qcm 14

Question 1

ADN dans les c

Answer 1

Identique

Question 2

ARNm

Answer 2

Traduit en Prot ≠ de transcrit

Question 3

Faux sens

Answer 3

Changement de AA

Question 4

Mosaïque

Answer 4

Anomalie du nombre

Question 5

PNMR 2

Answer 5

Trois axes de travail
Amélioration de la qualité de la prise en charge
Développement de la recherche sur les maladies rares
Amplification des coordination européennes et internationales

Question 6

PNMR 2. Filière med obj

Answer 6

23 filière maladie rare

Un des objectifs : faciliter la prise en charge globale des patients porteurs de maladie rare

Question 7

PNMR 3

Answer 7

Amélioration de la qualité de vie
Autonomie
Modernisation des organisations

Question 8

CRMR

Answer 8

Centre de référence de malade rare
Plus 100 CRMR
Plus 1700 centre de compétences

Question 9

Cytogénétique

Answer 9

Niv Chromosomiqeuniquement

Question 10

Biomol

Answer 10

QPCR et sequencage Haut débit

Question 11

VerificationCNV grande taille en CGH array : utilisation

Answer 11

Recommander de FISH

Question 12

Trouble du dvlp intellect / anomalie dvlp : detextéer

Answer 12

Sequencage d’exome

Question 13

Conseils génétique

Answer 13

Sur antecedent familial genet / héréditaire

Question 14

Suit a interrruption med grosses : risque de récidive

Answer 14

Ø important

Question 15

Interruption grossesse ø accidentel

Answer 15

Diagnostic pre implantation

Question 16

Examen comple et consultationgenetique

Answer 16

Avant. Consultation

Question 17

Réunion de concertation dès biologique

Answer 17

Après le consultation

Question 18

Oncogene tique est indiquée pour

Answer 18

Patient atteint d’un cancer et présentant de nombreux antécédents familiaux de cancer
Sans histoire de cancer mais à développer un cancer en âge précoce
Sans histoire de cancer mais plusieurs cancers simultanément ou successivement
Altération génétique constitutionnel a été décelé chez un apparenter
Atteint cancer : analyse de la tumeur à déterminer la présence d’une altération au sein d’un gène pouvant avoir une originehereditaire 

Question 19

Trisomie1

Answer 19

Hypotonie néonatale

Leucémie aigu megacaryocytaire

Question 20

Syndrome dite orge

Answer 20

Vélo cardio facial
Microdeletion 22
Expressivité variable
Difficulté apprentissage mas pas déficience intellectuelle en général
Susceptibilité Accrue : trouble schizophrénique

Question 21

X fragile

Answer 21

CGG + de 200 fois
Déficience intellectuelle chezgarc
Tremblement action/ repos + ataxie
Ø morpho chez fille

Question 22

Première cause de déficience intellectuelle chez les gars

Answer 22

X fragile