Enfermedades Geneticas Flashcards
1
Q
Anomalias cromosomicas
A
Autosomas o sexuales
Alta penetrancia
Numerica o por estructura
2
Q
Anomalias cromosomicas numericas
A
Euploidia: multiplo de 23
Aneuploidia: no multiplo de 23
Anafase retrasada
Trisomias
3
Q
Anomalias cromosomicas por estructura
A
- Translocación
- Inversión
- Deleción
4
Q
Translocación
A
- Reciproca —> Fenotipo normal
- Robertsoniana —> Acrocentrico
Cerca del centromero
Perdida de info
5
Q
Inversión
A
- Paracentrica —> mismo brazo
- Pericentrica —> diferente brazo
Extremos
6
Q
Deleción
A
- Intersticiales —> 2+ roturas
- Terminales —> 1 rotura
7
Q
Anomalias monogenicas
A
Mutación en 1 gen permanente y heredable
- Por origen
- Por efecto
- Por patron de transmisión
8
Q
Anomalias monogenicas por origen
A
- Germinal: Portador sin daño al individuo
Si transmite al cigoto
No detectable - Somático: Displasias
No se transmite
9
Q
Anomalias monogenicas por efecto
A
Cambian marco de lectura y a.a.
- Mutación puntual en regiones codificantes (no sinonima)
- Deleción de bases
- Inserción de bases
- Nonsense —> codon de paro —> proteína trunca
10
Q
Anomalias monogenicas por patron de transmisión
A
Autosomico
- Ligado a X: Hijas portadoras
Hombres enfermos - Dominante: 50%
Hermanos no afectados
Exceso o perdida de función - Recesivo: 25%
Alelos portadores
Hermanos si, padres no afectados
Penetrancia 🔝
Temprana edad
11
Q
Anomalias poligenicas
A
Entre distintas variantes geneticas (polimorfismos) y factores ambientales
- Obesidad
- Diabetes tipo II
