Enfermedades Monogénicas no Clásicas Flashcards
¿En que consiste la fisiopatología del Síndrome del X Frágil?
Mutación repetitiva en el gen FMR1 que codifica a FMRP abundante en neuronas se da por Anticipación Genética, es decir que con el paso de las generaciones aumentan las repeticiones
A las 200 repeticiones de CGG se hipermetila e inactiva su expresión
¿Cuáles son las características del Síndrome del X Frágil?
- Discapacidad Mental Moderada
- Alteraciones en el comportamiento (hiperactividad, se muerden las manos, rabietas, y autismo)
- Cara Alargada
- Frente y Mandíbula Prominente
- Orejas Grandes
- Macroorquidismo
- Falla Prematura Ovárica
Diagnóstico del Síndrome del X Frágil
Microarreglo y genético molecular para buscar la fragilidad.
- Normal: 5 a 44 repeticiones
- Intermedio: 45-55 repeticiones
- Premutación: 56 a 200 mutaciones
- Mutación Completa: > 200 repeticiones
Tratamiento para Síndrome de X Frágil
Intervención y estrategias educacionales tempranas y fármacos enfocado en el tratamiento de la conducta
¿En dónde se encuentra la mutación del Síndrome de X Frágil?
Xq27.3 (FMR1 codifica FMRP)
¿En qué consiste la fisiopatología de la Corea de Huntington?
De característica autosómica dominante también funciona por Anticipación Genética. Las cantidades de repeticiones CAG son indirectamente proporcionales a la edad a la que aparecen
Diagnóstico de la Corea de Huntington
Microarreglo y Genético Molecular del Cromosoma 4p16.3
- Normal: 9 a 35 repeticiones
- Premutación: 36 a 39 repeticiones (Penetrancia Variable)
- Mutación Completa: > 39 repeticiones
- Mutación Juvenil: > 60 repeticiones
¿Cuáles son las características de la Corea de Huntington
Corea
- Movimientos rápidos, irregulares, no estereotipados e involuntarios
- COREATETOSIS (Retorcimiento)
- Marcha Irregular
- Afectaciones del Lenguaje
- Deshinibición Social
- Agresividad
- Alto apetito
- Apatía
- Desviaciones Sexuales
- OCD y Depresión
- Alta Respuesta de Latencia
- Párpadeo Insuprimible
- Movimiento “TOCANDO EL PIANO”
¿Cuáles son las características de la Corea de Huntington
Corea
- Movimientos rápidos, irregulares, no estereotipados e involuntarios
- COREATETOSIS (Retorcimiento)
- Marcha Irregular
- Afectaciones del Lenguaje
- Deshinibición Social
- Agresividad
- Alto apetito
- Apatía
- Desviaciones Sexuales
- OCD y Depresión
- Alta Respuesta de Latencia
- Párpadeo Insuprimible
- Movimiento “TOCANDO EL PIANO”
Los aspectos psiquiátricos desaparecen con la evolución de la enfermedad
Diagnóstico de Corea de Huntington
- Historia Familiar positiva no requiere más investigación
- Pruebas de repeticiones de CAG
- CT o MRI con atrofia del putamen y nucleo caudado, VENTRÍCULOS CONVEXOS
- PET muestra bajo metabolismo de glucosa, Lactato Alto, y Bajos Receptores Dopamínicos D2
Tratamiento para la Corea de Huntington
No se trata a menos que sea descapacitante y se usa TETRABENAZINA y DEUTETRABENZINA
- Neuropéptidos (HALOPERIDOL) para manejo neuropsiquiátrico
- Antidepresores o SSRI en caso de depresión
Tratamiento para la Corea de Huntington
No se trata a menos que sea descapacitante y se usa TETRABENAZINA y DEUTETRABENZINA
- Neuropéptidos (HALOPERIDOL) para manejo neuropsiquiátrico
- Antidepresores o SSRI en caso de depresión
¿En dónde se encuentra la mutación en la Corea de Huntington?
En el cromosoma 4p16.3 (HTT que codifica Huntingtina)
Se desconoce el rol de la Huntingtina
¿En qué consiste la fisiopatología del Síndrome de Prader-Willi?
Hay una carencia de la expresión de UBE3A del Cromosoma 15q11.2-q13 de parte del padre por:
- Deleción (70%)
- Disomía Parental (2 alelos maternos) (10-20%)
- Impronta Genética (Hipermetilación de alelo paterno)
¿Cuáles son las características del Síndrome de Prader-Willi?
En Infancia:
- Bajo peso al nacer
- Hipotonía Severa
- Dificultades de Alimentación
Infancia Temprana
- Hiperfagia (Obesidad Mórbida)
- Pica
- Hitos Atrasados
- Bajo Desarrollo del Lenguaje
- CI de 60 a 70
- Berrinches Temperamentales
- Testarudez
- Actitudes Manipuladoras y Controladoras
- OCD (Priurito Cutáneo y Dificultad de cambiar rutina)
