pequeños de lo normal) y la médula espinal sería más delgada de lo habitual en la zona donde se originan los nervios correspondientes al miembro afectado.
La causa más probable es un exceso de muerte celular neuronal por la ausencia de un órgano diana al que puedan llegar los numerosos axones que inervan normalmente el miembro.
62
A una recién nacida se le diagnostica separación incompleta entre la aorta y la arteria pulmonar (forma leve de tronco arterioso persistente). Más tarde, tras una cirugía correctora cardíaca, la niña sufre
más catarros y dolores de garganta que sus hermanos. Después de realizarle pruebas, se detecta que sufre inmunodeficiencia. E medico sugiere controlar los niveles de hormona paratiroidea.
¿En qué se basa esta sugerencia?
Con el diagnóstico de inmunodeficiencia unido a la cardiopatía congénita con afectación del tracto de salida, el diagnóstico
diferencial consideró la posibilidad de un síndrome de DiGeorge, que se confirma con la demostración de unos niveles sanguíneos bajos de hormona paratiroidea.
La causa del problema del lactante probablemente se remonta a la cuarta semana de gestación o incluso antes, cuando la cresta neural craneal que constituye el infundíbulo de salida del corazón y la faringe estaba migrando o preparándose para migrar a las regiones afectadas.
63
```
¿Cuál de los siguientes tipos de células y tejidos se originan en células de la cresta neural craneal, pero no de la troncal?
A. Los ganglios sensitivos.
B. La médula suprarrenal.
C. Los melanocitos.
D. Las células de Schwann.
E. Ninguna de las anteriores.
```
E. Ninguna de las anteriores.
64
```
¿Qué molécula es un mal sustrato para las células de la cresta neural en migración?
A. La laminina.
B. El sulfato de condroitina.
C. La fibronectina.
D. El colágeno de tipo IV.
E. El ácido hialurónico.
```
B. El sulfato de condroitina.
65
```
Las células de la cresta neural se originan en:
A. Los somitos.
B. El ectodermo no neural dorsal.
C. El tubo neural.
D. El mesodermo esplácnico.
E. El endodermo del saco vitelino.
```
C. El tubo neural.
66
```
Un lactante de 6 meses de edad muestra múltiples malformaciones congénitas, como paladar hendido, sordera, hipertelorismo ocular y un mechón blanco en la parte anterior del pelo, siendo el resto negro. El diagnóstico probable es:
A. Asociación CHARGE.
B. Enfermedad de von Recklinghausen.
C. Enfermedad de Hirschsprung.
D. Síndrome de Waardenburg.
E. Ninguno de los anteriores.
```
D. Síndrome de Waardenburg.
pag. 191 y 265
67
¿Qué molécula está implicada en la emigración de las células de la cresta neural a partir del tubo neural?
A. Slug.
B. BMP-2.
C. Mash 1.
D. Noradrenalina.
E. Factor de crecimiento de células gliales.
D. Noradrenalina.
68
```
¿Cuál de los siguientes elementos no es un derivado de la cresta neural?
A. Las neuronas sensitivas.
B. Las motoneuronas.
C. Las células de Schwann.
D. La médula suprarrenal.
E. La papila dental.
```
B. Las motoneuronas.
69
¿Qué mantiene la capacidad de las células de la cresta neural para diferenciarse en neuronas autónomas?
A. Sonic hedgehog.
B. La acetilcolina.
C. Mash 1.
D. El factor de crecimiento de células gliales.
E. El factor de crecimiento transformante beta
C. Mash 1.
El desarrollo del sistema nervioso autónomo (simpático y parasimpático) depende de la interacción de dos proteínas vinculadas al ADN, Phox-2 (una proteína de homeodominio) y Mash-1 (un factor de transcripción hélice-lazo-hélice).
pag. 259
70
```
Si se trasplantan células de la cresta neural troncal a la región craneal, éstas pueden formar todos los tipos celulares siguientes, excepto:
A. Células pigmentarias.
B. Células de Schwann.
C. Neuronas sensitivas.
D. Cartílago.
E. Neuronas autónomas.
9. ¿Cómo se produce la
```
D. Cartílago.
71
¿Cómo se produce la distribución segmentaria de los ganglios raquídeos?
A lo largo de la médula espinal, las células migratorias de la cresta neural son dirigidas hacia la región esclerotómica anterior de los somitos y excluidas de la mitad posterior.
La consecuencia es la formación de un par de ganglios en cada segmento vertebral y de un espacio entre los ganglios en dirección craneocaudal.
72
¿Cuáles son las tres principales diferencias
| entre la cresta neural troncal y la craneal?
Cresta neural craneal:
- pueden formar elementos esqueléticos,
- Las células en migración contienen más información morfogénica codificada (p. ej., los especificación de los niveles craneocaudales).
- forman una gran parte de la dermis y de otros tejidos conjuntivos
Cresta neural troncal:
- NO pueden formar derivados esqueléticos, ni la dermis y tejido conjuntivo.
73
Caso clínico
Se observa que el niño presenta orejas mal formadas y de implantación baja, una mandíbula hipoplásica y un profundo déficit auditivo. Los dientes también están mal alineados.
1. ¿Cuál es el denominador común de este conjunto de trastornos?
2. El pediatra solicita un estudio de imágenes diagnósticas de los riñones y del tracto urinario del niño. ¿Cuál es el motivo de esta
petición?
1. Déficit de la cresta neural asociada al primer arco branquial. Este primer
arco da lugar a la mandíbula, a la mayor parte del complejo del oído medio y a una porción significativa del oído externo.
2. Dada la asociación estadística entre las alteraciones del oído externo y los defectos renales, el médico deseaba estar seguro
de que no había anomalías subyacentes del sistema urinario.
74
```
¿En la composición de cuál de estas estructuras oculares participan de manera significativa las células derivadas de la cresta neural?
A. Retina neural.
B. Cristalino.
C. Nervio óptico.
D. Córnea.
E. Ninguna de las anteriores.
```
D. Córnea.
pag. 257
75
```
La placoda ótica surge gracias a mensajes inductivos
emitidos por el:
A. Telencéfalo.
B. Rombencéfalo.
C. Infundíbulo.
D. Diencéfalo.
E. Mesencéfalo.
```
B. Rombencéfalo.
76
```
¿Cuál de las siguientes moléculas interviene en la dirección de los axones retinianos en su avance por el nervio óptico?
A. Pax-2.
B. FGF-3.
C. BMP-4.
D. Pax-6.
E. BMP-7.
```
A. Pax-2.
77
```
El desarrollo del epitelio corneal a partir del ectodermo de superficie depende de un fenómeno inductivo originado en:
A. La copa óptica.
B. El cordamesodermo.
C. La vesícula óptica.
D. La vesícula del cristalino.
E. La retina neural.
```
D. La vesícula del cristalino.
78
```
El segundo arco faríngeo contribuye a la formación de:
A. La cóclea y el lóbulo de la oreja.
B. La trompa auditiva y el yunque.
C. El estribo y el lóbulo de la oreja.
D. La trompa auditiva y el estribo.
E. La vesícula ótica y el estribo.
```
C. El estribo y el lóbulo de la oreja.
79
Durante la exploración física rutinaria de un lactante se observa la ausencia de un pequeño segmento en la porción inferior de un iris. ¿Cuál es el diagnóstico y el origen de esta anomalía? ¿Por qué el lactante puede ser sensible a la luz brillante?
El coloboma del iris se debe a la falta de cierre de la fisura coroidea durante la sexta semana de gestación.
Como la zona del déficit permanece abierta cuando el resto del iris se contrae al ser estimulado por la luz intensa, a través del defecto puede entrar al ojo una cantidad excesiva de luz.
80
¿Por qué en ocasiones el llanto puede estar
| acompañado por congestión nasal?
Algunas secreciones de las glándulas lagrimales alcanzan
los conductos nasolagrimales, desde donde llegan a la
cavidad nasal.
81
¿Qué molécula de la matriz extracelular se asocia con frecuencia con la migración de las células mesenquimatosas y en qué estructura ocular en desarrollo tiene lugar dicho acontecimiento?
El ácido hialurónico.
La migración de las células de la cresta neural hacia la córnea en desarrollo tiene lugar durante un período en el que se han secretado grandes cantidades de ácido hialurónico en el estroma corneal primario.
82
¿Por qué la audición de un recién nacido no es tan
| aguda como unos meses más tarde?
Durante el período fetal, la cavidad del oído medio está llena de un tejido conjuntivo laxo que amortigua los movimientos de los huesecillos. Este tejido se reabsorbe después del parto.
83
¿Por qué las malformaciones o la hipoplasia de la mandíbula inferior se asocian con frecuencia a las anomalías en la forma o en la posición de las orejas?
De forma parecida a la mandíbula, gran parte del oído externo se origina a partir del primer arco que rodea la primera hendidura faríngea.
84
Caso clínico
Una mujer de 23 años presentaba un cuadro caracterizado por una gran sensación de calor, pérdida de peso y sudoración mayor de la habitual. En la exploración física la piel tenía una textura delgada y caliente, la paciente presentaba un leve temblor en los dedos y los ojos parecían ligeramente abultados. Se le realizó una TC tras administrarle una dosis de yodo radiactivo. En la tomografía se observó que la mayor parte del yodo radiactivo se localizó en una pequeña masa de tejido
localizada en la base de la lengua. En dicho tejido se diagnosticó un crecimiento neoplásico, pero la localización de la masa se atribuyó a una malformación congénita.
Explique la situación del crecimiento neoplásico.
La paciente presentaba un adenoma tiroideo con secreción hormonal que causaba sus síntomas de hipertiroidismo.
Debido a que la radiactividad estaba concentrada en la base de la lengua, su localización indicó que el tumor se había formado en un resto de tejido tiroideo, que había quedado atrapado al principio de la vía de migración de dicho tejido desde su lugar de origen en la línea media de la base de la futura lengua.
85
```
El nervio facial (VII nervio craneal) inerva a los músculos derivados de uno de los siguientes arcos branquiales. ¿De cuál se trata?
A. El primero.
B. El segundo.
C. El tercero.
D. El cuarto.
E. El sexto.
```
B. El segundo.
86
```
El labio leporino se produce por la ausencia de fusión entre los procesos:
A. Nasomedial y nasolateral.
B. Nasomedial y maxilar.
C. Nasolateral y maxilar.
D. Nasolateral y mandibular.
E. Nasomedial y mandibular.
```
B. Nasomedial y maxilar.
87
```
En los casos de holoprosencefalia, las anomalías de
las estructuras faciales son típicamente secundarias a
defectos de:
A. La faringe.
B. La cavidad oral.
C. El prosencéfalo.
D. Los ojos.
E. El rombencéfalo.
```
C. El prosencéfalo.
88
```
El cartílago de Meckel es una estructura con un papel
destacado en la formación de:
A. El maxilar.
B. El paladar duro.
C. El tabique nasal.
D. El paladar blando.
E. La mandíbula.
```
E. La mandíbula.
89
```
Una inducción inicial durante el desarrollo de los dientes consiste en la actuación del ectodermo del epitelio dental sobre el mesénquima de la cresta neural subyacente. ¿Cuál de las siguientes moléculas es un mediador significativo de dicho estímulo inductivo?
A. BMP-4.
B. Tenascina.
C. Hoxb-13.
D. Msx-1.
E. Sindecán.
```
A. BMP-4.
90
Una mujer que tomó un fármaco anticonvulsivante durante la décima semana del embarazo dio a luz a un recién nacido con labio leporino bilateral y paladar hendido. ¿Es posible la relación entre el fármaco y las más formaciones?
Hacia la décima semana ya se han completado todos los
procesos de fusión de los primordios faciales.
La causa de los defectos se podría atribuir a algún factor que actuó sobre el embrión probablemente antes de la séptima semana de gestación.
91
¿Por qué en ocasiones se produce un aumento de la
| secreción nasal durante el llanto?
Algunas de las secreciones de las glándulas lagrimales alcanzan los conductos nasolagrimales, que conducen el líquido hacia la cavidad nasal.
92
Una mujer que durante el embarazo tomaba como media tres bebidas alcohólicas al día dio a luz a un recién nacido con retraso mental moderado, que presentaba una pequeña muesca en el labio superior vuelto hacia arriba y una reducción de su capacidad olfativa. ¿Cuál es la base de este grupo de defectos?
Podría ser una manifestación del síndrome alcohólico fetal. Representarían una forma leve de holoprosencefalia que, en este caso, estaría relacionada con la formación defectuosa del prosencéfalo. Los defectos del olfato y de la estructura del labio superior podrían ser secundarios a un defecto primario en la constitución del prosencéfalo
93
Caso clínico
Una niña de 14 años lleva varios años padeciendo un dolor de intensidad moderada en la parte superior del abdomen, que le aparece de una forma bastante regular más o menos cada mes. El médico sospecha que sus síntomas pueden guardar relación con una malformación congénita, y las pruebas complementarias y por último la cirugía confirman sus sospechas.
¿Cuál era el diagnóstico?
La niña presentaba un divertículo de Meckel que contenía tejido endometrial ectópico.
Durante la menstruación, la reacción del endometrio ectópico le provocaba calambres en la parte superior del abdomen. Los síntomas desaparecieron tras la cirugía.
94
```
¿Qué trastorno se asocia más estrechamente con una alteración de la cresta neural?
A. La atresia anal.
B. El divertículo de Meckel.
C. El onfalocele.
D. El vólvulo.
E. El megacolon agangliónico.
```
E. El megacolon agangliónico.
95
```
El divertículo de Meckel se suele localizar en:
A. El íleon.
B. El colon ascendente.
C. El yeyuno.
D. El colon transversal.
E. El duodeno.
```
A. El íleon.
96
```
¿Qué estructura tiene su primordio en el septum transversum?
A. El páncreas dorsal.
B. El pulmón.
C. El hígado.
D. El timo.
E. El bazo.
```
C. El hígado.
97
```
El pedículo vitelino se asocia de manera muy estrecha con una arteria, ¿de cuál se trata?
A. La celíaca.
B. La umbilical.
C. La mesentérica superior.
D. La aorta.
E. La mesentérica inferior.
```
C. La mesentérica superior.
98
```
La yema pancreática dorsal es inducida inicialmente desde el endodermo intestinal por:
A. El hígado.
B. La notocorda.
C. La yema pulmonar.
D. El saco vitelino.
E. Ninguno de los anteriores.
```
B. La notocorda.
99
```
El mesodermo esplácnico actúa como inductor de todos los tejidos u órganos siguientes, EXCEPTO:
A. Los dientes.
B. La tráquea.
C. El hígado.
D. Los pulmones.
E. El páncreas.
```
A. Los dientes.
100
Durante la primera ingesta un recién nacido empieza a atragantarse. ¿Qué malformaciones congénitas se deben incluir en el diagnóstico diferencial?
- Atresia esofágica - la leche llena el saco esofágico ciego y luego alcanza la tráquea a través del orificio laríngeo.
- Fístula traqueoesofágica - la leche puede pasar directamente desde el esófago hasta la tráquea, según el tipo de fístula.
101
Un recién nacido realiza la primera toma láctea sin incidentes, pero una hora más tarde llora de dolor y vomita la leche con una fuerza considerable. La exploración revela que existe una masa dura cerca
de la línea media en la región superior del abdomen.
¿Cuál es el diagnóstico?
Estenosis congénita del píloro.
Los vómitos en proyectil son un síntoma frecuente de este trastorno, y la palpación de una zona dura y nudosa en la zona pilórica confirmó el diagnóstico
102
En un lactante se observa la salida de una pequeña cantidad de moco y de líquido por el ombligo al llorar o hacer fuerza. ¿Qué malformación congénita debe incluir el médico dentro del diagnóstico diferencial?
- Fístula del conducto vitelino que conecta el intestino medio con el ombligo.
Hace que parte del contenido del intestino delgado salga a través del ombligo.
103
Un niño de 2 dias de edad muestra grandes molestias con distensión abdominal. La exploración física pone de manifiesto una importante malformación congénita que no se había detectad en la exploración pos parto. ¿De cuál se trata?
Ano imperforado.
| Al realizar la exploración a un recién nacido, el médico debe comprobar que presenta el orificio anal.
104
Caso clínico
Una deportista con amenorrea se somete a una prueba de cromatina sexual rutinaria y se le dice que no puede competir porque es un varón.
1. ¿Qué aspecto tenían las células que se analizaron?
2. ¿Cuál es la base más probable de su fenotipo femenino?
3. ¿Qué anatomía deben tener sus gónadas y conductos genitales y por qué?
1. En la prueba de la cromatina sexual, ninguna de las células estudiadas debe presentar cuerpos de Barr (cromosomas X condensados).
2. Ausencia de receptores para la testosterona (síndrome de insensibilidad a los andrógenos).
3. Sus gónadas serían masculinas (testículos internos).
Debido a que en el embrión los testículos produjeron
sustancia inhibidora mülleriana, tuvo lugar la regresión
de los conductos paramesonéfricos. La paciente no
tiene útero, trompas de Falopio ni el tercio superior de
la vagina. Ésta es la razón de su amenorrea, aunque este trastorno también resulta frecuente en las deportistas
con programas intensivos de entrenamiento. Aunque
sus testículos producen testosterona en abundancia, la
ausencia de receptores para la misma dio lugar a la falta
de diferenciación de las estructuras de los conductos
genitales y de los genitales externos masculinos, que
dependen normalmente de la testosterona.
105
```
¿Cuál de las siguientes estructuras no se conecta directamente con el conducto néfrico primario (mesonéfrico)?
A. El metanefros.
B. La cloaca.
C. Los nefrotomos.
D. Los túbulos mesonéfricos.
E. La yema ureteral.
```
A. El metanefros.
106
¿Cuál de estas asociaciones es correcta?
A. Cara de Potter e hidramnios.
B. Fístula del uraco e hidramnios.
C. Riñón en herradura y arteria mesentérica superior.
D. GDNF y blastema metanefrogénico.
E. Agenesia renal bilateral e hipertrofia compensadora.
D. GDNF y blastema metanefrogénico.
107
```
¿Qué defecto está fuertemente asociado con el oligohidramnios?
A. El riñón pélvico.
B. La agenesia renal.
C. El riñón en herradura.
D. La ectopia cruzada.
E. El riñón poliquístico.
```
B. La agenesia renal.
108
```
¿Qué alteración se asocia de forma más estrecha
con la extrofia vesical?
A. El epispadias.
B. La agenesia renal.
C. La atresia anal.
D. El riñón pélvico.
E. El orificio ureteral ectópico.
```
A. El epispadias.
pag. 386
La extrofia vesical es una malformación grave en la que la vejiga urinaria protruye de la pared abdominal.
Se suele atribuir a una insuficiencia del tejido mesodérmico de la pared abdominal ventral. Aunque esta pared se puede cerrar al principio con ectodermo, en ausencia de mesodermo se rompe y se produce la subsiguiente degeneración de la pared vesical anterior.
En los varones la extrofia vesical suele afectar al pene, produciéndose un trastorno denominado epispadias.
Una reducción en la expresión de las señales de Sonic hedgehog (shh) en el epitelio pericloacal puede contribuir a una deficiencia de tejido en la vejiga y en los genitales externos.
109
```
El útero se origina a partir de:
A. Los conductos paramesonéfricos.
B. El seno urogenital.
C. Los túbulos mesonéfricos.
D. Los conductos pronéfricos.
E. Los conductos mesonéfricos.
```
A. Los conductos paramesonéfricos. (o de muller)
110
```
El suelo de la uretra peneana del varón es análogo a una estructura femenina, ¿de cuál se trata?
A. El clítoris.
B. El trígono vesical.
C. Los labios mayores.
D. Los labios menores.
E. El periné.
```
D. Los labios menores.
111
```
El blastema metanefrogénico es inducido por:
A. El conducto pronéfrico.
B. La yema ureteral.
C. Los túbulos mesonéfricos.
D. La alantoides.
E. El conducto mesonéfrico.
```
B. La yema ureteral.
112
Se observan gotas de un líquido amarillento alrededor del ombligo de un lactante. ¿Qué diagnóstico es más probable y cuál es su base embriológica?
Fístula del uraco, que conecta la vejiga con el ombligo y permite la pérdida de orina.
Esta fístula se debe a la persistencia de la luz en la parte distal de la alantoides.
113
Una mujer que ha ganado relativamente poco peso durante la gestación da a luz a un lactante con orejas grandes y de implantación baja, nariz aplanada y un espacio interpupilar amplio. A las pocas horas de nacer el lactante está claramente enfermo y muere a los 2 días ¿Cuál es el diagnóstico?
Agenesia renal bilateral.
El escaso aumento de peso de la madre puede deberse a oligohidramnios (aunque no es la única causa de bajo
aumento de peso en el embarazo).
El lactante mostraba muchas características del síndrome de Potter, debido a que el útero ejerce una presión excesiva sobre el feto cuando la cantidad de líquido amniótico es muy escasa.
114
Una mujer en apariencia normal sufre dolores pélvicos en las últimas fases del embarazo. Una ecografía pone de manifiesto que tiene un útero bicorne. ¿Cuál es la base embriológica de esta alteración?
El punto de fusión de los conductos paramesonefricos (de muller) se situó en una zona más caudal de lo normal.
Este trastorno es compatible con un embarazo y un nacimiento normales, aunque en algunos casos puede haber dolor o problemas en el parto.
En el desarrollo normal, los extremos caudales de los
conductos paramesonéfricos se dirigen hacia la línea
media y se fusionan.
115
Caso clínico
Un niño de 8 años acude a consulta aquejado de fatiga excesiva y molestias en las piernas al caminar o correr. El médico nota una disminución del pulso en la arteria pedia y cierta cianosis en los dedos de los pies. Las manos del niño no muestran signos de cianosis. En base a la exploración física, ¿qué malformación sospecha el médico que existe? ¿Por qué?
Coartación alta de la aorta, con un ductus arterioso persistente.
El pulso en la parte inferior del cuerpo suele estar reducido en las coartaciones aórticas altas y bajas. La cianosis en los pies se debía al paso de sangre venosa hacia la circulación sistémica a través del ductus arterioso persistente.
116
```
Los eritrocitos nucleados que se encuentran circulando en el embrión se producen en:
A. El saco vitelino.
B. Los agregados paraaórticos.
C. El hígado.
D. La médula ósea.
E. Ninguna de las anteriores
```
A. El saco vitelino.
117
```
En un feto de 7 meses de edad, la sangre que drena el músculo temporal izquierdo entra al corazón a través de:
A. La vena cardinal anterior izquierda.
B. El seno coronario.
C. La vena cardinal común izquierda.
D. La vena cava superior.
E. Ninguna de las anteriores.
```
D. La vena cava superior.
118
```
Las adheronas son partículas inductoras liberadas por una estructura del área del cojinete endocárdico, ¿de cuál se trata?
A. El endocardio.
B. La gelatina cardíaca.
C. El miocardio.
D. El epicardio.
E. Ninguna de los anteriores.
```
C. El miocardio.
119
```
¿A cuál de las siguientes estructuras contribuye la cresta neural?
A. El tronco arterioso.
B. La aorta ascendente.
C. El tronco pulmonar.
D. Todas las anteriores.
E. Ninguna de las anteriores.
```
D. Todas las anteriores.
120
¿En cuál de las siguientes malformaciones cardiovasculares es necesario un ductus arterioso persistente para la supervivencia del individuo?
A. Defecto del tabique auricular.
B. Defecto del tabique ventricular.
C. Doble arco aórtico.
D. La arteria subclavia derecha se origina en el arco de la aorta.
E. Ninguna de las anteriores.
E. Ninguna de las anteriores.
121
```
Cinco días después de nacer, un bebé se torna cianótico durante una crisis de llanto prolongada. La cianosis se debe probablemente a la entrada de sangre venosa en la circulación sistémica a través de:
A. El tabique interauricular.
B. El ductus arterioso.
C. El conducto venoso.
D. La vena umbilical.
E. El tabique interventricular.
```
A. El tabique interauricular.
122
```
La arteria carótida interna se origina a partir del arco aórtico número:
A. 1.
B. 2.
C. 3.
D. 4.
E. 5.
```
C. 3.
pag. 417
1. Parte de la arteria maxilar
2. Arterias hioidea y estapedia
3. Parte ventral: arteria carótida común
Parte dorsal: arteria carótida interna
4. Lado derecho - Parte proximal de la arteria subclavia derecha
Lado izquierdo - Parte del arco de la aorta
5. Raras veces se reconoce, incluso en el embrión
temprano
6. (pulmonar)
Lado derecho - Parte de la arteria pulmonar derecha
Lado iszquierdo - Ductus arterioso y parte de la arteria pulmonar izquierda
123
Un niño de 12 años presenta dificultad para deglutir
al comer carne. El médico realiza una exploración física y solicita un estudio radiológico del aparato digestivo alto. Tras analizar las radiografías el doctor decide que el niño debe someterse a estudios vasculares.
¿Cuál es la razón de esta decisión?
El niño presenta un cayado aórtico doble o un cayado aórtico derecho, ya que ambos cuadros pueden dificultar la deglución (disfagia) durante la niñez, en especial cuando se producen etapas de crecimiento rápido.
Otra posibilidad para la disfagia de base embriológica es la estenosis del esófago.
124
Caso clínico
Una ecografía rutinaria de una mujer en su octavo mes de gestación muestra una tumefacción en el abdomen del feto. Se le dice que el trastorno de su feto es uno de los que puede tratarse con éxito mediante cirugía fetal, y sin ella el feto puede sufrir lesiones irreversibles antes de nacer. ¿qué clase de trastorno es más probable y qué tipo de cirugía se realizaría?
Probablemente el feto presentaba una obstrucción del sistema urinario inferior (quizá válvulas uretrales) con megavejiga.
Este trastorno se puede tratar insertando una derivación en la vejiga, para que la orina pase al líquido amniótico. Si la derivación funciona durante el resto del embarazo, el problema de la eliminación de orina se puede tratar quirúrgicamente tras el parto. La colocación de derivaciones en la vejiga fetal es una de las formas de cirugía intrauterina con mayor éxito hasta el momento.
125
```
El ligamento redondo es el resto posnatal de:
A. El ductus arterioso.
B. El conducto venoso.
C. La vena umbilical.
D. La arteria umbilical.
E. El uraco.
```
C. La vena umbilical.
126
```
La producción insuficiente de una de estas sustancias es la principal causa para la falta de viabilidad de los lactantes nacidos entre las 24 y las 26 semanas de gestación, ¿de cuál se trata?
A. El surfactante pulmonar.
B. La a-fetoproteína.
C. El meconio.
D. El lanugo.
E. La orina.
```
A. El surfactante pulmonar.
127
```
El meconio se forma en:
A. El hígado fetal.
B. El íleon.
C. Los pulmones.
D. El líquido amniótico.
E. Los riñones.
```
B. El íleon.
128
```
¿Qué órgano es mucho mayor en el feto que poco después de nacer?
A. Los riñones.
B. El corazón.
C. El hígado.
D. La vejiga.
E. Las glándulas suprarrenales.
```
E. Las glándulas suprarrenales.
129
```
Los movimientos fetales se suelen detectar por primera vez mediante ecografía en la semana:
A. 6.
B. 8.
C. 10.
D. 12.
E. 14.
```
B. 8.
130
```
¿Qué vaso sanguíneo se suele utilizar para las exanguinotransfusiones en los recién nacidos?
A. La arteria umbilical.
B. La vena yugular.
C. La arteria femoral.
D. La vena umbilical.
E. Ninguna de las anteriores.
```
D. La vena umbilical.
131
Un lactante prematuro respira con dificultad y muere
| en pocos días. ¿Cuál es la causa más probable?
Enfermedad de la membrana hialina del recién nacido.
Si el niño fue prematuro, los pulmones fetales no habían
producido cantidades suficientes de surfactante pulmonar
como para mantener la respiración normal.
132
Un cuadro poco frecuente que puede persistir incluso en la vida adulta es la «cabeza de Medusa», que consiste en un anillo vascular oscuro con radiaciones irregulares alrededor del ombligo, con distensión del abdomen. ¿Cuál es la base embriológica de este trastorno?
Persistencia de un conducto venoso y una vena umbilical permeables.
Cuando el paciente hace esfuerzos, la sangre venosa llena estos vasos y se observan pequeñas ramas venosas que irradian desde la zona umbilical.
133
Las embarazadas suelen sentir los movimientos fetales por primera vez hacia las 15 semanas. Éstos se perciben mejor durante las siguientes semanas, pero se suelen reducir en las dos últimas antes del parto. ¿Cuál es la explicación de este fenómeno?
Al continuar el crecimiento del feto, sus extremidades quedan tan apretadas en el interior del útero que tienen poco espacio para el movimiento.
134
Los seguientes genitales externos, bajo influencia de dihidrotestosterona, se convierten en cuales elementos genitales femeninos y masculinos?
1. Tuberculo genital
2. Pliegues genitales
3. Tumefacciones genitales
```
1. Femenino: Clítoris
Maculino: Pene
2. Femenino: Labios menores
Maculino: Uretra peneana (se fusionan)
3. Femenino: Labios mayores
Maculino: Escroto
```
135
Cuales poblaciones celulares forman las crestas genitales?
Epitelio celómico
| Cresta mesonéfrica
136
Cuales son las fases del desarrollo pulmonar?
1. etapa embrionaria
2. etapa seudoglandular
3 etapa canalicular
4. etapa de saco terminal
5. etapa posnatal
137
Qué estructuras constituyen el diafragma definitivo?
- septum tranversum.
- pliegues pleutoperitoneales.
- invaginaciones de mesenquima de la pared corporal.
