PTL - COURS 1 Flashcards
Quelles sont les composantes de la pathologie ?
- Cause (étiologie)
- Mécanismes (pathogénèse)
- Changements morphologiques
- Manifestations cliniques
Connaître la pathologie nous permet de faire quoi en tant que professionnel de la santé ?
Déterminer le pronostic et la thérapie
Quelles sont les 2 principales classes de causes/étiologies des pathologies ?
- Génétiques/innées
- Acquise (modif suite infection, exposé à des substances chimiques, physiques, etc.)
*Souvent multifactorielle !
Décrire la pathogénèse : […] en réponse à un agent étiologique.
Séquence d’évènements cellulaires, biochimiques et moléculaires survenant dans les cellules ou les tissus
Quelle est la mutation causant la fibrose kystique ?
Gène CFTR
Le gène muté pour la fibrose kystique code pour quelle protéine ?
Transporteur de chlore défectueux
Expliquer la conséquence de la mutation de la fibrose kystique
La composition ionique des sécrétions dans différents organes est modifiée à cause du transporteur défectueux.
Effet sur les poumons (symptômes et conséquences) de la fibrose kystique
Sécrétions visqueuses,
obstruction,
inflammation,
infections à répétitions,
fibrose,
kystes,
insuffisance respiratoire
Effet sur le pancréas (symptômes et conséquences) de la fibrose kystique
Sécrétions visqueuses
obstruction
inflammation
fibrose
kystes
insuffisance pancréatique (malabsorption intestinale)
Effet sur la peau (symptômes et conséquences) de la fibrose kystique
Sueur anormalement salée
–> On effectuait le Dx par le test à la sueur positif (où on trouvait une concentration élevée en ions)
La fibrose kystique impact quels organes ?
- Poumons
- Pancréas
- Peau
Qu’est-ce qu’un changement morphologique ?
- Ensemble des changements structuraux suite à une agression
- ces changements sont caractéristiques de la maladie ou diagnostiques de l’étiologie
Les manifestations cliniques des pathologies résultent de l’ensemble de 3 facteurs importants ase manifestant avec le patient, lesquels ?
- Symptômes (plaintes du patient)
- Signes cliniques (trouvailles à l’examen physique)
- Les conséquences nous permettent d’établir le pronostic (évolution prob de la maladie)
Nommer les 2 techniques spéciales non-histologiques
PCR (polymerase chain reaction)
NGS (next generation sequencing)
Qu’est-ce la technique PCR ?
Réaction en chaîne de la polymérase
- Amplification d‘un nombre limité de gènes ou de
mutations d’intérêt dans le but de déterminer la présence
ou non d’une mutation diagnostique ou
prédictive/thérapeutique.
Qu’est-ce que la technique NGS (SNG) ?
Séquençage de nouvelle génération
- Comme la PCR mais massivement parallèle et capable
d’examiner simultanément une beaucoup plus grande
quantité de gènes et de mutations d’intérêt diagnostique
ou prédictif/thérapeutique.
Décrire les étapes de la technique PCR
- Dénaturation (séparation des 2 brins d’ADN)
- Hybridation (fixation d’un couple d’amorces)
- Élongation (synthèse d’un brin complémentaire par la Taq polymérase - à une température de 72°)
- Nouveau cycle
Différencier les techniques diagnostiques et thérapeutiques (prédictives)
Diag : Histochimie
Thérapeutiques (prédictifs) : PCR, NGS
Définition de l’homéostasie
Processus de régulation par lequel les cellules maintiennent la constance dans leur structure et leurs fonctions dans des limites physiologiques normales
Quel est le phénomène d’adaptation ?
Réponse des cellules aux changements de leur environnement
V ou F : l’adaptation est irréversible chez les êtres vivants
F ; L’adaptation est le phénomène essentiel et réversible
chez les êtres vivants qui consiste en la réponse des
cellules aux changements de leur environnement.
Quels sont les changements pouvant nécessité une adaptation chez la cellule ?
Demandes physiologiques
Stimuli pathologiques sublétaux
Donner des exemples de réponses cellulaires (3) pour s’adapter
Ajustement de leur nombre et/ou de leur taille
Ajustement leur activité métabolique et de leurs fonctions
Ajustement de leur différenciation
Quels sont les buts de l’adaptation cellulaire aux stress ?
Atteindre un nouvel état de stabilité
Préserver la viabilité et le rôle des cellules
V ou F : L’adaptation cellulaire n’a pas de limite d’adaptation, c’est-à-dire que tous dommages sont réversibles
F
Explication :
L’adaptation cellulaire atteint ses limites quand
- les cellules sont directement exposées à un stress ou une agression plus importante
- cellules privées de substrats métaboliques ou affectées par des mutations qui altèrent la formation ou la fct de leurs constituants esentiels
- = dommage cellulaire
Réponse à ce stimuli physiologique :
- demande augmentée ou stimulation hormonale ou par des facteurs de croissance
Hyperplasie, hypertrophie
Réponse à ce stimuli physiologique :
Demande diminuée ou nutriments diminués
Atrophie
Réponse à ce stimuli physiologique :
Irritation chronique (physique ou chimique)
Métaplasie
Diminution O2, agression chimique, infection
- Aiguë et transitoire
Dommage cellulaire
- Réversible; tuméfaction et
vacuolisation cellulaire
Diminution O2, agression chimique, infection
- Progressif / sévère, incluant dommage à l’ADN
Irréversible; mort cellulaire par
nécrose ou apoptose
Altérations métaboliques génétiques ou acquises
et agression chronique
Accumulations intracellulaires;
calcification
Agressions sublétales accumulées sur une
longue période
Vieillissement cellulaire
Qu’est-ce que l’hyperplasie ?
sans dépasser le seuil d’adaptation, augmentation du nombre de cellules
Résultant habituellement en une augmentation de son volume
- peut être physiologique ou pathologique
Différencier l’hyperplasie pathologique de physiologique
physiologique : due à l’action
d’hormones ou de facteurs de croissance sécrétés en
réponse à un stimulus qui requière un accroissement de
la capacité fonctionnelle des cellules ou afin de recréer la capacité fonctionnelle d’un organe ayant perdu une partie de sa masse tissulaire
pathologique : stimulation hormonale ou facteurs de croissance exagérée ou inappropriée
Mettre en ordre les étapes du mécanisme de l’hyperplasie
- Hormone ou facteur de croissance stimulant la prolifération cellulaire
- liaison ligand au récepteur
- transmission du signal de division cellulaire au noyau
- transduction cytoplasmique du signal membranaire vers le noyau
- Division cellulaire (mitose)
Vrai ou Faux : Même les cellules INcapables de division cellulaire peuvent s’hyperplasier
F
L’hyperplasie est physiologique dans ces types de cellules : ____ et _____
Ainsi, elle sont donc capables de _______ _______
- Labiles (kératinocytes de la peau)
- Stables (hépatocytes)
- division cellullaire
Quel type de cellule est incapable de se diviser ?
Cellules permanentes (cardiomyocytes, neurones)
Expliquer l’hypertrophie (définition)
sans dépasser le seuil d’adaptation, augmenter la taille des cellules (résultant en une augmentation de la taille des cellules)
Étapes menant à la réponse cellulaire d’hypertrophie
- Ligand (hormone ou facteur de croissance, étirement mécanique)
- Récepteur membranaire ou nucléaire
- Signal de synthèse protéique atteignant le noyau
- Transduction cytoplasmique du signal membranaire vers le noyau
- Synthèse de protéines structurales et fonctionnelles
Expliquer le mécanisme de l’hypertrophie cardiomyocytaire
- Ligand (hormone ou facteur de croissance, étirement mécanique)
- Récepteur membranaire ou nucléaire
- Signal de synthèse protéique atteignant le noyau
4.induction de gènes feotaux/embryoniques, augm synthèse des protéines contractiles, augm production des facteurs de croissance - Augmente la performance mécanique, diminue Work load (ex cardiomyocyte)
- Synthèse de protéines structurales et fonctionnelles
Effet de l’augmentation de l’induction des gènes embryonaux/feotaux (hypertrophie cardiomyocitaire)
Augmentation de la performance mécanique
Diminution du travail
Effet de l’augmentation de l’augmentation. de la synthèse des protéines contractiles (hypertrophie cardiomyocitaire)
Augmentation de la performance mécanique
Expliquez le processus de rétro-activation dans l’hypertrophie cardiomyocytaire
La transcription des facteurs au niveau du noyau induit une augmentation de la production des facteurs de croissance, ce qui vient augmenter le stimuli d’hypertrophie sur la cellule
Associer les types de cellules aux adaptations cellulaires qu’elles sont capable de faire :
- Hypertrophie
- Hyperplasie
- Hyperplasie et hypertrophie
a) cellules permanentes
b) cellules stables
c) cellules labiles
- a) b) c)
- b) c)
- b) c)
V ou F : les cellules vont s’adapter via un mécanisme (ex : hypertrophie, hyperplasie, les 2) jusqu’à l’atteinte d’un tissu stable ce qui va mettre fin au processus d’adaptation et fin à la cause
Vrai
Définition de l’atrophie
Diminution de la taille d’un tissu ou d’un organe par la réduction de la taille de leurs cellules
*physiologique ou pathologique
Définition involution
Diminution taille organe/tissu par apoptose
V ou F : l’atrophie est seulement pathologique
F, peut être physiologique ET pathologique
Nommer les 6 causes de l’atrophie
- Diminution de la charge de travail
- Perte de l’innervation d’un muscle
- Diminution de l’apport sanguin dans un tissu
- nutrition inadéquate (déficit calorique ou protéique)
- diminution de la stimulation endocrine
- atrophie par compression
Nommer les 2 mécanismes de l’atrophie
- autophagie
- complexe ubiquitine-protéase
Qu’est-ce que l’autophagie
destruction des organites de la cellule entraînant une réduction proportionnelle de son volume et de sa capacité fonctionnelle
Qu’est-ce que la lipofuschine, pourquoi elle s’accumule dans une vieille cellule
coloration brune au tissu (atrophie brune) en raison de l’accumulation intracellulaire de corps résiduels
Qu’est-ce que l’uniquitine ? Son rôle ?
Une protéine des cellules normales qui joue un rôle dans l’élimination des protéines sénescentes ou dénaturées en agissant comme co-facteur dans la protéolyse
Définition involution, quel est son mécanisme
Diminution du nombre de cellules
Mécanisme de l’involution ; mort cellulaire programmée
Réversibilité de l’atrophie et involution
Adaptation jusqu’au rétablissement de la stimulation anormale du début (cessation d’emploi, apport nutritionnel inadéquat, absence de stimulation hormonale, apport sanguin insuffisant, dénervation, vieillissement, …)
Suite à la fin de ce stimuli, le tissu verra sa croissance restaurée et reviendra à la normale
Définition de la métaplasie
Changement réversible où une cellule adulte (différenciée) est remplacée par un autre type de cellule différenciée.
Modification de la différenciation cellulaire localement suite (souvent) à des agressions chroniques
Dans quels types de tissus se déroule la métaplasie ?
- souvent dans les tissus épithéliaux, mais se voir dans les TC (métaplasie osseuse dans un tissu fibreux)
Mécanisme de la métaplasie
Reprogrammation de la différenciation des cellules souches épithélialse ou des cellules indifférenciées mésenchymateuses dans les tissus conjonctifs
V ou F : pas tous ces mécanismes d’adaptation sont réversibles ;
- hyperplasie
- hypertrophie
- atrophie/involution
FAUX