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Genomica Y Proteomica > Preguntas Examen > Flashcards

Preguntas Examen Flashcards

1
Q

Donde se lleva a cabo la transcripción y el procesamiento del RNA ribosómico?

A

Nucleolo

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Q

Subunidades del RNA ribosomico que se derivan de un solo fragmento, y son sintetizados por la Pol I

A
  • 18s
  • 28s
  • 5.8s
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3
Q

Subunidades del RNA ribosomico que es sintetizado por la Pol III

A

5s

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4
Q

En el RNA de transferencia se une la Pol ____

A

III

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5
Q

Modificaciones postranscripcionales del tRNA

A
  1. Eliminación de intron 14 nucleotidos
  2. RNAasa elimina los primeros nucleotidos de 5’
  3. Residuo UU en 3’ se cambia por ACC
  4. Modificación de pb
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6
Q

Que está rio arriba?
Son reguladores de la transcripción

A
  • Enhancers
  • Islas CpG
  • TATA
  • Factores de transcripción
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7
Q

snRNA

A

Maduración de RNA primario (hnRNA)

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8
Q

iRNA (de interferencia)

A

Causan silenciamiento génico
- siRNA
- miRNA
- piRNA

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9
Q

Cual es la distancia entre el branch site y el aceptor de un gen?

A

Menos de 20 nt

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10
Q

Síntesis de miRNA

A
  • RNA pol II sintetiza pri_miRNA
  • DROSHA corta la forma bicatenaria
  • Sale del núcleo
  • DICER corta
  • Argonauta-RISC corta extremos
  • Se une a cadena blanco (la que no quieres que se traduzca)
  • Inhibición de la traducción
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11
Q

siRNA

A

Degrada al mRNA

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12
Q

miRNA

A

Bloquea la unión del mRNA

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13
Q

Cataloga los elementos funcionales del genoma humano

A

Proyecto ENCODE

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14
Q

CHIP-chip

A
  • Identifica la estructura de la cromatina por medio de inmunoprecipitación.
  • Fase piloto de ENCODE
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15
Q

En que animales se hizo modENCODE?

A
  • Drosophila
  • C. Elegans
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16
Q

Técnica que se utilizo para la caracterización de RNAs no codificantes

A

CAGE-seq
Para identificar sitio de inicio de la transcripción

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17
Q

Retrotrasposones

A

Son transcritos a RNA

  • LINES: bandas G
    autonomos
    transcriptasa reversa
  • SINES: bandas R
    no autonomos
    elementos ALU
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18
Q

De donde deriva un pseudogen?

A

Duplicación o retroposición

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19
Q

Función de un pseudogen

A

Variabilidad genética

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20
Q

Transposición duplicativa

A

Mecanismo de duplicación de los short tandem repeats que se presenta cuando el DNA se integra a otra localización cromosomal (retrotransposición)

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21
Q

LCR intersticial

A
  • Por duplicaciones intracromosomicas
  • Son los más grandes LCRs
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22
Q

Gen del cáncer de mama

A

BRCA1

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23
Q

Diferencia polimorfismo y mutación

A
  • Polimorfismo: presentes en más del 1% de la población
  • Mutación: en menos del 1%
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24
Q

STRs

A
  • Microsatelites
  • 2 a 4 udr
  • Perfectos, interrumpidas y combinadas
  • No están distribuidos por todo el genoma (los SNPs si)
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25
Q

VNTRs

A
  • Minisatelites
  • 10 a 50 udr
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26
Q

Satelites

A
  • 100 a 200
  • Localizados en centromeros o regiones cercanas a los telomeros
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27
Q

Los satelites se forman por

A
  • Recombinación meiotica
  • Tartamudeo de la polimerasa
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28
Q

Utilidad de analisis de polimorfismos

A

Inmigrantes

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29
Q

R230C

A
  • R: Arginina
  • 230: posición
  • C: cambio de a.a. por esta proteína
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30
Q

Sufijo XM

A

Exoma

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31
Q

Sufijo NP o P

A

Proteína

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32
Q

Sufijo g

A

Genómico

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33
Q

Sufijo NC o C

A

Coding

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34
Q

Sufijo r

A

RNA

35
Q

=

A

Mismo sentido

36
Q

*

A

Nonsense (cambio en 1 a.a)

37
Q

del

A

Deleción

38
Q

in

A

Inserción

39
Q

__

A

Intervalo de la deleción

40
Q

fs*

A

Frameshift

41
Q

CAGE-seq region no codificante

A

5’ cap

42
Q

Translocación (anomalía cromosómica)

A

Transferencia de segmentos cromosómicos

43
Q

Mutación germinal de anomalias monogenicas

A

No dañan al individuo, pero si es portador de la mutación y la puede transmitir a sus descendientes

44
Q

Es más probable que el ligamiento genético se lleve a cabo por _____

A

Recombinación

45
Q

Individuos del Hap Map que se estudiaron en tríos

A
  • 30 tríos Nigeria (YRI)
  • 30 tríos en Estados Unidos
46
Q

El quiebre de bloques del proyecto HapMap se lleva a cabo por _____

A

Reombinación

47
Q

Es más probable que haya una recombinación no alélica donde hay ____

A

LCR

48
Q

Los NAHRs se llevan a cabo cuando hay ____ (con mayor frecuencia) pero tmb donde hay ________

A

LCR
Regiones palindromicas

49
Q

Cuando los LCRs esta en el mismo cromosoma y en la misma orientación se generan ______

A

Duplicaciones y deleciones

50
Q

Cuando los LCRs estan en el mismo cromosoma pero en orientacion opuesta se generan ____

A

Inversiones

51
Q

Factores de eficiencia de los NAHR

A
  • Longitud del LCR
  • Cercanía de los LCR
  • % identidad

Entre mayor sea, mayor eficiencia

52
Q

Mecanismo utilizado para la reparación DSB (double strand breaks)

A

Non homologous end joining (NHEJ)

53
Q

3 pasos de la traducción

A
  • Iniciación
  • Elongación
  • Terminación
54
Q

Complejo preiniciacion de la traducción

A
  • 40s acoplado
  • tRNA + Met + eIF3 + eIF2 + 1A
55
Q

Ubiquitinación en la degradación de proteínas

A
  • En el citosol
  • Marcaje para degradación —> reconocido por proteosoma —> corta la proteína
56
Q

Proteínas con función motora

A

Pol

57
Q

Para que sirve Ensembl?

A

Polimorfismos poblacionales

58
Q

Para que sirve Uniprot?

A

Estructura y características

59
Q

Microarreglo de ADN

A

SNPs: Se detectan variantes genéticas específicas

60
Q

PCR en tiempo real, detección mediante fluorescencia
SYBR

A
  • Debe haber amplificación
  • Para ubicar el cDNA
  • Elemento intercalante
  • Para hacer cuantificación
61
Q

PCR en tiempo real, detección mediante fluorescencia.
TaqMan

A
  • Sonda Probe: quencher y fluoroforo
  • Detecta SNPs
  • La Pol corta la sonda y genera fluorescencia
62
Q

Técnicas para el estudio de las proteínas (proteómica)

A
  • Electroforesis mono y bidimensional
  • Espectometría de masas
  • Técnicas in silico
63
Q

Como se separan las proteínas en electroforesis bidimensional?

A
  • Isoelectroenfoque (IEE) —> punto isoeléctrico (PI)
  • Masa molecular
64
Q

Que hace Y2H

A

Detecta interacción entre dos proteínas.
(Une los dominios del FT)

65
Q

Métodos de separación de organelos

A
  • Inmunofluorescencia
  • Etiquetado de proximidad
  • Fraccionamiento bioquímico (con detergentes)
66
Q

Parámetros que más interesan en la farmacogenómica

A
  • Maximizar la eficiencia y seguridad en la aplicación de medicamentos
  • Reducir la toxicidad de fármacos
67
Q

Variante que utiliza la genómica forense

A

STR

68
Q

Pasos de la identificación en proteómica de cáncer

A
  • Muestra
  • Extraes proteína (digestión c/ tripsina)
  • Espectometría de masas
  • In Silico
  • Identficar y cuantificar
  • Análisis
69
Q

Principal método para identificación de proteínas

A

Espectometría de masa

70
Q

Mecanismos de producción de diferentes isoformas

A

Splicing alternativo

71
Q

Cromosoma con mayor cantidad de duplicaciones segmentales

A

22 y Y

72
Q

Genes ortologos

A
  • Vienen del mismo ancestro
  • Diferente especie, misma función
    Ej: receptor insulina
73
Q

Genes paralogos

A

Genes iguales, diferente función
Por duplicaciones o evolución
Ej : hemoglobina y mioglobina

74
Q

Como identificas una trisomia 21?

A

Cariotipo
porque ves el núm de cromosomas

75
Q

Que método usa el proyecto de genoma humano?

A

Splicing alternativo

76
Q

Splice junctions

A

Identifican donde se realiza el corte

77
Q

snoRNA

A
  • rRNA
  • Splicing
78
Q

lncRNA

A
  • +200 nt
  • Armazón
  • Regulan actividad genética y la heterocromatización del cromosoma X
79
Q

DNA basura

A
  • Proyecto ENCODE
  • Son RNA no codificantes
80
Q

Se les dice “genes de la evolución” a los _______

A

Pseudogenes

81
Q

STR: D6s###

A

D: DNA segment
6: cromosoma
s: single copy

82
Q

Que es un haplotipo?

A

Conjunto de polimorfismos que se heredan de manera conjunta por su cercanía

83
Q

Ventajas de la PCR en tiempo real

A

Ver la curva de amplificación en tiempo real

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