Primer bloque: alteraciones cromosómicas Flashcards
¿Qué es la deleción?
Se pierde material genético de cualquier brazo del cromosoma
¿Qué Sx es causado por la deleción del 5p?
Sx de cliduchat, de Sx del maullido del gato
¿Cómo son los bebés con Sx de cliduchat?
Tienen microcefalia, discapacidad intelectual y cuando lloran suena como maullido de gato
¿Qué tipo de alteración cromosómica es la deleción?
Estructural
¿De qué tipo de alteración cromosómica es la inserción?
Estructural
¿Qué es la inserción cromosómica?
Un pedazo de material genético que se añade a un cromosoma
¿De qué tipo de alteración cromosómica es la inversión?
Estructural
¿Qué es la inversión cromosómica?
El giro de 180° de un fragmento del ADN
¿Qué es la inversión pericéntrica?
Cuando el giro involucra al centrómero
¿Qué es la inversión paracéntrica?
Cuando el giro no involucra al centrómero
¿De qué tipo de alteración cromosómica es la traslocación?
Estructural
¿Qué es la traslocación?
El intercambio de material genético entre cromosomas
¿De qué tipo de alteración cromosómica es la isocromosomía?
Estructural
¿Qué es la isocromosomía?
División o separación anormal de cromátides. Se tiene una cromátide con dos brazos p y otra con 2 brazos q
¿De qué tipo de alteración cromosómica es el cromosoma en anillo?
Estructural
¿Qué son los cromosomas en anillo?
Cuando se pierden los telómeros y el cromosoma se pega en anillo
¿De qué tipo de alteración cromosómica es la duplicación?
Estructural
¿Qué es la duplicación cromosómica?
Cuando se forma otro fragmento de ADN
¿Cuáles son los dos tipos de alteraciones cromosómicas numéricas?
Aneuploidías y poliploidías
¿Cuáles son las alteraciones numéricas que son múltiplos de n?
Las poliploidías
¿Cuáles son las alteraciones cromosómicas que no son múltiplos de n?
Las aneuploidías
La triploidía con 69 cromosomas es un ejemplo de:
Poliploidía
¿Cuáles son los dos tipos de aneuploidías?
2n + 1 y 2n - 1
¿Cuáles son los dos tipos de aneuploidías 2n +1?
Autosómicas y sexuales
¿A qué cromosomas afectan las aneuploidías 2n + 1 autosómicas?
Del 1 al 22
¿Qué es una trisomía?
2n + 1
¿Cómo se le llama a la trisomía 21?
Sx de Down
¿Cómo se le llama a la trisomía 18?
Sx de Edwards
¿Cómo se le llama a la trisomía 13?
Sx de Patau
Configuración cromosómica del Sx de Klinefelter
47, XXY
Configuración cromosómica del Sx de duplo o súper macho
47, XYY
Configuración cromosómica del Sx de la metahembra
47, XXX
¿Cuál es la única monosomía compatible con la vida?,
El Sx de Turner, (45, X)
