Preguntas Examen Flashcards
Donde se lleva a cabo la transcripción y el procesamiento del RNA ribosómico?
Nucleolo
Subunidades del RNA ribosomico que se derivan de un solo fragmento, y son sintetizados por la Pol I
- 18s
- 28s
- 5.8s
Subunidades del RNA ribosomico que es sintetizado por la Pol III
5s
En el RNA de transferencia se une la Pol ____
III
Modificaciones postranscripcionales del tRNA
- Eliminación de intron 14 nucleotidos
- RNAasa elimina los primeros nucleotidos de 5’
- Residuo UU en 3’ se cambia por ACC
- Modificación de pb
Que está rio arriba?
Son reguladores de la transcripción
- Enhancers
- Islas CpG
- TATA
- Factores de transcripción
snRNA
Maduración de RNA primario (hnRNA)
iRNA (de interferencia)
Causan silenciamiento génico
- siRNA
- miRNA
- piRNA
Cual es la distancia entre el branch site y el aceptor de un gen?
Menos de 20 nt
Síntesis de miRNA
- RNA pol II sintetiza pri_miRNA
- DROSHA corta la forma bicatenaria
- Sale del núcleo
- DICER corta
- Argonauta-RISC corta extremos
- Se une a cadena blanco (la que no quieres que se traduzca)
- Inhibición de la traducción
siRNA
Degrada al mRNA
miRNA
Bloquea la unión del mRNA
Cataloga los elementos funcionales del genoma humano
Proyecto ENCODE
CHIP-chip
- Identifica la estructura de la cromatina por medio de inmunoprecipitación.
- Fase piloto de ENCODE
En que animales se hizo modENCODE?
- Drosophila
- C. Elegans
Técnica que se utilizo para la caracterización de RNAs no codificantes
CAGE-seq
Para identificar sitio de inicio de la transcripción
Retrotrasposones
Son transcritos a RNA
- LINES: bandas G
autonomos
transcriptasa reversa - SINES: bandas R
no autonomos
elementos ALU
De donde deriva un pseudogen?
Duplicación o retroposición
Función de un pseudogen
Variabilidad genética
Transposición duplicativa
Mecanismo de duplicación de los short tandem repeats que se presenta cuando el DNA se integra a otra localización cromosomal (retrotransposición)
LCR intersticial
- Por duplicaciones intracromosomicas
- Son los más grandes LCRs
Gen del cáncer de mama
BRCA1
Diferencia polimorfismo y mutación
- Polimorfismo: presentes en más del 1% de la población
- Mutación: en menos del 1%
STRs
- Microsatelites
- 2 a 4 udr
- Perfectos, interrumpidas y combinadas
- No están distribuidos por todo el genoma (los SNPs si)
VNTRs
- Minisatelites
- 10 a 50 udr
Satelites
- 100 a 200
- Localizados en centromeros o regiones cercanas a los telomeros
Los satelites se forman por
- Recombinación meiotica
- Tartamudeo de la polimerasa
Utilidad de analisis de polimorfismos
Inmigrantes
R230C
- R: Arginina
- 230: posición
- C: cambio de a.a. por esta proteína
Sufijo XM
Exoma
Sufijo NP o P
Proteína
Sufijo g
Genómico
Sufijo NC o C
Coding
Sufijo r
RNA
=
Mismo sentido
*
Nonsense (cambio en 1 a.a)
del
Deleción
in
Inserción
__
Intervalo de la deleción
fs*
Frameshift
CAGE-seq region no codificante
5’ cap
Translocación (anomalía cromosómica)
Transferencia de segmentos cromosómicos
Mutación germinal de anomalias monogenicas
No dañan al individuo, pero si es portador de la mutación y la puede transmitir a sus descendientes
Es más probable que el ligamiento genético se lleve a cabo por _____
Recombinación
Individuos del Hap Map que se estudiaron en tríos
- 30 tríos Nigeria (YRI)
- 30 tríos en Estados Unidos
El quiebre de bloques del proyecto HapMap se lleva a cabo por _____
Reombinación
Es más probable que haya una recombinación no alélica donde hay ____
LCR
Los NAHRs se llevan a cabo cuando hay ____ (con mayor frecuencia) pero tmb donde hay ________
LCR
Regiones palindromicas
Cuando los LCRs esta en el mismo cromosoma y en la misma orientación se generan ______
Duplicaciones y deleciones
Cuando los LCRs estan en el mismo cromosoma pero en orientacion opuesta se generan ____
Inversiones
Factores de eficiencia de los NAHR
- Longitud del LCR
- Cercanía de los LCR
- % identidad
Entre mayor sea, mayor eficiencia
Mecanismo utilizado para la reparación DSB (double strand breaks)
Non homologous end joining (NHEJ)
3 pasos de la traducción
- Iniciación
- Elongación
- Terminación
Complejo preiniciacion de la traducción
- 40s acoplado
- tRNA + Met + eIF3 + eIF2 + 1A
Ubiquitinación en la degradación de proteínas
- En el citosol
- Marcaje para degradación —> reconocido por proteosoma —> corta la proteína
Proteínas con función motora
Pol
Para que sirve Ensembl?
Polimorfismos poblacionales
Para que sirve Uniprot?
Estructura y características
Microarreglo de ADN
SNPs: Se detectan variantes genéticas específicas
PCR en tiempo real, detección mediante fluorescencia
SYBR
- Debe haber amplificación
- Para ubicar el cDNA
- Elemento intercalante
- Para hacer cuantificación
PCR en tiempo real, detección mediante fluorescencia.
TaqMan
- Sonda Probe: quencher y fluoroforo
- Detecta SNPs
- La Pol corta la sonda y genera fluorescencia
Técnicas para el estudio de las proteínas (proteómica)
- Electroforesis mono y bidimensional
- Espectometría de masas
- Técnicas in silico
Como se separan las proteínas en electroforesis bidimensional?
- Isoelectroenfoque (IEE) —> punto isoeléctrico (PI)
- Masa molecular
Que hace Y2H
Detecta interacción entre dos proteínas.
(Une los dominios del FT)
Métodos de separación de organelos
- Inmunofluorescencia
- Etiquetado de proximidad
- Fraccionamiento bioquímico (con detergentes)
Parámetros que más interesan en la farmacogenómica
- Maximizar la eficiencia y seguridad en la aplicación de medicamentos
- Reducir la toxicidad de fármacos
Variante que utiliza la genómica forense
STR
Pasos de la identificación en proteómica de cáncer
- Muestra
- Extraes proteína (digestión c/ tripsina)
- Espectometría de masas
- In Silico
- Identficar y cuantificar
- Análisis
Principal método para identificación de proteínas
Espectometría de masa
Mecanismos de producción de diferentes isoformas
Splicing alternativo
Cromosoma con mayor cantidad de duplicaciones segmentales
22 y Y
Genes ortologos
- Vienen del mismo ancestro
- Diferente especie, misma función
Ej: receptor insulina
Genes paralogos
Genes iguales, diferente función
Por duplicaciones o evolución
Ej : hemoglobina y mioglobina
Como identificas una trisomia 21?
Cariotipo
porque ves el núm de cromosomas
Que método usa el proyecto de genoma humano?
Splicing alternativo
Splice junctions
Identifican donde se realiza el corte
snoRNA
- rRNA
- Splicing
lncRNA
- +200 nt
- Armazón
- Regulan actividad genética y la heterocromatización del cromosoma X
DNA basura
- Proyecto ENCODE
- Son RNA no codificantes
Se les dice “genes de la evolución” a los _______
Pseudogenes
STR: D6s###
D: DNA segment
6: cromosoma
s: single copy
Que es un haplotipo?
Conjunto de polimorfismos que se heredan de manera conjunta por su cercanía
Ventajas de la PCR en tiempo real
Ver la curva de amplificación en tiempo real
