Proteínas globulares (conceptos) Flashcards
¿Qué tipos de proteínas globulares existen?
Mioglobina y hemoglobina
¿Qué función cumple la mioglobina?
Funciona como transporte de sangre oxigenada a nivel muscular
¿En dónde podemos encontrar la mioglobina?
En el músculo cardiaco y esquelético
¿Qué función cumple la hemoglobina?
Funciona como transporte de oxígeno desde los pulmones a los capilares de cada tejido.
¿Qué formas posee la hemoglobina?
Forma t y forma r
¿Qué afinidad por el oxígeno posee la forma T?
Baja
¿Qué afinidad por el oxígeno posee la forma R?
Alta
¿En qué consiste la unión cooperativa de las cuatro subunidades de la hemoglobina?
En que cada unión de una molécula de oxígeno a un grupo hemo aumenta la afinidad por el oxígeno de las otras
¿Cuáles son los efectores alostéricos de la mioglobina y la hemoglobina?
CO2, oxígeno, efecto bohr y 2.3 bifosfoglicerato
¿En qué consiste el efecto Bohr?
La hemoglobina pierde afinidad al oxígeno si el pH aumenta o si hay más CO2 (Forma T)
La hemoglobina aumenta su afinidad al oxígeno si el pH disminuye o hay menos CO2 (Forma R)
¿Cómo se crea el bicarbonato?
En los tejidos, el CO2 se convierte en ácido carbónico debido a la anhidrasa carbónica. Gracias al zinc que ésta posee, el ácido carbónico pierde un H y se vuelve bicarbonato
¿Qué acción tiene el 2.3 bifosfoglicerato sobre la afinidad al oxígeno de la hemoglobina?
La disminuye
¿Qué forma de la hemoglobina estabiliza la unión de CO2?
La forma T
¿Qué forma de la hemoglobina estabiliza la unión de CO?
La forma R
¿Qué tipos de hemoglobinas menores existen?
Hb fetal, HbA1c, HbA2
Tipos de hemoglobinopatías
Anemia de células falciformes (Hb S) Enfermedad de la Hb C Enfermedad de la Hb SC Metahemoglobinemias Talasemias
¿En qué consiste la anemia de células falciformes (Hb S)?
Una molécula de Hb S contiene dos cadenas mutantes de globina en las cuales el glutamato en posición 6 ha sido reemplazado por la valina
¿Por qué sucede la anoxia drepanocítica y tisular en la Hb S?
Porque los eritrocitos se vuelven rígidos y deformes, causando bloqueos en los capilares, causando anoxia localizada y eventualmente, muerte isquémica.
¿Qué variables incrementan la drepanocitosis en la Hb S?
Disminución de pO2, incremento de pCO2, reducción del pH, deshidratación y aumento de la concentración de 2.3 bifosfoglicerato en los eritrocitos
¿Qué ventaja tienen los heterocigotos con mutación Bs respecto a las enfermedades?
Son menos vulnerables al paludismo / malaria causado por el parásito Plasmodium falciparum
¿En qué consiste la enfermedad de la hemoglobina C?
Posee una sustitución del glutamato que se encuentra en la sexta posición por lisina.
¿Qué problema causa la sustitución del glutamato por la lisina en la enfermedad de la hb c?
Que la HbC se mueva con mayor lentitud hacia el ánodo que la HbA o la HbS
¿En qué consiste la enfermedad de la hemoglobina SC?
Es una combinación entre células falciformes de la Hb S y cadenas de globina con la mutación de la Hb C
¿En qué consiste la metahemoglobinemia?
En la oxidación del hierro hemo porque no puede unir O2 (Pasa de Fe2 a Fe3)
¿Cuál es la causa de la metahemoglobinemia?
Puede ser causada por fármacos, defectos congénitos (déficit de NADH-citocromo b5 reductasa, enzima responsable de convertir la metahemoglobina Fe3 a Fe2) así como por mutaciones raras donde haya producción de Hb M, que es resistente a la reductasa.
¿Qué signos y síntomas tiene la metahemoglobinemia?
Cianosis chocolate, ansiedad, dolor de cabeza y disnea.
¿Cómo se tratan las metahemoglobinemias?
Con azul de metileno (se oxida a medida que reduce el Fe3)
¿En qué consisten las talasemias?
Un desequilibrio en la síntesis de cadena de globina
¿Cuál es la causa de las talasemias?
Diversidad de mutaciones, desde deleciones de genes completos, sustituciones o deleciones de uno a muchos nucleótidos en el ADN
¿Qué tipos de talasemias hay?
Talasemias beta y talasemias alfa
¿En qué consiste la talasemia beta?
Las cadenas de globulinas beta son pocas o nulas
La producción de cadenas de globulina alfa es normal, sin embargo no pueden formar estructuras estables y terminan causando la muerte prematura de células que iban a ser eritrocitos maduros
¿En qué se divide la talasemia beta?
En talasemia beta menor y mayor
¿En qué consiste la talasemia beta menor?
Únicamente un gen de globina beta es defectuoso. Como producen algunas cadenas, no requieren tratamiento específico (Por lo general)
¿En qué consiste la talasemia beta mayor?
Ambos genes de globina beta están defectuosos.
Desarrollan anemia grave, cambios esqueléticos
Requieren transfusiones sanguíneas regulares
¿En qué consiste la talasemia alfa?
Las cadenas de globinas alfa son pocas o nulas
Hay varios niveles de deficiencia dependiendo de cuantas cadenas de globina falten (Tenemos 4 copias)
¿Cómo se denomina cuando uno de los cuatro genes de globina alfa es defectuoso?
Portador silencioso de talasemia alfa
¿Cómo se denomina cuando dos de los cuatro genes de globina alfa son defectuosos?
Rasgo de talasemia alfa
¿Cómo se denomina cuando tres de los cuatro genes de globina alfa son defectuosos?
Enfermedad de hemoglobina H (anemia hemolítica de gravedad variable)
¿Cómo se denomina cuando todos genes de globina alfa son defectuosos?
Enfermedad de Bart de la hemoglobina (hidropesia fetal y muerte del feto debido a la falta de cadenas de globina para generar Hb F)
¿Cuál es el tratamiento de la hemoglobina S?
Hidratación adecuada, analgésicos, terapia antibiótica agresiva en caso de infección y transfusiones intermitentes con concentrados de eritrocitos (disminuyen riesgo de ACV). Se usa hidroxiurea (hidroxicarbamida)
