Enfermedades Monogénicas Recesivas Flashcards
¿Cuál es la Mutación Más Frecuente en Fibrosis Quística?
ΔF508
¿Dónde se encuentra la mutación de Fibrosis Quística?
En gen CFTR del Cromosoma 7q31.2
¿Cuál es la Fisiopatología de la Fibrosis Quística?
Mutaciones en el gen CFTR del Cromosoma 7 causan una falla de expresión del canal de Cl- CFTR lo que causará una deshidratación de las secreciones mucosa y los hará más vicosas.
- Concluirá en obstrucción
¿Cuáles son las características de la Fibrosis Quística?
- Inicio desde neonatos
- Enfermedad Pulmonar Progresiva
- Insuficiencia Pancreática Exógena
- Azoospermia Obstructiva
- Síndrome del Bebé Salado
- Retraso del Crecimiento (Mayor gasto calórico por recurrencia de infecciones y por malabsorción)
- ILEO MECONIAL
Tratamiento para Fibrosis Quística
- Trasplante Pulmonar
- Terapia Enzimática Sustitutiva
- LUMACAFTOR (Chaperona)
- IVACAFTOR (Aumenta proteínas membranales del grupo V)
- ATALUREN (Evita expresión de mutación)
Tipos de Galactosemia
GALT
GAL-1-P (GALK)
UDP-Galactosa Epimerasa (GALE)
¿En qué cromosoma se encuentra la mutación de la Galactosemia?
En el cromosoma 9p13.3
¿Cuáles son las características de GALT?
- Ictericia
- Coagulopatías Neonatales
- Vómitos
- Alimentación Deficiente y Retraso del Crecimiento
- Letárgico
- Hepatomegalia
- Cataratas en “Gotas de Aceite”
- Síndrome de Fanconi Renal
- Falla Ovárica Prematura
Fisiopatología de la Galactosemia por deficiencia de GALK
Galactosa Sérica Alta pero GAL-1-P bajo. Habrá GALACTITIOL alto y causará las CATARATAS
Afectaciones de la Galactosemia por deficiencia de UDP-Galactosa Epimerasa (GALE)
Afecta eritrocitos, hígado, y riñónes. También causa Hipoacusia
¿En que consiste la Fenilcetonuria?
Un déficit de FENILALANINA HIDROXILASA evita la transformación de Fenilalanina a Tirosina, esta acumulación es tóxica
Efectos Neurológicos de la Fenilcetonuria
Inhibe por competitividad el paso de AAs por la BHE, evitando la mielinización y la proliferación de DCs temprana
Afecta también la formación de Neurotransmisores Catecolamínicos
Efectos Dérmicos de la Fenilcetonuria
Deficiencia de Tirosina o su inhibición competitiva por alta fenilalanina causa baja producción de melanina y dilución pigmentaria difusa
Ubicación de la Mutación de la Fenilcetonuria
Gen PAH en Cromosoma 12q23.2
¿Cuáles son las características de la Fenilcetonuria?
- Convulsiones
- Retraso Progresivo del Desarrollo
- Problemas Conductuales
- Alteraciones Psicomotoras
- Ojos Azules y son Rubios
- Sudor “Mohoso”
- Dermatitis Atópica Temprana
- Escleroderma en extremidades proximales
