Cromosomopatías Flashcards
Características de Síndrome de Down (Trisomía 21)
- Hipotonías neonatal
- Talla Baja
- Braquicefalea
- Occipucio Plano
- Piel Sobresaliente en Nuca
- Puente Nasal Plan
- Pliegue Simiesico
- Signo de la Sandalia
- Retraso mental leve
- Atresia Duodenal
- Fístula Traqueoesofágica
- Hipotiroidismo
- Pliegues Epicánticos
- MANCHAS DE BRUSHFIELD
¿Cuál es la fisiopatología de la Trisomía 21?
La alta edad materna (>30 años) influye en el “ovocito envejecido” causando problemas de no disyunción en meiosis I
Translocación Roberstoniana en Trisomía 21
Puede ser entre 14 y 21, pero también en 22 en el brazo q
Fisiopatología de la Traslocación 21q21q
El cigoto se forma y se crea un isocromosoma
Fisiopatología del Mosaicismo en Trisomía 21
es el 1.5% de los casos y se da por una no disyunción poscigótica
Tamizaje para Trisomía 21
- Ecografía (Translucencia Nucal <5 mm)
- Amniocentesis
- Biopsia de Vellosidades Coroideas
- Cordocentesis
¿Cómo esperarías ver los marcadores sanguíneos durante el embarazo de un feto con T21?
- α-fetoproteína Baja
- Estradiol no conjugado (uE3) Bajo
- hGC Alta
- Inhibina A Alta
¿Cuáles son las características del Síndrome de Edwards (T18)?
- Discapacidad Mental
- Problemas del Crecimiento
- Malformaciones Cardíacas
- Hipertonía
- Occipital prominente y mandíbula retraída
- Implantación de orejas bajo y malformadas
- Mano trisómica
- Pie Equinovaro
- Uñas Hipoplásicas
- Riñón en Herradura
Triada de las Cromosomopatías
- Malformaciones
- Dismorfias
- Discapacidad Intelectual
¿Cuál es el porcentaje de abortos espontáneos en T18?
95% y de mayor riesgo en madres mayores
¿En que consiste el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Deleción parcial del brazo p del cromosoma 4
¿Cuáles son las características del Síndrome de Wolf-Hirshhorn?
- Discapacidad mental y psicomotora
- Peso neonatal de 2.0 kg
- Hipotonía
- Convulsiones
- Estrabismo
- Microcefalia
- Hemangiona en Frente
- Coloboma en Iris
- Filtrim Corto
- CRIPTOQUIDIA e HIPOSPADIA
- Defectos Septales y Atriales
- Labio Hendido
- Dislocación de Cadera
- Pies Zambos
¿Cuáles son las características del Síndrome de Patau (T13)?
- Discapacidad Intelectual y del crecimiento
- Arriencefalia y holoprosencefalia
- Frente Inclinada
- Microencefalia
- Suturas Abiertas
- Microftalmia, Coloboma del Iris, o Ciclopía
- Labio Leporino y Paladar Hendido
- POLIDACTILIA
- Pie Equinovaro
- Criptoquidira
- Riñones Poliquísticos
- Útero Bucorne
Riesgo de Recurrencia de T13
Riesgo del 2%
Aumento de riesgo para desarrollo de T13
Edad materna mayor y habrá no disyunción meiótica I
¿Cuáles son las características de Crí-du-Chat?
- Microcefalia
- Hipertelorismo
- Pliegues Epicánteos
- Implantación de Orejas Bajas y Micrognatia
- Malformaciones Cardíacas
- Discapacidad Intelectual
¿Dónde se encuentra el fenotipo de llanto en Cri-du-Chat?
5p15.3
¿Dónde se encuentra el fenotipo de discapacidad mental de Cri-du-Chat?
5p15.2
Región Crítica de T21
21q21.1 - 21q22.3
Presentaciones de las Cromosomopatías en Cromosomas Sexuales
- De Cantidad (Aneuploidías)
- De estructura
Síntomas que indican la Presencia de Cromopatías Sexuales
- Pubertad Tardía
- Amenorrear 1ria o 2ria
- Infertilidad
- Genitales Andrógenos
¿Cuáles son las Características del Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
- Talla Alta y Peso Bajo
- Piernas Largas
- Hipogonadismo
- Pubertad Normal
- Características Sexuales 2° Infradesarrolladas
- Ginecomastia
- Infertilidad
- Hipotonía
- Densidad Ósea Baja
- IC
¿Cuáles son las características del Síndrome de Turner (45,X)?
- Talla Baja
- Disgenesia Gonadal en Cinta
- Cuello Ancho
- Tórax Ancho
- Separación y Elevación de Pezones
- Malformaciones Renales y Cardiovasculares (Acortación Aórtica)
- Inteligencia Normal pero con baja organización motora-perceptiva
- Bajas Habilidades Sociales
¿Cuáles son las características de 45,X al nacimiento?
- Edema en dorso de los pies y manos
- Hipiplasia del corazón izquierdo y acortación de la Aorta
- Linfedema con Higroma Quístico
