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Módulo 3 > Ictioses + eritrodermias > Flashcards

Ictioses + eritrodermias Flashcards

1
Q

Qual é o padrão de herança da ictiose vulgar?

A

Autossômica semidominante, com penetrância incompleta.

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2
Q

Qual proteína está envolvida na fisiopatologia da ictiose vulgar?

A

Filagrina, derivada da profilagrina.

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3
Q

O que a mutação na filagrina provoca na ictiose vulgar?

A

Aumento da perda de água transepidérmica

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4
Q

Quais são as características clínicas da ictiose vulgar?

A

Pele seca, descamação fina e poligonal, especialmente nas áreas extensoras, escamas maiores e aderidas ao centro nas pernas, queratose pilar e hiperlinearidade palmar e plantar.

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5
Q

Qual é a relação entre ictiose vulgar e manifestações atópicas?

A

25-50% dos casos apresentam manifestações atópicas, como dermatite atópica (DA) e rinite.

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6
Q

Quando as manifestações da ictiose vulgar geralmente aparecem?

A

A partir do segundo mês de vida; descamação não está presente ao nascimento.

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7
Q

Quais áreas são poupadas na ictiose vulgar, exceto em casos com DA concomitante?

A

Áreas flexurais.

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8
Q

Quais são os fatores que podem agravar a ictiose vulgar?

A

Piora das lesões durante o inverno.

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9
Q

O que o exame histopatológico revela na ictiose vulgar?

A

Hipogranulose e anormalidades estruturais nos grânulos de querato-hialina.

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10
Q

Quais partes do corpo podem ser afetadas nos casos mais graves de ictiose vulgar?

A

Tronco, couro cabeludo, fronte e região malar.

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11
Q

Qual é o tratamento recomendado para a ictiose vulgar?

A

Uso de hidratantes; a condição geralmente melhora com a idade.

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12
Q

Qual é o padrão de herança da ictiose recessiva ligada ao X?

A

Ligada ao cromossomo X, afetando predominantemente homens.

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13
Q

Qual enzima tem sua atividade reduzida na IRLX?

A

Esteroide sulfatase

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14
Q

Qual composto se acumula na IRLX devido à hidrólise deficiente?

A

Sulfato de colesterol-3.

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15
Q

Quais problemas neonatais podem estar associados à IRLX?

A

Eritema e descamação após o nascimento, além de trabalho de parto prolongado devido a níveis baixos de estrogênio no líquido amniótico.

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16
Q

Quais são as características das escamas na IRLX?

A

Escamas largas, poligonais, escuras, acinzentadas ou brancas (ictiose nigricante), com distribuição simétrica.

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17
Q

Quais áreas são poupadas na IRLX?

A

Palmas, plantas e face, exceto pela região pré-auricular, que é muito característica.

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18
Q

Quais alterações oculares podem ocorrer na IRLX?

A

Opacificação corneana assintomática em 10-50% dos casos.

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19
Q

Como é feito o diagnóstico da IRLX?

A

Pela deficiência de arilsulfatase C, acúmulo de sulfato de colesterol no soro e níveis baixos de estrogênio urinário na gestante.

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20
Q

Qual síndrome pode estar associada a deleções maiores em casos de IRLX?

A

Síndrome de Kallmann (anosmia e hipogonadismo).

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21
Q

IRLX causa trabalho de parto prolongado. V ou F?

A

V

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22
Q

A IRLX melhora com o verão ou com a idade?

A

Melhora no verão, mas não melhora com a idade.

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23
Q

O bebê colódio é uma apresentação comum de quais doenças?

A

De várias ictioses, sendo a maioria autossômica recessiva.

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24
Q

Qual é a deficiência enzimática mais frequentemente associada ao bebê colódio?

A

Deficiência de transglutaminase 1.

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25
Q

Quais características definem a aparência do bebê colódio ao nascimento?

A

Envoltório espesso, brilhante, pouco flexível e translúcido, com eritema subjacente.

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26
Q

Quais alterações faciais podem estar presentes no bebê colódio?

A

Ectrópio (eversão das pálpebras) e eclábio (eversão dos lábios).

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27
Q

Quais complicações podem surgir devido à função de barreira cutânea deficiente no bebê colódio?

A

Desidratação, infecção, septicemia e intoxicação por tópicos.

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28
Q

Para quais condições o bebê colódio geralmente evolui nas primeiras semanas de vida?

A

Ictiose lamelar, eritrodermia ictiosiforme congênita e, em menor grau, síndrome de Netherton, tricodistrofia ou síndrome de Sjögren-Larsson.

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29
Q

Quais alterações são comuns na ictiose arlequim?

A

Pele muito espessa, lisa, brilhante e opaca, ectrópio e eclábio intensos, hipoplasia de pavilhões auriculares e dedos, restrição respiratória e desidratação.

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30
Q

Quais características podem ocorrer na hipoplasia associada ao bebê colódio?

A

Hipoplasia da pirâmide nasal, pavilhões auriculares e dedos, frequentemente acompanhada de bandas circulares de constrição.

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31
Q

Quais são os tipos de ictiose congênita autossômica recessiva mais comuns?

A

Ictiose lamelar e eritrodermia ictiosiforme congênita não bolhosa, além de ictiose do tronco, ictiose acral e bebê colódio autoinvolutivo.

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32
Q

Qual é o papel da transglutaminase 1 nas ictioses congênitas autossômicas recessivas?

A

A transglutaminase 1 é responsável pela formação do envelope corneificado, que contribui para a função de barreira da pele.

33
Q

Qual é o tratamento habitual para ictioses congênitas autossômicas recessivas?

A

O tratamento inclui hidratação e o uso de retinoides sistêmicos.

34
Q

Como é a apresentação inicial da ictiose lamelar ao nascimento?

A

O nascimento ocorre como bebê colódio, com escamas poligonais espessas, aderidas e de cor clara ou acastanhada por todo o corpo, com eritema discreto.

35
Q

Quais são as características oftalmológicas associadas à ictiose lamelar?

A

Ectrópio e eclábio são frequentemente observados.

36
Q

Quais são as alterações cutâneas típicas da ictiose lamelar?

A

Escamas espessas, aderidas, e poligonais, com eritema discreto, além de alopecia difusa e unhas espessadas.

37
Q

Como a ictiose lamelar responde às condições de temperatura?

A

Há intolerância ao calor, com piora do eritema e descamação no verão.

38
Q

Qual é o tratamento recomendado para a ictiose lamelar?

A

O tratamento inclui o uso de acitretina.

39
Q

A ictiose lamelar NUNCA pode apresentar QPP e alopecia difusa. V ou F.

A

F

40
Q

Como é a apresentação inicial da eritrodermia ictiosiforme congênita não bolhosa ao nascimento?

A

O nascimento ocorre como bebê colódio, com descamação fina e clara, menos evidente na face.

41
Q

Quais são as principais características clínicas da eritrodermia ictiosiforme congênita não bolhosa?

A

Ectrópio não é frequente, unhas espessas e curvas, cabelos normais, hipohidrose e intolerância ao calor. A descamação tende a melhorar, mas o eritema se mantém.

42
Q

Quais complicações podem surgir com a eritrodermia ictiosiforme congênita não bolhosa em adultos?

A

Em adultos, há maior risco de câncer de células escamosas (CEC).

43
Q

Qual é o tratamento recomendado para a eritrodermia ictiosiforme congênita não bolhosa?

A

O tratamento inclui a diminuição da espessura das escamas e o controle das infecções secundárias, com o uso de retinoides orais em baixas doses.

44
Q

Como é a histopatologia da eritrodermia ictiosiforme congênita não bolhosa?

A

A histopatologia revela vacuolização das células granulosas e malpighianas altas, embora esse achado não seja exclusivo da doença.

45
Q

Qual é a principal causa genética da hiperqueratose epidermolítica?

A

Mutação na citoqueratina 1 ou 10.

46
Q

A hiperqueratose epidermolítica é uma doença de que padrão de herança?

A

Autossômica dominante (AD), ou esporádica em 50% dos casos.

47
Q

Quais são os achados clínicos iniciais ao nascimento na hiperqueratose epidermolítica?

A

Eritema e bolhas superficiais, semelhantes à epidermólise bolhosa (EB).

48
Q

Como as bolhas evoluem ao longo das primeiras semanas de vida?

A

As bolhas evoluem para espessamento da pele com escamas escuras, espessas, poliedricas e em paralelepípedo.

49
Q

Quais áreas do corpo são poupadas na hiperqueratose epidermolítica?

A

Região central da face.

50
Q

O que caracteriza o odor associado à hiperqueratose epidermolítica?

A

Odor peculiar intenso devido a infecções secundárias.

51
Q

Quais são os principais subtipos clínicos da hiperqueratose epidermolítica?

A

Forma superficial esfoliativa de Siemens, formas nevoides, e ictiose histrix de Curth-Macklin.

52
Q

O que é a forma superficial esfoliativa de Siemens e como ela se apresenta?

A

Mutações na citoqueratina 2, exulceração aos traumas, bolhas leves ao nascer e maior manifestação sobre articulações e flexuras.

53
Q

O que caracteriza a ictiose histrix de Curth-Macklin?

A

Escamas espiculadas no corpo, com ausência de bolhas e fragilidade, contraturas e pseudoainhum.

54
Q

Qual é a histopatologia típica na hiperqueratose epidermolítica?

A

Vacuolização das células granulosas e das camadas mais altas da epiderme.

55
Q

Qual é o diagnóstico diferencial da hiperqueratose epidermolítica?

A

Diagnóstico diferencial inclui Síndrome de Scalded Skin (SSSS), epidermólise bolhosa (EB) e nevo epidérmico térmico (NET).

56
Q

Qual o tratamento recomendado para a hiperqueratose epidermolítica?

A

Diminuir a espessura das escamas e controlar infecções secundárias, com retinoides orais em baixas doses.

57
Q

Quais são as características clínicas das eritroqueratodermias?

A

Placas localizadas hiperqueratóticas e áreas circunscritas de eritema persistente, que podem ser migratórias ou não.

58
Q

Qual a principal mutação associada às eritroqueratodermias?

A

Mutações nas conexinas GJB3 e GJB4, que afetam as gap junctions.

59
Q

Qual é o padrão de herança das eritroqueratodermias e como elas geralmente evoluem?

A

A maioria tem herança autossômica dominante e são doenças crônicas exclusivas da pele, tendendo a estabilizar ou regredir ao longo do tempo.

60
Q

Qual é o início típico da eritroqueratodermia variabilis?

A

O início ocorre ao nascimento ou nos primeiros meses de vida.

61
Q

Quais são as características clínicas das placas na eritroqueratodermia variabilis?

A

Placas eritematosas, circunscritas e migratórias, que duram de minutos a dias, localizadas principalmente nos membros, nádegas e coxas.

62
Q

Onde podem surgir placas eritemato-queratóticas na eritroqueratodermia variabilis?

A

As placas eritemato-queratóticas persistentes podem ser generalizadas ou localizadas nas áreas extensoras das extremidades.

63
Q

Como é a evolução da eritroqueratodermia variabilis ao longo da vida?

A

A doença tende a piorar na infância, estabilizar na adolescência e regredir na idade adulta.

64
Q

Quais fatores podem desencadear uma piora na eritroqueratodermia variabilis?

A

Estresse, frio, trauma, exposição solar e durante a gestação ou uso de anticoncepcionais.

65
Q

Quais são as principais localizações das placas na eritrodermia simétrica progressiva?

A

As placas verrucosas e fixas surgem simetricamente nos joelhos, cotovelos, palmas e plantas, dorso dos pés e mãos, e nas bochechas da face.

66
Q

Como evoluem as lesões na eritrodermia simétrica progressiva ao longo do tempo?

A

As lesões podem persistir por anos, mas estabilizam na puberdade.

67
Q

Quando as lesões da eritrodermia simétrica progressiva geralmente aparecem?

A

As lesões podem surgir nos primeiros meses de vida, ao nascimento ou na puberdade.

68
Q

Quais são os achados histológicos característicos da eritrodermia simétrica progressiva?

A

Hiperqueratose, granulosa proeminente com vacuolização intracelular, tampão folicular e capilares dilatados.

69
Q

Quais são os diagnósticos diferenciais da eritrodermia simétrica progressiva?

A

Os diagnósticos diferenciais incluem Greither e psoríase pustulosa recidivante (PRP).

70
Q

Quando a eritrodermia de Degos geralmente se manifesta?

A

A eritrodermia de Degos se manifesta ao nascimento.

71
Q

Quais são as características das placas na eritrodermia de Degos?

A

São grandes placas arredondadas com centro descamativo.

72
Q

Quais áreas do corpo são mais acometidas pela eritrodermia de Degos?

A

As lesões afetam principalmente o tronco, glúteos e membros inferiores, com áreas hiperqueratósicas nos joelhos e cotovelos.

73
Q

Como a evolução da eritrodermia de Degos ocorre?

A

A doença evolui em surtos e tende a regredir na idade adulta.

74
Q

Qual é a principal característica da síndrome da pele decidua (queratólise esfoliativa congênita)?

A

A principal característica é a descamação superficial periódica e não dolorosa.

75
Q

Como a síndrome da pele decidua é exacerbada?

A

A descamação é exacerbada com calor e umidade.

76
Q

Quais são as duas variantes da síndrome da pele decidua?

A

As duas variantes são a não inflamatória acral e a generalizada, que pode ser não inflamatória ou inflamatória.

77
Q

Qual é a característica histológica observada na síndrome da pele decidua?

A

A clivagem ocorre na camada granulosa.

78
Q
A

Módulo 3 (2 decks)

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