Quiz 3 Flashcards
Que es un polimorfismo?
- Las regiones codificantes son propensas a cambiar
- En más del 1% de la población
Polimorfismo genico
- Codificantes
- Diversidad genetica
- Grupos sanguineos
Polimorfismo genetico
- No codificantes
- Alteración funcional (marco de lectura)
SNPs
- 1 nucleotido
- Biomarcador, frecuencia, estabilidad
- 1c/ 1,000 - 3,000 pb
Polimorfismo por tamaño
InDels
Inserción y deleción de muchas pares de bases.
(DIPS cuando es 1)
Cuales son los polimorfismos por repeticiones
- Microsatelite (STR)
- Minisatelite (VNTR)
- Satelite
Como se forman los polimorfismos por repeticiones?
- Recombinación meiotica
- Tartamudeo de la polimerasa
Microsatelite
STR
- 2 a 4 unidades de repeticion
- Menos de 10 pb
- Perfectos y ordenados
- Sin interrupción
- Combinados
Minisatelites
VNTR
- 10 a 50 udr
- Marcador genético
- En tandem
- Region telomerica
Satelites
- 100 a 200 udr
- En tandem
- Centromero
Polimorfismo cromosomal
- Y
- Varones. Herencia paterna
- Microsatelites (STR)
Polimorfismo mitocondrial
Herencia materna
RFLP
Técnica de identificacion de polimorfismos con enzimas de restricción
RFLP homocigoto
El sitio de restricción se reconoce en ambas cadenas.
AA
RFLP homocigoto sin corte
Solo queda 1banda porque no hay sitio de reconocimiento
CC
RFLP heterocigoto
1 alelo con corte
1 alelo sin corte
AC
Leyes de Mendel
1
Segregacion
Un cigoto va a tener 2 alelos, uno por cada progenitor
Leyes de Mendel
2
Principio de distribución independiente
Un factor no depende de otro, puedes hereda un factor sin necesidad de heredar otro.
Genotipo
Genes de 2 alelos
Fenotipo
Medible por rasgos
Dominante
Se expresa
AA, Aa
Recesivo
Se expresa solo aa
Sangre O
Codominancia
Parcial
Sangre AB
Duplicaciones segmentales
Pueden generar duplicaciones o deleciones
Short tandem repeat
- Repetición de 2 o más pares de bases
- No codificante
- Marcador genetico
Low copy repeat
1-300 kb
Heterocromatina = neutron
Region genica = riesgo
LCR pericentromerico
Generados por duplicación intercromosomal
LCR subtelomerico
En bloques
Da variabilidad genetica
LCR intersticiales
Duplicaciones intracromosomicas
Los más grandes
Polimorfismo neutro
Presencia o ausencia de un alelo
Sin ventaja
Polimorfismo neutro silente
No cambian la traduccion
Polimorfismo neutro no sinonimo
Variación en codones (lectura)
Cambia traducción
Para que sirven los polimorfismos?
- Forenses
- Diversidad
- Diagnostico
- Evolucion
- Huella genetica (ancestros)
Linea pura genotipo
- Por autofertiliacion o aparamiento endogamico
- Población homociga para todos los loci
