Primer bloque: aneuploidías Flashcards
¿El Sx de Down se hereda?
No, el 95% de los casos son de novo
¿Cuál es la causa del Sx de Down?
Una falla en la meiosis I materna
¿Cuál es el principal factor de riesgo para Sx de Down?
Edad materna mayor a 35 años
Sx en el que los bebés nacen con hipotonía
Sx de Down
Sx en el que los bebés nacen con ojos oblicuos
Sx de Down
Sx en el que los bebés nacen con epicanto marcado
Sx de Down
Sx en el que los bebés nacen con macroglosia relativa
Sx de Down
Sx en el que los bebés nacen con manchas de Brushfield
Sx de Down
¿Cómo se le llama a las manos características del Sx de Down?
Braquidactilia
¿Qué ocurre en el quinto dedo de los Px con síndrome de Down?
Clinodactilia (está desviado)
Sx en el que los pacientes presentan pie con signo de sandalia
Sx de Down
¿Cuántas veces más probabilidades de padecer leucemia tienen los Px con Sx de Down?
De 50 a 100 veces
¿Cuál es la primera causa mundial de discapacidad intelectual?
El Sx de Down
¿Cuánto viven los Px con Sx de Down?
De 60 a 70 años
¿Cómo se le llama a la trisomía del 18?
Sx de Edwards
¿Qué tipo de aneuploidía en el Sx de Edwards?
Autosómica
¿Cuál es la esperanza de vida de los bebés con síndrome de Edwards?
El 90% de ellos muere a los 6 meses de nacido
¿Cuál es el primer signo del Sx de Edwards?
Microcefalia
¿Cuál es el segundo dato clínico del Sx de Edwards?
Mano trisómica
¿Cómo es la mano trisómica del Sx de Edwards?
Segundo sobre tercer dedo y quinto sobre cuarto
¿Cómo se encuentran los músculos de un bebé con Sx de Edwards?
Hipertónicos
¿Cómo se encuentra el pie de un bebé con Sx de Edwards?
Pie equino varo, caído y contracturado
¿Cómo se le llama a la trisomía 13?
Sx de Patau
¿Cuál es la esperanza de vida de los bebés con Sx de Patau?
El 90% muere entre los dos y los 3 meses
Sx que se caracteriza por defectos en la línea media
Sx de Patau
Sx que se caracteriza por hipotelorismo
Sx de Patau
Sx que se caracteriza por sinoftalmia
Sx de Patau
¿Qué es la sinoftalmia?
Los dos ojos están en una sola órbita
Sx que se caracteriza por ciclopía
Sx de Patau
Sx que se caracteriza por arrinia
Sx de Patau
¿Cómo se encuentra el labio en los bebés con Sx de Patau?
Hendido
¿Qué tipo de aneuploidía es el Sx de Patau?
Autosómica
¿Cómo se le llama a la monosomía del X?
Sx de Turner
¿Qué tipo de aneuploidía es el Sx de Turner?
Sexual
¿Cuál es la única monosomía compatible con la vida?
Sx de Turner
Sx que se caracteriza por una talla de máximo 1.42m
Sx de Turner
Sx que se caracteriza por un cuello alado
Sx de Turner
Sx que se caracteriza por coartación aórtica
Sx de Turner
Sx que se caracteriza por telotelia
Sx de Turner
¿Qué es la telotelia?
Pezonas hacia los extremos del tórax
Configuración cromosómica del Sx de Turner
(45, X)
¿Qué tipo de aneuploidía es el Sx de Klinefelter?
Sexual
Configuración cromosómica del Sx de Klinefelter
47, XXY
Sx que se caracteriza por presentar ginecomastia
Sx de Klinefelter
Los Px con Sx de Klinefelter pueden tener hijos?
Pueden, pero son infértiles
Sx en el que los pacientes tienen un corpúsculo de Barr, a pesar de presentar características fenotípicas de varón
Sx de Klinefelter
Sx en el que el Px presenta osteoporosis
Sx de Klinefelter
¿Qué tipo de aneuploidía es el Sx de la metahembra?
Sexual
Configuración cromosómica del Sx de la metahembra
47, XXX
Características del Sx de la metahembra
Las Px son asintomáticas y muy altas
¿Qué tipo de aneuploidía es el Sx del duplo Y?
Sexual
Configuración cromosómica del Sx del duplo Y
47, XYY
Características de los pacientes con Sx del duplo Y
Son altos, agresivos y tienen una ligera discapacidad intelectual
