Enfermedades Monogénicas Dominantes Flashcards
1
Q
¿Cuáles son las características de la Neurofibromatosis (NF1)?
A
- Manchas Café-au-lait (>6 y de >0.5 cm prepúber y >1.5 cm post-púber)
- Efélides Axilares e Inguinales
- Nódulos de Lisch (Hemartoma del Iris)
- Neurofibromas cutáneas, subcutáneos, o plexiformes
- Displasia Ósea (Escoliosis)
- Talla Baja
- Baja Mineralización Ósea
- PTOSIS PALPEBRAL
- GLIOMAS ÓPTICOS
2
Q
¿Qué pasa si el paciente presenta aspectos de TDAH o Hidroencefalia en NF1?
A
Es más propenso a problemas del aprendizaje y discapacidad mental
3
Q
¿Dónde se encuentra la mutación de NF1?
A
En el gen tumosupresor NF1 del Cromosoma 17
4
Q
Tratamiento de NF1
A
- Cirugías para remover neurofibromas malignos, en SNC, o por estética
- Radioterapia para tumores en SNC
5
Q
¿En dónde se encuentra la mutación de la Acondroplasia?
A
En el gen FGFR3 en el Cromosoma 4
6
Q
¿Cuáles son las características de la Acondroplasia?
A
- Dificultad de infantes de sostener su cabeza (Macrocefalia e hipotonía muscular)
- Puente Nasal Deprimido
- Acortamiento Rizomítico
- Retraso del Desarrollo Motor por ligamentos laxos
- Retraso del desarrollo motor fino
- MANOS EN TRIDENTE
7
Q
Tratamiento de Acondroplasia
A
- Hospitalización por hidrocefalia, unión cráneo cervical, y estenosis del foramen magno, e infecciones de hueso
- Aparato ortopedico
- Tratamiento en caso de fractura y dislocación
- Uso de VASORRETÍDIE
8
Q
¿En dónde se encuentra la mutación del Síndrome de Marfán?
A
En el gen FBN1 en el Cromosoma 15
9
Q
¿Cuáles son las características del Síndrome de Marfán?
A
- Deformaciones espinales
- Dolores frecuentes
- Protusio Acetabuli
- Pies Planos
- Hiperlaxitud Articular
- Aracnodactilia
- Pectum Excavatum o Carinatum
- Ectasia Dural
- Aneurimo Aórtico (>45 mm causa su ruptura durante el embarazo)
- Prolapso de Válvula Mitral
- Apnea del Sueño Obstructiva
- Bullas Apicales
- ECTOPIA LENTIS
- Progreso de Miopía
- Paladar Ojival
- Dientes Apiñados
