Ictioses sistêmicas Flashcards
Quais são as principais causas ambientais de ictiose adquirida?
Clima seco.
Qual é a principal causa de ictiose adquirida em idosos?
Ictiose senil.
Quais medicamentos podem causar ictiose adquirida?
Hipocolesterolemiantes, clofazimina, ácido nicotínico, retinoides, cimetidina.
Quais condições metabólicas podem levar à ictiose adquirida?
Hipotireoidismo, insuficiência renal, hipovitaminose A, deficiência de zinco e ácidos graxos essenciais.
Quais infecções podem estar associadas à ictiose adquirida?
Micose fungoide (MF), tuberculose (TB), HIV.
Quais doenças autoimunes podem estar relacionadas à ictiose adquirida?
Lúpus eritematoso (LE) e doença do enxerto contra hospedeiro (DEVH).
Quais neoplasias podem estar associadas à ictiose adquirida?
Pitiríase rotunda, linfomas e ictiose paraneoplásica.
Além das causas metabólicas, infecciosas e autoimunes, quais outras condições podem levar à ictiose adquirida?
Sarcoidose e radioterapia.
Qual doença hematológica pode se manifestar como ictiose adquirida?
Linfoma.
Qual é o padrão de herança da síndrome IFAP?
Recessiva ligada ao X.
Quais são as principais manifestações cutâneas da síndrome IFAP?
Ictiose folicular e projeções ceratóticas foliculares.
Quais áreas do corpo são acometidas por alopecia na síndrome IFAP?
Couro cabeludo, cílios, sobrancelhas e pelo corporal.
Além das manifestações cutâneas, quais outras alterações estão associadas à síndrome IFAP?
Fotofobia, convulsões e déficit intelectual.
Quais achados esqueléticos podem estar presentes na síndrome IFAP?
Orelhas grandes, bossa frontal e atresia de coanas.
Como as manifestações cutâneas da síndrome IFAP podem se apresentar em mulheres portadoras?
Distribuição nas linhas de Blaschko.
Qual é a base fisiopatológica da síndrome de Chanarin-Dorfman?
Doença metabólica multissistêmica com acúmulo de vesículas lipídicas em vários órgãos.
Qual é a principal manifestação cutânea da síndrome de Chanarin-Dorfman?
Ictiose eritrodérmica congênita (EIC) não bolhosa.
Quais achados clínicos podem sugerir o diagnóstico da síndrome de Chanarin-Dorfman?
Miopatia, alterações das enzimas musculares e ictiose.
Quais outros órgãos podem ser acometidos pela síndrome de Chanarin-Dorfman?
Fígado (hepatoesplenomegalia e infiltração gordurosa), olhos (catarata infantil), ouvidos (surdez) e sistema nervoso (atraso no desenvolvimento motor).
Qual exame laboratorial pode confirmar o diagnóstico da síndrome de Chanarin-Dorfman?
Microscopia de sangue periférico mostrando vesículas lipídicas nos granulócitos (anomalia de Jordan).
Qual é o principal tratamento da síndrome de Chanarin-Dorfman?
Dieta com redução de ácidos graxos de cadeia longa.
Qual é o padrão de herança da doença de Refsum?
Autossômica recessiva (AR).
Qual substância se acumula na doença de Refsum e quais são suas principais fontes?
Ácido fitânico, proveniente exclusivamente de fontes exógenas, como laticínios, folhas verdes e peixes.
Quais são os principais achados neurológicos da doença de Refsum?
Retinite pigmentosa, polineuropatia periférica, ataxia cerebelar, catarata, nistagmo, surdez, anosmia e cardiomiopatia.
Qual exame laboratorial confirma o diagnóstico da doença de Refsum?
Níveis elevados de ácido fitânico no plasma.
Qual é o principal tratamento para a doença de Refsum?
Exclusão de alimentos ricos em ácido fitânico (vegetais verdes, peixes e derivados do leite) para deter a progressão neurológica.
Qual é o padrão de herança da síndrome de Sjögren-Larsson?
Autossômica recessiva (AR).
Qual enzima é deficiente na síndrome de Sjögren-Larsson?
Aldeído graxo desidrogenase.
O acúmulo de quais substâncias leva à ictiose na síndrome de Sjögren-Larsson?
Acúmulo de ácidos graxos no estrato córneo, levando à alteração da barreira cutânea.
Quais são as principais características da ictiose na síndrome de Sjögren-Larsson?
Ictiose desde o nascimento, escamas finas e secas, acometendo pescoço, tronco, membros, umbigo e flexuras.
Qual alteração neurológica é frequentemente associada à síndrome de Sjögren-Larsson?
Diplegia ou tetraplegia espástica, com rigidez e movimentos bruscos das pernas.
Quais manifestações oftalmológicas podem estar presentes na síndrome de Sjögren-Larsson?
Fotofobia, miopia e presença de cristais brancos foveolares (achado patognomônico).
Quais são as manifestações neurológicas mais comuns além da espasticidade?
Retardo no desenvolvimento neuropsicomotor, déficit cognitivo variável, disartria, disfonia e crises convulsivas (40%).
Como é feito o diagnóstico laboratorial da síndrome de Sjögren-Larsson?
Mensuração da enzima aldeído graxo desidrogenase em fibroblastos de biópsia de pele e estudo genético.
Qual é o tratamento da síndrome de Sjögren-Larsson?
Tratamento multidisciplinar, dieta com redução de gorduras totais e suplementação de ácidos graxos essenciais (melhora cutânea, não neurológica).
Qual é a tríade clínica característica da síndrome de Sjögren-Larsson?
Ictiose + tetra/diplegia espástica + alteração cognitiva.
Qual é a mutação associada à síndrome KID?
Mutação na conexina 26 (gap junctions tipo 2).
Quais são as principais manifestações cutâneas da síndrome KID?
Eritroqueratodermia (hiperqueratose + eritema) simétrica em flexuras, cotovelos, joelhos, couro cabeludo, orelhas, face, membros e tronco.
Qual lesão cutânea quase sempre está presente na síndrome KID?
Queratodermia palmoplantar pontilhada.
Quais alterações capilares ocorrem na síndrome KID?
Alopecia cicatricial dos cílios, pelos do corpo e couro cabeludo.
Quais riscos oncológicos estão associados à síndrome KID?
Maior risco de carcinoma espinocelular (CEC) da pele e mucosa oral (20% aos 25 anos).
Quais são as principais alterações oftalmológicas da síndrome KID?
Fotofobia e blefarite desde o nascimento, podendo evoluir para cegueira na adolescência.
Quais são as principais manifestações auditivas da síndrome KID?
Surdez neurossensorial congênita bilateral e grave.
Quais são os diagnósticos diferenciais da síndrome KID?
Eritroqueratodermias, síndrome IFAP, síndrome HID.
Qual é o padrão de herança da tricotiodistrofia?
Autossômico recessivo (AR).
Quais são as características dos cabelos na tricotiodistrofia?
Cabelos finos, esparsos, quebradiços e deficientes em enxofre.
Quais são as principais manifestações cutâneas da tricotiodistrofia?
Pele ictiosiforme, podendo chegar a eritrodermia.
Quais alterações sistêmicas estão associadas à tricotiodistrofia?
Microcefalia, catarata, baixa estatura, retardo mental, hipogamaglobulinemia e infecções recorrentes.
O que é observado na microscopia dos fios de cabelo na tricotiodistrofia?
Tricorrexe nodosa, pili torti e tricosquizia (bandas alternadas claras e escuras, padrão “rabo de tigre” – patognomônico).
A tricotiodistrofia está associada a fotossensibilidade?
Sim, em 50% dos casos, mas sem alterações pigmentares ou neoplasias.
Qual é o padrão de herança da Ictiose Linear Circunflexa (ILC)?
Autossômico recessivo (AR), causado por defeito no gene SPINK 5.
Quais são as manifestações cutâneas iniciais da ILC?
Eritrodermia variável ao nascimento ou após, com instabilidade térmica e infecções, podendo persistir por toda a vida.
Onde as lesões da ILC costumam aparecer na infância?
No tronco e membros, podendo ser aparentes apenas após o 3º ano de vida.
Como são as lesões cutâneas da ILC?
Lesões eritematosas, descamativas, anulares, com descamação dupla nas bordas.
Como as lesões da ILC se comportam ao longo do tempo?
As lesões são migratórias, céfalo-caudais, recorrentes, e melhoram com a idade.
Quais são os riscos associados à eritrodermia crônica na ILC?
Pode haver lesões pré-malignas e malignas.
Qual alteração capilar é característica da ILC?
Tricorrexis invaginata (cabelo em bambu), embora não seja patognomônica.
Qual é a característica das sobrancelhas em pacientes com ILC?
As sobrancelhas são 10 vezes mais espessas do que o couro cabeludo.
Quais são as alterações adicionais nos cabelos e unhas na ILC?
Cabelos quebradiços, sobrancelhas rarefeitas, e alterações ungueais (distrofia, espessamento, pterígeo) são incomuns.
Quais condições associadas estão frequentemente presentes na ILC?
Níveis elevados de IgE, eosinofilia, reações alérgicas, e infecções repetidas, como S. aureus, respiratórias e TGI.
Quais são os diagnósticos diferenciais da ILC?
Dermatite atópica (DA), síndrome da HiperIgE, eritroqueratodermia variável, peeling skin syndrome.
Qual é o padrão de herança da Síndrome de Child?
Dominante ligada ao X, afetando principalmente meninas.
Qual é a via de sinalização defeituosa na Síndrome de Child?
Deficiência na via “sonic hedgehog”, que mantém a simetria direita-esquerda.
Como é caracterizado o Nevo de Child?
Nevo unilateral que respeita a linha média, com acometimento de todo um hemicorpo ou segmento, seguindo as linhas de Blaschko.
Quais áreas são mais acometidas na Síndrome de Child?
Vulva, axilas e sulco interglúteo, com tropismo por dobras (piticotropismo).
Quais são os defeitos nos membros na Síndrome de Child?
Defeitos ipsilaterais, como hipoplasia digital ou agenesia completa de membros.
Como é a face dos pacientes com a Síndrome de Child?
A face é poupada, e pode ocorrer resolução espontânea das lesões.
Quais anormalidades sistêmicas podem estar presentes na Síndrome de Child?
Anormalidades cardíacas, pulmonares, endócrinas e renais (hipoplasias assimétricas), além de perda auditiva leve.
Como é o diagnóstico histológico da Síndrome de Child?
A histologia revela vacúolos na camada córnea inferior.
Qual é o padrão de herança da Doença de Conradi-Hunerman-Happle?
Dominante ligada ao X.
Quais são as características das displasias esqueléticas na Doença de Conradi-Hunerman-Happle?
Calcificações puntiformes nas cartilagens e anormalidades esqueléticas assimétricas, como encurtamento dos ossos longos e escoliose.
Como é a eritrodermia na Doença de Conradi-Hunerman-Happle?
Escamas esbranquiçadas, secas, distribuídas ao longo das linhas de Blaschko (uni ou bilateral), com hiperqueratose e atrofoderma folicular (gelo picado).
Quais alterações cutâneas adicionais podem ocorrer na Doença de Conradi-Hunerman-Happle?
Queratose folicular e hipotricose.
Quais áreas são poupadas na Doença de Conradi-Hunerman-Happle?
Palmas e plantas dos pés.
Quais são as anormalidades esqueléticas associadas à Doença de Conradi-Hunerman-Happle?
Palato em ogiva, nariz em sela, bossa frontal e escoliose.
Quais problemas oculares podem ocorrer na Doença de Conradi-Hunerman-Happle?
Catarata precoce.
