Polymorfismer Flashcards
Vad innebär polymorfism?
En variation i DNA-sekvensen mellan 2 individer av samma art
Vad är frekvensen för polymorfism?
1 / 1000-2000 bp
Vad kan analys av polymorfismer användas till?
- Forensik - våldtäkt, mord
- Faderskapstest
- Släktforskning
- Läkemedel
- Att följa ärftlighet inom familjer
Sitter skilladerna (polymorfismerna) oftast i kodande gener eller inte?
Skillnaderna sitter oftast INTE i kodande gener
Dessa skillnader kan dock göra stor skillnad vid exempelvis medicinbehandling, hur patienten svarar på den
Vilka olika former av polymorfismer finns?
- Single Nucleotide Polymorphism (SNP) - en bas skiljer sig
-
Tandem Repeat Polymorphism (TRP) - en viss typ av baser som upprepas i genomet
- Microsatelliter = Short Tandem Repeat Polymorphism (STRP), 1-6bp - mindre sekvenser av baser upprepas
- Minisatelliter = Variable Number of Tandem Repeats (VNTR), 7-100bp - större sekvenser upprepas
- Elements (transposoner) - Short interspered elements (SINEs), 100-700bp
Vad för sorts polymorfism är SNP?
Single Nucleotide Polymorphism
En bas skiljer sig
Vad för sorts polymorfism är TRP?
Tandem Repeat Polymorphism
En viss typ av baser som upprepas i genomet?
Vad är skillanden på microsatelliter och minisatelliter, gällande TRP?
Microsatelliter = Short Tandem Repeat Polymorphism, 1-6 baspar
Minisatelliter = Variable Number of Tandem Repeats, 7-100 baspar
Vilka metoder finns för analys av polymorfismer?
PCR-baserad analys av polymorfismer:
- Restriction Fragment Lenght Polymorfism (PCR-RFLP)
- Southern blot analys
- Realtids-PCR
- Sekvensering (Sangers, NGS)
Icke PCR-baserad RFLP analys:
- Southern blot analys
Vad står RFLP för?
Restriction Fragment Lenght Polymorfism
Vad är skillnaden mellan Southern och Western blot?
Southern - gelelektrofores, för DNA
Western - gelelektrofores, för proteiner
Ge exempel på en sjukdom beroende på SNP, och vad innebär den?
Sickle-cell anemi
Det syrebindande proteinet hemoglobin är förändrat i de röda blodcellerna, vilket leder till att cellerna får sämre förmåga att transportera syre och kan täppa till blodkärlen så att vävnader skadas
Förändringen, SNP, kan orsaka att det skapas eller att det elimineras ett klyvningsställe i genen. Ge exempel på vad respektive fall kan “leda till”?
- Skapar klyvningsställe för nytt enzym - man kan exempelvis bära på en sjukdom men inte bli sjuk. Om genen klyvs blir man sjuk
- Eliminerat klyvningsställe - exempelvis vid sickle-cell anemi. Mutationen tar bort ett klyvningsställe
Vad händer i Southern blot?
Buffert med hög salthalt vandrar med kapillärkraft uppåt
Tar med sig DNA från gelen till membranet
