Puberté normale et pathologique (Item 47) Flashcards
Définition de la puberté ?
Quels sont les 5 phénomènes physiques et psychique qui caractérisent la puberté ?
Quelle est la durée moyenne de la puberté ?
- Puberté = ensemble des phénomènes physiques et psychiques qui définissent le passage de l’enfance à l’âge adulte, aboutissant à l’acquisition de la taille définitive et de la fct° de reproduction par le «réveil» de l’axe gonadotrope (Neurones à GnRH, C antéhypophysaires gonadotropes, Gonades : ovaires ou testicules)
- Dvpmt des caractères sexuels secondaires
- L’acquisition des fct° de reproduction
- L’accélération de la vitesse de croissance
- ↑° de l’index de corpulence
- Modifications psychologiques
Durée moy : 4 ans
L’axe gonadotrope est-il fonctionnel pdt la vie intra-utérine ?
Chronologiquement, quelles hormones sont sécrétées au démarrage pubertaire ?
- Oui : fonctionnel pdt vie intra-utérine et qq sem ap naissance : ↕ au 4-6èmeM
Au moment du démarrage pubertaire :
- Sécrétion pulsatile de GnRH par des neurones hypothalamiques
- => ↑° progressive d’abord de la LH, puis LH et FSH
- => sécrétions des stéroïdes gonadiques : estradiol (fille) et testostérone (garçon)
De quoi dépend l’âge de début de la puberté ?
- Est fct° de :
* Facteurs génétiques
* Facteurs environnementaux : nutrition/dépense énergétique - Puberté +précoce (p/r pop gen) si : enfants adoptés, originaires d’Afrique noire ou obèses
- Facteurs retardant la puberté :
* Balance énergétique (-) : manque d’apports et/ou dépense physique excessive
* Manque de sommeil
Dvpmt normal des caractères sexuels chez la fille :
Quelle est svt la 1ère manifestation ? à quel âge ?
Quelle modification suit ?
Comment se modifie la vulve ?
Quand apparaissent les règles ? Quand les cycles deviennent ovulatoires ? Les 1er cycle peuvent-ils être irréguliers ?
Quelles sont les scores de dvpmt mamaire et de pilosité pubienne ?
- Dvpmt des seins +++ (1ère manifestation) : à partir de 10,5-11 ans, physio entre 8-13 ans
- Pilosité pubienne débute +svt qq mois après (précède parfois dvpmt mammaire)
- Vulve se modifie : passe de position verticale → horizontale, petites lèvres se dvpent, vol clitoridien ↑, muqueuses deviennent rosées et sécrétantes, leucorrhées apparaissent
Règles : autour de 13 ans (12,5 en gynéco), 2 à 2,5 ans après les 1ers signes pubertaires
- Physio entre 10-15 ans
- Parfois apparaissent en début de puberté
- Cycles deviendraient ovulatoires 18-24M après les 1ères règles (12M en gynéco)
- Irrégularité des cycles lors des 2 premières années après ménarche est physiologique
Dvpmt mammaire selon Tanner :
S1 : Abs de dvpmt mammaire
S2 : Petit bourgeon mammaire avec élargissement de l’aréole
S3 : Glande mammaire dépasse la surface de l’aréole
S4 : dvpmt maximal du sein (apparition d’un sillon sous-mammaire), Saillie de l’aréole et du mamelon sur la glande
S5 : Aspect adulte, disparition de la saillie de l’aréole
Pilosité pubienne (garçon et fille) selon Tanner :
P1 : Absence de pilosité
P2 : Quelques poils longs sur le pubis
P3 : Pilosité pubienne au-dessus de la symphyse
P4 : Pilosité pubienne fournie
P5 : La pilosité s’étend à la racine de la cuisse et s’allonge vers l’ombilic ?chez le garçon
Dvpmt normal des caractères sexuels chez le graçon :
Quel est le 1er signe de puberté ? vers quel âge ? quel outils de mesure ?
Quel volume prépuvère ? pubert ? adulte normal ?
Quelles sont les autres modifications ? (5)
Quel est le score de dvpmt des OGE du garçon ?
- ↑° volume testiculaire+++ (1er signe de puberté) : vers 11,5 ans, physio entre 9,5-14 ans
- Déterminé par l’orchidomètre de Prader
- Volume pré-pubère: de 1 à < 4 millilitres (mL)
- A la puberté : devient > 4 mL ou atteint/dépasse 2,5 cm dans la +grande longueur
- VT adulte normal est > 12 mL (16mL en gynéco)
- Pilosité pubienne : moyenne 6M après début du dvpmt testiculaire
- Verge : ↑° taille débute vers 12,5 ans
- Modification de la voix
- Pilosité faciale/corporelle +tardive, inconstante et variable
- Gynécomastie bilatérale en milieu de puberté (30 à 65%) : qui régressera en qq mois dans la quasi-totalité des cas
Dvpmt des OGE du garçon selon Tanner :
G1 : Testicules et verge infantiles
G2 : ↑° du volume testiculaire de > 4 à 6 mL
G3 : ↑° du volume testiculaire de 6 à 12 mL et de la taille de la verge
G4 : ↑° du volume testiculaire de > 12 à 16 mL et de la taille de la verge
G5 : Morphologie adulte
La pubarche (pilosité pubienne) est-elle un signe de puberté ?
- Non : car indépendante des gonadotrophines, elle est liée aux sécrétions surrénaliennes (adrénarche)
Accélération de la croissance pubertaire :
Chronologie p/r aux signes pubertaires chez la fille et le garçon ?
Quelle est la taille moyenne chez les filles et les garçons ?
- Fille: synchrone des 1ers signes pubertaires
- Garçon : retardée d’environ 1an p/r aux signes pubertaires
Chez la fille
- Vitesse de croissance : 5 cm/an avant puberté → 8 cm/an (6 à 11 cm) vers 12 ans
- Taille au début de la croissance pubertaire : moyenne de 140 cm
- Croissance pubertaire totale moyenne : 23 à 25 cm (20cm en gynéco)
- Taille finale atteinte autour de 16 ans : 163cm en moyenne (en Fr)
Chez le garçon
- Vitesse de croissance : 5 cm/an avant puberté→ 10 cm/an (7 à 12 cm) vers 14 ans
- Taille au début de la croissance pubertaire : moyenne de 150 cm
- Croissance pubertaire totale moyenne : 25 à 28 cm (25cm en gynéco)
- Taille finale atteinte autour de 18 ans : 175cm en moyenne (en Fr)
Le début de la puberté coïncie avec quelle caractéristique à la radio de la main ?
Comment la masse grasse et maigre chez la fille à la puberté ?
Début de puberté coïncide avec : apparition du sésamoïde du pouce sur radio d’âge osseux réalisée au poignet gauche chez les droitiers
- ↑° de la masse maigre mais surtout masse grasse chez la fille
Retard pubertaire
Quelles caractéristiques cliniques du retard pubertaire chez le garçon ? la fille ? les 2 sexes ?
Chez le garçon : absence ↑° volume testiculaire (< 4 mL ou longueur < 25 mm) > 14 ans
Chez la fille : absence dvpmt des seins à 13 ans ou abs de règles (aménorrhée IR) à 15 ans
Dans les 2 sexes : ↕ progression de la puberté >2 ans doit faire évoquer une pathologie pubertaire (petite taille/défaut d’accélération de la vitesse de croissance)
Arguments paracliniques en faveur du retard pubertaire :
Argument biologique chez le garçon ?
Argument biologique + imagerie chez la fille ?
Arguement d’imagerie chez les 2 sexes ?
Chez le garçon :
- Testostérone totale (TT) peut affirmer l’hypogonadisme :
* TT > 0,5 ng/mL (ou 0,75 nmol/L) : faveur d’un début pubertaire
* Donc si < 0,5 ng/mL: faveur d’un retard pubertaire
* Peut préciser la profondeur du déficit
Chez la fille :
- Estradiol : en rapport avec le d° de retard pubertaire, à condition que le dosage utilisé (radioimmunologique ou chromatographie + spectromètre de masse) soit suffisamment sensible
- Echo pelvienne: Hauteur utérine > 35 mm : faveur d’un début de la puberté
Chez les 2 sexes :
- Âge osseux = repère quantifiable de la maturation du squelette par les stéroïdes sexuels
Avec l’atlas radio (Greulich et Pyle) et à partir d’une radio du poignet et de la main G
- Début de la puberté : âge osseux +svt de 13ans (garçon) et 11ans (fille)
<=> grossièrement à l’apparition du sésamoïde du pouce
Quelles sont les étapes du diag étiologique ? (3)
1/ ≠er l’origine centrale de l’origine périph par dosage des taux de LH/FSH
2/ puis rechercher des arguments pour chaque étiologies sur la clinique/interrogatoire
3/ Examen complémentaires en fct° des orientations diag
Selon les dosages hormonaux, dans quel cas l’origine est central ou périphérique ?
- 1ère intention : stéroïdes sexuels + FSH et LH de base (+++) +/- sous GnRH :
- Valeurs de base ↑ de FSH et LH <=> origine gonadique : hypogonadisme hypergonadotrope
- Valeurs N ou ↓ <=> patho hypothalamo-hypophysaire : hypogonadisme hypogonadotrope
Rechercher arguments pour chaque étiologies sur la clinique/interrogatoire (cf étiologie +loin):
Que recherche l’interrogatoire ?
Qu’évoque une cassure de la courbe de coirssance staturo-pondérale ? l’abs de cassure ?
Qu’évoque une anosmie ?
Interrogatoire :
- Taille et âge de la puberté chez les parents (faciles à repérer chez les femmes par l’âge des 1ères règles) et la fratrie
- Historique de la grossesse/accouchement
- ATCD pathologiques/ttt reçus (corticoT, chimioT, radioT, etc.)
Analyse de la courbe de croissance staturo-pondérale indispensable
- Cassure de la courbe de croissance évoque :
* Déficit en hormone de croissance : cause lésionnelle (tumeur hypophysaire)
* Amaigrissement pathologique : anorexie ou malabsorption
- PAS de cassure : étiologie plutôt congénitale
Anosmie évoque le sd de Kallmann de Morsier (rare hgonadisme hgonadotrope)
Quels examens complémentaires si origine centrale ? (1)
Quels examens complémentaires si origine périphérique ? (2)
Si origine centrale : hypogonadisme hypogonadotrope :
- IRM systématique : pour éliminer une pathologie organique hypophysaire ou hypothalamique : craniopharyngiome, adénome hypophysaire, etc …
Si origine périphérique : hypogonadisme hypergonadotrope :
- Caryotype (+++) systématique en l’absence d’ATCD pouvant expliquer une pathologie gonadique, qu’il existe ou non une dysmorphie évocatrice des sd de Turner ou de Klinefelter
* Rq : toute fille, même sans dysmorphie, dont la taille est < – 2 DS, et à fortiori présentant un retard pubertaire ou des gonadotrophines ↑, doit avoir un caryotype (+++)
- Echographie++ : pelvienne (fille), testiculaire (garçon) recherche anomalies des gonades
Quelles sont les étiologies d’une origine centrale du retard pubertaire ? (12 en 3 tirroires)
Congénital :
- Clinique svt associée :
* +svt pas de cassure de la croissance
* Micropénis : verge < 25 mm
* Cryptorchidie (cf item 48)
- Déficits gonadotropes isolés (familiaux ou sporadiques)
- Sd de Kallmann de Morsier (avec anosmie)
- Panhypopituitarismes (autres déficits hypophysaires associés, en particulier GH => retard statural associé)
- Sd polymalformatifs ou complexes
Acquis :
- Tumeur hypophysaire (adénome) +++ : à éliminer par IRM
- Cliniques possiblement associés :
* Retard pubertaire avec cassure de la croissance
* Signes visuels
* Signes d’insuffisance hypophysaire (cf item 242)
- Tumeurs supra-sellaires(craniopharyngiome), méningiome
- Maladies infl du SNC (+rare) : sarcoïdose, histiocytose…
- Post-radiothérapie encéphalique
Fonctionnel :
- Maladies chroniques digestives (coeliaque +++, Crohn), IC, IRespi, IRénale
- Activité sportive intense non compensée par des apports caloriques suffisants : Anorexie mentale++, athlétisme, danse
- Maladies endoc: Hcorticisme= Cushing, adénome surrénalien, corticosurréalome
- CoritcoT
- Trouble affectif?
Quelles sont les étiologies d’une origine périphérique ? (10 en 2 tirroires)
Congénitaux
- Dysgénésies gonadiques :
* Sd de Turner (+freq) (45X ou iscochrome X ou mosaïque 45X/46XX) chez la fille
→ clinique : dysmorphie… (cf item)
* Sd de Klinefelter (+freq) (47XXY ou mosaïque 46X/47XXY) chez le garçon: svt pas de retard pubertaire (<10%) mais puberté +/- achevée voire apparemment normale mais sans ↑° du volume testiculaire
* Dysgénésies gonadiques pures (46, XX ou 46, XY)
- Autres atteintes gonadiques primitives +rares :
* Pseudohypoparathyroïdie
* Galactosémie
* Mutations des R des gonadotrophines
* Polyendocrinopathies auto-immunes (insuffisance ovarienne auto-i)
Acquis
- Castration, traumatisme gonadique
- Post-infectieux (oreillons)
- Chimiothérapie, radiothérapie pour cancer +++ → Interrogatoire : ATCD…
Comment fait-on le diag de retard pubertaire simple ? Pose pb avec quels autres diag ?
Quels arguments en faveur d’un RPS ? (2)
Est-il freq ?
Sex-ratio ?
Définition ?
- Diagnostic d’élimination :
* Ne se confirmera définitivement que lorsque la puberté se déclenchera spontanément
* Considéré comme un cas extrême du dvpmt pubertaire “normal” - Pb diag avec les hypogonadisme hypogonadotrope => éliminer causes d’H. Hypogonadotrope +++ => :
* Surveillance clinique attentive
* IRM hypothalamo-hypophysaire à tout ado porteur d’un retard pubertaire lié à un déficit gonadotrope (Testostérone et FSH + LH ↓)
En faveur du diag de RPS, on notera les signes suivants :
- Infléchissement de la croissance vers 10 ans
- Notion de retards pubertaires spontanément réversibles dans la famille
- Très freq : cause la +freq surtout avant 15 ans
- Prédominance masculine est très nette :
* 60 à 80 % des étiologies chez le garçon
* 2 fois +de garçons que de filles consulte - RPS = déclenchement spont de la puberté après (2.5 % des sujets) :
* 14 ans (14-17 ans) chez le garçon
* 13 ans, chez la fille
Traitement :
Objectifs ? (2)
Ttt étiologique dès possible +++
Quel ttt symptomatique ? (2)
But du ttt : assurer dvpmt pubertaire complet et une activité sexuelle normale
Ttt substitutif :
- Doses progressivement croissantes : +++ si ado < 15 ans, par stéroïdes sexuels :
* Garçon : testostérone
* Fille : estrogènes puis estroprogestatifs
- Pour éviter conséquences psychologiques du retard pubertaire : conseillé de l’entreprendre dès l’âge normal du début de la puberté
- Ttt par gonadotrophines :
* Inj sous-cutanées pluri-hebdomadaires de LH, ou hCG, et de FSH recombinantes ou
Pompe à GnRH → parfois discuté : +svt prescrit +tard pour ttt spécifique de l’infertilité, dans les hypogonadismes hypogonadotropes complets
Avance pubertaire
Définition par convention ?
Quels examens confirment le diag ? (2)
- Par convention puberté précoce (PP) = signes de puberté :
* Fille : < 8 ans
* Garçon < 9,5 ans
- Définitions arbitraires pour :
* Limiter les explo à des cas où la proba d’une pathologie est suffisamment forte
* Eviter explo à des avances pubertaires modérées où l’explo est très svt (-) et pronostic bon
- Âge osseux (+++)
* Sécrétion des stéroïdes sexuels => accélération maturation osseuse
* rès en faveur d’une puberté précoce
- Echo pelvienne : apprécie l’imprégnation oestrogénique chez la fille
=> Dépiste signes écho de début de puberté (idem que puberté physio):
* Longueur utérus > 35 mm
* Ligne de vacuité utérine
* ↑° du volume ovarien
Quelles sont les conséquences d’une avancée pubertaire ? (2)
- Psychologiques : pas tjrs négligeables pour leur relation avec l’entourage familial et scolaire
- Risque majeur : soudure prématurée cartilages de croissance => petite taille définitive (+++)
Quels sont les 2 grands groupes de puberté précoce ?
2 grands groupes de pubertés précoces :
- Pubertés précoces centrales : origine est hypothalamo-hypophysaire par activation précoce de la sécrétion de hypothalamique GnRH, lésionnelle ou non
- Pubertés précoces périphériques (appelées aussi pseudo-pubertés précoces) par sécrétion de stéroïdes sexuels (par une gonade autonome), indépendante de la sécrétion des gonadotrophines hypophysaires
Rq : la démarche diag est la même que pour le retard pubertaire
Pubertés précoces centrales (PPC) (dites aussi, “PP vraies”, ou PP GnRH dépendantes) :
Quelles sont les ppales étiologies chez la fille ? (1) chez le garçon ? (1)
Sex-ratio ?
Quelles questions à la famille ?
Quelle est le tableau clinique ? (garçon, fille, croissance, autres signes) vers quelles étiologies orientent la présence de tâches cutanées ? (2)
- Filles : PPC idiopathiques à 80-95 %
- Garçon : tumeur 50% (+++)
Sex-ratio : 8x +freq chez les filles
Interrogatoire :
- Tailles familiales (++)
- Age de la puberté des parents et de la fratrie
Tableau clinique :
- Dvpmt pubertaire prématuré mais harmonieux
- Garçon :
* ↑° bilatérale du volume testiculaire : vol > 4 mL ou longueur > 2,5 cm
* Pilosité pubienne
* Dvpmt de la verge
- Fille :
* Dvpmt mammaire
* Pilosité pubienne
* Rarement des règles
- Courbe de croissance:
* Accélération vitesse de croissance, >9cm/an
* Svt avance staturale au moment du diag
* Avec une avance de l’âge osseux
- Autres signes : digestifs
- Taches cutanées :
* Neurofibromatose de type 1 pouvant => PPC
* Sd de McCune Albright : cause de PP périphérique donc diag ≠el
Quelles explorations hormonales devant la suspicion d’une origine centrale ? quels résultats ?
Est-ce qu’un taux bas d’estradiol élimine le diag chez la fille ? pourquoi ?
- *Stéroïdes sexuels ↑ :**
- Estradiol (fille)
- Grande variation des taux surtout en début de puberté => taux ↓d’estradiol n’élimine pas tjrs une puberté précoce centrale (surtout si le dosage utilisé n’est pas Se ce qui est malheureusement relativement freq)
- Testostérone (garçon) : > 0,5 ng/mL → valeurs > à l’enfant impubère, dont le niveau est corrélé au dvpmt des caractères sexuels, comme dans une puberté normale
Gonadotrophines hypophysaires ↑ :
- A l’état basal et après stimulation par GnRH (ancien test à la LHRH)
Réponse de la LH > FSH et pic de LH > 5 UI/L <=> activation fct° gonadotrope
- En début de puberté précoce, ce profil typique peut manquer, n’éliminant pas pour autant le diag => au moindre doute il faut le répéter
Quelles imageries devant une suspicion d’origine centrale ?
- IRM (+++) (ou à défaut TDM) de la région H-H systématique++, d’autant +vite que l’enfant est jeune et que c’est un garçon
- Mais également :Echo des ovaires (+++) : élimine tumeur ou kyste ovariens, qui signeraient l’origine périphérique de la puberté précoce
