qcm 14 Flashcards
ADN dans les c
Identique
ARNm
Traduit en Prot ≠ de transcrit
Faux sens
Changement de AA
Mosaïque
Anomalie du nombre
PNMR 2
Trois axes de travail
Amélioration de la qualité de la prise en charge
Développement de la recherche sur les maladies rares
Amplification des coordination européennes et internationales
PNMR 2. Filière med obj
23 filière maladie rare
Un des objectifs : faciliter la prise en charge globale des patients porteurs de maladie rare
PNMR 3
Amélioration de la qualité de vie
Autonomie
Modernisation des organisations
CRMR
Centre de référence de malade rare
Plus 100 CRMR
Plus 1700 centre de compétences
Cytogénétique
Niv Chromosomiqeuniquement
Biomol
QPCR et sequencage Haut débit
VerificationCNV grande taille en CGH array : utilisation
Recommander de FISH
Trouble du dvlp intellect / anomalie dvlp : detextéer
Sequencage d’exome
Conseils génétique
Sur antecedent familial genet / héréditaire
Suit a interrruption med grosses : risque de récidive
Ø important
Interruption grossesse ø accidentel
Diagnostic pre implantation
Examen comple et consultationgenetique
Avant. Consultation
Réunion de concertation dès biologique
Après le consultation
Oncogene tique est indiquée pour
Patient atteint d’un cancer et présentant de nombreux antécédents familiaux de cancer
Sans histoire de cancer mais à développer un cancer en âge précoce
Sans histoire de cancer mais plusieurs cancers simultanément ou successivement
Altération génétique constitutionnel a été décelé chez un apparenter
Atteint cancer : analyse de la tumeur à déterminer la présence d’une altération au sein d’un gène pouvant avoir une originehereditaire 
Trisomie1
Hypotonie néonatale
Leucémie aigu megacaryocytaire
Syndrome dite orge
Vélo cardio facial
Microdeletion 22
Expressivité variable
Difficulté apprentissage mas pas déficience intellectuelle en général
Susceptibilité Accrue : trouble schizophrénique
X fragile
CGG + de 200 fois
Déficience intellectuelle chezgarc
Tremblement action/ repos + ataxie
Ø morpho chez fille
Première cause de déficience intellectuelle chez les gars
X fragile
