Quiz 1 Flashcards

1
Q

Definición transcriptomica

A

Expresión
(ADN —> ARN)

Antes de que se haga proteína

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Q

Definición proteomica

A

Se usa para diagnostico (biomarcador)
Modificaciones postraduccionales

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3
Q

Definición nutrigenomica

A

Cambio de expresión segun tu dieta

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4
Q

Definicion secuenciación

A

Orden exacto de los nucleotidos

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5
Q

Método de Sanger

A
  • Se utilizaban los ddNTPs (cortan la cadena de ADN que quieres secuenciar en los OH)
  • Oligos flanquean (seleccionan la cadena de ADN para identificarla)

Usa radiación

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6
Q

Definicion Next generation

A

Secuencia en multiple sitios en escala masiva

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7
Q

Definicion cobertura

A

Numero de lecturas alineadas.

Es la secuencia de referencia

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8
Q

Definición profundidad

A

Numero de repeticiones

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9
Q

Etapas next generation

A
  1. Fragmentacion
  2. Libreria
  3. Secuenciacion
  4. Analisis
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10
Q

Que pasa en la fragmentacion?

A

Se corta la cadena de forma
- Mecanica (sonicacion)
- Enzimas de restricción (químico)

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11
Q

Que pasa en la libreria? en next generation

A

Agrega adaptadores en los extremos (códigos de barras para identificar el fragmento)

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12
Q

Secuenciacion
Next generation

A

Amplificacion simultanea
Se hace por PCR
- Illumina SOLEXA (puente)
- Ion torrent (emulsion) (pH)
O
Pirosecuenciación: libera fosfato y crea luz

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13
Q

Definicion de sensibilidad

A

Parámetro de porcentaje de muestras positivas de la enfermedad

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14
Q

Definicion de limite

A

Menor frecuencia de variante

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15
Q

Definición de especificidad

A

Detecta controles negativos

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16
Q

Definicion de exactitud

A

Concordancia de mutuaciones detectadas a las esperadas

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17
Q

Definicion de precision

A

Reproducibilidad de datos

18
Q

En que especies se hizo el proyecto del genoma humano?

A
  • Drosofila (mosca)
  • Raton (mus)
  • C. Elegans (lombriz)
  • Humano
19
Q

Definicion microarreglo

A

Evalua polimorfismos de ADN

20
Q

Definicion librerías en proyecto de genoma humano

A

El método de secuenciación que se usa es BAC —> cortar fragmentos

21
Q

Cual es la diferencia entre Next generation y proyecto del genoma

A

El metodo de secuenciacion
- NG: amplificacion simultanea
- PGH: BAC (cromosomas artificiales de bacterias)

22
Q

Definicion genoma

A

Conjunto de pares de bases contenidos en el ADN de un organismo

23
Q

Clasificacion de los cromosomas dependiendo de la posicion del su centromero

A
  • Metacentrico (centrado)
  • Submetacentrico (un brazo mayor que el otro)
  • Acrocentrico (brazo p muy pequeño)
  • Telocentricos (un solo brazo)
24
Q

Descripcion morfologica del crosomoma 21,22, Y

A

Pequeño
Acrocentrico
Con satelites en 21 y 22

25
Q

Cual es la region especifica del cromosoma Y

A

MSY (y no recombina)
Se hereda del linaje paterno

26
Q

Explica la imagen del arbol de navidad

A
  • La RNA polimerasa comienza a encontrar la secuencia promotora
  • Termina cuando encuentra la señal de terminación
  • Trabajan simultáneamente
27
Q

Epigenomica

A

Regulacion de la expresión mediante plegamiento de ADN
- Metilación / acetilación
- Programación fetal

28
Q

Años del proyecto del genoma humano

A

1990-2003

29
Q

Finalidad / objetivos del proyecto del genoma humano

A
  • Conocer, caracterizar y clasificar
  • Organizar y almacenar
  • Desarrollar tecnologías y herramientas para analizar
  • Etico y legal
30
Q

Bandeo G

A
  • Más utilizada
  • Digestión (tripsina)
  • Tinción Giemsa
  • Claras = G negativas
31
Q

Bandeo Q

A
  • Tinción fluorescente (quinacrina)
  • A y T
  • Luz UV
32
Q

Bandeo C

A
  • Solución de hidróxido barico
  • Tinción Giemsa
  • Centromero denso
33
Q

Bandeo T

A
  • Cercanas a telomeros
  • Temperatura
  • Tinción Giemsa
  • Para ver la edad
34
Q

Bandeo R

A
  • Q negativas
  • Inverso a bandas G
  • Temperatura y sal
  • Tinción Giemsa o cromocina
  • G y C
35
Q

FISH

A

Fluorescense in situ hibridization
- Marcas la sonda
- Desnaturalizas con calor

36
Q

XCR

A

Region conservada
Presente en autosomas monotrema y x de marsupiales

37
Q

XAR

A

X added regions
Origen autosomico
Cromosoma X entre Euterianos y marsupiales

38
Q

PAR

A

Pseudoautosomal region
Recombina con Y

39
Q

S1-S5

A

Estratos evolutivos
Divergencias (se forman) por falta de recombinación

40
Q

Modelo evolutivo de los cromosomas sexuales

A
  • Tiene una región que determina el género
  • Hay un giro en las regiones y eso impide la recombinación genética