Pédiatrie - Problème 01 Flashcards
Qu’est-ce que le petit poids de naissance? Est-ce que c’est pathologique ou non-pathologique?
Petit poids de naissance : un enfant dont le poids à la naissance est statistiquement moins grand que le 10ème percentile, ou deux déviations standards en-dessous du poids à la naissance attendu en fonction de son âge gestationnel.
La cause du petit poids de naissance peut être pathologique (un enfant avec RCIU), ou non-pathologique (un enfant petit, mais en bonne santé).
Qu’est-ce que le RCIU?
Retard de croissance intra-utérin (RCIU) : représente une déviation des modèles de croissance habituels pour les fœtus de cet âge.
La croissance fœtale diminuée associée au RCIU est une adaptation à des conditions intra-utérines défavorables qui résultent en de permanentes altérations dans le métabolisme, la croissance et le développement du fœtus.
= PATHOLOGIQUE.
Quel est l’aspect à la naissance d’un enfant avec un petit poids de naissance/RCIU?
Apparence asymétrique qui comprend :
- Plus grosse tête par rapport à la taille du corps
- Fontanelles antérieures plus larges
- Petit abdomen
- Bras et jambes minces
- Gras sous-cutané diminué
Développement et croissance post-natale de l’enfant atteint de RCIU dépend de?
Dépendent en partie de l’étiologie, de l’alimentation et de l’environnement social de l’enfant.
Par ex. les enfants qui sont atteints de RCIU à cause d’une infection congénitale ou d’une anomalie chromosomique demeurent petits tout au long de leur vie.
Différence entre RCIU symétrique et asymétrique?
RCIU symétrique : a lieu tôt dans la gestation et entraîne une diminution proportionnelle de la taille, du poids et de la taille de la tête.
RCIU asymétrique : la taille et le poids sont diminués par rapport à l’âge gestationnel, mais la circonférence de la tête demeure normale (grosse tête).
Quelles sont les causes du RCIU/petit poids de naissance?
Facteurs maternels :
- Fumer la cigarette
- Génétique (petite stature, petit poids)
- Maladies durant la grossesse (diabète sévère, hypertension chronique)
- Infections (intra-utérine)
Facteurs fœtaux :
- Anomalies chromosomiques et syndromes non-chromosomaux
- Infections congénitales
- Résistance à l’insuline
Médications prises par la mère :
- Narcotiques (morphine)
- Substances illicites ou néfastes comme l’alcool, la cocaïne
- Warfarin
Anormalies placentaires et utérines :
- Hématome rétroplacentaire
- Vaisseaux placentaires anormaux
- Placenta caliciforme
- Thrombose des vaisseaux du fœtus
Nommer les anomalies chromosomiques de nombre.
- Euploïdie
- Aneuploïdie
Euploïdie : multiplication exacte du nombre de chromosomes chez un individu.
- Triploïdie (3n)
- Tétraploïdie (4n)
Aneuploïdie : nombre anormal de chromosomes dans une cellule (ex. 47 au lieu de 46).
- Trisomie 13
- Trisomie 18
- Trisomie 21
- Monosomie (syndrome de Turner)
Cause des aneuploïdies : échec dans la non-disjonction (facteur de risque : âge maternel) d’une paire de chromosome durant la méiose.
Nommer les anomalies chromosomiques de structure qui causent des arrangements déséquilibrés.
Arrangements déséquilibrés (+ phénotype anormal) :
- Délétion : perte d’un segment chromosomique à l’extrémité (terminale) ou au centre d’un bras (interstitielle).
- Duplication : dédoublement d’une section de chromosome.
- Chromosome en anneau : pas de télomères.
- Isochromosome : chromosome avec un bras manquant et dont l’autre bras s’est dupliqué en image miroir.
Nommer les anomalies chromosomiques de structure qui causent des arrangements équilibrés.
Arrangements équilibrés (phénotype + normal mais risque pour la progéniture) :
- Inversion : un seul chromosome subit deux bris et est reconstitué avec une inversion dans les segments autour du bris (paracentrique ou péricentrique).
- Translocation réciproque : bris de chromosomes non-homologues qui cause un échange réciproque des segments détachés.
- Translocation robertsonienne : les bras longs de deux chromosomes non-homologues acrocentriques fusionnent au centromère et les bras courts sont perdus.
- Insertion : un segment est enlevé d’un chromosome et inséré dans un autre.
Nommer les **autres anomalies chromosomiques **de structure.
- Réarrangement subtélomérique
- Disomie uniparentale
Réarrangement subtélomérique : les régions près des télomères des chromosomes ont tendance à avoir une plus grande densité de gènes.
Conséquemment, le réarrangement de matériel génétique (ex : délétions, duplications) dans ces régions va souvent entraîner des maladies génétiques.
Disomie uniparentale : condition dans laquelle un seul parent donne deux copies d’un chromosome et un autre parent ne donne aucune copie.
Qu’est-ce qu’un agent tératogène? Quels sont les principaux agents tératogènes?
Agents tératogènes : agents chimiques, biologiques et physiques pouvant endommager le tissu embryonnaire et causer une ou plusieurs malformations congénitales.
- Infections maternelles (TORCH)
- Agents physiques (radiation)
- Drogues tératogènes
Nommer des agents physiques qui agissent comme agents tératogènes.
- Hyperthermie : éviter les conditions qui peuvent augmenter la température corporelle (ex : salons de bronzage).
- Radiation : augmente le taux d’abortion spontanée et peut causer des microcéphalies, retard mental et malformations squelettiques.
- Stress physique : par ex. serveuse qui continue à travailler pendant sa grossesse.
Quelles drogues sont tératogènes?
Il y en a des millions, en voici quelques-unes :
- Alcool (syndrome d’alcoolisme foetal)
- Aspirine
- Coumadin
- Fluoxétine
- Mercure de méthyle
- Vitamine D
- Lithium et épival
Qu’est-ce qu’une infection congénitale? Quels sont les principaux micro-organismes responsables des infections congénitales?
Infections congénitales : infection acquise à travers le placenta durant la gestation.
Plusieurs pathogènes qui produisent des maladies légères chez les enfants plus âgés peuvent causer des maladies graves chez les nouveau-nés.
Principaux micro-organismes : TORCH.
- Toxoplasmose
- Rubéole
- CMV
- Herpès
- Syphilis
Quelles sont les manifestations cliniques des infections congénitales TORCH qui se répètent dans TOUTES les infections?
- RCIU
- Thrombocytopénie
- Jaunisse
- Hépatosplénomégalie
- Choriorétinite
- Anémie
- Microcéphalie
- Retards mentaux (souvent)
Quelles sont les caractéristiques du nouveau-né atteint de toxoplasmose?
- Hydrocéphalie
- Calcifications intracrâniennes
- Rash maculopapulaire généralisé
- Fièvre
Enfants asymptomatiques à la naissance, mais risque augmenté de complications neurologiques.
Micro-organisme : toxoplasma gondii, exposition aux chats ou à la viande crue.
Cause : transfert transplacentaire de l’organisme de la mère au foetus après une infection aiguë.
Quelles sont les caractéristiques du nouveau-né atteint de rubéole?
- Anomalies ophtalmologique (glaucome, cataracte)
- Anomalies cardiaque (sténose périphérique de l’artère pulmonaire)
- Anomalies neurologique (retard mental, méningoencéphalite)
- Rash « muffin au bleuet »
- Surdité
- Micro-organisme : rubella virus.*
- Si acquise au début de gestation : vraiment pire pour l’enfant.*
Quelles sont les caractéristiques du nouveau-né atteint de CMV?
- Symptômes infectieux (état septique)
- Calcifications périventriculaires
- Rash « muffin au bleuet »
- Surdité
90% asymptomatiques à la naissance, 10% ont les symptômes caractéristiques.
Micro-organisme : cytomégalovirus.
Infection congénitale la plus commune. Quand l’infection primaire affecte la mère durant une grossesse, le virus est transmis au fœtus dans 35% des cas (risque plus grand quand la mère est adolescente)
Quelles sont les caractéristiques du nouveau-né atteint de herpès simplex de type 1 ou 2?
Infection intra-utérine : lésions de la peau + symptômes habituels.
Infection post-natale :
- Encéphalite
- Maladie localisée (SNC OU peau, yeux et bouche) ou disséminée (foie et poumons)
- Vésicules (lésions) de peau
- Irritabilité
- Kératoconjonctivite
Symptômes se développent de 5 à 10 jours après la naissance. Grave, souvent mortelle.
*Souvent, infection au moment de la naissance. *
Quelles sont les caractéristiques du nouveau-né atteint de syphilis?
À la naissance : symptômes habituels.
Nouveaux-nés plus âgés :
- Rhinite (reniflements)
- Rash (sur les palmes et la plante des pieds, autour de la bouche et de l’anus)
- Condylomata Lata (condylomes)
- Ostéochondrite et hyperostose
- Lymphadénopathie
Symptômes qui apparaissent après deux ans : le SNC, les os, les jointures, les dents, les yeux et la peau.
Souvent asymptomatiques à la naissance.
Micro-organisme : treponema pallidum
Cause : infection transplacentaire ou contact avec un chancre à la naissance.
Plusieurs pathologies maternelles durant la grossesse peuvent affecter le foetus. Nommez-en quelques-unes.
ll y en a aussi des millions, en voici quelques-unes :
- Diabète mellitus
- Hyperthyroïdisme
- Hypertension
- Thrombocytopénie
- Mélanome malin
- Dystrophie myotonique
- Phénylcétonurie
Expliquez l’influence des pathologies maternelles suivantes sur le foetus :
- Diabète mellitus
- Hypertension
Diabète chez la mère :
- Hyperglycémie maternelle et fœtale qui stimule le pancréas fœtal.
- Hyperinsulinémie fœtale résulte en une plus grande synthèse de gras et de protéine, ce qui produit un fœtus large pour son âge gestationnel.
- Après la naissance, l’hyperinsulinémie persiste, ce qui donne une hypoglycémie néonatale.
Autres problèmes : asphyxie à la naissance, maladie du cœur congénitale, désordres neurologiques.
Hypertension : vasculopathie qui affecte la perfusion utéroplacentaire.
- Empêche l’apport sanguin de l’utérus au placenta
- Pas de transport de nutriments et d’oxygène vers le fœtus
Nommer des impacts de la consommation de tabac pendant la grossesse.
Le passage des toxines de la cigarette (nicotine et monoxyde de carbone, entre autres) dans la circulation du fœtus va causer…
- Augmentation du risque de complications obstétriques comme hématome rétro-placentaire : augmentation du risque de prématurité.
- Augmentation du risque de RCIU.
- Augmentation du risque de troubles comportementaux chez le nouveau-né.
- Augmentation de la fréquence cardiaque et tension artérielle du nouveau-né.
- Augmentation du risque de malformations fœtales : anomalies du tube neural, anomalies des membres, malformations urinaires, fentes labiopalatines.
Diminution de la production de lait + nicotine passe dans le lait : nausées, vomissements, irritabilité, hypertension artérielle, douleurs abdominales chez le nouveau-né.
Nommer des impacts de la consommation d’alcool pendant la grossesse.
Une seule consommation de deux verres peut entraîner une perte de neurones chez le fœtus.
Syndrome d’alcoolisme fœtal (ça prend 7 consommations par semaine) : entraîne anomalies faciales, un retard de croissance et des anomalies fonctionnelles et structurelles du SNC.
- Clinodactylie
- Camptodactilie
- Pli de main en bâton de hockey
- Philtrum peu démarqué
- Fine lèvre supérieure
- Petites fissures dans les paupières (épicanthus)
La susceptibilité aux maladies de l’adulte peut être augmentée par certains événements survenant in utero.
- Pas assez de nutrition
- Trop de nutrition
Qu’est-ce que ça va communément causer?
- Faible apport en protéines et en micronutriments (nutrition inadéquate du fœtus) : cause un RCIU et une augmentation du risque d’hypertension, de diabète et d’AVC.
- Surnutrition + diabète incontrôlé de la mère durant la grossesse causent une naissance d’enfants lourds mais également avec un plus grand % de gras : augmentation du risque de maladies de l’adulte.
Nommer des impacts de la consommation de drogues pendant la grossesse.
- Peut causer chez le nouveau-né une dépendance passive et physiologique : cause chez celui-ci des signes et symptômes de **sevrage **(fièvre, diarrhée, vomissements).
- Peut affecter la croissance du fœtus : petit poids à la naissance.
- Augmentation des risques du syndrome de mort subite.
Quelle est l’importance de l’acide folique pour le foetus?
- Prévention des anomalies de fermeture du tube neural.
- Effets positifs sur la croissance du foetus.
Quelle est l’importance du zinc pour le foetus?
- Les restrictions de zinc résultent en des déficiences immunologiques qui peuvent être passées de générations en générations.
- Peut avoir des effets semblables à l’insuline sur le transport du glucose dans les adipocytes.
Quelle est l’importance du calcium dans le développement du foetus?
Si pas de calcium : pression sanguine élevée chez la femme enceinte, menant à une délivrance prématurée et à un plus petit poids à la naissance.
Quelle est l’importance du glucose dans le développement du foetus?
Taux de glucose trop haut chez la mère (par ex. diabète mal contrôlé) amène une macrosomie foetale (l’enfant est gros pour son âge gestationnel).
Causes et conséquences de la macrosomie?
Causes :
- Diabète gestationnel
- Multiparité (femme ayant accouché plusieurs fois)
- Femme obèse
- Dépassement de terme
Conséquences :
- Principalement mécaniques à l’accouchement : difficulté de passage amène des fractures et de l’asphyxie.
Décrire les grandes étapes du questionnaire pour explorer une anomalie congénitale.
- Histoire familiale : arbre généalogique (déterminer mode de transmission).
- Grossesse : vérifier la présence de conditions chez la femme comme maladies chroniques, infections possibles, agents tératogènes.
- Accouchement : prématuré, normal? Poids de l’enfant?
- Histoire médicale : présence de maladie génétique?
- Développement de l’enfant : désordres génétiques sont associés à des problèmes de développement (notamment scolaires).
À l’examen physique, il faut rechercher les signes dysmorphiques.
Qu’est-ce que la dysmorphologie?
Dysmorphologie : reconnaissance d’un modèle de malformations congénitales et de traits dysmorphiques qui caractérisent un syndrome particulier.
Causes fréquentes de malformations congénitales?
- défauts dans leurs chromosomes
- désordre d’un seul gène
- conditions dues à des effets multifactoriels
- exposés à un tératogène
La majorité : pas de causes identifiables.
Principaux signes dysmorphiques chez un enfant?
Visibles à l’examen physique.
Croissance :
- Petite taille ou retard de croissance
- Grande taille
- Enfant disproportionné
Forme de la tête :
- Dolichocéphalique : longue et mince
- Brachycéphalique : petite et large
- Plagiocéphalique : asymétrique
Front : grande proéminance ou déficience (front incliné)
Visage :
- Hypotélorisme ou hypertélorisme
- Fissures palpébrales (ouverture de l’œil) courtes ou longues, vers le haut ou le bas
- Présence d’épicanthus
- Pont nasal aplati ou proéminent
- Petites oreilles ou malformées
Cou : bridé/palmé ou plus court.
Tronc :
- En forme de bouclier (syndrome de Turner).
- Pectus excavatum (ou thorax en entonnoir)
Extrémités :
- Raccourcissement d’une articulation
- Synostose du coude
- Doigts : polydactylie, oligodactylie, syndactylie.
- Pli palmaire : transversal
Organes génitaux : ambigus.
Quels sont les signes dysmorphiques orientant vers une trisomie 21?
- Poids et taille de naissance normaux.
- Hypotonie.
- Fissures palpébrales de biais vers le haut.
- Épicanthus (repli à l’angle interne des yeux).
- Milieu du visage hypoplasique
- Petites oreilles parfois repliées.
- Langue protubérante et sillonnée.
- Cou court, accumulation de peau derrière la nuque
- Petites mains larges avec petit doigt replié
- Un seul pli palmaire transverse.
+ maladie cardiaque congénitale et retard mental.
Prévention de la trisomie 21?
Amniocentèse et prélèvement des villosités choriales chez toutes les femmes > 35 ans à l’accouchement pour diagnostic prénatal.
Quels sont les signes dysmorphiques orientant vers une trisomie 18?
- Petit pour l’âge de gestation.
- Beaucoup de tonus.
- Grosses oreilles malformées et basses.
- Petite bouche difficile à ouvrir.
- Fente labio-palatine.
- Occiput proéminent.
- Sternum court et en bouclier.
- Doigts qui embarquent les uns sur les autres, avec les poings serrés.
- Pieds plats et calcanei proéminent (os du talon).
Quels sont les signes dysmorphiques orientant vers une trisomie 13?
- Petit poids de naissance.
- Microcéphalie.
- Front en pente.
- Microphtalmies (yeux petits et de forme anormale), cyclopie (fusion des 2 yeux), anomalies de la cornée ou anophtalmie (absence de globe oculaire).
- Fente labio-palatine.
- Polydactylie (plusieurs doigts).
- Doigts qui embarquent les uns sur les autres avec poings serrés.
- Oreilles petites et malformées.
Avec en plus : malformations du SNC et des reins, retard mental.
Quels sont les signes dysmorphiques orientant vers un syndrome de Klinefelter?
Souvent diagnostiqué vers 15-16 ans.
- Indice commun : présence de poil pubien et sous les aisselles sans grossissement des testicules.
- Grands et maigres.
- Hypogonadisme primaire : petits testicules.
- Échec dans le développement des caractéristiques sexuelles secondaires comme le développement des poils du le visage, profondeur de la voix et libido.
- Gynécomastie.
- Prédisposition à des difficultés d’apprentissage.
Quels sont les signes dysmorphiques orientant vers un syndrome de Turner?
- Petite stature.
- Visage triangulaire.
- Repli à l’angle interne des yeux.
- Cou court et palmé.
- Torse en bouclier (bombé et large).
- Grande distance entre les mamelons.
- Mains et pieds enflés (œdème).
- Anomalies dans les gonades (pas bien développés) : empêchent le développement des caractères sexuels secondaires (tels les seins).
Bilan paraclinique à réaliser en cas d’anomalies congénitales à la naissance?
Tests chromosomiques (étiologie)
Analyse des chromosomes (caryotype) :
- détection des aneuploïdies
- détection d’anomalies congénitales multiples
FISH : identifier la présence ou l’absence d’une séquence d’ADN spécifique.
Micropuces d’ADN : différence dans le nombre de copies de ses gènes par rapport à la normale.
Radiographie : si beaucoup de malformations externes, chercher pour des malformations internes (par ex. dysplasie squelettique).
Électrocardiogramme et échocardiogramme : si murmure cardiaque.
IRM : si anormalies neurologiques ou défaut de la colonne vertébrale.
Aussi : sérologie TORCH.
Quelles sont les méthodes de dépistage prénatales?
- Invasives
- Non-invasives
Invasives :
- Amniocentèse
- Prélèvement des villosités choriales
Non-invasives :
- Prises de sang
- Écographie
Quel est le rôle principal de l’amniocentèse et du prélèvement des villosités choriales dans le diagnostic prénatal?
Méthode de diagnostic :
- Analyse des chromosomes foetaux
- Mesure de la concentration d’AFP : détecter des anomalies du tube neural
Plus de risques pour la mère et le foetus (fausse couche). Sont effectuées quand prises de sang/écographie anormales.
Quel est le rôle de l’écographie dans le dépistage prénatal?
- Mesure de la clarté nucale (excès anormal de fluide dans la peau du cou) : trisomie 21, 13, 18, syndrome de Turner.
- Anomalies morphologiques, âge et sexe du foetus.
Il y en a plusieurs, la plus importante : entre la 20ème et la 24ème semaine.
Quel est le rôle des prises de sang dans le diagnostic prénatal? Quelles protéines sont ciblées?
Criblage du sérum maternel permet de détecter (dépistage) :
- Anomalies du tube neural
- Risque d’anomalies chromosomiques
Plus précisément, on recherche :
-
AFP (normalement + élevée de 14 à 18 semaines) :
- Augmente si défaut du tube neural
- Diminue si défauts chromosomiques
-
uE3, inhibine A et HCG :
- uE3 et inhibine A basses mais HCG élevée : syndrome de Down (trisomie 21)
- Les trois sont basses : trisomie 18
Quelle est la différence entre diagnostic et dépistage?
Diagnostic :
Test généralement plus risqué et plus invasif visant à vérifier l’état du fœtus ou de l’individu pour savoir s’il possède ou non une certaine affection.
Dépistage :
Test peu risqué effectué dans la population afin d’évaluer le risque d’une certaine affection.
Qu’est-ce qu’un faux positif? Un faux négatif?
Faux positif :
Résultat d’un examen de dépistage qui se révèle positif, bien que la maladie soit absente chez le patient.
Faux négatif :
Résultat d’un examen de dépistage qui se révèle négatif, bien que la maladie soit présente chez le patient.
Conséquences à court terme d’un retard de croissance intra-utérin?
Accouchement prématuré.
Augmentation de 10 à 20 fois du taux de mortalité à la naissance, mortalité souvent causée par:
- Hypoxie.
- Anomalies congénitales.
Autres complications à la naissance : polycythémie, hyperbilirubinémie, hypoglycémie, hypocalcémie, déficience immunologique.
Comment l’hypoxie amène des complications chez le foetus?
- Hypoxie
- Cause production d’érythropoétine
- ↑ volume plasma et globules rouges
- Mauvaise circulation sanguine
- ↑ risque de complications chez le foetus
Conséquences à long terme du RCIU?
- Maladies cardiovasculaires
- Hypertension
- Diabète de type 2
- Problèmes neurologiques
- Problèmes cognitifs
- Problèmes de croissance
Importance du déterminisme foetal des maladies de l’adulte?
Les fœtus qui se sont développés dans un environnement nutritionnellement pauvre (mère se nourrit peu ou placenta ne permet pas un échange adéquat) qui survivent le mieux sont ceux qui se sont adaptés, soit en étant plus petit ou bien en ayant un métabolisme plus lent.
Cela pourra éventuellement donner lieu à de l’obésité, à du diabète et à de l’hypertension.
Trois principaux mécanismes du déterminisme foetal?
La nutrition et le métabolisme de la mère peuvent affecter la santé du bébé par trois mécanismes :
- Une exposition précoce peut influencer la santé du fœtus en agissant sur l’embryon ou le placenta en développement.
- Durant l’organogenèse, les problèmes maternels peuvent altérer le nombre et la fonction des cellules spécifiques du cœur et du pancréas, ce qui prédispose le fœtus à la maladie.
- Après que les organes fœtaux soient formés, la nutrition et le métabolisme de la mère pourraient affecter les points de régulation de la fonction de ces organes.
