Enfermedades Multifactoriales Flashcards
¿En que consiste la teoría de Knudson?
También llamada Teoría de 2 Golpes
Necesidad de 2 alelos mutados dentro de una mutación constitucional ya existente (1 alelo recesivo ya mutado)
Tipo de herencia de los Genes Tumosupresores
Autosómica Recesiva (Pérdida de Función)
Tipo de herencia de los Protooncogenes
Autosómica Dominante (Ganancia de Función)
Tipo de herencia de los Genes Reparadores del Genoma
Autosómica Recesiva (Pérdida de Función)
- subtipo de gen tumosupresor
¿Cuáles son los virus oncogenes?
Aquellos que son Virus ADN o Retrovirus
Ejemplos de Virus Oncogenes y sus Cánceres Asociados
- VPH 16 y 18 : Cáncer Cervico Uterino, de Pene, y Vulva
- Hep. B : Cáncer Hepático
- HTLV-1 : Leucemia Adulta de Células T
- HTLV-2 : Leucemia de Células Peludas
- V. Epstein Barr : Linfoma de Burkitt y Hodking, y Cáncer Nasofaríngeo
- VHH-8 : Sarcoma de Kaposi
Ejemplos de Genes Tumosupresores
- NF1
- p53
- RB
- WT-1
Ejemplos de Protooncogenes
- KS3: Sarcoma de Kaposi
- SIS: Glioma
- ERBB: Glioblastoma y Carcinoma Mamario
- KRAS: Carcinoma Colorrectal
- CDK4: Melanoma Maligno
- FOS: Osteosarcoma
Ejemplos de Genes Reparadores del ADN
- MLH1 y MSH2: HNPCC
- BRCA1: Cáncer Ovárico y Mamario Familiar
- BRCA2: Cáncer Mamario de Edad Temprana
¿Cómo Evita la Senescencia de una Célula Tumoral?
Mayor Expresión de la TELOMERASA por mutaciones en TERT
- Más agresivo
Epigenética del Cáncer
Hipermetilación de Apaf-1 (evita apoptosoma) visto en MELANOMA
Fisiología Genética de la Metástasis
Alta expresividad de un miRNA llamado miR-10b
- Visto en cáncer de mama
¿Cuáles son los pasos del desarrollo de cáncer colorrectal?
- Pérdida de Tumosupresor forma Polipo Benigno y es de Crecimiento Pre-cancerígeno
- Activación de Oncogen RAS crece adenoma
- Pérdida de p53 crece Carcinoma
- Pérdida de gen antimetástasis
¿Cuáles son los pasos del desarrollo de cáncer colorrectal?
- Pérdida de Tumosupresor forma Polipo Benigno y es de Crecimiento Pre-cancerígeno
- Activación de Oncogen RAS crece adenoma
- Pérdida de p53 crece Carcinoma
- Pérdida de gen antimetástasis
Prevalencia de Cáncer de Mama
1:8 Casos en Mujeres y se duplica el riesgo si tienen familiar de 1er grado con condición
Características de Cánceres de mama con mutaciones BRCA1 y BRCA2
- 1-3% de los cánceres totales
- Comunes en edades tempranas
- Bilaterales
- 5-10% de los cánceres son hereditarios.
Factores Etiológicos del Cáncer de mama con mutaciones en BRCA1 y BRCA 2
- Genéticos: BRCA1 y BRCA2
- Menarquía temprana, multiparidad, hijos tardíos, Ausencia de Lactancia Materna y Menopausia Tardía
- Estilo de Vida: Carnes Rojas y Grasas, Sobrepeso y Obesidad, Alcoholismo, y Baja Actividad Física
- Agentes Físicos: Radiación, CEM, FORMALDEHIDO, y virus.
- Agentes Hormonales: Estrógenos Bajos, Contraceptivos Orales, Terapia Hormonal Sustitutiva, y Xenohormonas (pesticidas)
- Edad
Cánceres Relacionados a Mutaciones Truncadas de mRNA o de pérdida de función de BRCA1
Cáncer de Mama y Ovárico
Estudios a Realizar en Cáncer de Mama
- Screening Familiar
- Secuencuación de genes (mutaciones BRCA1 y BRCA2, CDH1, PTEN, TP53)
Estudios de Imagen para Cáncer de Mama
- Mamografía (Masa palpable o paciente con síntomas)
- Ultrasonografía Mamaria (Diferencia quiste de masa sólida)
- MRI de Contraste de Mama (Para asesoramiento completo)
¿Cómo funciona la Angiogénesis en el Cáncer?
Sobre expresión de factores de crecimiento y factores codificadores (VEGF)
Mutaciones Drivers
Mutaciones en oncogenes, genes tumosupresores, y reparadores del ADN que contribuyen al desarrollo del Cáncer
Mutaciones Passengers
Mutaciones aleatorias durante el desarrollo de cáncer que no contribuyen en su desarrollo
- Intrones y otras regiones codificantes y no codificantes
Diferencias Entre BRCA1 y BRCA2
BRCA1
- Edad temprana (<45 años) en seno y ovario
- Triple negativos, Rh-, y HER2 (-)
- Reparación de ADN - Apoptosis
- Páncreas y Próstata
BRCA2
- Edad más tardía (>50 años) en seno
- Rh+ y HER2 -
- Reparación de ADN - Apoptosis
- Páncreas, Próstata, y Melanoma
