Quiz 3 Flashcards

1
Q

Que es un polimorfismo?

A
  • Las regiones codificantes son propensas a cambiar
  • En más del 1% de la población
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Q

Polimorfismo genico

A
  • Codificantes
  • Diversidad genetica
  • Grupos sanguineos
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3
Q

Polimorfismo genetico

A
  • No codificantes
  • Alteración funcional (marco de lectura)
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4
Q

SNPs

A
  • 1 nucleotido
  • Biomarcador, frecuencia, estabilidad
  • 1c/ 1,000 - 3,000 pb
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Q

Polimorfismo por tamaño

A

InDels
Inserción y deleción de muchas pares de bases.

(DIPS cuando es 1)

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6
Q

Cuales son los polimorfismos por repeticiones

A
  • Microsatelite (STR)
  • Minisatelite (VNTR)
  • Satelite
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7
Q

Como se forman los polimorfismos por repeticiones?

A
  • Recombinación meiotica
  • Tartamudeo de la polimerasa
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8
Q

Microsatelite

A

STR
- 2 a 4 unidades de repeticion
- Menos de 10 pb
- Perfectos y ordenados
- Sin interrupción
- Combinados

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9
Q

Minisatelites

A

VNTR
- 10 a 50 udr
- Marcador genético
- En tandem
- Region telomerica

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10
Q

Satelites

A
  • 100 a 200 udr
  • En tandem
  • Centromero
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11
Q

Polimorfismo cromosomal

A
  • Y
  • Varones. Herencia paterna
  • Microsatelites (STR)
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12
Q

Polimorfismo mitocondrial

A

Herencia materna

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13
Q

RFLP

A

Técnica de identificacion de polimorfismos con enzimas de restricción

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14
Q

RFLP homocigoto

A

El sitio de restricción se reconoce en ambas cadenas.
AA

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15
Q

RFLP homocigoto sin corte

A

Solo queda 1banda porque no hay sitio de reconocimiento
CC

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16
Q

RFLP heterocigoto

A

1 alelo con corte
1 alelo sin corte
AC

17
Q

Leyes de Mendel
1

A

Segregacion
Un cigoto va a tener 2 alelos, uno por cada progenitor

18
Q

Leyes de Mendel
2

A

Principio de distribución independiente
Un factor no depende de otro, puedes hereda un factor sin necesidad de heredar otro.

19
Q

Genotipo

A

Genes de 2 alelos

20
Q

Fenotipo

A

Medible por rasgos

21
Q

Dominante

A

Se expresa
AA, Aa

22
Q

Recesivo

A

Se expresa solo aa
Sangre O

23
Q

Codominancia

A

Parcial
Sangre AB

24
Q

Duplicaciones segmentales

A

Pueden generar duplicaciones o deleciones

25
Q

Short tandem repeat

A
  • Repetición de 2 o más pares de bases
  • No codificante
  • Marcador genetico
26
Q

Low copy repeat

A

1-300 kb
Heterocromatina = neutron
Region genica = riesgo

27
Q

LCR pericentromerico

A

Generados por duplicación intercromosomal

28
Q

LCR subtelomerico

A

En bloques
Da variabilidad genetica

29
Q

LCR intersticiales

A

Duplicaciones intracromosomicas
Los más grandes

30
Q

Polimorfismo neutro

A

Presencia o ausencia de un alelo
Sin ventaja

31
Q

Polimorfismo neutro silente

A

No cambian la traduccion

32
Q

Polimorfismo neutro no sinonimo

A

Variación en codones (lectura)
Cambia traducción

33
Q

Para que sirven los polimorfismos?

A
  • Forenses
  • Diversidad
  • Diagnostico
  • Evolucion
  • Huella genetica (ancestros)
34
Q

Linea pura genotipo

A
  • Por autofertiliacion o aparamiento endogamico
  • Población homociga para todos los loci