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MED-1230 Pédiatrie (exam 2) > Puberté normale et pathologique > Flashcards

Puberté normale et pathologique Flashcards

1
Q

Quelle est la définition de la puberté?

A

Ensemble des phénomènes physiques, psyciques, mentaux, affectifs qui caractérisent le passage de l’enfant à l’adulte et aboutissent à la fonction de reproduction

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2
Q

Complète la phrase:

Les changements de la puberté s’étalent sur une durée moyenne d’environ ____ ans.

A

4 ans

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3
Q

Selon Tanner, quand est le début de la puberté chez…
a) les filles?
b) les garçons?

A

a) Début puberté entre 8 ans + 10 mois et 12 + 10 mois (moy 10 ans + 10 mois)
b) Début puberté entre 9 ans 1/2 et 13 ans 1/2 (moy 11 ans 1/2)

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4
Q

Complète la phrase:

En général, la puberté survient entre ____ et ____ ans chez les filles et entre ____ et ____ ans chez les garçons.

A

En général, la puberté survient entre 8 et 13 ans chez les filles et entre 9 et 14 ans chez les garçons.

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5
Q

Vrai ou faux:

Le système de l’activité hypothalamo-hypophysaire est fonctionnel à partir de l’adolescence.

A

Faux: le système de l’activité hypothalamo-hypophysaire est fonctionnel dès la naissance.

(mais en quiescence durant la période prépubertaire)

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6
Q

Quel est le cycle de l’activité hypothalamo-hypophysaire?

A

Système fonctionnel dès la naissance =
quiescence durant la période prépubertaire = réactivation à la puberté

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7
Q

Qui suis-je?

Hormone sécrétée de manière pulsatile qui contrôle la libération de gonadotropines.

A

GnRH (Gonadotropin releasing hormone)

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8
Q

Quels sont les changements physiologiques de la puberté a/n de l’hypophyse?

A

Sécrétion de LH (luteinizing hormone) et FSH (follicule stimulating hormone)

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9
Q

Quels sont les changements physiologiques a/n de l’hypothalamus à la puberté?

A

Augmentation de l’amplitude et de la fréquence des pics de GnRH

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10
Q

Quels sont les changements physiologiques de la puberté a/n de l’hypophyse?

A

Sensibilité à la GnRH augmente = augmentation de la sécrétion de LH et FSH

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11
Q

En début de puberté, la [FSH / LH] est plus sécrétée que la [FSH / LH] et surtout [le jour / la nuit].

A

En début de puberté, la LH est plus sécrétée que la FSH et surtout la nuit.

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12
Q

En général, quels sont les changements physiologiques de la puberté a/n des gonades?

A

Apparition des caractères sexuels secondaires

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13
Q

Quels sont les réponses des testicules à la sécrétion augmentée de LH et FSH?

A

LH: production de testostérone par les cellules de Leydig (testostérone = spermatogénèse)

FSH: augmentation du volume testiculaire

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14
Q

Quels sont les réponses des ovaires à la sécrétion augmentée de LH et FSH?

A

FSH en concert avec LH: croissance des follicules ovariens, sécrétion de l’estradiol a/n de la thèque par les cellules de la granulosa, ovulation, formation de corps jaunes

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15
Q

Vrai ou faux:

En cas d’absence de sécrétion de LH-FSH, les androgènes sécrétés par les surrénales permettent de compenser et de développer des caractères sexuels secondaires.

A

Faux: le cycle des surrénales seul ne suffit pas pour développer des caractères sexuels secondaires.

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16
Q

Quelle hormone sécrétée par l’hypophyse cause la sécrétion d’androgènes pas les surrénales?

A

ACTH

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17
Q

Quels sont les effets des estrogènes?

A
  • Favorisent développement vulve, vagin, seins; élargissement bassin; distribution féminine des graisses
  • Stimulent croissance du cartilage osseux
  • Rétrocontrôle négatif et positif sur gonadotrophines
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18
Q

Quels sont les effets des androgènes?

A
  • Stimulent croissance des OGE, pilosité sexuelle, glandes sébacées
  • Développement du larynx et des cordes vocales
  • Exercent un rétrocontrôle négatif sur LH et FSH
  • Augmentent la masse osseuse et musculaire
  • Entrainent l’élargissement des épaules
  • Spermatogenèse et au maintien des caractères sexuels secondaires
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19
Q

Quels sont les facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté?

A
  • Génétique
  • Âge pubertaire des parents
  • Race/ethnie/certains groupes
  • Environnement
  • État nutritionnel: Masse adipeuse/leptine
  • Intégrité facteurs neuro-hypothalamiques
  • Plusieurs gènes (kisseptins, GABA)
  • Maturation osseuse
  • Stress physique (activité physique intensive) ou psychologique
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20
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques de la puberté?

A
  • Apparition des caractères sexuels secondaires
  • Poussée de croissance
  • Acquisition du pic de masse osseus
  • Modifications de la composition corporelle
  • Acquisition de la fertilité
  • Maturation psychologique
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21
Q

Complète la phrase:

La poussée de croissance de la puberté représente ____% de la taille adulte.

A

17-18%

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22
Q

Qu’est-ce que la gonadarche?

A

Activation des gonades sous l’effet de FSH et LH

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23
Q

Qui suis-je?

Début du développement pubertaire des seins

bourgeons mammaires

A

Télarche

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24
Q

Qui suis-je?

Début d’apparition des poils pubiens

A

Pubarche

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25
Q

Qu’est-ce que l’adrénrache?

A

Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénalien, des hormones androgéniques

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26
Q

Qui suis-je?

Première production de sperme

A

Spermache

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27
Q

Qui suis-je?

Apparition de la première menstruation

A

Ménarche

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28
Q

Sur quoi est basée l’échelle de Tanner…
a) chez la fille?
b) chez le gars?

A

a) Pilosité pubienne (P) et volume mammaire (M)
b) Pilosité pubienne (P) et volume testiculaire (G)

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29
Q

Quel est le premier signe de puberté chez la fille?

A

Télarche (apparition des bourgeons mammaires)

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30
Q

Quelles sont les étapes du développement pubertaire chez la fille (6)?

A
  1. Télarche
  2. Pubarche
  3. Poussée de croissance
  4. Pilosité axillaire
  5. Leucorrhée physiologique
  6. Ménarche
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31
Q

Complète la phrase:

Chez la fille, la pilosité axillaire apparait ____ mois après le début de la puberté. Une leucorrhée physiologique précède de ____ mois la ménarche, qui elle suvient ____ ans après le début de la puberté.

A

Chez la fille, la pilosité axillaire apparait 12-18 mois après le début de la puberté. Une leucorrhée physiologique précède de 6-12 mois la ménarche, qui elle suvient 2 à 2,5 ans après le début de la puberté.

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32
Q

Quelle sont les stades de Tanner pour le développement mammaire?

A

M1: prépubertaire; papille élevée
M2: apparition de bourgeons mammaires
M3: élargissement et saillie de l’aréole
M4: projection en avant de l’aérole et du mamelon
M5: aréole pigmentée et seul le mamelon fait saillie

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33
Q

Quelle sont les stades de Tanner pour le développement de poils pubiens chez la fille (P)?

A

P1: prépubertaire
P2: pilosité pubienne débutante, le long des grandes lèvres
P3: pilosité plus dense, foncée, frisée, dépasse la symphyse pubienne
P4: pilosité adulte, répartition incomplète
P5: répartition adulte

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34
Q

Quel est le premier signe du début de la puberté chez le garçon?

A

Augmentation du volume testiculaire

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35
Q

Quelles sont les étapes du développement pubertaire chez le garçon (8)?

A
  1. Augmentation du volume testiculaire
  2. Pubarche
  3. Augmentation de la taille du pénis
  4. Poussée de croissance
  5. Mue de la voie
  6. Pilosité axillaire
  7. Pilosité faciale
  8. +/- Gynécomastie légère
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36
Q

Quelle est l’augmentation de la taille du pénis lors de la puberté?

A

De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à
la fin de la puberté)

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37
Q

Complète la phrase:

Chez le garçon, la mue de la voix apparait ____ mois après le début de la puberté et la pilosité faciale, ____ mois après le début de la puberté.

A

Chez le garçon, la mue de la voix apparait 12 mois après le début de la puberté et la pilosité faciale, 12-18 mois après le début de la puberté.

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38
Q

Qu’est-ce que la gynécomastie pubertaire? Quelle est sa prévalence

A

“un tout petit sein” causé par le débalancement des oestrogènes et de la testostérone

40-50% des garçons

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39
Q

Quelle sont les stades de Tanner pour l’augmentation du volume testiculaire (G)?

A

G1: stade infantile
G2: augmentation vol testiculaire (4 ml), aspect ridé du scrotum
G3: testicules entre 6 et 10 ml; pénis s’allonge
G4: testicules entre 10 et 15 ml; pigmentation scrotum s’accentue; pénis grossit et s’allonge
G5: testicules entre 15 et 25 ml; pénis grossit et s’allonge

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40
Q

Vrai ou faux:

Plus un garçon sécrète de testostérone, plus ses testicules auront un gros volume.

A

Faux: le volume final des testicules n’est pas proportionnel à la production de testostérone

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41
Q

Quelle sont les stades de Tanner pour la pilosité pubienne chez le garçon (P)?

A

P1: aucune pilosité pubienne
P2: poils longs, clairsemés faiblement pigmentés à la base du pénis ou a/n scrotal
P3: poils plus abondants, pigmentés et bouclés limités au pubis
P4: poils d’apparence adulte mais n’atteignant pas l’intérieur des cuisses
P5: répartition adulte de la pilosité

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42
Q

Complète la phrase:

Chez la fille, le pic de croissance survient au stade de développement M____, donc en moyenne à l’âge de ____ ans. L’augmentation de taille moyenne est de ____ cm.

A

Chez la fille, le pic de croissance survient au stade de développement M2-M3, donc en moyenne à l’âge de 11,5 ans. L’augmentation de taille moyenne est de 8 à 9 cm.

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43
Q

Complète la phrase:

Chez le garçons, le pic de croissance survient au stade de développement G____, donc en moyenne à l’âge de ____ ans. L’augmentation de taille moyenne est de ____ cm.

A

Chez le garçon, le pic de croissance survient au stade de développement G3-G4, donc en moyenne à l’âge de 13,5 ans. L’augmentation de taille moyenne est de 10 à 12 cm.

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44
Q

Comment est l’amplitude du pic de croissance si la puberté est…
a) précoce?
b) tardive?

A

a) Amplitude plus grande si début plus précoce
b) Amplitude moindre si puberté tardive

45
Q

Nomme deux variantes physiologiques de la puberté.

A

Télarche précoce
Adrénarche / pubarche précoce

46
Q

Choisis le bon mot:

La télarche précoce est [moins / plus] fréquente que la puberté précoce vraie et une [majorité / minorité] évolue vers une puberté précoce.

A

Plus
Minorité (< 20%)

47
Q

Par rapport à la télarche précoce isolée, décris…
a) son âge d’apparition
b) son apparence
c) son mécanisme
d) son stade de Tanner
e) son évolution

A

a) plus fréquent chez les filles entre 18 et 24 mois
b) Uni ou bilatérale, symétrique ou asymétrique
c) mécanisme +/- connu
d) Tanner ≤ T3
e) résolution spontanée avant 3 ans dans la majorité des cas, < 20% évoluent vers une puberté précoce

48
Q

Comment sont les autres signes de puberté en télarche précoce isolée?

A

Aucun autre signe de puberté autre que seins:
- Pas d’accélération de la vitesse de croissance
- Pas d’avance de la maturation osseuse
- Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive)
- Mamelons non pigmentés, non stimulés

49
Q

Quelle est la prise en charge de la télarche isolée?

A

Pas d’investigation nécessaire
Suivi clinique important afin de s’assurer de l’absence de progression vers une puberté précoce

50
Q

Quel est le mécanisme de l’adrénarche précoce isolée?

A

Réveil de l’axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien vers 6 à 7 ans en réponse à un stimulus inconnu

51
Q

Par rapport à l’adrénarche précoce isolée, décris…
a) son âge d’apparition
b) le sexe le plus souvent atteint
c) son apparence
d) son évolution

A

a) entre 6 et 7 ans généralement
b) plus fréquent chez la fille
c) poils pubiens isolés chez la fille ou le garçon
d) début de puberté en général à l’âge normal

52
Q

Comment sont les autres signes de puberté en adrénarche précoce isolée?

A

Pas de signes de virilisation
Vitesse de croissance normale
Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents

53
Q

Comment est posé le diagnostic d’adrénarche précoce?

A

Bilan androgénique: augmentation légère des androgènes surrénaliens (androstènedione, DHEAS) MAIS testostérone et 17OHP normales

54
Q

Quelle est la prise en charge d’adrénarche précoce?

A

Pas de traitement nécessaire
Suivi pour s’assurer de:
- absence de signes de puberté précoce
- absence de signes de virilisation (acné, raucité voix, hirsutisme)

55
Q

Les patient(e)s avec adrénarche précoce ont plus de risque de ____, de ____ et de ____ .

A

Syndrome des ovaires polykystiques (SOPK)
Résistance à l’insuline
Diabète de type 2

56
Q

En présence d’une ménarche prématurée isolée, il faut faire une écho ou vaginoscopie pour éliminer quels diagnostics?

A
  • Vulvo-vaginite
  • Corps étranger
  • Trauma vaginal ou utérin
  • Tumeur vaginale ou utérine
  • Sévice sexuel
  • Hypothyroïdie sévère
  • Syndrome de Mc Cune Albright
57
Q

Quelle est la définition de la puberté précoce…
a) chez la fille?
b) chez le gars?

A

a) apparition des bourgeons mammaires avant l’âge de 8 ans
b) augmentation du volume testiculaire avant l’âge de 9 ans

tous deux accompagnés d’éléments pubertaires:
- accélération de la vitesse de croissance
- progression de la maturation osseuse
- odeur corporelle adulte

58
Q

Quelle est la différence entre la puberté précoce isosexuelle et la puberté précoce hétérosexuelle?

A

Isosexuelle: caractères sexuels secondaires qui correspondent au sexe phénotypique
Hétérosexuelle: caractères sexuels secondaires qui sont différents du sexe phénotypique

59
Q

Comment est l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique et la GnRH…
a) en puberté précoce centrale?
b) en puberté précoce périphérique?

A

a) HHG est activé, la puberté est GnRH dépendante
b) l’axe HHG n’est pas activé et la puberté est GnRH indépendante

60
Q

Quelle est la cause la plus fréquente de la puberté centrale précoce (PPC)…
a) chez la fille?
b) chez le garçon?

A

a) idiopathique dans 80-90% des cas
b) liée à une cause organique ans 40-75% des cas

61
Q

Qu’est-ce que la pseudo puberté précoce? Quelle est la cause?

A

Puberté précoce périphérique: précocité sexuelle non liée à une activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique

Causée par stimulation androgénique ou estrogénique d’origine surrénalienne, gonadique ou autre, indépendante des gonadotrophines FSH et LH

62
Q

Vrai ou faux:

La pseudo-puberté précoce (ou puberté précoce péirphérique) n’évolue jamais vers une puberté précoce centrale.

A

Faux: dans certains cas, peut évoluer vers puberté précoce centrale

63
Q

Par rapport à la puberté précoce centrale (PPC), quelles sont les causes liées système nerveux central (SNC)?

A

Tumeurs : gliome, harmatome, neurofibrome, germinome
Infections: méningite, encéphalite
Malformations cérébrales: dysplasie septo-optique (SOD), kyste supra-sellaire

64
Q

Par rapport à la puberté précoce centrale (PPC), quelles sont les causes iatrogéniques?

A

Radiothérapie, chimiothérapie
Chirurgie
Trauma crânien
Prise d’estrogènes ou d’androgènes exogènes

65
Q

Par rapport à la puberté précoce centrale (PPC), quelles sont les causes génétiques?

A

Mutations de certains gènes

66
Q

Nomme un syndrome causant une puberté précoce périphérique.

A

McCune Albright

67
Q

Par rapport à la puberté précoce périphérique, quelles sont les causes endocriniennes?

A
  • Hyperplasie congénitale des surrénales
  • Hypothyroïdie chronique non traitée
  • Tumeur ovarienne / testiculaire / surrénalienne ou autre (thèque, granulosa, cellules de Leydig)
  • Sécrétion de HCG (dygerminome, gondaoblastome, hépatoblastome, tératome)
68
Q

Quelle est la triade caractéristique du syndrome de McCune Albright?

A

Dysplasie fibreuse des os
Taches café-au-lait
Puberté précoce

69
Q

Comment l’hyperplasie congénitale des surrénales cause-t-elle une puberté précoce?

A

Excès de production des androgènes par les surrénales

Présentation variable suivant la sévérité du blocage enzymatique

70
Q

Quel est le diagnostic?

A

Augmentation du volume du clitoris causé par un excès d’androgènes (hyperplasie congénitale des surrénales)

71
Q

Quand doit-on suspecter un diagnostic de puberté précoce?

A

Signes cliniques de puberté
Augmentation de la vitesse de croissance
Âge osseux avancé

72
Q

Complète la phrase:

____% des cas de puberté précoce surviennent chez les filles.

A

90%

73
Q

Quelle est l’évolution de la puberté précoce?

A

Maturation rapide au départ, progression plus rapide que puberté normale
Fusion épiphysaire plus précoce = petite taille finale

74
Q

Quels éléments à l’histoire sont pertinents dans l’évaluation de la puberté précoce?

A
  • Âge de puberté des parents
  • Exposition aux estrogènes ou androgènes
  • Histoire de trauma, d’irradiation, de chimiothérapie
  • Poids, taille, courbe de croissance, VC
75
Q

Quels éléments à l’examen physique sont pertinents dans l’évaluation de la puberté précoce?

A
  • Stades de Tanner (testicules, seins, pilosité)
  • Pigmentation des mamelons
  • Muqueuse vaginale estrogénisée
  • Longueur et grosseur du pénis
  • Masse abdominale, pelvienne
  • Anomalie neurologique ou visuelle
  • Tâche café-au-lait cutané
76
Q

Quels tests sont faits pour le diagnostic de puberté précoce?

A

Test au LHRH
Échographie pelvienne
Âge osseux
Taux d’estrogènes / de testostérone
IRM de la région hypothalamo-hypophysaire

77
Q

Comment est la réponse au test de LHRH d’une puberté précoce…
a) centrale?
b) périphérique?

A

a) Δ LH > ΔFSH OU pic de LH > 5-8
b) pas d’augmentation de LH ou de FSH

78
Q

Quelles trouvailles à l’échographie pelvienne corroborent avec un diagnostic de puberté précoce?

A

Augmentation du volume utérin
Présence de kyste ovarien
Présence de follicules, d’une ligne endométriale

79
Q

Quel est le traitement d’une puberté précoce centrale?

A

Agoniste de la LHRH: Lupron dépôt 7,5 mg IM q 28 jours jusqu’à l’ âge de début puberté physiologique

on bloque la pulsatilité de la GnRH = on bloque la puberté

80
Q

Quel est le traitement d’une puberté précoce périphérique?

A

Plusieurs molécules disponibles mais résultats décevants

81
Q

Quelle est la prise en charge de la puberté précoce? Quels sont les objectifs?

A

Évalutation en endocrinologie
Prise en charge psychologique souvent

Buts: diminuer l’impact psychologique et préserver la taille finale

82
Q

Quelle est la définition du retard pubertaire…
a) chez le garçon?
b) chez la fille?

A

a) absence de développement des caractères sexuels secondaires à 14 ans

b) absence de développement des caractères sexuels secondaires à 13 ans
OU
aménorrhée primaire à 16 ans
OU
aménorrhée 4 ans après le début de la thélarche

83
Q

Complète la phrase:

____% des adolescents en santé ont un retard pubertaire.

A

2,5%

84
Q

Le retard de croissance constitutionnel est une variante de la normale. Quel est / comment est…
a) le sexe le plus touché?
b) l’histoire?
c) l’examen physique et les bilans?
d) la vélocité de croissance?
e) l’âge osseux?
f) le pronostic de taille?

A

a) garçons
b) histoire familiale de puberté retardée
c) normaux
d) retardé dans les deux premières années
e) retardé
f) dans la cible génétique (normal)

85
Q

Quelles est la prise en charge du retard de croissance constitutionnel?

A

Énanthate de testostérone si détresse psychologique importante

86
Q

Quelles sont les mécanismes du retard pubertaire central?

A

Hypogonadisme hypogonadotrope (congénital ou acquis)
- sécrétion inadéquate partielle ou complète de GnRH, LH ou FSH
- altération de la pulsatilité de GnRH
- mutation du gène de GnRH
- idiopathique

87
Q

Nomme des causes centrales, fonctionnelles et réversibles du retard pubertaire.

A
  • Maladies chroniques non-endocriniennes (MII, IR, radiothérapie crânienne)
  • Bilan énergétique négatif (anorexie mentale, athlètes)
  • Hypothyroïdie sévère
  • Hyperprolactinémie
  • Syndrome de Cushing
88
Q

À partir de combien d’heures d’entraînement par semaine un athlète est-il à risque de faire de l’hypogonadisme hypogonadotrope?

A

Plus de 10h par semaine

89
Q

Quel est le traitement du retard pubertaire central, fonctionnel et réversible?

A

Traitement de la condition sous-jacente

90
Q

Quels sont les types de causes irréversibles de retard pubertaire?

A

Hypogonadisme hypogonadotrope permanent: congénitaux ou acquis
Hypogonadisme hypergonadotrope (atteinte périphérique)

91
Q

Nomme des causes congénitales d’hypogonadisme hypogonadotrope permanent.

A

Syndrome de Kallman
Hypopituitarisme
Malformations du SNC
Mutations GnRH-R, LH-B, FSH-B
Syndromes génétiques (Bardet-Biedl, Prader-Willi)

92
Q

Nomme des causes acquises d’hypogonadisme hypogonadotrope permanent.

A

Tumeurs
Crânyopharyngiomes
Histyocytose
Radiothérapie

93
Q

En hypogonadisme hypergonadotrope, comment sont…
a) la LH et FSH?
b) la testostérone et/ou les estrogènes?

A

a) augmentés (par manque de rétrocontrôle négatif)
b) diminuées

94
Q

Par rapport à l’hypogonadisme hypergonadotrope, quelles sont les causes infectieuses?

A

Orchite

95
Q

Par rapport à l’hypogonadisme hypergonadotrope, quelles sont les causes métaboliques?

A

Galactosémie

96
Q

Par rapport à l’hypogonadisme hypergonadotrope, quelles sont les causes iatrogéniques?

A

Chimiothérapie (abdo, pelvienne, gonadique)
Radiothérapie (abdo, pelvienne, colonne, gonadique)

97
Q

Par rapport à l’hypogonadisme hypergonadotrope, quelles sont les causes liées à des mutations?

A

Mutations FSH-R, LH-R
Mutations des enzymes de la stéroïdogénèse
Mutation du gène pour le récepteur des androgénes (=insensibilité aux androgènes)

98
Q

Par rapport à l’hypogonadisme hypergonadotrope, quelles sont les causes chromosomiques?

A

Syndrome de Turner
Syndrome de Klinefelter

99
Q

Par rapport à l’hypogonadisme hypergonadotrope, quelles sont les causes testiculaires?

A

Vanishing testis syndrome (syndrome de regression testiculaire)
Traumatisme testiculaire
Torsion testiculaire

100
Q

Par rapport au syndrome de Turner, quel(s) est/sont…
a) le caryotype?
b) la prévalence?
c) les traits caractéristiques du dysmrophisme?
d) l’atteinte de la puberté?

A

a) 45X ou mosaïque (30%)
b) 1/1500 à 1/2500 nouveaux-nés de sexe féminin
c) petite taille, oreilles basses, mamelons écartés, cou palmé, etc.
d) dysgénésie gonadique = développement pubertaire incomplet et aménorrhée primaire

101
Q

Quel est le traitement du syndrome de Turner?

A

Hormone de croissance
Thérapie estrogénique à 11.5 - 12 ans

102
Q

Par rapport au syndrome de Klinefelter, quel(s) est/sont…
a) le caryotype?
b) la prévalence?
c) les traits caractéristiques?
d) l’atteinte de la puberté?
e) l’intelligence?

A

a) 47 XXY
b) 1/500 à 1/1000
c) grande taille, enuchoïdisme, petits testicules, gynécomastie, infertilité
d) puberté spontanée mais non progressive, dysgénésie des tubules seminifères
e) intelligence limite, troubles du comportement

103
Q

Quel est le traitement du syndrome de Klinefleter?

A

Testostérone

104
Q

Pour chacune des caractéristiques suivantes, dis si elles sont associés au syndrome de Turner ou de Klinefelter.
1. Phénotype masculin
2. Phénotype féminin
3. Petite taille
4. Grande taille
5. Intelligence normale
6. Intelligence limite
7. Traité par estrogènes
8. Traité par testostérone
9. Anomalies rénales, cardiaques, osseuses
10. Un chromosome manquant
11. Un chromosome de trop

A
  1. Klinefelter
  2. Turner
  3. Turner
  4. Klinefelter
  5. Turner
  6. Klinefelter
  7. Turner
  8. Klinefelter
  9. Turner
  10. Turner (45 X)
  11. Klinefelter (47 XXY)
105
Q

Par rapport au syndrome d’insensibilité totale aux androgènes, quel(s) est/sont…
a) le caryotype?
b) le phénotype?
c) les traits caractéristiques?
d) l’atteinte de la puberté?

A

a) 46XY
b) phénotype féminin è la naissance
c) pas d’utérus, pas d’ovaire (parfois hernie inguinale)
d) puberté normale sauf aménorrhée primaire et infertilité

106
Q

Quels sont les éléments au questionnaire et à l’examen physique pertinents dans l’évaluation du retard pubertaire?

A
  • Âge pubertaire des parents?
  • Galactorrhée?
  • Anosmie, hyposmie?
  • Symptômes d’hypothyroïdie?
  • Exercice excessif?
  • RDS complète
  • Taille, courbe de croissance, poids
  • Examen de la thyroïde
  • Stade pubertaire
  • Stigmates de syndromes: Turner, Klinefelter
107
Q

Quels sont les examens à demander dans l’évaluation d’un retard pubertaire?

A
  • FSC, VS
  • BUN, Créatinine
  • Prolactine
  • TSH, T4L
  • FSH, LH
  • IGF1
  • Testostérone ou estradiol
  • Caryotype au besoin
  • Âge osseux
  • CT-scan
  • IRM (hypophyse)
  • Échographie pelvienne (utérus/ovaires)
108
Q

Quel est le traitement d’un retard pubertaire chez le garçon?

A

Énanthate de testostérone, 50 à 100 mg/mois la première année et augmentation progressive jusqu’à 300 mg par la suite

109
Q

Quel est le traitement du retard pubertaire chez la fille?

A

Estrogène en transdermique ou PO, augmentation progressive jusqu’à la ménarche
À la ménarche, ajout de progestérone

MED-1230 Pédiatrie (exam 2) (7 decks)

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