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PATTH > 14 > Flashcards

14 Flashcards

1
Q

Classe 1

A

Bénin
probablement présent chez tout le monde
pas de conséquences

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2
Q

Classe deux

A

probablement bénin

aucune conséquence = hérité d’un parent en bonne santé

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3
Q

Classe trois

A

Variations de signification indéterminée

Benin égal pathogènes

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4
Q

Classe quatre

A

Probablement pathogènes

variant du site catalytique forte suspicion protéine pas fonctionné

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5
Q

Classe cinq

A

Pathogènes

variations déjà rapporté chez d’autres patients

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6
Q

Classe six ( hors classification)

A

Variation un pénétrons incomplète expressivité variable

facteurs de susceptibilité troubles du Neuro développement

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7
Q

PNMR 3

A 
2018 2022
Re labellisation :
Cinq objectifs : diagnostic rapide pour chacun : diminuer errance et impasse diagnostique
Augmenter les moyens thérapeutiques
Améliorer qualité de vie et autonomie
Communiquer et former
Moderniser
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8
Q

Sitôt génétique

A

Analyse au niveau chromosomique :

caryotype/FISH/CG H array: puces à ADN

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9
Q

Biologie moléculaire

A

Moléculaire/chromosomique
qPCR
N GS : technique de séquençage haut débit :
Panel : séquençage groupe de jeunes connu
Exo me : séquençage tous exon gêne organise
Génome : séquençage de l’ensemble de l’ADN

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10
Q

Panel :

A

NGS

séquençage groupe de GENE connu

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11
Q

Exo me :

A

NGS

séquençage tous exon gêne organise

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12
Q

Génome :

A

NGS séquençage de l’ensemble de l’ADN

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13
Q

Différence entre de génétique

A

Diagnostique natal
Génétique de l’enfant
Génétique de l’adulte
Onco génétique

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14
Q

Caryotype : détection

A

Aneuploïdie
Variations de structure
Sitôt génétique

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15
Q

Caryotype anténatal dépistage combiné trisomie 21>1\50

A

Biopsie de trophoblaste : recherche d’un après-midi j’ai fœtus aneuploïdie chez le fœtus/anomalie viable : 13 18 et 21 plus chromosomes sexuels

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16
Q

Anomalie viable

A

Trisomie 13/18/21

Anomalies des chromosomes sexuels : moins de conséquences dans la majorité des cas

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17
Q

Caryotype anténatal

A

Confirmation d’un DPNI : diagnostic prénatal non invasif positif pour trisomie
Échographie : malformation visible
Antécédents familiale d’anomalies équilibré : translocation/inversion

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18
Q

Caryotype postnatal :

A

Fausse couche à répétition : supérieur à 3/infertilité
Retard de croissance puberté chez les filles : syndrome de Turner :
Suspicion de syndrome génétique chromosomique : trisomie 21

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19
Q

Syndrome de Turner :

A

Monosomie X/1 seul chromosome X
Phénotype féminin
Particularité du visage : cou palme /oreilles un peu basse
Petite taille
Absence de puberté : infertilité
Pas de déficience intellectuelle : difficultés d’apprentissages : troubles du raisonnement
Malformation cardiaque grave : coarctation de Lahorte

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20
Q

FISH

A

Cytogénétique
Examen ciblé : coloration d’une partie de chromosomes : Locus spécifique
Détection : délétion en duplication d’une partie d’un chromosome
Syndrome de micro délétion/duplication est diagnostiquée cliniquement
Vérification d’un CN V de grande taille : CGA Charré
Ségrégation familial : CN V grandes tailles
Complément : détection/caractérisation d’une anomalie structure

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21
Q

Différents types de FISH

A

Sonde centromerique : plus rapide dès que le caryotype : présence de deux ou trois chromosomes 21
Sont spécifiques de locus : micro délétion sur un chromosome : le sept : syndrome de Williams Beuren
Peinture chromosomique spécifique : pour la recherche : pas d’intérêt pratique

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22
Q

Sonde centromerique

A

Plus rapide que le caryotype

Présence de 2/3 chromosomes 21

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23
Q

ACPA

A

Cytogénétique
ADN du patient comparer ADN témoin : fragmentation plus fluo
Hybridation compétitive
Mesure d’intensité de fluorescence : scanner
Traitement informatique :
déviation à gauche égal délétion par rapport aux témoins
Déviation à droite égal duplication par rapport aux témoins

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24
Q

ACPAAnténatal

A

Anomalie morphologique fœtal à l’échographie
hyper clarté nucal : supérieur à 3,5 mm
Retard de croissance en train utérin

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25
Q

ACPA Post natale

A

Syndrome informatif
Troubles du développement intellectuel
Troubles des apprentissages

26
Q

ACPA détection

A

CN V : maladie de 10 Georges

27
Q

qPCR

A

Examen ciblé sur un blocus précis : syndrome de Lix fragile : maladie à expansion de triplés : CGG
Indications : confirmation de la présence par un CN V de petite taille
Étude de la ségrégation dans V NV de petite taille d’une famille
Étude de maladie à expansion triplé

28
Q

Sequencage d.exome / génome

A

Diagnostic de milliers de maladie : variation ponctuelle de l’ADN/variation du nombre de copies : SNV et CN V sur le même examen
Indications : troubles développement intellectuel : déficience intellectuelle : plein de gêne/syndrome
Anomalies du développement
Épilepsie
Cancer
Maladie rare : 51 pris indications

29
Q

Maladie rare séquençage

A

Exo m’/génome : 51 pris indications

30
Q

Diagnostic prénatal : en clinique

A

Conseil génétique : antécédents de la famille : génétique/héréditaire
Anomalie à l’écho :
Bilan suite à une IMG plus examen Phyto pathologique : accidentel : risque de récidive très drame
Non accidentel : recherche d’une maladie à transmission excessive : risque de récidive
Diagnostic prénatal vérification

31
Q

Diagnostique chez l’enfant/adultes

A

Pour maladie d’origine génétique : malformation/troubles du développement intellectuel/épilepsie/maladie neurologique grave ou précoce/maladie familial
Par un médecin aspects : pédiatre/neurologue/cardiologue

32
Q

Consultation génétique : avant

A

Courrier du médecin à dresseur/Histoire de la maladie/clinique/examens complémentaires déjà réalisé/questionnaire adressé en amont ou parents/passion

33
Q

Consultation génétique pendant

A

Recueil des antécédents familiaux : arbre généalogique : suspecté si mode de transmission
Plusieurs personnes atteintes : transmission dominante
Uniquement les garçons : transmission X
Si passe uniquement par femme : mitochondrial
Anamnèse lâche examen clinique/prescription éventuelle d’examens complémentaires : I.R.M. si déficience intellectuelle
Prescription de bilan génétique

34
Q

Consultation génétique après

A

Réunion de la concertation avec les biologistes : parallèle entre mutation trouver une clinique
Bibliographie
Rendu du résultat aux patients avec explication
Plus ou moins suivi

35
Q

Patient attends d’une déficience intellectuelle

A

Évaluation clinique : Neuro pédiatre/généticien clinicien
Anomalie avec gêne connu : phénotype typique : analyse ciblée/phénotype spécifique :ACPA et X fragile
Si résultat négatif : RCP PFMG : plan France médecine génomique puis séquençage très haut débit du génome

36
Q

Malformation cérébrale

A

Holoprosencéphalies plus malformation corticale : panel ciblé
Si résultat négatif : RCP PFMG d’amont: séquençage très haut débit

37
Q

Conseiller en génétique formation

A

Master professionnel : deux ans : médecine prédictive et conseil génétique
Personne : infirmier sache femme ou titulaire de licence en biologie
Lieu de formation en France : Lyon et Marseille

38
Q

Conseillère génétique : rôle

A

Et qui pluridisciplinaire : responsabilité du médecin qualifiant génétique
Interaction avec les familles les labos et les Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal
Rôle : prescription des tests génétiques/le rendu des résultats/rédaction d’un compte rendu/participation au CP des PN

39
Q

Assistant de prescription :

A

Collecte des données par la clinique des patients : dans les plates-formes de e-prescription
Aide à la prescription informatique
Consultation autonome : prescription des examens génétiques/signature des consentement sous la délégation de la généticien
Pluridisciplinaire
Suivi des analyses prescrit : différentes étapes d’analyses jusqu’au rendu du résultat
Lien entre laboratoire et clinicien

40
Q

Trisomie 21

A

Incidence 1/1600 naissance : Cause la plus fréquente de déficience intellectuelle d’origine génétique
Dépistage prénatal : combiné au séquentiel : échographie au premier trimestre de grossesse
Risques : >1/50 caryotype
>1/1000 DPNI : Prise de sang fœtale/maternelle


41
Q

Trisomie 21 : mécanisme de transmission

A

95 % libre et homogène : risque de récidive 1 %

5 % de mon livre : translocation Robert : risque de récidive cinq à 15 %

42
Q

Trisomie 21 particularité morphologique

A 
Profile plat
Feinte palpébral oblique en eau et en dehors
Petites oreilles rondes
Clino dactylie du cinquième doigt
Tache de brushfiel
PPTu
Sandales gap
43
Q

Prise en charge trisomie 21

A 
Kiné
Psycho motte
Orthophonie
Psychologique
Accompagnement éducatif
MDPH
44
Q

Syndrome de 10 Georges

A

Syndrome vélo cardio faciale : des lésions sur le chromosome 22
Incidence : 1/2000 -1/4000
Plus deux cents 80 anomalie associés : expressivité variable tout le monde n’a pas les mêmes

45
Q

Dis Georges incidence

A

1/2000 -1/4000

46
Q

Prise en charge 10 Georges

A

Adapter aux manifestations cliniques
Médical
Paramédical

47
Q

X fragile

A

Répétition de triplet CCG
Liste d’instabilité : transmission maternelle
Cause la plus fréquente de déficients intellectuels familial
Prévalence : garçons1/5000
Fille1/8000

48
Q

Première cause de déficience intellectuelle chez les garçons

A

Syndrome de Guy Georges
Cause la plus fréquente de déficience intellectuelle familial
Prévalence : 1/5000 naissances

49
Q

Nombre de répétitions des triplés et gravité

A

5-54 CCG Allèles normaux/stable
55-200 Allèles prématuré, instable pendant la méiose féminine
>200 Mutation complète : syndrome de Lix fragile

50
Q

Pré maturation syndrome X fragile :

A

FXTAS : Garçons : tremblements/a taxi/troubles cognitif et psychiatrie/neuropathie sensitive/hypersignal signaux
FXPOI: Fille inférieur à 40 ans
Autres : troubles duNeuro développement to

51
Q

FXTAS

A

Garçon

Fragile X associed tremor Ataxia syndrome

52
Q

FXPOI

A

Fragile X prématuré ovarienne failur

53
Q

Syndrome de Lix fragile présentation variable chez les filles

A

Pas ou peu de particularité morphologique
QI normal basse ou déficience intellectuelle légère
Biais d’une activation de x : même manifestation que chez les garçons

54
Q

Manifestation X chez les garçons

A

Clinique : retard langage/déficience intellectuelle/troubles de l’attention/hyper activité/intolérance à la frustration/troubles du spectre de l’autisme / épilepsie 20 % des garçons
Morphologique : visage allongé étroit /macrocéphalie/front ou élargi/oreilles décollées/lèvres épaisses et et versez/mal position dentaire/prognathisme : menton pointu/macro Orchies dit poste puberté

55
Q

La mucoviscidose def

A

Gène CFTR : chromosomes 7

Code pour un canal chlore de points réguliers par la AMPc : au niveau des poumons : rôle dans la situation de mucus

56
Q

Mucoviscidose maladie mono génique

A

Mutation du gène CFDR : sécrétion pâteuse à l’origine d’un encombrement : destruction progressive des poumons
Variations pathogènes :
Canal absent : un mot fonctionnel : formes les plus graves
Canal présent mais moins fonctionnel : forme moins grave de la maladie
Environ 2000 variations rapporter : deux tiers des variations de la population européenne :p.PHE508del

57
Q

Transmission mucoviscidose

A

Autosomique récessive
25 % enfants de mon porteur
50 % enfants porteurs seins
25 % enfants atteints

58
Q

Prévalence Mucoviscidose

A

Maladie grave chez l’enfant : la plus fréquentes dans la population caucasienne : 1/4500 naissance
Fréquence des hétérozygotes : 1/ 32

59
Q

Diagnostique je mucoviscidose

A 
Dépistage néonatal : teste de Guthrie
Clinique
Test à la sueur
Étude de 30 mutation les plus fréquents : kit
Séquençage complet du gène par N GS
60
Q

Mucoviscidose principales manifestations

A

Attends pulmonaire/digestive
Corrélation génotype/du phénotype :
Mutation sévère : insuffisance pancréatique/attendre pulmonaire/agénésie bilatérale des canaux différents : infertilité chez les garçons/espérance de vie à 30 ans
Mutation peu sévère : en fonction pancréatique exocrine conserver : agénésie bilatérale des canaux différents : espérance de vie 50 ans
Variabilité interne individuelle : paramètre important à prendre en compte : facteurs environnementaux / gène modificateur

61
Q

Mutation sévère :

A

insuffisance pancréatique/attendre pulmonaire/agénésie bilatérale des canaux différents : infertilité chez les garçons/espérance de vie à 30 ans

62
Q

Mutation peu sévère :

A

en fonction pancréatique exocrine conserver : agénésie bilatérale des canaux différents : espérance de vie 50 ans

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