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Genética Médica > Cromosomopatías > Flashcards

Cromosomopatías Flashcards

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Medcards Residência Médica flashcards
1
Q

Características de Síndrome de Down (Trisomía 21)

A
  • Hipotonías neonatal
  • Talla Baja
  • Braquicefalea
  • Occipucio Plano
  • Piel Sobresaliente en Nuca
  • Puente Nasal Plan
  • Pliegue Simiesico
  • Signo de la Sandalia
  • Retraso mental leve
  • Atresia Duodenal
  • Fístula Traqueoesofágica
  • Hipotiroidismo
  • Pliegues Epicánticos
  • MANCHAS DE BRUSHFIELD
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Q

¿Cuál es la fisiopatología de la Trisomía 21?

A

La alta edad materna (>30 años) influye en el “ovocito envejecido” causando problemas de no disyunción en meiosis I

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3
Q

Translocación Roberstoniana en Trisomía 21

A

Puede ser entre 14 y 21, pero también en 22 en el brazo q

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4
Q

Fisiopatología de la Traslocación 21q21q

A

El cigoto se forma y se crea un isocromosoma

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5
Q

Fisiopatología del Mosaicismo en Trisomía 21

A

es el 1.5% de los casos y se da por una no disyunción poscigótica

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6
Q

Tamizaje para Trisomía 21

A
  • Ecografía (Translucencia Nucal <5 mm)
  • Amniocentesis
  • Biopsia de Vellosidades Coroideas
  • Cordocentesis
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7
Q

¿Cómo esperarías ver los marcadores sanguíneos durante el embarazo de un feto con T21?

A
  • α-fetoproteína Baja
  • Estradiol no conjugado (uE3) Bajo
  • hGC Alta
  • Inhibina A Alta
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8
Q

¿Cuáles son las características del Síndrome de Edwards (T18)?

A
  • Discapacidad Mental
  • Problemas del Crecimiento
  • Malformaciones Cardíacas
  • Hipertonía
  • Occipital prominente y mandíbula retraída
  • Implantación de orejas bajo y malformadas
  • Mano trisómica
  • Pie Equinovaro
  • Uñas Hipoplásicas
  • Riñón en Herradura
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9
Q

Triada de las Cromosomopatías

A
  • Malformaciones
  • Dismorfias
  • Discapacidad Intelectual
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10
Q

¿Cuál es el porcentaje de abortos espontáneos en T18?

A

95% y de mayor riesgo en madres mayores

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11
Q

¿En que consiste el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?

A

Deleción parcial del brazo p del cromosoma 4

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12
Q

¿Cuáles son las características del Síndrome de Wolf-Hirshhorn?

A
  • Discapacidad mental y psicomotora
  • Peso neonatal de 2.0 kg
  • Hipotonía
  • Convulsiones
  • Estrabismo
  • Microcefalia
  • Hemangiona en Frente
  • Coloboma en Iris
  • Filtrim Corto
  • CRIPTOQUIDIA e HIPOSPADIA
  • Defectos Septales y Atriales
  • Labio Hendido
  • Dislocación de Cadera
  • Pies Zambos
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13
Q

¿Cuáles son las características del Síndrome de Patau (T13)?

A
  • Discapacidad Intelectual y del crecimiento
  • Arriencefalia y holoprosencefalia
  • Frente Inclinada
  • Microencefalia
  • Suturas Abiertas
  • Microftalmia, Coloboma del Iris, o Ciclopía
  • Labio Leporino y Paladar Hendido
  • POLIDACTILIA
  • Pie Equinovaro
  • Criptoquidira
  • Riñones Poliquísticos
  • Útero Bucorne
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14
Q

Riesgo de Recurrencia de T13

A

Riesgo del 2%

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15
Q

Aumento de riesgo para desarrollo de T13

A

Edad materna mayor y habrá no disyunción meiótica I

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16
Q

¿Cuáles son las características de Crí-du-Chat?

A
  • Microcefalia
  • Hipertelorismo
  • Pliegues Epicánteos
  • Implantación de Orejas Bajas y Micrognatia
  • Malformaciones Cardíacas
  • Discapacidad Intelectual
17
Q

¿Dónde se encuentra el fenotipo de llanto en Cri-du-Chat?

A

5p15.3

18
Q

¿Dónde se encuentra el fenotipo de discapacidad mental de Cri-du-Chat?

A

5p15.2

19
Q

Región Crítica de T21

A

21q21.1 - 21q22.3

20
Q

Presentaciones de las Cromosomopatías en Cromosomas Sexuales

A
  1. De Cantidad (Aneuploidías)
  2. De estructura
21
Q

Síntomas que indican la Presencia de Cromopatías Sexuales

A
  • Pubertad Tardía
  • Amenorrear 1ria o 2ria
  • Infertilidad
  • Genitales Andrógenos
22
Q

¿Cuáles son las Características del Síndrome de Klinefelter (47, XXY)

A
  • Talla Alta y Peso Bajo
  • Piernas Largas
  • Hipogonadismo
  • Pubertad Normal
  • Características Sexuales 2° Infradesarrolladas
  • Ginecomastia
  • Infertilidad
  • Hipotonía
  • Densidad Ósea Baja
  • IC
23
Q

¿Cuáles son las características del Síndrome de Turner (45,X)?

A
  • Talla Baja
  • Disgenesia Gonadal en Cinta
  • Cuello Ancho
  • Tórax Ancho
  • Separación y Elevación de Pezones
  • Malformaciones Renales y Cardiovasculares (Acortación Aórtica)
  • Inteligencia Normal pero con baja organización motora-perceptiva
  • Bajas Habilidades Sociales
24
Q

¿Cuáles son las características de 45,X al nacimiento?

A
  • Edema en dorso de los pies y manos
  • Hipiplasia del corazón izquierdo y acortación de la Aorta
  • Linfedema con Higroma Quístico
25
Q

Tratamiento de 45, X

A

Uso de GH y crece de 6 a 12 centímetros

Genética Médica (7 decks)

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