Proyecto: genoma humano Flashcards

1
Q

inicio y termino el HGP

A

1990 - 2003

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2
Q

países partícipes del HGP

A

EEUU
Inglaterra
Francia
Alemania
Japón
China

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3
Q

qué se logró con el HGP?

A

secuenciar el 5% del genoma

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4
Q

cuáles fueron los principales objetivos del HGP?

A
  • conocer, caracterizar y clasificar genes
  • determinar secuencia de 3000 millones de nucleótidos
  • organizar y almacenar información en bases de datos
  • secuenciar DNA más rápido
  • leyes que regulen comportamiento ético y legal con respecto a uso de datos obtenidos
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5
Q

qué se descubrió con Mendel? (chícharos)

A
  1. identifican cromosomas y cromosomas homólogos
  2. descubren entrecruzamiento
  3. descubren mapeo de genes
  4. identifican estructura de DNA
  5. DNA –> material genético
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6
Q

qué se encontró en el estudio de Drosophila melanogaster? (mosca de la fruta)

A

85 mutantes diferentes

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7
Q

cuáles fueron las etapas del HGP?

A
  • Obtención de muestras y métodos de secuenciación
  • Estrategia y caracterización del ensamblaje del genoma
  • Predicción y anotación de genes
  • Estructura del genoma
  • Evolución del genoma
  • Examinación a nivel genoma completo de las variaciones
  • Predicción
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8
Q

de dónde se sacaron las muestras biológicas?

A

donadores de sangre y semen

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9
Q

qué es librerías?

A

técnica de aislamiento de fragmentos de DNA

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10
Q

qué es BAC?

A

cromosomas bacterianos artificiales

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11
Q

cuántas bases de DNA se pueden almacenar en una librería de BAC?

A

100 a 200kb

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12
Q

qué es el ensamblaje?

A

unión de los fragmentos superpuestos

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13
Q

qué métodos de secuenciaciòn se utilizaron?

A

Sanger

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14
Q

en qué años se descubre el primer gen de cáncer?

A

1990 BRCA

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15
Q

en qué año apareció el primer mapa del genoma humano?

A

1996

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16
Q

en qué año se secuencia el primer cromosoma humano?

A

1999, el número 22

17
Q

qué conjuntos de datos se utilizaron para estrategia y caracterización del ensamblaje del genoma?

A

Celera Genomics
HGP

18
Q

qué se descubre en la predicción y anotación de genes?

A

DNA pol se pega a promotor y pone nucleótidos

región promotora, intrones/exones, 5’/3’UTR

islas CpG (ahí inicia un gen)

EST (hay algo para codificar)

19
Q

qué se descubrió en la estructura del genoma?

A

mapeo citogenética y de ligamento
islas GpC
elementos repetitivos

20
Q

qué hace el mapeo citogenético?

A

se ven los cromosomas y se tiñen

21
Q

qué descubre el mapeo de ligamento?

A

tasa de recombinación mayor en mujeres que hombres
generación de mapa físico (donde está gen de cromosoma)

22
Q

qué son las islas de GpC?

A

regiones de DNA no metilado
+ C y G

23
Q

qué porcentaje del genoma tiene elementos repetitivos?

A

35%

24
Q

cromosoma con mayor densidad de elementos repetidos

A

19 (57%)