Queratodermias palmoplantares Flashcards
Quais são os padrões de distribuição das queratodermias palmoplantares?
Difusa, focal (ex.: áreas de apoio), puntata e estriada.
Quais citoqueratinas estão presentes na região palmoplantar?
Citoqueratinas K9 e K1.
Qual a diferença entre queratodermia transgressiva e não transgressiva?
A transgressiva progride para punhos, dorso das mãos e pés, cotovelos e joelhos, enquanto a não transgressiva se restringe às palmas e plantas.
Qual a diferença entre queratodermia simples e sindrômica?
A simples afeta apenas a pele, enquanto a sindrômica compromete múltiplas estruturas ectodérmicas.
Quais tecidos podem ser afetados em uma queratodermia sindrômica?
Epiderme, cabelos, unhas, glândulas cutâneas e mamárias, ouvido interno, lentes oculares, esmalte dentário, nervos e melanócitos.
As queratodermias palmoplantares envolvem pares de queratinas ácidas e básicas. Quais são os tipos?
Tipo I (ácida) e Tipo II (básica).
Qual o padrão de herança da queratodermia palmoplantar de Unna-Thost?
Autossômico dominante (AD).
A QPP de Unna-Thost é epidermolítica ou não epidermolítica?
Não epidermolítica.
Como é a distribuição da hiperqueratose na QPP de Unna-Thost?
Não transgressiva, podendo apresentar halo eritematoso.
Quais anexos cutâneos são poupados na QPP de Unna-Thost?
As unhas geralmente são poupadas (podem estar espessadas), os cabelos são normais.
Quais alterações podem estar associadas à hiperidrose na QPP de Unna-Thost?
Dermatofitoses, queratólise palmar sucada (depressões puntiformes secundárias a Corinobacterium).
Quando a QPP de Unna-Thost se manifesta e como evolui com a idade?
Surge nos primeiros meses de vida, bem desenvolvida na infância, e raramente aparece após a terceira década de vida.
Qual é o padrão de herança da QPP de Vorner?
Autossômico dominante (AD).
Quais citoqueratinas estão envolvidas na QPP de Vorner?
K1 e K9.
Como se apresenta clinicamente a hiperqueratose na QPP de Vorner?
Hiperqueratose palmoplantar graxenta com halo eritematoso.
Quais são as principais características histológicas da QPP de Vorner?
Hiperqueratose, epidermólise, acantose e papilomatose.
Vorner é não epidermolítica. V ou F?
F
Qual é o padrão de herança da QPP de Greither?
Autossômico dominante (AD).
Quais são as principais áreas afetadas além das palmas e plantas na QPP de Greither?
Dorso das mãos e pés, tornozelos, punhos, joelhos e cotovelos.
Como ocorre a progressão clínica da QPP de Greither?
Inicia-se com eritema palmoplantar nas primeiras semanas de vida, evoluindo para QPP difusa em luva, progredindo até a quarta década, podendo regredir.
Quais alterações ungueais podem estar presentes na QPP de Greither?
Unhas curvas e hiperqueratose subungueal.
Qual característica histológica diferencia a QPP de Greither da de Vorner?
A histologia é semelhante à de Unna-Thost, ou seja, não epidermolítica.
Qual é o padrão de herança do Mal de Meleda e qual mutação está associada?
Autossômico recessivo (AR), mutação na proteína SLURP-1.
Como se apresenta a hiperqueratose no Mal de Meleda?
Queratodermia palmoplantar difusa, em luva e transgressiva.
Quais complicações podem surgir devido à hiperidrose no Mal de Meleda?
Hiperidrose intensa pode levar a odor fétido e infecções secundárias.
Que característica do Mal de Meleda lembra a síndrome de Vohwinkel?
Bandas de constrição, que podem levar à amputação.
Quais achados cutâneos podem ser observados além da queratodermia no Mal de Meleda?
Placas eritematosas psoriasiformes ou liquenoides em joelhos e cotovelos, além de eritema perioral e periorbitário (lembra Omsted).
Quais alterações ungueais e mucosas podem estar presentes no Mal de Meleda?
Espessamento ungueal, hipercurvatura, coiloniquia e língua plicada.
Quais as QPPs difusas?
Unna-Thost, Vorner, Greither, Mal de Meleda
Qual é o padrão de herança da Síndrome de Huriez?
Autossômico dominante (AD).
Como se apresenta a queratodermia na Síndrome de Huriez?
Queratodermia palmoplantar leve, predominante nas palmas.
Quais são as principais alterações cutâneas além da QPP com escleroatrofia?
Placas escleroatróficas no dorso das mãos e esclerodactilia.
Quais complicações malignas estão associadas à Síndrome de Huriez?
Carcinoma espinocelular (CEC) em áreas atróficas da pele e no intestino.
O que é o fenômeno de reversão sexual na Síndrome de Huriez?
Pacientes 46XX podem apresentar fenótipo masculino, associado à QPP e CEC.
Como se apresenta a queratodermia palmoplantar na Síndrome de Olmsted?
Queratodermia multilante, espessa, com contraturas dos dedos e possibilidade de autoamputação.
Além da QPP, quais outras manifestações cutâneas são comuns na Síndrome de Olmsted?
Placas queratóticas periorificiais e flexurais, queratose pilar intensa e hipotricose.
Quais alterações ungueais e mucosas podem estar presentes na Síndrome de Olmsted?
Espessamento das unhas e leucoqueratose da mucosa bucal, faringe e laringe.
Quais complicações graves podem ocorrer na Síndrome de Olmsted?
Autoamputação dos dedos e transformação carcinomatosa, incluindo melanoma.
Qual é o principal diagnóstico diferencial da Síndrome de Olmsted?
Paquioníquia congênita.
Qual é o padrão de herança da Síndrome de Papillon-Lefèvre e qual gene está mutado?
Autossômico recessivo (AR), mutação na catepsina C.
Quais são as principais manifestações clínicas da Síndrome de Papillon-Lefèvre?
Queratodermia palmoplantar difusa e transgressiva + periodontite grave.
Como a periodontite se manifesta na síndrome de Papillon-Levere?
Perda precoce dos dentes decíduos e permanentes.
Quais outras alterações cutâneas podem estar presentes?
Lesões psoriasiformes nas extremidades e predisposição a infecções cutâneas.
Quais são os principais aspectos do tratamento?
Cuidados odontológicos rigorosos e uso precoce de retinoides sistêmicos para evitar perda dentária.
Qual é o padrão de herança da Síndrome de Vohwinkel e qual gene está mutado?
Autossômico dominante, mutação no gene GJB2, que codifica a conexina 26.
Como se caracteriza a queratodermia palmoplantar na Síndrome de Vohwinkel?
QPP “em favo de mel”, iniciando no segundo ano de vida.
Quais lesões cutâneas são características da Síndrome de Vohwinkel?
Placas queratóticas estreladas no dorso dos dedos e presença de ainhum.
Quais são as principais manifestações auditivas da Síndrome de Vohwinkel?
Surdez neurossensorial.
Quais outras manifestações dermatológicas podem estar presentes na Síndrome de Vohwinkel?
Alopecia, distrofia ungueal e ictiose
Quais síndromes têm mutações no gene GJB2 (conexina 26)?
Síndrome de Bart-Pumphrey, Síndrome KID, Síndrome HID.
Quais são as características da Síndrome de Bart-Pumphrey?
QPP, acantofibromatose falangiana, leuconiquia, surdez neurossensorial, ausência de ainhum.
Quais são as manifestações da Síndrome KID?
Eritrodermia ictiosiforme intensa, ceratite, surdez, infecções fúngicas, e propensão a CEC (carcinoma espinocelular).
Qual é o padrão de herança da QPP de Buschke-Fischer-Brauer?
Herança autossômica dominante (AD).
Quais são as características clínicas da QPP de Buschke-Fischer-Brauer?
Papilas hiperqueratóticas puntadas, com ponto de queratose central que forma uma depressão quando removido.
Quando geralmente aparece a QPP de Buschke-Fischer-Brauer?
Após os 10 anos de idade.
O que acontece com as lesões na QPP de Buschke-Fischer-Brauer quando há trauma repetido?
As lesões aumentam e se tornam dolorosas.
Qual é a principal diferença entre a QPP de Buschke-Fischer-Brauer e outras condições, como verrugas plantares?
Na QPP de Buschke-Fischer-Brauer, as lesões apresentam hiperqueratose com hipergranulose e ponto de queratose central, enquanto as verrugas plantares têm características diferentes, como o formato e a evolução.
Qual é o padrão de herança da acroqueratoelastoide?
Esporádica, com herança autossômica dominante (AD).
Em que faixa etária a acroqueratoelastoide costuma se manifestar?
Na segunda década de vida.
Quais são as características clínicas da acroqueratoelastoide?
Múltiplas pápulas brilhantes amareladas, umbilicadas, localizadas na transição entre a superfície palmar e plantar das palmas, plantas e dedos.
Qual é o achado histológico característico da acroqueratoelastoide?
Hiperqueratose com elastorrexe (fragmentação e diminuição das fibras elásticas na derme reticular).
Qual é a principal característica clínica da QPP de Brunauer-Fuhs?
Faixas queratóticas na região palmar em direção aos dedos.
Qual é o padrão hereditário da QPP de Brunauer-Fuhs?
É uma condição autossômica dominante (AD).
Quais mutações genéticas estão associadas à QPP de Brunauer-Fuhs?
Mutações de desmogleína, desmoplaquina e K1.
Como é a histologia da QPP de Brunauer-Fuhs?
A histologia mostra hiperqueratose epidermolítica.
Onde as lesões de hipoqueratose circunscrita geralmente se localizam?
As lesões geralmente ocorrem nas regiões tenar e hipotenar.
Quais são as características clínicas das lesões de hipoqueratose circunscrita?
São depressões circulares e solitárias, com uma diminuição aguda da queratina no estrato córneo.
Qual é o perfil típico dos pacientes com hipoqueratose circunscrita?
Geralmente afeta mulheres de meia-idade.
O que ocorre com a K9 na hipoqueratose circunscrita?
Há diminuição da K9.
Qual é a principal característica clínica da síndrome de Howel-Evans tipo A?
Início tardio da QPP não transgressiva (5-10 anos), com risco aumentado de câncer de esôfago aos 50 anos.
Onde a QPP tende a ser mais intensa no tipo A da síndrome de Howel-Evans?
A QPP é mais plantar nas áreas de pressão - como um calo.
Quais outras manifestações clínicas são encontradas na síndrome de Howel-Evans tipo A?
Queratose pilar, xerose e leucoqueratose oral.
Qual é a diferença principal entre os tipos A e B da síndrome de Howel-Evans?
Tipo A tem risco de câncer de esôfago, enquanto o tipo B tem QPP precoce, mas não está associado a câncer de esôfago.
Qual é a principal mutação associada à síndrome de Cavajal-Huerta?
Mutação na desmoplaquina.
Como é descrito o cabelo desde o nascimento na síndrome de Cavajal-Huerta?
Cabelo lanoso desde o nascimento.
Quando começa a QPP epidermolítica estriada na síndrome de Cavajal-Huerta?
Começa no primeiro ano de vida.
Quais são as principais lesões cutâneas na síndrome de Cavajal-Huerta?
Queratoses liquenoides nas flexuras (cotovelos e joelhos), queratose folicular e alteração ungueal.
Qual complicação cardíaca é associada à síndrome de Cavajal-Huerta?
Cardiomiopatia dilatada ventricular esquerda, com início na adolescência e insuficiência cardíaca precoce.
Qual é a causa genética da doença de Naxos?
A doença de Naxos é causada por uma mutação na placoglobina, afetando a adesão entre a epiderme, cabelo e coração.
Como é o cabelo na doença de Naxos?
Pacientes com a doença de Naxos apresentam cabelos lanosos desde o nascimento.
Qual é o tipo de lesão cutânea presente na doença de Naxos?
A doença de Naxos é caracterizada por QPP não transgressiva, que aparece no primeiro ano de vida.
Quais são as manifestações cardíacas da doença de Naxos?
A doença cardíaca (arrítmia, falência cardíaca, morte súbita) se manifesta na adolescência.
Quais são as características cutâneas adicionais da doença de Naxos?
Xerose, queratose folicular na face e acantose nigricante são comuns na doença de Naxos. A doença de Carvajal é o diagnóstico diferencial (QPPE estriada + cardiomiopatia dilatada).
Qual é a causa genética da Paquioniquia Congênita?
A Paquioniquia Congênita é uma condição autossômica dominante (AD) associada a displasia ectodérmica com distrofia hipertrófica das unhas.
Quais são os principais sintomas clínicos da Paquioniquia Congênita?
A Paquioniquia Congênita apresenta queratose pilar, queilite angular, leucoqueratose oral, rouquidão e hiperqueratose ungueal, com o aspecto em ômega nas unhas.
Quantas unhas podem ser afetadas pela Paquioniquia Congênita e quais dedos são mais acometidos?
Até 20 unhas podem ser afetadas, com maior acometimento nos 1º e 2º quirodáctilos das mãos.
Quais são as características clínicas da Paquioniquia Congênita relacionadas ao QPP?
O QPP é focal, doloroso e acomete áreas de pressão, especialmente nos pés.
Quais são as características do tipo 1 de Paquioniquia Congênita (Jadassohn-Lewandowsky)?
O tipo 1 apresenta QPP grave não epidermolítica, com bolhas, acometendo principalmente as unhas e as áreas de pressão. Está associado à mutação nos queratinos K6a e K16.
Quais são os principais sinais do tipo 2 de Paquioniquia Congênita (Jackson-Lawler)?
O tipo 2 apresenta QPP menos intensa, múltiplos cistos pilossebáceos que surgem na puberdade, dentes natais e mutações nos queratinos K6b e K17.
Qual é a causa genética da síndrome de Clouston?
A síndrome de Clouston é causada por uma mutação no gene GJB6, que codifica a conexina 30.
Quais são as principais manifestações clínicas da síndrome de Clouston?
A síndrome de Clouston apresenta QPP difusa, hipotricose, distrofia ungueal e perda gradual de cabelo, especialmente após a puberdade.
Onde o QPP se inicia na síndrome de Clouston?
O QPP inicia-se nos pontos de pressão, como nas falanges, joelhos e cotovelos, e se torna difuso com o tempo.
Quais áreas do corpo são afetadas pela hipotricose na síndrome de Clouston?
A hipotricose afeta o couro cabeludo, sobrancelhas, cílios e as áreas axilares e pubianas.
Como as unhas se apresentam na síndrome de Clouston?
As unhas são normais ao nascimento, mas com o tempo, elas se tornam distróficas.
Qual é a causa genética da doença de Richner-Hanhart?
A doença de Richner-Hanhart é uma tirosinemia tipo II, causada por uma deficiência da enzima tirosina aminotransferase (TAT).
Quais são os sintomas oculares característicos da doença de Richner-Hanhart?
Fotofobia e úlceras corneanas herpetiformes que se manifestam na infância, por volta de 1 ano de idade.
Como se apresenta o QPP na doença de Richner-Hanhart?
A QPP é dolorosa e pode aparecer na adolescência ou na infância, com lesões queratósicas nos joelhos, cotovelos e unhas.
Quais são as manifestações associadas à doença de Richner-Hanhart além das lesões cutâneas?
A doença também pode causar bolhas, hiperidrose, retardo de crescimento e atraso mental progressivo.
O que é observado na microscopia eletrônica na doença de Richner-Hanhart?
Na microscopia eletrônica, são observadas inclusões de cristais de tirosina nos queratinócitos.
Qual é o tratamento para a doença de Richner-Hanhart?
O tratamento inclui restrição dietética de fenilalanina e tirosina, que ajuda a tratar os sintomas oculares, cutâneos e neurológicos.
Onde se localiza a faixa hiperqueratótica na queratodermia marginada de Ramos e Silva?
A faixa hiperqueratótica acompanha a borda cubital e ulnar na face palmar das mãos e dedos.
Em quais grupos de pessoas a queratodermia marginada de Ramos e Silva é mais comum?
É mais comum em trabalhadores rurais, devido à exposição a agressões solares e mecânicas.
Quais fatores contribuem para o desenvolvimento da queratodermia marginada de Ramos e Silva?
A exposição à agressão solar e mecânica está associada ao desenvolvimento dessa condição.
Em que faixa etária e gênero a queratodermia aquagênica é mais comum?
É mais comum na segunda década de vida, em mulheres.
Quais são as características das lesões na queratodermia aquagênica?
As lesões são papulas translúcidas, relacionadas aos óstios sudoríparos das palmas das mãos e plantas dos pés.
O que ocorre após a imersão das mãos em água na queratodermia aquagênica?
Após a imersão por cerca de 3 minutos, ocorre edema e dor nas áreas afetadas, com as lesões desaparecendo em cerca de meia hora.
Qual é a mutação genética associada à queratodermia aquagênica e sua relação com a fibrose cística?
A queratodermia aquagênica está associada a uma mutação no gene da fibrose cística, sendo que 40-80% dos pacientes com fibrose cística têm essa condição.
Qual é o grupo de pacientes mais afetado pelo Keratoderma Climatericum?
Mulheres com mais de 45 anos, pós-menopausa.
Onde as lesões do Keratoderma Climatericum são mais comuns?
As lesões são mais comuns nos calcanhares.
Quais fatores agravam a situação do Keratoderma Climatericum?
Obesidade, clima seco e o uso de sapatos abertos agravam a condição.
Quais são as características clínicas do Keratoderma Climatericum em relação a outros fatores hormonais e de saúde?
Não há histórico de psoríase ou eczema, os níveis hormonais séricos são normais, e o acometimento das mãos é discreto. A ureia e o estradiol apresentam valores alterados.
Cite 3 causas de queratodermia palmoplantar (QPP) adquiridas.
Psoríase
PRP
TB
LP
SÍFILIS
AIDS
Escabiose norueguesa
Arsênico
Eczema
Verruga vulgar
Infecção fúngica (tinea pedis)
ETC
