Darier + Neurofibromatose + Hailey-Hailey + Esclerose tuberosa Flashcards
Qual o padrão de herança da Doença de Darier?
Autossômico dominante, com penetrância completa e expressividade variável.
Qual mutação genética está envolvida na Doença de Darier?
Mutações no gene ATP2A2, que afetam o transporte de cálcio no retículo endoplasmático.
Qual o mecanismo histopatológico principal da Doença de Darier?
Acantólise e disqueratose.
Em que idade ocorre o pico de surgimento das lesões da Doença de Darier?
Na puberdade.
Quais são as características das pápulas da Doença de Darier?
Pápulas queratóticas, crostosas, eritematosas e não foliculares.
Quais são as áreas mais afetadas pela Doença de Darier?
Áreas seborreicas: tronco, couro cabeludo (margens), face, laterais do pescoço, axilas, virilhas e região inframamária.
Que achado dermatológico pode se manifestar como hipocromia em confete?
Máculas hipomelanóticas entremeadas a pápulas.
Que achado ungueal é comum na Doença de Darier?
Eritroníquia longitudinal e entalhes em V.
Que alteração palmar pode ocorrer na Doença de Darier?
Pitting palmar.
Que complicação infecciosa pode ocorrer em pacientes com Doença de Darier?
Infecção secundária por bactérias, leveduras, dermatófitos e HPV, além da erupção variceliforme de Kaposi.
O que caracteriza a acrodermatose verruciforme de Hopf?
Pápulas achatadas, da cor da pele, no dorso das mãos e pés.
Que fatores podem piorar a Doença de Darier?
Verão (RUV, suor, calor, oclusão) e uso de lítio.
Quais são os subtipos segmentares da Doença de Darier?
Tipo 1: mutação pós-zigótica em ATP2A2, com pele normal ao redor. Tipo 2: forma generalizada com área segmentar mais grave (perda da heterozigosidade).
Qual é a tríade histológica da Doença de Darier?
Acantólise, disqueratose e presença de corpos redondos e grãos.
Qual o tratamento da Doença de Darier?
Medidas gerais (evitar sudorese, hidratação, sabonetes antissépticos), queratolíticos, corticosteroides tópicos, antibióticos/antifúngicos para infecções secundárias e retinoides sistêmicos nos casos graves.
Qual é outro nome para a doença de Hailey-Hailey?
Pênfigo crônico benigno familiar.
Qual é o padrão de herança da doença de Hailey-Hailey?
Autossômico dominante, com penetrância completa e expressividade variável.
Qual gene está mutado na doença de Hailey-Hailey e qual sua função?
Gene ATP2C1, relacionado ao transporte de cálcio no complexo de Golgi.
Em que idade costuma surgir a doença de Hailey-Hailey?
Entre a segunda e quinta década de vida.
Como são as lesões cutâneas típicas da doença de Hailey-Hailey?
Vesículas flácidas sobre pele normal ou eritematosa, evoluindo para erosões e crostas com bordas circinadas.
Quais são as principais localizações das lesões na doença de Hailey-Hailey?
Axilas, região inguinal, lateral do pescoço, região perianal, inframamária e vulvar.
O que pode piorar as lesões da doença de Hailey-Hailey?
Fricção, calor, suor e infecção por estafilococos.
Como é o aspecto histopatológico da doença de Hailey-Hailey?
Acantólise em “muro desmoronando”, com disqueratose discreta e imunofluorescência direta negativa.
Quais são as complicações possíveis na doença de Hailey-Hailey?
Infecções bacterianas, fúngicas, virais e, raramente, carcinoma espinocelular anogenital.
Como é o tratamento da doença de Hailey-Hailey?
Semelhante ao da doença de Darier: tópicos antissépticos, corticoides, toxina botulínica e retinoides orais (não claramente efetivos).
Qual é o critério mínimo para o diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 (NF1)?
Presença de pelo menos 2 dos critérios diagnósticos estabelecidos.
Quais são os tamanhos mínimos das manchas café com leite para diagnóstico de NF1?
≥5 mm antes dos 6 anos e ≥15 mm após os 6 anos.
Qual é o tipo mais comum de neurofibromatose?
NF1 (Doença de von Recklinghausen), responsável por 90% dos casos.
Qual é o padrão de herança da NF1?
Autossômico dominante, com penetrância completa e expressividade variável.
Qual gene está mutado na NF1 e qual sua função?
Gene da neurofibromina, que atua como supressor tumoral.
Quais são os tipos de neurofibromas encontrados na NF1?
Cutâneos, subcutâneos, nodulares plexiformes e plexiformes difusos.
O que é o sinal da “casa de botão”?
Característica dos neurofibromas cutâneos, que se aprofundam ao serem pressionados.
Qual é a importância clínica do neurofibroma plexiforme?
Pode causar déficit neurológico, distorção anatômica e transformação em neurofibrossarcoma.
O que é o sinal de Crowe?
Presença de efélides axilares ou inguinais, considerado patognomônico da NF1.
O que são os nódulos de Lisch?
Hamartomas da íris, assintomáticos, presentes em 90% dos pacientes com NF1 até os 20 anos.
Qual tumor do SNC é mais associado à NF1?
Glioma óptico, que pode ser assintomático ou causar diminuição da acuidade visual.
O que caracteriza a NF2?
Neuromas acústicos bilaterais, levando a perda auditiva progressiva e zumbido.
Quais manifestações ósseas podem ocorrer na NF1?
Macrocefalia, escoliose, pseudoartrose da tíbia e displasia do osso esfenoide.
Quais malignidades podem ocorrer na NF1?
Neurofibrossarcoma, feocromocitoma, leucemia, astrocitoma e tumores ósseos.
Quais associações clínicas podem ser observadas na NF1?
NF1 + xantogranuloma juvenil → leucemia mielomonocítica juvenil.
O que diferencia a NF1 segmentar (NF5)?
Lesões restritas a um dermátomo, sem comprometimento sistêmico.
Quais achados podem estar presentes na ressonância magnética de pacientes com NF1?
Objetos brilhantes não identificados, associados a deficiência cognitiva.
Qual o percentual de pacientes com NF1 que apresentam dificuldades de aprendizado?
Aproximadamente 50%.
Como é feito o tratamento da NF1?
Acompanhamento multidisciplinar, exérese de tumores, cetotifeno e imatinibe para casos selecionados.
Quais diagnósticos diferenciais devem ser considerados para NF1?
Síndrome de Legius e síndrome de McCune-Albright.
O que significa a sigla “Epiloia” na esclerose tuberosa?
Epilepsia, low intelligence (déficit cognitivo), adenoma sebáceo (angiofibroma).
Qual é o padrão de herança da esclerose tuberosa?
Autossômico dominante, com 85% dos casos sendo mutações novas.
Quais genes estão envolvidos na esclerose tuberosa?
TSC1 (hamartina) e TSC2 (tuberina).
Quantas máculas hipopigmentadas são necessárias para serem um critério diagnóstico?
Três ou mais.
O que são máculas em confete e qual sua importância na esclerose tuberosa?
Pequenas lesões hipopigmentadas em extremidades, presentes em 5% dos casos, sendo mais específicas da esclerose tuberosa.
Qual a localização típica dos angiofibromas faciais da esclerose tuberosa?
Sulcos nasolabiais, poupando o lábio superior.
O que é a placa fibrosa da testa e qual sua frequência na esclerose tuberosa?
Placa cutânea espessada presente em cerca de 20% dos casos.
O que são as placas de Shagreen e onde costumam aparecer na esclerose tuberosa?
Placas espessadas, de textura semelhante à pele de porco, localizadas na região lombossacra.
O que são os tumores de Koenen e quando aparecem na esclerose tuberosa?
Fibromas periungueais, surgindo após a puberdade.
Qual manifestação bucal está presente em 100% dos pacientes com eslerose tuberosa?
Defeitos no esmalte dentário.
Qual tumor cardíaco é comum na esclerose tuberosa e qual sua evolução?
Rabdomioma cardíaco, que geralmente involui nos primeiros três anos de vida.
Qual é a principal manifestação renal da esclerose tuberosa?
Angiomiolipomas múltiplos e bilaterais.
Qual doença pulmonar pode estar associada à esclerose tuberosa?
Linfangioleiomiomatose, afetando até 1/3 das mulheres.
Qual exame de imagem pode revelar calcificações cerebrais típicas da eslerose tuberosa?
Tomografia computadorizada (TC) do cérebro.
