Primer bloque: alteraciones cromosómicas

Question 1

¿Qué es la deleción?

Answer 1

Se pierde material genético de cualquier brazo del cromosoma

Question 2

¿Qué Sx es causado por la deleción del 5p?

Answer 2

Sx de cliduchat, de Sx del maullido del gato

Question 3

¿Cómo son los bebés con Sx de cliduchat?

Answer 3

Tienen microcefalia, discapacidad intelectual y cuando lloran suena como maullido de gato

Question 4

¿Qué tipo de alteración cromosómica es la deleción?

Answer 4

Estructural

Question 5

¿De qué tipo de alteración cromosómica es la inserción?

Answer 5

Estructural

Question 6

¿Qué es la inserción cromosómica?

Answer 6

Un pedazo de material genético que se añade a un cromosoma

Question 7

¿De qué tipo de alteración cromosómica es la inversión?

Answer 7

Estructural

Question 8

¿Qué es la inversión cromosómica?

Answer 8

El giro de 180° de un fragmento del ADN

Question 9

¿Qué es la inversión pericéntrica?

Answer 9

Cuando el giro involucra al centrómero

Question 10

¿Qué es la inversión paracéntrica?

Answer 10

Cuando el giro no involucra al centrómero

Question 11

¿De qué tipo de alteración cromosómica es la traslocación?

Answer 11

Estructural

Question 12

¿Qué es la traslocación?

Answer 12

El intercambio de material genético entre cromosomas

Question 13

¿De qué tipo de alteración cromosómica es la isocromosomía?

Answer 13

Estructural

Question 14

¿Qué es la isocromosomía?

Answer 14

División o separación anormal de cromátides. Se tiene una cromátide con dos brazos p y otra con 2 brazos q

Question 15

¿De qué tipo de alteración cromosómica es el cromosoma en anillo?

Answer 15

Estructural

Question 16

¿Qué son los cromosomas en anillo?

Answer 16

Cuando se pierden los telómeros y el cromosoma se pega en anillo

Question 17

¿De qué tipo de alteración cromosómica es la duplicación?

Answer 17

Estructural

Question 18

¿Qué es la duplicación cromosómica?

Answer 18

Cuando se forma otro fragmento de ADN

Question 19

¿Cuáles son los dos tipos de alteraciones cromosómicas numéricas?

Answer 19

Aneuploidías y poliploidías

Question 20

¿Cuáles son las alteraciones numéricas que son múltiplos de n?

Answer 20

Las poliploidías

Question 21

¿Cuáles son las alteraciones cromosómicas que no son múltiplos de n?

Answer 21

Las aneuploidías

Question 22

La triploidía con 69 cromosomas es un ejemplo de:

Answer 22

Poliploidía

Question 23

¿Cuáles son los dos tipos de aneuploidías?

Answer 23

2n + 1 y 2n - 1

Question 24

¿Cuáles son los dos tipos de aneuploidías 2n +1?

Answer 24

Autosómicas y sexuales

Question 25

¿A qué cromosomas afectan las aneuploidías 2n + 1 autosómicas?

Answer 25

Del 1 al 22

Question 26

¿Qué es una trisomía?

Answer 26

2n + 1

Question 27

¿Cómo se le llama a la trisomía 21?

Answer 27

Sx de Down

Question 28

¿Cómo se le llama a la trisomía 18?

Answer 28

Sx de Edwards

Question 29

¿Cómo se le llama a la trisomía 13?

Answer 29

Sx de Patau

Question 30

Configuración cromosómica del Sx de Klinefelter

Answer 30

47, XXY

Question 31

Configuración cromosómica del Sx de duplo o súper macho

Answer 31

47, XYY

Question 32

Configuración cromosómica del Sx de la metahembra

Answer 32

47, XXX

Question 33

¿Cuál es la única monosomía compatible con la vida?,

Answer 33

El Sx de Turner, (45, X)