Proteínas y Genes Afectados de Todas las Enfermedades Genéticas

Question 1

Región Crítica de Síndrome de Down

Answer 1

21q22.1-q22.3

Question 2

Proteínas Relacionadas con T21

Answer 2

APP: Alzheimer
IFNAR: Mayor riesgo de infecciones por no permitir entrada de IgG
SOD1: Envejecimiento Prematuro
Dyrk1A: Sobreexpresión lleva a retraso psicomotor
GART: Sobreexpresión de Purinas y retraso psicomotor
COL6A1: Hipotonía y defectos cardíacos

Question 3

Genes Afectados en Cri-du-Chat

Answer 3

Gen afectado por deleción de 5p15-p15.2
- CDCCR (5p15.2): causa discapacidad mental
- CATLIKECR (5p15.3): Llanto de gato

Question 4

Región Crítica de Wolf-Hirschhorn

Answer 4

(WHSCR): 4p16.3

Question 5

Región Crítica de Fibrosis Quística

Answer 5

7q31.2 (ΔF508 y CFTR)

Question 6

Región Crítica de Galactosemia

Answer 6

9p13.3

Question 7

Región Crítica e Fenilcetonuria

Answer 7

12q23.2

Question 8

Región Crítica de Fenilcetonuria

Answer 8

12q23.2

Question 9

Región Crítica de NF1

Answer 9

17q11.2

Question 10

Región Crítica del Síndrome de Marfán

Answer 10

15q21 (FBN1)

Question 11

Región Crítica de Acondroplasia

Answer 11

4p16.3