Pediatría general Flashcards
¿Cuál es la edad de inicio en la mayoría de los casos del síndrome de Lennox-Gastaut? ¿Cuál es la triada característica? ¿Cuál es el tratamiento indicado?
*La edad de inicio es variable pero la mayoría se presenta antes de los 5 años
*Tríada electroclínica de actividad generalizada punta onda lenta en el electroencefalograma, múltiples tipos de crisis convulsivas y retraso mental.
*Suelen responder precariamente al tratamiento médico con anticonvulsivantes; en los últimos ensayos clínicos multicéntricos se reporta que son efectivos el valproato, felbamato, lamotrigina, topiramato y rufinamida.
¿Cuál es la cardiopatía congénita más frecuente en México y cuál en el mundo? ¿Cuál es la cardiopatía congénita cianógena más frecuente en menores de un año y cuál en mayores de un año?
-Cardiopatía congénita más frecuente en México es persistencia del conducto arterioso.
-Cardiopatía congénita más frecuente en el mundo es comunicación interventricular.
-Cardiopatía congénita más frecuente en el adulto es comunicación interauricular.
-Cardiopatía congénita cianógena más frecuente en menores de un año es transposición de grandes vasos.
-Cardiopatía congénita cianógena más frecuente en mayores de un año es tetralogía de Fallot.
¿Cuál es el patrón de herencia de la fenilcetonuria? ¿En qué cromosoma se encuentra la alteración? ¿Cuál es la enzima deficiente? ¿Qué concentraciones de fenilalanina hay que mantener como objetivo con el tratamiento?
*La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva, cuyo patrón de herencia es autosómico recesivo y está asociada a mutaciones en el cromosoma 12q22-24.1 y se caracteriza por la ausencia o deficiencia de la fenilalanina-hidroxilasa.
*Las concentraciones de fenilalanina que hay que mantener en los pacientes con fenilcetonuria son de 120-360 µmol/L en todas las edades, dichos valores se deben vigilar como mínimo por dos años para asegurarse que las concentraciones no se incrementen con la dieta.
Acorde a la GPC, ¿Cómo se clasifica el riesgo para presentar displasia del desarrollo de cadera?
*Riesgo bajo: Niños varones, sin factor de riesgo o varones con antecedentes familiares positivos.
*Riesgo intermedio: Niñas sin factores de riesgo y niños con presentación pélvica.
*Riesgo alto: Niñas con antecedentes familiares positivos o con presentación pélvica.
¿Cuáles cardiopatías acianógenas se consideran de flujo pulmonar alto y cuáles de flujo pulmonar bajo?
-Cardiopatías acianógenas de flujo pulmonar alto = CIA, CIV, PCA, comunicación AV.
-Cardiopatías acianógenas de flujo pulmonar bajo (obstructivas) = coartación aórtica, estenosis aórtica, estenosis pulmonar.
¿Cuál es la edad de inicio típica del síndrome de West? ¿Cuál es la triada característica? ¿Cuál es el tratamiento de elección?
*Generalmente inicia durante el primer año de vida (3 a 8 meses).
*Se caracteriza por la triada clásica: espasmos infantiles, deterioro psicomotor y actividad hipsarrítmica en el EEG. Se presenta como contracciones musculares simétricas o asimétricas bilaterales, de aparición súbita en flexión, extensión o ambas y con duración de 2-10 segundos. Ocurren en salvas y comprometen los músculos de la cara, tronco y extremidades, desencadenándose durante periodos de somnolencia o al despertar.
*El tratamiento de elección en el síndrome de West es ACTH (corticotropina) y vigabatrina; si no se controlan los espasmos, se puede administrar valproato. Las benzodiazepinas y el topiramato pueden ser útiles.
¿Qué tipo de herencia presenta la galactosemia? ¿Cuál es la deficiencia enzimática encontrada con mayor frecuencia? ¿Cómo se confirma el diagnóstico? ¿Cuál es el tratamiento de elección?
*La galactosemia clásica es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva del metabolismo de los hidratos de carbono (galactosa) ocasionada por una deficiencia enzimática, lo que resulta en la acumulación de metabolitos y galactosa 1-fosfato.
*El diagnóstico de sospecha (caso probable) se establece cuando los niveles de galactosa total en el tamiz neonatal son igual o mayor a 10 mg/dl. El diagnóstico definitivo se realiza mediante la medición de galactosa uridiltransferasa (GALT) y galactosa-1-fosfato en plasma.
*Los pacientes con galactosemia clásica deben ser tratados con dieta restringida en galactosa. La lactancia es absolutamente contraindicada y se debe implementar tratamiento con una fórmula a base de proteína de soya.
¿Qué tipo de herencia presenta la galactosemia? ¿Cuál es la deficiencia enzimática encontrada con mayor frecuencia? ¿Cómo se confirma el diagnóstico? ¿Cuál es el tratamiento de elección?
*La galactosemia clásica es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva del metabolismo de los hidratos de carbono (galactosa) ocasionada por una deficiencia enzimática, lo que resulta en la acumulación de metabolitos y galactosa 1-fosfato.
*El diagnóstico de sospecha (caso probable) se establece cuando los niveles de galactosa total en el tamiz neonatal son igual o mayor a 10 mg/dl. El diagnóstico definitivo se realiza mediante la medición de galactosa uridiltransferasa (GALT) y galactosa-1-fosfato en plasma.
*Los pacientes con galactosemia clásica deben ser tratados con dieta restringida en galactosa. La lactancia es absolutamente contraindicada y se debe implementar tratamiento con una fórmula a base de proteína de soya.
Mencione el hallazgo que esperaría encontrar a la auscultación cardíaca en la siguientes cardiopatías congénitas:
-Comunicación interauricular
-Comunicación interventricular
-Persistencia del conducto arterioso
-Coartación aórtica
-Comunicación interauricular = desdoblamiento amplio y fijo de S2 (dato más importante) con o sin un soplo sistólico de eyección en el borde esternal superior izquierdo.
-Comunicación interventricular = soplo holosistólico “en barra” en el borde esternal inferior izquierdo.
-Persistencia del conducto arterioso = soplo “mecánico” continuo o en “máquina de vapor” en el borde esternal superior izquierdo.
-Coartación aórtica = soplo sistólico interescapular (espalda).
¿Cuáles cardiopatías cianógenas se consideran de flujo pulmonar alto y cuáles de flujo pulmonar bajo?
-Cardiopatías cianógenas de flujo pulmonar alto = transposición de grandes vasos, drenaje venoso anómalo total.
-Cardiopatías cianógenas de flujo pulmonar bajo = tetralogía de Fallot, atresia tricuspídea, ventrículo único con estenosis pulmonar.
Mencione el tratamiento indicado de acuerdo a la edad del paciente en la displasia del desarrollo de cadera:
-La inestabilidad de cadera es común hasta las cuatro semanas de vida, además no hay diferencia en cuanto a resultados si usted inicia las férulas abductoras al nacimiento o posterior al primer mes. Por lo que lo correcto es vigilancia y seguimiento en menores de un mes con datos sugestivos de DDC.
-Si las alteraciones persisten posterior al primer mes lo recomendado es otorgar tratamiento no quirúrgico que incluye el posicionamiento en flexión y abducción de la cadera con férulas, arnés de Pavlik ó arnés de Frejka (entre 1-6 meses de vida) por un periodo no mayor a 3 meses.
-Tratamiento en pacientes de 6-24 meses o con falla al tratamiento no quirúrgico: reducción quirúrgica cerrada bajo anestesia con tenotomías de aductores y psoas.
-Tratamiento en pacientes >24 meses o con falla a la reducción cerrada: reducción quirúrgica abierta.
