probleem 1: the birds and the bees Flashcards
verschil genotype en fenotype
Genotype: specifieke genetische samenstelling van het individu, is erfelijk.
Fenotype: waarneembare kenmerken van het individu (vb haarkleur, oogkleur en karakter). Gedrag ontstaat uit een combinatie van genotype en omgeving.
chromosoom
ligt in de nucleus (kern) van de cel. Chromosomen bevatten de genen die de aspecten van onszelf coderen en die we erven. Chromosomen komen voor in 23 paren die overeenkomen in grootte, vorm en genetische functies. De meeste cellen bevatten de volledige 46 chromosomen die de basis zijn voor de mens. Met uitzondering van de ei- en zaadcel, deze bevatten 23 chromosomen samen vormen ze 1.
Autosomen
bevatten 22 paren van de chromosomen. Deze chromosomen zijn homoloog (gelijk) aan elkaar.
Geslachtschromosomen
bevatten het 23ste chromosoompaar. Regels van genen gelden hier niet. Dit chromosoom verschilt per man en vrouw.
Vrouw twee grote homologe chromosomen XX
Man XY chromosoom. X van moeder en kleinere Y van vader. Omdat de X meer genen bevat van de Y kan het voorkomen dat het Y geen equivalente genen bevat als X. dus recessieve X-gebonden genen worden automatisch tot expressie gebracht. Dus als X recessief is en Y heeft datzelfde gen, dan geldt het niet, want overeenkomst bevat Y niet.
DNA + nucleotiden + basenpaar
Chromosomen bestaan uit DNA: een lange dubbele lijn van moleculen verbonden door nucleotiden.
Nucleotiden: bouwstenen DNA, bestaan uit moleculen (stikstof basis):
- Adenine (A)
- Thymine (T)
- Cytosine (C)
- Guanine (G)
A & T altijd tegenover elkaar en C & G
Het hangt af van de volgorde van het basenpaar welke genetische instructies gegeven worden. Deze info bevindt zich in kleine segmenten van het DNA genen.
Basenpaar: een paar nucleotiden.
Nadat DNA gekopieerd is, vindt er bij de cel mitose of meiose plaats
Genen (locus, human genome)
segmenten van het DNA, ligt over de lengte van het chromosoom en kunnen verschillende lengtes hebben. Genen zorgen ervoor dat cellen zich kunnen voortplanten voor instructies te sturen naar het cytoplasma voor het maken van proteïnen. Hierdoor activeren de cellen chemische reacties in het lichaam waar de karaktereigenschappen op worden gebaseerd.
Locus: vaste plek van gen op chromosoom.
Human genome: het geheel van alle paren chromosomen en genen van de mens.
Allelen
alternatieve vormen van het gen.
een van deze allelen is afkomstig van de moeder en de andere van de vader.
Dus als ‘A’ het ene allel vertegenwoordigt en ‘a’ een ander, kan het individu een van de drie mogelijke combinaties (alle letters) hebben: AA, aa of Aa/aA.
Homozygoot
als beide ouders hetzelfde allelen hebben. De persoon is dan homozygoot voor dat specifieke gen of eigenschap dat ermee geassocieerd is. Vb: ouders hebben beide bruinen ogen kind ook.
Heterozygoot
als de twee allelen verschillend zijn van de ouders. De persoon is dan heterozygoot voor die specifieke eigenschap. Het resultaat van de combinatie kan verschillen (de relatie tussen de allelen bepaalt het fenotype).
Dominant en recessief
Het resultaat bestaat uit slechts één van de allelen. Dit allel is dominant tegenover het zwakkere/recessieve allel. Veel schadelijke allelen die tot ernstige aandoeningen kunnen leiden zijn recessief. Als familieleden/bloedverwanten die een schadelijk recessief kunnen hebben en samen kinderen krijgen, is de kans groter dat deze kinderen homozygoot zijn voor deze schadelijke eigenschap.
De dominante allel wordt vaak aangegeven met een hoofdletter en de recessieve met een kleine letter.
Als je recessief gen van beide ouders ontvangt zul je dit kenmerk krijgen.
Als je recessief gen van 1 ouder krijgt, zal je nooit weten dat je dit gen hebt
Bijv. ouders hebben beide donker haar als dominant gen, maar blond haar als recessief gen en dragen beide recessief gen af; kind kan blond haar krijgen (25% kans).
Intermediair
beide allelen zijn dominant, er wordt een tussenweg genomen. Het resultaat kan tussen de eigenschappen van beide allelen liggen. Vb lichte huid & donkere huid = tussenliggende huidskleur.
Codominantie
het resultaat kan beide eigenschappen tegelijkertijd bevatten. Vb combinatie van bloedgroep AB ipv vermenging. Vb: sickle cel trait.
Polygenetic inheritance
kenmerken/eigenschappen die worden beïnvloed door twee of meer genen bijv. intelligentie of persoonlijkheid. Deze interactie kan verklaren waarom sommige eigenschappen die door genen worden beïnvloed, niet vaak in families voorkomen. Vanwege combi van veel genen wordt dit niet altijd doorgegeven
X-linked inheritance (probleem met gen)
Gemuteerd gen, meestal recessief, zit op X-chromosoom
Mannen hebben aandoening vaker omdat zij maar 1 X-chromosoom hebben en vrouwen hebben er 2 (soort back-up kopie) vrouwen met aandoening op X-chromosoom hebben vaak geen tekenen van X-linked disease.
Vrouwen en mannen hebben een even grote kans om recessieve stoornissen te erven die door autosomen worden gedragen, maar in dit geval is de man in het nadeel. Veel voorkomende aandoening: kleurenblind.
Mitose
de duplicatie van het DNA.
Gekopieerde celkern met chromosomen scheiden zich en verplaatsen zich naar tegenovergestelde polen van de cel hetzelfde genetische materiaal blijft aan elke kant. Het cytoplasma deelt zich om 2 cellen te vormen met hetzelfde genetische materiaal: dochtercellen.
Mitosis produceert diploïde cellen (2N) met 46 chromosomen in 23 paar.
elke nieuwe cel kan ook weer mitose ondergaan exponentiele ontwikkeling (2,4,8,16)
Meiose + stappen + fertilisatie
de celkern deling bij het vormen van gameten.
Gameten: de geslachtscellen: sperma en eicellen.
De geslachtscellen zijn haploïde (N) en bevatten 23 ongepaarde chromosomen. Tijdens meiose vermenigvuldigt een cel zijn chromosomen in de testikels of de eierstokken en deelt zich daarna twee keer, waardoor er vier losse cellen worden gevormd. Elke is een aparte ei- of spermacel. Ieder van deze cellen bevat de helft van de originele ouderlijke cel. Elke gameet (ei- of spermacel) heeft nu 23 ongepaarde chromosomen.
Zygote: het samengaan van ei- en spermacel, en bevat 46 chromosomen.
Stappen van meiose:
1. De chromosomen kopiëren zichzelf en vormen een paar.
2. Crossing-over: chromosomen die naast elkaar liggen breken op één of meerdere punten af en delen segmenten uit. Dit zorgt ervoor dat er een nieuwe combinatie ontstaat die ook weer erfelijk is.
3. De chromosoomparen scheiden zich zodat er twee verschillende cellen ontstaan.
4. De chromosomen scheiden zich van hun partner en worden deel van een gameet die 23 chromosomen bevat in tegenstelling tot de gebruikelijke 46 chromosomen.
Fertilisatie: hier creëren een ei en een spermacel een enkele cel zygote
Random oriëntatie
homologe paren van chromosomen liggen in het midden van de cel deze volgorde is random; man of vrouw zullen bijna nooit identieke eicellen of spermacellen afgeven; nooit 2 keer zelfde kind.
Periode van de zygote/ germinale periode
- Eerste twee weken na de conceptie.
In deze periode wordt de zygote gecreëerd, doordat een kleine klomp aan cellen zich van de eileiders naar de wand van de baarmoeder verplaatst en er celdeling (mitose) plaatsvindt/ door de snelle celdeling ontstaan er twee delen: - Blastocyst: een groep van aanvankelijk 60/70 cellen die een holle met vloeistof gevulde bal vormen. De binnenste cellen heten de embryonic disk, wat het nieuwe organisme zal worden.
- Trophoblast: de buitenste laag cellen die het embryo voorzien van voeding en bescherming.
implantatie (vruchtvlies, vruchtwater, dooierzak, chorion, placenta, navelstreng)
Naast snelle celdeling is er ook implantatie: de blastocyst hecht zich aan de baarmoederwand waar het kan groeien. Dit gebeurt tussen de 7de en 9de dag. Er worden verschillende structuren gevormd:
- Vruchtvlies: de trophoblast (beschermende buitenlaag) vermenigvuldigt zich het snelst en vormt het vruchtvlies.
- Vruchtwater: vloeistof binnen het vruchtvlies dat het ontwikkelde mechanisme beschermt tegen stoten, de temperatuur reguleert en zorgt voor een gewichtloze omgeving, waardoor het embryo beter kan groeien.
- Dooierzak: produceert bloedcellen tot de ontwikkelende lever, milt en beenmerg volgroeid genoeg zijn om deze functie over te nemen.
- Chorion: een ander beschermend membraan dat tijdens het einde van de tweede week wordt gevormd. Dit membraan bevat kleine bloedvaten (villi) die zich hechten aan de baarmoederwand, waardoor de placenta begint te ontwikkelen.
- Placenta: zorgt voor overdracht van voeding en zuurstof naar het organisme en zorgt voor de afvoer van afvalproducten. Ook wordt er een membraan gevormd waardoor deze substanties tussen kind en moeder kunnen worden uitgewisseld, maar waardoor het bloed van de moeder en het kind niet kan mengen. De placenta en het organisme zijn verbonden via de navelstreng.
- Navelstreng: de verbinding tussen placenta en het ontwikkelde organisme. De navelstreng bevat één grote ader die bloed met voedingsstoffen bij het organisme kan afleveren. Ook bevat het twee slagaders die afvalstoffen wegvoeren.
