Quiz 1 Flashcards
Definición transcriptomica
Expresión
(ADN —> ARN)
Antes de que se haga proteína
Definición proteomica
Se usa para diagnostico (biomarcador)
Modificaciones postraduccionales
Definición nutrigenomica
Cambio de expresión segun tu dieta
Definicion secuenciación
Orden exacto de los nucleotidos
Método de Sanger
- Se utilizaban los ddNTPs (cortan la cadena de ADN que quieres secuenciar en los OH)
- Oligos flanquean (seleccionan la cadena de ADN para identificarla)
Usa radiación
Definicion Next generation
Secuencia en multiple sitios en escala masiva
Definicion cobertura
Numero de lecturas alineadas.
Es la secuencia de referencia
Definición profundidad
Numero de repeticiones
Etapas next generation
- Fragmentacion
- Libreria
- Secuenciacion
- Analisis
Que pasa en la fragmentacion?
Se corta la cadena de forma
- Mecanica (sonicacion)
- Enzimas de restricción (químico)
Que pasa en la libreria? en next generation
Agrega adaptadores en los extremos (códigos de barras para identificar el fragmento)
Secuenciacion
Next generation
Amplificacion simultanea
Se hace por PCR
- Illumina SOLEXA (puente)
- Ion torrent (emulsion) (pH)
O
Pirosecuenciación: libera fosfato y crea luz
Definicion de sensibilidad
Parámetro de porcentaje de muestras positivas de la enfermedad
Definicion de limite
Menor frecuencia de variante
Definición de especificidad
Detecta controles negativos
Definicion de exactitud
Concordancia de mutuaciones detectadas a las esperadas
Definicion de precision
Reproducibilidad de datos
En que especies se hizo el proyecto del genoma humano?
- Drosofila (mosca)
- Raton (mus)
- C. Elegans (lombriz)
- Humano
Definicion microarreglo
Evalua polimorfismos de ADN
Definicion librerías en proyecto de genoma humano
El método de secuenciación que se usa es BAC —> cortar fragmentos
Cual es la diferencia entre Next generation y proyecto del genoma
El metodo de secuenciacion
- NG: amplificacion simultanea
- PGH: BAC (cromosomas artificiales de bacterias)
Definicion genoma
Conjunto de pares de bases contenidos en el ADN de un organismo
Clasificacion de los cromosomas dependiendo de la posicion del su centromero
- Metacentrico (centrado)
- Submetacentrico (un brazo mayor que el otro)
- Acrocentrico (brazo p muy pequeño)
- Telocentricos (un solo brazo)
Descripcion morfologica del crosomoma 21,22, Y
Pequeño
Acrocentrico
Con satelites en 21 y 22
Cual es la region especifica del cromosoma Y
MSY (y no recombina)
Se hereda del linaje paterno
Explica la imagen del arbol de navidad
- La RNA polimerasa comienza a encontrar la secuencia promotora
- Termina cuando encuentra la señal de terminación
- Trabajan simultáneamente
Epigenomica
Regulacion de la expresión mediante plegamiento de ADN
- Metilación / acetilación
- Programación fetal
Años del proyecto del genoma humano
1990-2003
Finalidad / objetivos del proyecto del genoma humano
- Conocer, caracterizar y clasificar
- Organizar y almacenar
- Desarrollar tecnologías y herramientas para analizar
- Etico y legal
Bandeo G
- Más utilizada
- Digestión (tripsina)
- Tinción Giemsa
- Claras = G negativas
Bandeo Q
- Tinción fluorescente (quinacrina)
- A y T
- Luz UV
Bandeo C
- Solución de hidróxido barico
- Tinción Giemsa
- Centromero denso
Bandeo T
- Cercanas a telomeros
- Temperatura
- Tinción Giemsa
- Para ver la edad
Bandeo R
- Q negativas
- Inverso a bandas G
- Temperatura y sal
- Tinción Giemsa o cromocina
- G y C
FISH
Fluorescense in situ hibridization
- Marcas la sonda
- Desnaturalizas con calor
XCR
Region conservada
Presente en autosomas monotrema y x de marsupiales
XAR
X added regions
Origen autosomico
Cromosoma X entre Euterianos y marsupiales
PAR
Pseudoautosomal region
Recombina con Y
S1-S5
Estratos evolutivos
Divergencias (se forman) por falta de recombinación
Modelo evolutivo de los cromosomas sexuales
- Tiene una región que determina el género
- Hay un giro en las regiones y eso impide la recombinación genética
