Polykystose rénale Flashcards
1
Q
Maladie héréditaire : quel mode ? gènes mutés ?
A
- mode autosomique dominant
- gènes PKD1 et PKD2
2
Q
Mutation de PKD1 : fréquence ? âge de l’IRT ?
A
- 85%
- 54 ans
3
Q
Mutation de PKD2 : fréquence ? âge de l’IRT ?
A
- 15%
- 69 ans
4
Q
Circonstances du diagnostic ?
A
- bilan HTA
- complications rénales
- découverte écho
- manifestations extra-rénales
5
Q
Critères diagnostic ?
A
- histoire familiale
- échographie abdominale : gros reins déformés par des kystes
6
Q
Pour les apparentés entre 15 et 39 ans, le seuil diagnostic est de :
A
> 3 kystes rénaux
7
Q
Pour les apparentés entre 40 et 59 ans, le seuil diagnostic est de :
A
> 2 kystes sur chaque rein
8
Q
Elle atteint quels tissus du rein ?
A
-néphropathie tubulo-interstitielle
9
Q
Complications ?
A
+++ IRC
–> le pronostic dépend du volume rénal mesuré par TDM/IRM
- douleurs lombaires = hémorragies intra-kyste ou lithiase
- hématurie macroscopique
- infection du rein
- abcès du rein
10
Q
Atteintes extra-rénales ?
A
- kystes hépatiques, plus précoces chez la F
- HTA précoce avant 40 ans
- Anévrismes artères cérébrales
11
Q
Prise en charge thérapeutique ?
A
- avant l’IRT : boisson abondante et contrôle tensionnel
- au stade d’IRT : dialyse et transplantation rénale
