Pédiatrie - Problème 01 Flashcards

Question

La ***susceptibilité aux maladies de l’adulte*** peut être augmentée par certains événements survenant in utero. * Pas assez de nutrition * Trop de nutrition Qu'est-ce que ça va communément causer?

Answer 1

* **Faible apport en protéines et en micronutriments** (nutrition inadéquate du fœtus) : cause un RCIU et une augmentation du risque d’hypertension, de diabète et d’AVC. * **Surnutrition + diabète incontrôlé de la mère** durant la grossesse causent une naissance d’enfants lourds mais également avec un plus grand % de gras : augmentation du risque de maladies de l’adulte.

Answer 2

* Peut causer chez le nouveau-né une dépendance passive et physiologique : cause chez celui-ci des signes et symptômes de **sevrage **(fièvre, diarrhée, vomissements). * Peut affecter la croissance du fœtus : petit poids à la naissance. * Augmentation des risques du syndrome de mort subite.

Answer 3

* Prévention des anomalies de fermeture du tube neural. * Effets positifs sur la croissance du foetus.

Answer 4

* Les restrictions de zinc résultent en des ***déficiences immunologiques*** qui peuvent être passées de générations en générations. * Peut avoir des effets semblables à l’insuline sur le transport du glucose dans les adipocytes.

Answer 5

Si pas de calcium : pression sanguine élevée chez la femme enceinte, menant à une délivrance prématurée et à un plus petit poids à la naissance.

Answer 6

Taux de glucose trop haut chez la mère (par ex. diabète mal contrôlé) amène une macrosomie foetale (l'enfant est gros pour son âge gestationnel).

Answer 7

**Causes** : * Diabète gestationnel * Multiparité (femme ayant accouché plusieurs fois) * Femme obèse * Dépassement de terme **Conséquences** : * Principalement mécaniques à l'accouchement : difficulté de passage amène des fractures et de l'asphyxie.

Answer 8

1. **Histoire familiale** : arbre généalogique (déterminer mode de transmission). 2. **Grossesse** : vérifier la présence de conditions chez la femme comme maladies chroniques, infections possibles, agents tératogènes. 3. **Accouchement** : prématuré, normal? Poids de l'enfant? 4. **Histoire médicale** : présence de maladie génétique? 5. **Développement de l'enfant** : désordres génétiques sont associés à des problèmes de développement (notamment scolaires). À l'examen physique, il faut rechercher les **signes dysmorphiques**.

Answer 9

**Dysmorphologie** : reconnaissance d’un modèle de malformations congénitales et de traits dysmorphiques qui caractérisent un syndrome particulier.

Answer 10

* défauts dans leurs chromosomes * désordre d’un seul gène * conditions dues à des effets multifactoriels * exposés à un tératogène La majorité : pas de causes identifiables.

Answer 11

Visibles à l'examen physique. **Croissance** : * Petite taille ou retard de croissance * Grande taille * Enfant disproportionné **Forme de la tête** : * Dolichocéphalique : longue et mince * Brachycéphalique : petite et large * Plagiocéphalique : asymétrique **Front** : grande proéminance ou déficience (front incliné) **Visage** : * Hypotélorisme ou hypertélorisme * Fissures palpébrales (ouverture de l’œil) courtes ou longues, vers le haut ou le bas * Présence d'épicanthus * Pont nasal aplati ou proéminent * Petites oreilles ou malformées **Cou** : bridé/palmé ou plus court. **Tronc** : * En forme de bouclier (syndrome de Turner). * Pectus excavatum (ou thorax en entonnoir) **Extrémités** : * Raccourcissement d'une articulation * Synostose du coude * Doigts : polydactylie, oligodactylie, syndactylie. * Pli palmaire : transversal **Organes génitaux** : ambigus.

Answer 12

* Poids et taille de naissance normaux. * **Hypotonie.** * **Fissures palpébrales de biais vers le haut.** * **Épicanthus** (repli à l’angle interne des yeux). * Milieu du visage hypoplasique * **Petites oreilles parfois repliées.** * **Langue protubérante et sillonnée.** * Cou court, accumulation de peau derrière la nuque * **Petites mains larges** avec petit doigt replié * Un seul pli palmaire transverse. + maladie cardiaque congénitale et retard mental.

Answer 13

Amniocentèse et prélèvement des villosités choriales chez toutes les femmes \> 35 ans à l’accouchement pour diagnostic prénatal.

Answer 14

* Petit pour l’âge de gestation. * **Beaucoup de tonus.** * **Grosses oreilles malformées et basses.** * Petite bouche difficile à ouvrir. * Fente labio-palatine. * **Occiput proéminent.** * Sternum court et en bouclier. * **Doigts qui embarquent les uns sur les autres, avec les poings serrés.** * **Pieds plats et calcanei proéminent (os du talon).**

Answer 15

* Petit poids de naissance. * **Microcéphalie.** * Front en pente. * **Microphtalmies** (yeux petits et de forme anormale), cyclopie (fusion des 2 yeux), anomalies de la cornée ou anophtalmie (absence de globe oculaire). * **Fente labio-palatine**. * **Polydactylie** (plusieurs doigts). * Doigts qui embarquent les uns sur les autres avec poings serrés. * Oreilles petites et malformées. Avec en plus : malformations du SNC et des reins, retard mental.

Answer 16

Souvent diagnostiqué vers 15-16 ans. * Indice commun : présence de poil pubien et sous les aisselles sans grossissement des testicules. * **Grands et maigres.** * **Hypogonadisme primaire** : petits testicules. * Échec dans le développement des caractéristiques sexuelles secondaires comme le développement des poils du le visage, profondeur de la voix et libido. * **Gynécomastie**. * Prédisposition à des difficultés d’apprentissage.

Answer 17

* Petite stature. * **Visage triangulaire.** * Repli à l’angle interne des yeux. * **Cou court et palmé.** * **Torse en bouclier (bombé et large).** * Grande distance entre les mamelons. * **Mains et pieds enflés (œdème).** * Anomalies dans les gonades (pas bien développés) : empêchent le développement des caractères sexuels secondaires (tels les seins).

Answer 18

**_Tests chromosomiques (étiologie)_** **Analyse des chromosomes** (caryotype) : * détection des aneuploïdies * détection d’anomalies congénitales multiples **FISH** : identifier la présence ou l’absence d’une séquence d’ADN spécifique. **Micropuces d’ADN** : différence dans le nombre de copies de ses gènes par rapport à la normale. **_Radiographie_** : si beaucoup de malformations externes, chercher pour des malformations internes (par ex. dysplasie squelettique). **_Électrocardiogramme et échocardiogramme_** : si murmure cardiaque. **_IRM_** : si anormalies neurologiques ou défaut de la colonne vertébrale. Aussi : sérologie TORCH.

Answer 19

**_Invasives_** : * Amniocentèse * Prélèvement des villosités choriales **_Non-invasives_** : * Prises de sang * Écographie

Answer 20

Méthode de **diagnostic** : * Analyse des chromosomes foetaux * Mesure de la concentration d'AFP : **détecter des anomalies du tube neural** *Plus de risques pour la mère et le foetus (fausse couche). Sont effectuées quand prises de sang/écographie anormales.*

Answer 21

* **Mesure de la clarté nucale** (excès anormal de fluide dans la peau du cou) : trisomie 21, 13, 18, syndrome de Turner. * Anomalies morphologiques, âge et sexe du foetus. ## Footnote *Il y en a plusieurs, la plus importante : entre la 20ème et la 24ème semaine.*

Answer 22

**Criblage du sérum maternel** permet de détecter (**dépistage**) : * Anomalies du tube neural * Risque d'anomalies chromosomiques Plus précisément, on recherche : * **AFP** (normalement + élevée de 14 à 18 semaines) : * *Augmente* si défaut du tube neural * *Diminue* si défauts chromosomiques * **uE3, inhibine A et HCG** : * uE3 et inhibine A *basses* mais HCG *élevée* : syndrome de Down (trisomie 21) * Les trois sont *basses* : trisomie 18

Answer 23

**Diagnostic** : Test généralement plus risqué et plus invasif visant à vérifier l’état du fœtus ou de l’individu pour savoir s’il possède ou non une certaine affection. **Dépistage** : Test peu risqué effectué dans la population afin d’évaluer le risque d’une certaine affection.

Answer 24

**Faux positif** : Résultat d'un examen de dépistage qui se révèle ***positif***, bien que la maladie soit ***absente*** chez le patient. **Faux négatif** : Résultat d'un examen de dépistage qui se révèle ***négatif***, bien que la maladie soit ***présente*** chez le patient.

Answer 25

Accouchement prématuré. Augmentation de 10 à 20 fois du taux de mortalité à la naissance, mortalité souvent causée par: * Hypoxie. * Anomalies congénitales. Autres complications à la naissance : polycythémie, hyperbilirubinémie, hypoglycémie, hypocalcémie, déficience immunologique.

Answer 26

1. Hypoxie 2. Cause production d’érythropoétine 3. ↑ volume plasma et globules rouges 4. Mauvaise circulation sanguine 5. ↑ risque de complications chez le foetus

Answer 27

* **Maladies cardiovasculaires** * **Hypertension** * **Diabète de type 2** * Problèmes neurologiques * Problèmes cognitifs * Problèmes de croissance

Answer 28

Les fœtus qui se sont développés dans un environnement nutritionnellement pauvre (mère se nourrit peu ou placenta ne permet pas un échange adéquat) qui survivent le mieux sont ceux qui se sont adaptés, soit en étant plus petit ou bien en ayant un métabolisme plus lent. Cela pourra éventuellement donner lieu à de l’obésité, à du diabète et à de l’hypertension.

Answer 29

***La nutrition et le métabolisme*** de la mère peuvent affecter la santé du bébé par trois mécanismes : 1. Une exposition précoce peut influencer la santé du fœtus en agissant sur l’**embryon ou le placenta en développement**. 2. Durant l’organogenèse, les problèmes maternels peuvent altérer le **nombre et la fonction des cellules spécifiques du cœur et du pancréas**, ce qui prédispose le fœtus à la maladie. 3. Après que les organes fœtaux soient formés, la nutrition et le métabolisme de la mère pourraient affecter les **points de régulation de la fonction de ces organes**.