Ictioses + eritrodermias Flashcards
Qual é o padrão de herança da ictiose vulgar?
Autossômica semidominante, com penetrância incompleta.
Qual proteína está envolvida na fisiopatologia da ictiose vulgar?
Filagrina, derivada da profilagrina.
O que a mutação na filagrina provoca na ictiose vulgar?
Aumento da perda de água transepidérmica
Quais são as características clínicas da ictiose vulgar?
Pele seca, descamação fina e poligonal, especialmente nas áreas extensoras, escamas maiores e aderidas ao centro nas pernas, queratose pilar e hiperlinearidade palmar e plantar.
Qual é a relação entre ictiose vulgar e manifestações atópicas?
25-50% dos casos apresentam manifestações atópicas, como dermatite atópica (DA) e rinite.
Quando as manifestações da ictiose vulgar geralmente aparecem?
A partir do segundo mês de vida; descamação não está presente ao nascimento.
Quais áreas são poupadas na ictiose vulgar, exceto em casos com DA concomitante?
Áreas flexurais.
Quais são os fatores que podem agravar a ictiose vulgar?
Piora das lesões durante o inverno.
O que o exame histopatológico revela na ictiose vulgar?
Hipogranulose e anormalidades estruturais nos grânulos de querato-hialina.
Quais partes do corpo podem ser afetadas nos casos mais graves de ictiose vulgar?
Tronco, couro cabeludo, fronte e região malar.
Qual é o tratamento recomendado para a ictiose vulgar?
Uso de hidratantes; a condição geralmente melhora com a idade.
Qual é o padrão de herança da ictiose recessiva ligada ao X?
Ligada ao cromossomo X, afetando predominantemente homens.
Qual enzima tem sua atividade reduzida na IRLX?
Esteroide sulfatase
Qual composto se acumula na IRLX devido à hidrólise deficiente?
Sulfato de colesterol-3.
Quais problemas neonatais podem estar associados à IRLX?
Eritema e descamação após o nascimento, além de trabalho de parto prolongado devido a níveis baixos de estrogênio no líquido amniótico.
Quais são as características das escamas na IRLX?
Escamas largas, poligonais, escuras, acinzentadas ou brancas (ictiose nigricante), com distribuição simétrica.
Quais áreas são poupadas na IRLX?
Palmas, plantas e face, exceto pela região pré-auricular, que é muito característica.
Quais alterações oculares podem ocorrer na IRLX?
Opacificação corneana assintomática em 10-50% dos casos.
Como é feito o diagnóstico da IRLX?
Pela deficiência de arilsulfatase C, acúmulo de sulfato de colesterol no soro e níveis baixos de estrogênio urinário na gestante.
Qual síndrome pode estar associada a deleções maiores em casos de IRLX?
Síndrome de Kallmann (anosmia e hipogonadismo).
IRLX causa trabalho de parto prolongado. V ou F?
V
A IRLX melhora com o verão ou com a idade?
Melhora no verão, mas não melhora com a idade.
O bebê colódio é uma apresentação comum de quais doenças?
De várias ictioses, sendo a maioria autossômica recessiva.
Qual é a deficiência enzimática mais frequentemente associada ao bebê colódio?
Deficiência de transglutaminase 1.
Quais características definem a aparência do bebê colódio ao nascimento?
Envoltório espesso, brilhante, pouco flexível e translúcido, com eritema subjacente.
Quais alterações faciais podem estar presentes no bebê colódio?
Ectrópio (eversão das pálpebras) e eclábio (eversão dos lábios).
Quais complicações podem surgir devido à função de barreira cutânea deficiente no bebê colódio?
Desidratação, infecção, septicemia e intoxicação por tópicos.
Para quais condições o bebê colódio geralmente evolui nas primeiras semanas de vida?
Ictiose lamelar, eritrodermia ictiosiforme congênita e, em menor grau, síndrome de Netherton, tricodistrofia ou síndrome de Sjögren-Larsson.
Quais alterações são comuns na ictiose arlequim?
Pele muito espessa, lisa, brilhante e opaca, ectrópio e eclábio intensos, hipoplasia de pavilhões auriculares e dedos, restrição respiratória e desidratação.
Quais características podem ocorrer na hipoplasia associada ao bebê colódio?
Hipoplasia da pirâmide nasal, pavilhões auriculares e dedos, frequentemente acompanhada de bandas circulares de constrição.
Quais são os tipos de ictiose congênita autossômica recessiva mais comuns?
Ictiose lamelar e eritrodermia ictiosiforme congênita não bolhosa, além de ictiose do tronco, ictiose acral e bebê colódio autoinvolutivo.
Qual é o papel da transglutaminase 1 nas ictioses congênitas autossômicas recessivas?
A transglutaminase 1 é responsável pela formação do envelope corneificado, que contribui para a função de barreira da pele.
Qual é o tratamento habitual para ictioses congênitas autossômicas recessivas?
O tratamento inclui hidratação e o uso de retinoides sistêmicos.
Como é a apresentação inicial da ictiose lamelar ao nascimento?
O nascimento ocorre como bebê colódio, com escamas poligonais espessas, aderidas e de cor clara ou acastanhada por todo o corpo, com eritema discreto.
Quais são as características oftalmológicas associadas à ictiose lamelar?
Ectrópio e eclábio são frequentemente observados.
Quais são as alterações cutâneas típicas da ictiose lamelar?
Escamas espessas, aderidas, e poligonais, com eritema discreto, além de alopecia difusa e unhas espessadas.
Como a ictiose lamelar responde às condições de temperatura?
Há intolerância ao calor, com piora do eritema e descamação no verão.
Qual é o tratamento recomendado para a ictiose lamelar?
O tratamento inclui o uso de acitretina.
A ictiose lamelar NUNCA pode apresentar QPP e alopecia difusa. V ou F.
F
Como é a apresentação inicial da eritrodermia ictiosiforme congênita não bolhosa ao nascimento?
O nascimento ocorre como bebê colódio, com descamação fina e clara, menos evidente na face.
Quais são as principais características clínicas da eritrodermia ictiosiforme congênita não bolhosa?
Ectrópio não é frequente, unhas espessas e curvas, cabelos normais, hipohidrose e intolerância ao calor. A descamação tende a melhorar, mas o eritema se mantém.
Quais complicações podem surgir com a eritrodermia ictiosiforme congênita não bolhosa em adultos?
Em adultos, há maior risco de câncer de células escamosas (CEC).
Qual é o tratamento recomendado para a eritrodermia ictiosiforme congênita não bolhosa?
O tratamento inclui a diminuição da espessura das escamas e o controle das infecções secundárias, com o uso de retinoides orais em baixas doses.
Como é a histopatologia da eritrodermia ictiosiforme congênita não bolhosa?
A histopatologia revela vacuolização das células granulosas e malpighianas altas, embora esse achado não seja exclusivo da doença.
Qual é a principal causa genética da hiperqueratose epidermolítica?
Mutação na citoqueratina 1 ou 10.
A hiperqueratose epidermolítica é uma doença de que padrão de herança?
Autossômica dominante (AD), ou esporádica em 50% dos casos.
Quais são os achados clínicos iniciais ao nascimento na hiperqueratose epidermolítica?
Eritema e bolhas superficiais, semelhantes à epidermólise bolhosa (EB).
Como as bolhas evoluem ao longo das primeiras semanas de vida?
As bolhas evoluem para espessamento da pele com escamas escuras, espessas, poliedricas e em paralelepípedo.
Quais áreas do corpo são poupadas na hiperqueratose epidermolítica?
Região central da face.
O que caracteriza o odor associado à hiperqueratose epidermolítica?
Odor peculiar intenso devido a infecções secundárias.
Quais são os principais subtipos clínicos da hiperqueratose epidermolítica?
Forma superficial esfoliativa de Siemens, formas nevoides, e ictiose histrix de Curth-Macklin.
O que é a forma superficial esfoliativa de Siemens e como ela se apresenta?
Mutações na citoqueratina 2, exulceração aos traumas, bolhas leves ao nascer e maior manifestação sobre articulações e flexuras.
O que caracteriza a ictiose histrix de Curth-Macklin?
Escamas espiculadas no corpo, com ausência de bolhas e fragilidade, contraturas e pseudoainhum.
Qual é a histopatologia típica na hiperqueratose epidermolítica?
Vacuolização das células granulosas e das camadas mais altas da epiderme.
Qual é o diagnóstico diferencial da hiperqueratose epidermolítica?
Diagnóstico diferencial inclui Síndrome de Scalded Skin (SSSS), epidermólise bolhosa (EB) e nevo epidérmico térmico (NET).
Qual o tratamento recomendado para a hiperqueratose epidermolítica?
Diminuir a espessura das escamas e controlar infecções secundárias, com retinoides orais em baixas doses.
Quais são as características clínicas das eritroqueratodermias?
Placas localizadas hiperqueratóticas e áreas circunscritas de eritema persistente, que podem ser migratórias ou não.
Qual a principal mutação associada às eritroqueratodermias?
Mutações nas conexinas GJB3 e GJB4, que afetam as gap junctions.
Qual é o padrão de herança das eritroqueratodermias e como elas geralmente evoluem?
A maioria tem herança autossômica dominante e são doenças crônicas exclusivas da pele, tendendo a estabilizar ou regredir ao longo do tempo.
Qual é o início típico da eritroqueratodermia variabilis?
O início ocorre ao nascimento ou nos primeiros meses de vida.
Quais são as características clínicas das placas na eritroqueratodermia variabilis?
Placas eritematosas, circunscritas e migratórias, que duram de minutos a dias, localizadas principalmente nos membros, nádegas e coxas.
Onde podem surgir placas eritemato-queratóticas na eritroqueratodermia variabilis?
As placas eritemato-queratóticas persistentes podem ser generalizadas ou localizadas nas áreas extensoras das extremidades.
Como é a evolução da eritroqueratodermia variabilis ao longo da vida?
A doença tende a piorar na infância, estabilizar na adolescência e regredir na idade adulta.
Quais fatores podem desencadear uma piora na eritroqueratodermia variabilis?
Estresse, frio, trauma, exposição solar e durante a gestação ou uso de anticoncepcionais.
Quais são as principais localizações das placas na eritrodermia simétrica progressiva?
As placas verrucosas e fixas surgem simetricamente nos joelhos, cotovelos, palmas e plantas, dorso dos pés e mãos, e nas bochechas da face.
Como evoluem as lesões na eritrodermia simétrica progressiva ao longo do tempo?
As lesões podem persistir por anos, mas estabilizam na puberdade.
Quando as lesões da eritrodermia simétrica progressiva geralmente aparecem?
As lesões podem surgir nos primeiros meses de vida, ao nascimento ou na puberdade.
Quais são os achados histológicos característicos da eritrodermia simétrica progressiva?
Hiperqueratose, granulosa proeminente com vacuolização intracelular, tampão folicular e capilares dilatados.
Quais são os diagnósticos diferenciais da eritrodermia simétrica progressiva?
Os diagnósticos diferenciais incluem Greither e psoríase pustulosa recidivante (PRP).
Quando a eritrodermia de Degos geralmente se manifesta?
A eritrodermia de Degos se manifesta ao nascimento.
Quais são as características das placas na eritrodermia de Degos?
São grandes placas arredondadas com centro descamativo.
Quais áreas do corpo são mais acometidas pela eritrodermia de Degos?
As lesões afetam principalmente o tronco, glúteos e membros inferiores, com áreas hiperqueratósicas nos joelhos e cotovelos.
Como a evolução da eritrodermia de Degos ocorre?
A doença evolui em surtos e tende a regredir na idade adulta.
Qual é a principal característica da síndrome da pele decidua (queratólise esfoliativa congênita)?
A principal característica é a descamação superficial periódica e não dolorosa.
Como a síndrome da pele decidua é exacerbada?
A descamação é exacerbada com calor e umidade.
Quais são as duas variantes da síndrome da pele decidua?
As duas variantes são a não inflamatória acral e a generalizada, que pode ser não inflamatória ou inflamatória.
Qual é a característica histológica observada na síndrome da pele decidua?
A clivagem ocorre na camada granulosa.
