Anomalias do desenvolvimento

Question 1

Qual é a importância de solicitar TC ou RM antes de intervir cirurgicamente em lesões na linha média?

Answer 1

Lesões na linha média podem ter potencial conexão intracraniana, e exames de imagem ajudam a evitar complicações.

Question 2

Quais são os principais tipos de lesões nasais na linha média?

Answer 2

Cistos dermoides, gliomas nasais e cefalocele.

Question 3

Por que é importante diferenciar se uma lesão nasal contém tecido neural associado?

Answer 3

Para determinar se há potencial comunicação intracraniana e planejar o tratamento adequado.

Question 4

Quais pistas clínicas podem indicar extensão intracraniana em lesões da linha média do couro cabeludo? Cite 2

Answer 4

Surgimento ao nascimento, histórico de meningite, sintomas neurológicos, localização na linha média ou linhas de sutura, lesões pulsáteis, variação com o choro, transluminação positiva, mancha vinho-do-porto, colar de cabelo e antecedentes familiares para defeitos do tubo neural.

Question 5

Quais são os principais marcadores cutâneos de disrafismo espinal?

Answer 5

Hipertricose (faun tail nevus), lipomas, hemangiomas, depressões superiores à fenda glútea e manchas capilares.

Question 6

Quais são as características da síndrome de LUMAS?

Answer 6

Hemangioma lombossacro, lipomas, anomalias urogenitais, mielopatias, deformidades ósseas, anomalias anorretais, arteriais e renais.

Question 7

Qual é a relação entre a síndrome de Cobb e as lesões cutâneas na linha média?

Answer 7

A síndrome de Cobb é associada a malformações arteriovenosas (MAV) que podem se apresentar com alterações na linha média da coluna vertebral.

Question 8

Por que a remoção estética de lipomas lombossacros é contraindicada sem investigação prévia?

Answer 8

Lipomas podem estar associados a condições como lipomielomeningocele, exigindo avaliação radiológica antes de qualquer intervenção.

Question 9

Por que lesões nasais na linha média podem ser frequentemente mal diagnosticadas?

Answer 9

Elas são muitas vezes confundidas com hemangiomas ou cistos epidermoides.

Question 10

Qual é a abordagem terapêutica recomendada para lesões na linha média com potencial comunicação intracraniana?

Answer 10

Cirurgia para reparação de todos os planos defeituosos, após realização de estudos radiológicos.

Question 11

Quais são as características clínicas típicas do cisto dermoide?

Answer 11

Nódulos firmes, não compressíveis, não pulsáteis, de 1 a 4 cm, com transiluminação negativa.

Question 12

Qual é a localização mais comum dos cistos dermoides e por que é relevante?

Answer 12

Lateral da sobrancelha; nessa localização, a chance de conexão com o SNC é menor.

Question 13

Quais são as principais complicações associadas ao cisto dermoide?

Answer 13

Meningite infecciosa ou química, especialmente devido à produção de queratina.

Question 14

Por que é importante realizar exames de imagem antes da cirurgia para um cisto dermoide?

Answer 14

Para excluir a conexão com o sistema nervoso central.

Question 15

O que caracteriza uma cefalocele?

Answer 15

Herniação congênita de estruturas intracranianas com conexão intracraniana.

Question 16

Quais são os locais mais comuns de ocorrência das cefaloceles?

Answer 16

Occipital e vértice, seguidos de localizações extranasais e intranasais.

Question 17

Como as cefaloceles podem ser erroneamente diagnosticadas?

Answer 17

Podem ser confundidas com hemangiomas profundos, malformações arteriovenosas (MAV), hipertelorismo ou pólipos nasais.

Question 18

Quais são as complicações possíveis das cefaloceles?

Answer 18

Rinoliquorreia e meningite.

Question 19

Cefaloceles são massas não compressíveis, não pulsáteis, transluminação negativa e que não variam com o choro. V ou F?

Answer 19

F. Massas macias, compressíveis, pulsáteis, coloração azulada, transluminação positiva, aumento com o choro.

Question 20

O que caracteriza os gliomas nasais?

Answer 20

São massas de tecido encefálico heterotópico localizadas extranasalmente (60%) ou intranasalmente, sem comunicação intracraniana.

Question 21

Quais são as características clínicas típicas dos gliomas nasais?

Answer 21

Massas firmes, não compressíveis, não pulsáteis, com transiluminação negativa e pele vermelha com teleangiectasias proeminentes.

Question 22

Qual é o diagnóstico diferencial mais comum dos gliomas nasais?

Answer 22

Hemangioma.

Question 23

Quais são as características clínicas típicas das fendas esternais?

Answer 23

Pele atrófica, deprimida, cicatrizada, ulcerada ou com fístula dérmica, podendo ou não haver alterações no esterno.

Question 24

Qual síndrome está associada às fendas esternais?

Answer 24

Síndrome PHACES, que inclui malformações da fossa posterior, hemangiomas, anomalias arteriais, cardíacas e oculares, além de fenda esternal ou rafa supraumbilical.

Question 25

Quais são as características do nevus psiloliparus?

Answer 25

Lesão da linha média do couro cabeludo com alopecia associada a tecido adiposo, característico da lipomatose encefalocraniocutânea.

Question 26

Quais outras manifestações podem estar presentes na síndrome de Haberland associada ao nevus psiloliparus?

Answer 26

Nódulos fibrolipomatosos unilaterais na face, assimetria de crânio, cérebro e olhos ipsilaterais.

Question 27

Qual é o tipo mais comum de fissura labial congênita?

Answer 27

Fissuras comissurais, que ocorrem em cerca de 1% dos recém-nascidos.

Question 28

O que caracteriza as fissuras labiais congênitas em relação à profundidade e comunicação?

Answer 28

São fístulas de fundo cego com profundidade de até 10 mm, que ocasionalmente se comunicam com ductos das glândulas salivares, podendo drenar saliva pelo óstio.

Question 29

Quais são as complicações associadas às fissuras labiais congênitas?

Answer 29

Edema labial, infecções recorrentes e, em alguns casos, comprometimento da audição.

Question 30

A fissura labial congênita pode estar associada a outras condições?

Answer 30

Sim, pode ser isolada ou associada a fissuras pré-auriculares, comprometimento auditivo ou síndromes específicas.

Question 31

O que são tragos acessórios e a que anomalias estão associados?

Answer 31

São remanescentes ou tubérculos extras relacionados a anomalias do primeiro arco branquial.

Question 32

Onde os tragos acessórios costumam estar localizados?

Answer 32

Principalmente na região pré-auricular, mas também podem aparecer na bochecha, pescoço ou margem anterior do músculo esternocleidomastoideo.

Question 33

Quais condições podem estar associadas aos tragos acessórios?

Answer 33

Fenda labial, síndromes, deficiência auditiva e anormalidades do trato gastrointestinal.

Question 34

Qual é o manejo recomendado para casos de tragos acessórios?

Answer 34

Avaliar a audição e investigar características dismórficas associadas.

Question 35

Qual é a origem mais comum das fístulas das fendas branquiais?

Answer 35

A maioria é remanescente da segunda fenda branquial.

Question 36

Onde essas fístulas geralmente estão localizadas?

Answer 36

Na lateral do pescoço ou região periauricular.

Question 37

Qual é a manifestação clínica típica das fístulas das fendas branquiais?

Answer 37

Óstio sinusal com drenagem mucosa e, em alguns casos, infecções recorrentes.

Question 38

Qual é a distribuição lateral mais comum das fístulas das fendas branquiais?

Answer 38

70% ocorrem do lado direito e 10% são bilaterais.

Question 39

Quais exames são recomendados para avaliar as fístulas das fendas branquiais?

Answer 39

Exames de imagem, como fistulografia, para avaliar a extensão e anatomia da fístula.

Question 40

Onde os mamilos supranumerários geralmente se localizam?

Answer 40

Ao longo das linhas lácteas, que vão da prega axilar anterior até a parte medial da coxa.

Question 41

Em quais situações os mamilos supranumerários podem aumentar de volume?

Answer 41

Durante a puberdade, gravidez

Question 42

Quais associações clínicas podem estar relacionadas aos mamilos supranumerários?

Answer 42

Anomalias renais, nevo de Becker, displasias ectodérmicas e síndromes como Turner e Noonan.

Question 43

Existe um aumento no risco de malignidade nos mamilos supranumerários?

Answer 43

Não, eles têm o mesmo potencial de malignidade que o tecido mamário normal.

Question 44

O que caracteriza a síndrome do nevo de Becker relacionada ao mamilo?

Answer 44

Hipoplasia do mamilo ipsilateral, da mama, do músculo peitoral maior e do braço, associada a displasias ectodérmicas.

Question 45

O que caracteriza a síndrome de Poland?

Answer 45

hipoplasia mamilo e/ou mama, aplasia ipsilateral do peitoral maior, ausência de tufos de pelos axilares, simbraquidactilia. Associada a displasias ectodérmicas.

Question 46

Onde são locais comuns para depressões cutâneas, frequentemente não valorizadas?

Answer 46

Bochecha e mento, mas também podem ocorrer em locais como o processo acromial da escápula, cotovelo, patela, tíbia e sacro.

Question 47

Quais associações podem ser observadas em depressões acromiais bilaterais?

Answer 47

Depressões acromiais bilaterais estão associadas a síndromes e anomalias esqueléticas.

Question 48

Cite 2 síndromes associadas a malformações congênitas dos dermatóglifos

Answer 48

AEC, dermatopatia pigmentosa reticular, síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn…

Question 49

Onde é comum a localização de um dedo supranumerário?

Answer 49

Na face ulnar do quinto dedo.

Question 50

Quais características podem estar presentes em um dedo supranumerário?

Answer 50

Pode ter cartilagem, unha vestigial e fibras nervosas, similar a um neuroma adquirido.

Question 51

Qual é a frequência de ocorrência do dedo supranumerário?

Answer 51

Frequentemente bilaterais e presentes ao nascimento.

Question 52

O que caracteriza a Aplasia Cutis Congênita (ACC)?

Answer 52

Áreas de pele ausentes ou cicatrizadas ao nascimento, podendo ser localizadas ou disseminadas.

Question 53

Qual a forma mais comum de Aplasia Cutis Congênita?

Answer 53

A forma membranosa, geralmente localizada na linha média do couro cabeludo, com membrana translúcida e dimensões de 1-2 cm.

Question 54

Quais complicações podem ocorrer na Aplasia Cutis Congênita?

Answer 54

Hemorragia, trombose do seio sagital e meningite.

Question 55

Qual o sinal associado ao “colar de pelos” na Aplasia Cutis Congênita?

Answer 55

Indica presença de tecido neural ectópico.

Question 56

O que é observado histologicamente na Aplasia Cutis Congênita?

Answer 56

Epiderme atrófica e ausência de anexos cutâneos.