POLYKYSTOSE RENALE

Question 1

Définition
Fréquence
Modee de transmission
Mutation et différence

Answer 1

La plus fréquente des néphropathies héréditaires

Transmission autosomique dominante
2 gène : PKD1 (85%) et PKD2 (15%)
PKD1 = IR plus tot

Question 2

Circonstance du DG

Answer 2

Adulte jeune qui présente :
-HTA
-Complication rénale
Gros rein bilatéral
Douleur/pesanteur lombaire
Hématurie macro
CCN
Infection Kyste
IR
-Kyste rénaux à l'échographie
-Manif extra rénal : kyste hépatique

Question 3

2 critères diagnostique

Critère exclusion maladie chez apparenté

Answer 3

1 Histoire familial

2 Echographie
= 2 gros reins avec contours déformés par kystes multiples est bilatéraux

Enquète familial

• 15-39 ans : > 3 kystes rénaux uni ou bilatéraux
• 40-59 ans : > 2 kystes rénaux dans chaque rein
• > 60 ans : > 4 kystes dans chaque rein

Entre 30 et 39 ans, l’absence de kyste exclut l’existence de la maladie à 99 %. Après l’âge de 40 ans, le constat de 0-1 kyste exclut la maladie.

Question 4

Atteinte rénale de la PKRAD

-Touche quelle structure ?
-Clinique
-Pronostic en fonction de quoi ?
-Complication rénal
Douleur lombaire sans fièvre
Hématurie. macro +. douleur lombaire
Fièvre
-Spécificité de l’IRC ?

Answer 4

-Kyste au dépend des tubules rénaux = Néphropathie tubulo-interstitielle chronique

Clinique

• 20-40 ans = asymptomatique
• HTA vers 30-40 ans
• IR sans proteinurie ou hématurie
• IR terminale entre 50 et 70 ans

Pronostic rénal lié au volume des reins
Normal =300ml, PKRAD 6-7 litres

Complication rénal
Douleur lombaire sans fièvre
-Hemorragie intra kystique
-Migration lithiasique

Hématurie macro + douleurs lombaire
-Hémorragie intra kystique avec rupture secondaire voie urinaire excretrice

Fièvre = infection du rein
-PNA
-Infecttion intra kystique = abcès du rein
Pas de SFU, urine stérile, leucocytaire, hématurie
TTT = Bithérapie initiale puis Bactrim ou FQ pendant 3-4 semaines car mauvaise diffusion kystique

Pas d’anémie dans IRC de PKRAD ou anémie retardé

Question 5

Atteinte extra rénale

• Kyste extra rénal
• Manifestation non kystique (4)

Answer 5

Kyste hépatique très fréquent

• Plus tardif que kyste rénaux
• Asymptomatique
• Femme ++ : Plus précoce, hépatomégalie massive, augmentation GGT, PAL, pas d’IHC

Manifestation non kystique

• Anévrysme artère cérébrale du polygone de Willis rupture vers 40 ans
• Hernie inguinale
• Diverticulose colique
• Prolapsus valve mitrale

Question 6

PEC thérapeutique

2 principes

Answer 6

TTT non spécifique : IRC

• 2 L/jour d’apport pour éviter lithines et infection
• Controle tensionnel PA < 140/90
• Controle trouble. hydroelectrolytique
• Prot 0,8-1g/jour

TTT spécifique

• Tolvaptan (Jinarc)
• Analogue somatostatine

Question 7

Indication Dépistage anévrisme cérébrale

Answer 7

rupture d’anévrisme chez un PKRAD :

Dépistage par angio IRM chez les apparenté au 1er degré de moins de 50 ans