duplicaciones segmentales Flashcards
qué es una duplicación segmental?
mutacion en donde se produce 1 o mas copias de un segmento de DNA
como pueden ser las duplicaciones segmentales en cuanto a tamaño?
pequeñas, a nivel genético o cromosomal
que pueden causar las duplicaciones segmentales?
enfermedades
que representan las duplicaciones segmentales?
mecanismo de evolución del genoma
cuales son los mecanismos de duplicación?
- duplicación de gen en tándem
- transposición duplicativa
- duplicación por fusion celular ancestral
- duplicaciones subgenómicas y a gran escala
como se da la duplicacion de gen en tandem?
entrecruzamiento de cromatidas hermanas o en el mismo cromosoma alineadas de manera incorrecta
que es un short tandem repeat?
duplicacion de 2 o mas bases de DNA que se repiten varias veces en forma de cadena en un cromosoma
en donde se presentan los short tandem repeats?
en DNA no codificate
para que se pueden usar los short tandem repeats?
- marcadores para rastrear herencia en familias
- para hallar la huella gentica en estudios forenses
que es la transposicion duplicativa?
cuando el DNA se integra a otra localización cromosomal (retrotransposición)
de donde se cree que es el origen de cel eucarioticas?
de la endocitosis de un tipo de bacteria por parte de un precursor de cel eucariotas
de donde surgen las duplicaciones subgenómicas a gran escala?
translocaciones cromosómicas
que regiones tienen las duplicaciones subgenómicas y a gran escala y cuales son?
- regiones inestables
- pericentromérica y subtelomérica (eucromaticas)
a que son propensar la region pericentromerica y subtelomerica?
a recombinación con otros cromosomas
de que otra forma se conoce a las duplicaciones segmentales?
low copy repeats
de cuentos pb son los fragmentos de DNA de los SDs
10-300pb
que porcentaje del genoma componen las SDs?
6.6
cromosomas con la mayor cantidad de SDs
22 y Y
que son las NAHR?
recombinacion de regiones homologas no alélicas
que causan los NAHR?
desordenes genomicos
que son los sutratos de NAHR?
duplicaciones segmentales o low copy repeats
como pueden ser las duplicaciones segmentales?
- cromatidas hermanas
- intracromosomal
tipos de SDs en cromatidas hermanas
deleciones y duplicaciones
tipos de SDs intracromosomales
- deleciones y duplicaciones
- inversiones
- translocaciones
como se llevan a cabo las inversiones?
por la orientacion opuesta de los LCRs
como pueden ser inversiones?
neutros (no generar cambios)
como afectaria la inversión a un gen?
- interrumpir el orden
- alterando la expresion
del gen
inversión de las mas grandes encontradas
8p23.1 LES
tipos de LCRs
- pericentromericos
- subtelomericos
- intesrticiales
como se generan los LCR pericentroméricos?
eventos de duplicación intercromosomal
como se dan las LCRs subtelomericas?
por multiples eventos de rompimiento de coble cadena y reparaciones de region subtelomérica
que forman las LCRs subtelomericas?
bloques de secuencia
como se enriquecen las LCR intesrticiales?
por duplicaciones intracromosómicas
LCRs mas grandes
intersticiales
