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Embriología > Primer bloque: aneuploidías > Flashcards

Primer bloque: aneuploidías Flashcards

1
Q

¿El Sx de Down se hereda?

A

No, el 95% de los casos son de novo

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Q

¿Cuál es la causa del Sx de Down?

A

Una falla en la meiosis I materna

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3
Q

¿Cuál es el principal factor de riesgo para Sx de Down?

A

Edad materna mayor a 35 años

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4
Q

Sx en el que los bebés nacen con hipotonía

A

Sx de Down

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5
Q

Sx en el que los bebés nacen con ojos oblicuos

A

Sx de Down

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6
Q

Sx en el que los bebés nacen con epicanto marcado

A

Sx de Down

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7
Q

Sx en el que los bebés nacen con macroglosia relativa

A

Sx de Down

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8
Q

Sx en el que los bebés nacen con manchas de Brushfield

A

Sx de Down

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9
Q

¿Cómo se le llama a las manos características del Sx de Down?

A

Braquidactilia

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10
Q

¿Qué ocurre en el quinto dedo de los Px con síndrome de Down?

A

Clinodactilia (está desviado)

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11
Q

Sx en el que los pacientes presentan pie con signo de sandalia

A

Sx de Down

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12
Q

¿Cuántas veces más probabilidades de padecer leucemia tienen los Px con Sx de Down?

A

De 50 a 100 veces

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13
Q

¿Cuál es la primera causa mundial de discapacidad intelectual?

A

El Sx de Down

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14
Q

¿Cuánto viven los Px con Sx de Down?

A

De 60 a 70 años

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15
Q

¿Cómo se le llama a la trisomía del 18?

A

Sx de Edwards

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16
Q

¿Qué tipo de aneuploidía en el Sx de Edwards?

A

Autosómica

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17
Q

¿Cuál es la esperanza de vida de los bebés con síndrome de Edwards?

A

El 90% de ellos muere a los 6 meses de nacido

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18
Q

¿Cuál es el primer signo del Sx de Edwards?

A

Microcefalia

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19
Q

¿Cuál es el segundo dato clínico del Sx de Edwards?

A

Mano trisómica

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20
Q

¿Cómo es la mano trisómica del Sx de Edwards?

A

Segundo sobre tercer dedo y quinto sobre cuarto

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21
Q

¿Cómo se encuentran los músculos de un bebé con Sx de Edwards?

A

Hipertónicos

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22
Q

¿Cómo se encuentra el pie de un bebé con Sx de Edwards?

A

Pie equino varo, caído y contracturado

23
Q

¿Cómo se le llama a la trisomía 13?

A

Sx de Patau

24
Q

¿Cuál es la esperanza de vida de los bebés con Sx de Patau?

A

El 90% muere entre los dos y los 3 meses

25
Q

Sx que se caracteriza por defectos en la línea media

A

Sx de Patau

26
Q

Sx que se caracteriza por hipotelorismo

A

Sx de Patau

27
Q

Sx que se caracteriza por sinoftalmia

A

Sx de Patau

28
Q

¿Qué es la sinoftalmia?

A

Los dos ojos están en una sola órbita

29
Q

Sx que se caracteriza por ciclopía

A

Sx de Patau

30
Q

Sx que se caracteriza por arrinia

A

Sx de Patau

31
Q

¿Cómo se encuentra el labio en los bebés con Sx de Patau?

A

Hendido

32
Q

¿Qué tipo de aneuploidía es el Sx de Patau?

A

Autosómica

33
Q

¿Cómo se le llama a la monosomía del X?

A

Sx de Turner

34
Q

¿Qué tipo de aneuploidía es el Sx de Turner?

A

Sexual

35
Q

¿Cuál es la única monosomía compatible con la vida?

A

Sx de Turner

36
Q

Sx que se caracteriza por una talla de máximo 1.42m

A

Sx de Turner

37
Q

Sx que se caracteriza por un cuello alado

A

Sx de Turner

38
Q

Sx que se caracteriza por coartación aórtica

A

Sx de Turner

39
Q

Sx que se caracteriza por telotelia

A

Sx de Turner

40
Q

¿Qué es la telotelia?

A

Pezonas hacia los extremos del tórax

41
Q

Configuración cromosómica del Sx de Turner

A

(45, X)

42
Q

¿Qué tipo de aneuploidía es el Sx de Klinefelter?

A

Sexual

43
Q

Configuración cromosómica del Sx de Klinefelter

A

47, XXY

44
Q

Sx que se caracteriza por presentar ginecomastia

A

Sx de Klinefelter

45
Q

Los Px con Sx de Klinefelter pueden tener hijos?

A

Pueden, pero son infértiles

46
Q

Sx en el que los pacientes tienen un corpúsculo de Barr, a pesar de presentar características fenotípicas de varón

A

Sx de Klinefelter

47
Q

Sx en el que el Px presenta osteoporosis

A

Sx de Klinefelter

48
Q

¿Qué tipo de aneuploidía es el Sx de la metahembra?

A

Sexual

49
Q

Configuración cromosómica del Sx de la metahembra

A

47, XXX

50
Q

Características del Sx de la metahembra

A

Las Px son asintomáticas y muy altas

51
Q

¿Qué tipo de aneuploidía es el Sx del duplo Y?

A

Sexual

52
Q

Configuración cromosómica del Sx del duplo Y

A

47, XYY

53
Q

Características de los pacientes con Sx del duplo Y

A

Son altos, agresivos y tienen una ligera discapacidad intelectual

Embriología (42 decks)

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