Quiz 2 Flashcards
Concepto de los elementos funcionales y repetidos del genoma
Distintas proteinas (isoformas) pueden venir del mismo gen, por el splicing alternativo
Modificaciones post transcripcionales
Para que sirven? y Cuales son?
Para no degradar el ARN
- Cap: protege
- Cola de PoliA: protege
- Splicing: Mecanismo de producción de diferentes isoformas.
Deja pasar al exon, y corta al intron
Que necesitas hacer para traducir el ARN?
Quitarle la Cap y la cola de PoliA.
Que se una la ligasa para juntar los exones
Tipos de ARN.
Cuales son? A que pol estan unidos?
m: POL II (lleva el codon)
t: POL III (anticodon)
r: POL I (60s + 40s) (complejos proteicos + rARN)
Modificaciones post traduccionales
Para que sirven? y Cuales son?
ARN —> proteínas
- Acetilacion: afloja la cadena (mejor lectura)
- Metilacion: enreda la cadena (más difícil la lectura)
- Ubiquitinacion: para que el proteosoma la ubique
Tipos de Degradacion de ARN
- Independiente: una exonucleasa quita el 5’cap (decaping)
- Dependiente: una exonucleasa corta la cola de PoliA
- Endonucleotica: una endonucleasa corta todo el ARN
Pasos de la Maduración de tRNA
- Elimina intron de 14 nucleotidos
- RNAasa elimina los primeros nucleotidos de 5’
- El residuo UU en 3’ se cambia por ACC
- Modificaciones de pb
Que hay en rio arriba (-)?
- Enhacers
- Islas CpG
- TATA
- Factores de transcripción
mRNA
Lineal
tRNA
Unico para cada aminoacido
rRNA
Subunidades
siRNA
Silenciamiento genico
Degrada el mRNA
snRNA
Spliceosoma
Esta en el nucleo
U1-U6
mtRNA
Mitocondrial
Mujeres
miRNA
Bloquea unión mRNA
Monocatenario = activo
Experimento flores
hnRNA
Esta en el núcleo
Es el preRNA
Sin modifcaciones
lncRNA
Incorpora
Estruturas del RNA
Secundaria: Hairpins (5-10 nt)
Stemloops (1000s nt)
Terciaria: Pseudoknot (2 stem, 2 loops)
Pasos de la maduración del miRNA
- DROSHA: corta la forma bicatenaria
- Sale del núcleo
- DICER: corta el loop
- Argonauta-RISC: exonucleasa corta extremos
- Se une a la cadena blanco (a la que no quieres que se traduzca)
- Inhibir traducción
Fase piloto del proyecto ENCODE
- Estrategias y uso de tecnologías
- Hibridación CHIP chip
- Regiones ortológicas (vienen del mismo ancestro)
Fase 2 del proyecto ENCODE
- Metodología
- Caracterización de RNAs no codificantes
Definición gen
Secuencia de nucleotidos para sintetizar una proteína
Concepto de pseudogen
No produce proteínas por mutaciones en codones.
Definición de pseudogen
Secuencia de DNA derivadas de duplicación o retroposición de genes funcionales en selección natural adquieren nuevas funciones reguladoras o variabilidad.
A que se deben los paros prematuros en los pseudogenes?
- Secuencias duplicadas
- Mutaciones en marco de lectura
- Adhesiones y deleciones
Tipos de pseudogenes
- Procesado: No intrones, deriva de mRNA maduro, tiene cola de PoliA (RETROTRANSCRIPCION)
- No procesado: Tiene intrones, deriva de DNA duplicado en tandem (DUPLICADO)
- Unitary: no tiene gen parental
- Segregating: una misma especie
Que es un retrogen?
No tiene intrones y deriva de un pseudogen
Que es el splicing alternativo?
Mecanismo de producción de diferentes isoformas
Concepto duplicaciones segmentales
Pueden generar duplicaciones o deleciones
Short tandem repeat
- Repetición de 2 o más pares de bases
- No codificante
- Marcador genético
Low copy repeat
1-300 kb
Tipos de low copy repeat
- Pericentromericos: generados por duplicación intercromosomal
- Subtelomericos: En bloques, y da variabilidad genetica
- Intersticiales: Duplicaciones intracromosomicas, y son los más grandes
En el low copy repeat la heterocromatina es _________ y la región genica es _______
Neutro
Riesgo
snoRNA
rRNA
Splicing
XIST
Regula la inactivación del cromosoma X
H19
Imprinting
Trasposones
- Genes saltarines
- Se pueden replicar e insertar en diferentes localizaciones
Retrotrasposones
- Clase I
- En duplicación o desplazamiento a RNA
- En bandas G
- Autonomos
Retrotrasposones LTRs
Largas ( 100 pb a 5 kb )
En el extremo de los cromosomas
Retrotrasposones no LTR
LINES: 20% del genoma
SINES: 13% del genoma
DNA trasposones
Saltan directamente
