Primer semestre/primer bloque/embrio/clase 17 de febrero Flashcards
¿Cómo se llama la primera ley de Mendel?
Principio de uniformidad
¿Cómo se llama la segunda ley de Mendel?
Principio de segregación
¿Cómo se llama la tercera ley de Mendel?
Transmisión independiente
¿Qué nos dice el principio de uniformidad?
La mezcla de dos cepas puras origina descendencia con características de sus progenitores
¿Qué nos dice el principio de segregación?
La mezcla de dos cepas híbridas genera una descendencia con características recesivas
¿Qué nos dice el principio de transmisión independiente?
Los alelos de un gen se transmiten de forma independiente
¿Qué es un alelo?
Variante alternativa de un gen según su origen parental
¿Qué tipo de enfermedades genéticas nos ayuda a entender el principio de uniformidad?
Enfermedades autosómicas dominantes
¿Qué tipo de enfermedades genéticas nos ayuda a entender el principio de segregación?
Enfermedades autosómicas recesivas
¿Qué es un cuadro de Punnet?
Representación gráfica de la posibilidad de heredar enfermedades o rasgos
¿Qué probabilidad hay de transmitir una enfermedad en la herencia autosómica dominante (HAD)?
50% independientemente del sexo
¿Hay portadores en la HAD?
No
¿Cuál es el alelo que provoca la enfermedad en la HAD?
El dominante
¿Cuáles son las mutaciones letales en la HAD?
Homocigotos dominantes, terminan en aborto
¿Qué probabilidad hay de heredar una enfermedad en la herencia autosómica recesiva (HAR)?
25%
¿Qué probabilidad hay de ser portador en la HAR?
50%
¿Qué probabilidad hay de tener hijos sanos en la HAR?
25%
Es el tipo de herencia más común en poblaciones con poca variabilidad genética
HAR
¿Cuál es la diferencia entre endogamia y consanguineidad?
La endogamia solo implica poca variabilidad genética, sin que los individuos sean familiares. En la consanguineidad los individuos son familiares
¿Qué tipo de herencia es la acondroplasia?
HAD
¿Qué tipo de herencia es la ictiosis?
HAD
¿Qué tipo de herencia es la fibrosis quística?
HAR
¿Qué tipo de herencia es la galactosemia?
HAR
¿Cuál es el porcentaje de varones enfermos en la herencia recesiva ligada al cromosoma X (HRX)?
50%
¿Cuál es el porcentaje de varones sanos en la HRX?
50%
¿Cuál es el porcentaje de mujeres portadoras en la HRX?
50%
¿Cuál es el porcentaje de mujeres enfermas en la HRX?
0%
¿Qué tipo de herencia es la enfermedad de hemofilia?
HRX
¿Qué tipo de herencia es la enfermedad de distrofia muscular de Duchenne?
HRX