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Genomica Y Proteomica > Quiz 4 > Flashcards

Quiz 4 Flashcards

1
Q

Que es un haplotipo?

A

Conjunto de polimorfismos que se heredan de manera conjunta porque estan cercanos

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Q

TagSNPs

A
  • Es el marcador
  • Define la variación de cada bloque
  • 300 mil a 600 mil
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Q

Que es HapMap?

A

Mapa de haplotipos
Desde 100 mil bases hasta 1 millón

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4
Q

Que población es YRI en HapMap?

A

Africanos (Nigeria)

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Q

Que población es CEU en HapMap?

A

Caucásicos

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6
Q

Que población es CHB + JPT en HapMap?

A

Chinos y japoneses

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7
Q

En que parte del cromosoma hay bloques más grandes en HapMap?

A

En centromeros

Porque hay menos recombinación

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8
Q

En HapMap, que hace la recombinación?

A

Rompe los bloques
(Quiebre)

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9
Q

Cual es la población con mayor recombinación (bloques más pequeños)

A

YRI
(porque los africanos llevan más tiempo)

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10
Q

En HapMap, como se da la distancia física?

A

pb

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11
Q

En HapMap, como se da la distancia genética?

A

cM (centimorgans)

1 cM = 1Mb (millón de bases)

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12
Q

Que es la distancia genética?

A

Distancia entre dos genes que muestran una recombinación del 1%

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13
Q

Que es un rearreglo genómico?

A

Cambio de ADN, de miles de bases hasta regiones

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14
Q

Que es un desorden genético?

A

Enfermedad generada por un rearreglo genético

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15
Q

Low LCR

A
  • 10-300 Kb
  • 95-97% similares
  • Provoca los NAHR
  • Delimita los hotspot
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16
Q

NAHR

A

Recombinación homóloga no alélica

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17
Q

Que se genera en NAHR cuando los LCRs están en el mismo cromosoma y en la misma orientación?

A

Duplicaciones o deleciones

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18
Q

Que se genera en NAHR cuando los LCRs están en el mismo cromosoma pero en orientaciones opuestas?

A

Inversiones

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19
Q

Que se genera en NAHR cuando los LCRs están en diferentes cromosomas?

A

Translocaciones

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20
Q

En que regiones de los LCRs ocurre la recombinación homóloga no alélica (NAHR)?

A

En regiones hotspot

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21
Q

Factores de eficiencia de NAHR/LCR

A
  • Longitud: entre más largo sea el LCR, más probable que haya NAHR
  • Cercanía: entre más cerca, más probable
  • % de identidad: >96%
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22
Q

NHEJ

A

Non-homologous end joining
- Repara DSB (double strand breaks)
- Más común en translocaciones vistas en cáncer

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23
Q

Porque suceden NHEJ?

A
  • Errores en la recombinación
  • Radiación
  • ROS
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24
Q

FoSTeS

A

Fork Stalling and Template Switching

  • Deriva de la replicación
25
Q

Que favorece la formación de FoSTes?

A
  • DNA palindrómico
  • Stemloop
  • Estructuras cruciformes
26
Q

Que es la traducción?

A

Proceso por el cual un mRNA es usada para ordenar y unir una cadena polipeptidica

27
Q

Complejo de preiniciación en la traducción

A

40s acoplado
tARN + Met + eIF3 + eIF2 + eIF1A

28
Q

En la iniciación de la traducción, que hace 4E?

A

Detecta a 5’cap
(5’cap se une a Met)

29
Q

En la iniciación de la traducción, que hace 4A?

A

Desenrolla
Ocupa ATP

30
Q

Que es la secuencia KOSAK?

A

Secuencia que afecta la eficiencia de la traducción (en la iniciación)

5’A CC AUG G3’
(5’ se une a A y 3’ a G)

31
Q

60s + 40s =

A

80s

32
Q

Proteínas.
Estructura primaria

A

Lineal

33
Q

Proteínas.
Estructura secundaria

A
  • Helices alfa ( grupos R en los extremos )
  • Hojas beta ( 5-8 a.a. / residuos )

Ambos unidos por puentes de hidrógeno

34
Q

Proteínas.
Estructura terciaria

A

2 o más secundarias
- Motivos: dedos de zinc ( 1 alfa y 2 beta )
hélice superenrrollada ( 2 alfa )
- Dominios: globular ( distal )
fibroso ( proximal )

35
Q

Función del plegamiento

A

Previene la degradación de la proteína naciente

36
Q

Que hace la proteína chaperona?

A

Ayuda al plegamiento
Puede ser de marcaje o de protección a la degradación

37
Q

Modificaciones.
Acetilación

A
  • CH3CO
  • Controla la duración de la proteína
  • Entre más acetilada, dura más
38
Q

Modificaciones.
Unión a colas lipídicas

A
  • Anclaje a la membrana
  • Gly (d), Cys (e), Cys (c)
39
Q

Modificaciones.
Fosforilación

A
  • Apoptosis
  • Ciclo celular
  • Tyr, Ser, Thr
40
Q

Modificaciones.
Metilación

A
  • Grupo metilo se une al aminoácido
  • Lys, Arg
41
Q

Modificaciones.
Hidroxilación

A
  • Se une al colágeno para activarlo/desactivarlo
  • Pro, Lys, Asp
42
Q

Modificaciones.
Carboxilación

A
  • Para buena coagulación
  • COOH—Glutamato
43
Q

Métodos de degradación de proteínas

A
  • Lisosomas: degrada proteínas extracelulares u organelos viejos
  • Ubiquitinación: en el citosol, marcaje reconocido por proteosoma
44
Q

Proteínas según su función.
Estructurales

A

Membrana
- Transmembranales (integrales)
- Unidas a lipídos
- Periféricas
- Citoesqueleto

45
Q

Proteínas según su función.
Transporte

A

Permeabilidad selectiva

  • Bombas ATP
  • Canales iónicos
  • Transporte
    • Uniporte (GLUT)
    • Simporte
    • Antiporte
46
Q

Proteínas según su función.
Reguladoras

A

Controla función genética

47
Q

Proteínas según su función.
Señalizadora

A

Receptores

48
Q

Proteínas según su función.
Motora

A

pol

Movimiento
- Lineal: DNA pol, RNA pol, ribosomas, kinesinas
- Circular

49
Q

InSilico.
Que puedes ver en Kegg?

A

Ruta metabólica

50
Q

InSilico.
Que puedes ver en Polyphen?

A

Predecir el efecto de una sustitución de aminoácidos según su estructura y función

51
Q

InSilico.
Que puedes ver en Uniprot?

A

Estructuras y características de proteínas

52
Q

InSilico.
Que puedes ver en Ensembl?

A

Frecuencia de polimorfismos en distintas poblaciones

53
Q

InSilico.
Que puedes ver en NCBI?

A
  • PubMed —> Biblioteca
  • ClinVar —> Variantes
  • OMIM —> Enfermedades mendelianas
  • dbSNP —> SNP —> rs______
54
Q

De que esta compuesta la estructura primaria de la proteína?

A
  • Hidrógeno (H)
  • Amino (NH2)
  • Carboxilo (COOH)
  • Cadena lateral / variable (R)
55
Q

Cuales son los 3 mecanismos por los cuales ocurren los rearreglos genomicos?

A
  • NAHR
  • NHEJ
  • FoSTeS
56
Q

En HapMap, se encontraron bloques de que tamaño?

A

5-15 kb

57
Q

Para que sirve HapMap?

A

Estudios de asociación para enfermedades comunes

58
Q

En los NAHR, la recombinación puede tener un alineamiento erróneo debido a la presencia de los ______

A

LCR

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