Enfermedades Monogénicas Recesivas Ligadas a X Flashcards
¿En que consiste la fisiopatología de la Distrofia Muscular de Duchenne
Una mutación cargada en el Cromosoma X Materno no codificará DISTROFINA, evitará la mantención de la integridad muscular y causará la degeneración progresiva de músculos esqueléticos manifestada en la infancia temprana (2 años)
¿En dónde se encuentra el gen mutado de DMD y DMB?
En Xp21
¿Cuáles son las características de DMD?
- Pasos descuidados
- Dificultad para subir escalones
- Caídas Frecuentes
- MANIOBRA DE BOWER
- Debilidad deglutiva
- Hipotonía Muscular del Manguito Rotador
- Ligera Discapacidad Intelectual
- CREATINASA SÉRICA ALTA
- Cardiomiopatía
- ECG abnormal
¿Cuál es el diagnóstico de DMD?
- Deleciones/Duplicaciones en MLPA o Biopsia Muscular
- Secuenciación del Gen
Cualquier de las 3 confirma la enfermedad
Tratamiento de DMD
Es multidisciplinario, se trata con corticoides y adecuado seguimiento respiratorio, cardíaco, nutricional, fisioterapéutico, y ortopédico
Apoyo psicológico
¿Cuáles son las características de la DMB?
Aparecen hasta después de los 7 años con esperanza de vida hasta los 40 años
- Debilidad Proximal Simétrica
- Hipertrofia llamativa en pantorrilla
- IC
- Similar a DMD pero menos grave
¿Cuál es la principal diferencia entre DMD y DMB?
La gravedad y la distrofina. En este caso en DMB todavía tiene una producción pero es deficiente, y en DMD habla de una deficiencia total de distrofina
Tratamiento de DMB
- Manejo multidisciplinario
- Uso de corticoides infrecuentes
- Monitorización cardíaca
- Inhibidores de ECA y β-bloqueadores
- Uso de BPAP para IC
¿En qué consiste la fisiopatología de la Enfermedad de Fabry?
Una deficiencia de α-galactosidasa A y altera el metabolismo de glucoesfingolípidos, se depositarán en varios órganos y tejidos e inducirán isquemia e infarto
Enfermedad LISOSOMAL
¿Cuáles son las características de la Enfermedad de Fabry?
- Acroparentesias
- Intolerancia a Cambios de Temperaturas
- Crisis del Dolor
- Hipohidrosis/anhidrosis
- Anorexia
- Malabsorción intestinal
- Opacidad Corneal (CÓRNEA VERTICILLATA)
- Cuadros Febriles recurrentes
- Angiomas
- ANGIOQUERATOMAS
- Proteinuria y Hematuria
- Pérdida de la Audición
- Tinnitus
- Insuficiencia Renal Terminal
- Hipertrofia Ventricular
- ACV precoz
- Hermianestesia
¿En dónde se encuentra la mutación de la Enfermedad de Fabry?
En Xq22.1 (GLA)
Aparición de síntomas en la Enfermedad de Fabry
- Dolor Neuropático
- Manifestaciones Oftalmológicas
- Gastrointestinales
- Angioqueratomas y Proteinuria
- Tinnitus
