PTL - COURS 1 Flashcards
Quelles sont les composantes de la pathologie ?
- Cause (étiologie)
- Mécanismes (pathogénèse)
- Changements morphologiques
- Manifestations cliniques
Connaître la pathologie nous permet de faire quoi en tant que professionnel de la santé ?
Déterminer le pronostic et la thérapie
Quelles sont les 2 principales classes de causes/étiologies des pathologies ?
- Génétiques/innées
- Acquise (modif suite infection, exposé à des substances chimiques, physiques, etc.)
*Souvent multifactorielle !
Décrire la pathogénèse : […] en réponse à un agent étiologique.
Séquence d’évènements cellulaires, biochimiques et moléculaires survenant dans les cellules ou les tissus
Quelle est la mutation causant la fibrose kystique ?
Gène CFTR
Le gène muté pour la fibrose kystique code pour quelle protéine ?
Transporteur de chlore défectueux
Expliquer la conséquence de la mutation de la fibrose kystique
La composition ionique des sécrétions dans différents organes est modifiée à cause du transporteur défectueux.
Effet sur les poumons (symptômes et conséquences) de la fibrose kystique
Sécrétions visqueuses,
obstruction,
inflammation,
infections à répétitions,
fibrose,
kystes,
insuffisance respiratoire
Effet sur le pancréas (symptômes et conséquences) de la fibrose kystique
Sécrétions visqueuses
obstruction
inflammation
fibrose
kystes
insuffisance pancréatique (malabsorption intestinale)
Effet sur la peau (symptômes et conséquences) de la fibrose kystique
Sueur anormalement salée
–> On effectuait le Dx par le test à la sueur positif (où on trouvait une concentration élevée en ions)
La fibrose kystique impact quels organes ?
- Poumons
- Pancréas
- Peau
Qu’est-ce qu’un changement morphologique ?
- Ensemble des changements structuraux suite à une agression
- ces changements sont caractéristiques de la maladie ou diagnostiques de l’étiologie
Les manifestations cliniques des pathologies résultent de l’ensemble de 3 facteurs importants ase manifestant avec le patient, lesquels ?
- Symptômes (plaintes du patient)
- Signes cliniques (trouvailles à l’examen physique)
- Les conséquences nous permettent d’établir le pronostic (évolution prob de la maladie)
Nommer les 2 techniques spéciales non-histologiques
PCR (polymerase chain reaction)
NGS (next generation sequencing)
Qu’est-ce la technique PCR ?
Réaction en chaîne de la polymérase
- Amplification d‘un nombre limité de gènes ou de
mutations d’intérêt dans le but de déterminer la présence
ou non d’une mutation diagnostique ou
prédictive/thérapeutique.
Qu’est-ce que la technique NGS (SNG) ?
Séquençage de nouvelle génération
- Comme la PCR mais massivement parallèle et capable
d’examiner simultanément une beaucoup plus grande
quantité de gènes et de mutations d’intérêt diagnostique
ou prédictif/thérapeutique.
Décrire les étapes de la technique PCR
- Dénaturation (séparation des 2 brins d’ADN)
- Hybridation (fixation d’un couple d’amorces)
- Élongation (synthèse d’un brin complémentaire par la Taq polymérase - à une température de 72°)
- Nouveau cycle
Différencier les techniques diagnostiques et thérapeutiques (prédictives)
Diag : Histochimie
Thérapeutiques (prédictifs) : PCR, NGS
Définition de l’homéostasie
Processus de régulation par lequel les cellules maintiennent la constance dans leur structure et leurs fonctions dans des limites physiologiques normales
Quel est le phénomène d’adaptation ?
Réponse des cellules aux changements de leur environnement
V ou F : l’adaptation est irréversible chez les êtres vivants
F ; L’adaptation est le phénomène essentiel et réversible
chez les êtres vivants qui consiste en la réponse des
cellules aux changements de leur environnement.
Quels sont les changements pouvant nécessité une adaptation chez la cellule ?
Demandes physiologiques
Stimuli pathologiques sublétaux
Donner des exemples de réponses cellulaires (3) pour s’adapter
Ajustement de leur nombre et/ou de leur taille
Ajustement leur activité métabolique et de leurs fonctions
Ajustement de leur différenciation
Quels sont les buts de l’adaptation cellulaire aux stress ?
Atteindre un nouvel état de stabilité
Préserver la viabilité et le rôle des cellules