Pediatria 6 Flashcards
crisi epilettica occasionale
eventi transitori con attività eccessiva e sincrona di alcuni neuroni con fenomeni pos o neg
a volte eventi subclinici al posto di crisi
eventi isolati che si ripetono solo se si ripresenta il trigger, o malattia acuta o alteraz che si presenta acutamente
cause: metaboliche(ipoglicemia iponatriemia e ipocalciemia); meningiencefaliti con febbre e alteraz stato di coscienza
febbre
convulsione febbrile
tonico o clonico nelle prime24 ore non si ha mai tonica clonica
6mesi 5 anni, 90% sotto i tre anni il 50% a 2 anni
familiarità
enterovirus o iponatriema per gastroenterite come eziologia
semplici: 90% primarie generalizzate con perdita di coscienza, durata <15 min e non si ripetono nelle 24 ore
complesse: parziali prolungate con fase postcritica (paralisi di Todd) o crisi >15 minuti o piu crisi in 24 ore
complesse
durata e trattamento convulsioni febbrili
maggior parte delle convulsioni termina entro 2-3 min, ma se la convulsione dura >3 min farmaco
quando crisi di risolve si dice fase post-ictale: stanco sonnolento dormiente
per prima si deve escludere meningoencefalite
se bambino arriva in ps con crisi
dare diszepam 0,5 mg/kg ed ev dopo 10 min
rimuovere ostruz resp, mettere accesso venoso monitorare parametri vitali e somministrare O2 se SO2< 90%
ricerca sito di infezione, se segni meningei rachicentesi se bambino ha <12 mesi, antibiotico o crisi complessa focale prolungata o ripetuta da fare sempre
se non rachicentesi osservaz per 12-24 ore, anche se -<18 mesi, crisi complessa con contesto famili non affidabile e segni clinici sospetti
se crisi complessa eseguire eeg e rmn
convulsioni febbrili prognosi
ottima per semplici, nelle complesse è buona
problemi a distanza: recidive (30-40%) se eta precoce familiarità
epilessia3-6%: se hai avuto complesse(4-15%) mentre le semplici 1,5% e familiarità
si deve osservare tempo e durata crisi, allentare vestiti, decubito later, non forzare apertura bocca, se crisi dura>2/3 min dare diazepam rettale 0,5mg/kg in meno di cinque min viene ripetuto
andare in ps se >10 min
idrataz adeguata, non impacchi freddi
per casi selezionati profilassi con fenobarbital, acido valproico o diazepam intermittente
sindrome epilettica
3 entita
epilessia neonatale familiare benigna
encefalopatia mioclonica precoce
sindrome di Ohtahara
difetti canali ionici(scn2a) e dend
diagnosi sindrome epilettica
con eeg che ha aspetto diverso dall’adulto
neonato solo onset focali e secondariamennte generalizzati
non si può applicare diff in crisi sensoriale emotiva e cognitiva
awareness e responsiveness non sono valutabili
nei neonati si distinguono due forme di epilessia
forme elettrocliniche (eeg e clinica): ci sono le motorie con automatismi. e contraz toniche
le forme non motorie con aumento fc fr spo2; apnea che è anormale a termine ma normale nel pretermine per cui gli si da caffeina os o ev fino a 34-35 sett
forme solo eeg positive: 50-80% casi encefalopatia ipossico ischemica
diagnosi sindrome epilettica
a parte eeg ed escludendo hie per parto complicato
EO: segni vitali diametro cranico dismorfismo facciali segni di infez EOn
esame di laboratorio su sangue urine e liquor
eco transcranica rmn angiormn rmspettroscopica
test genetici
dd sindrome epilettica
eventi parossistici non epilettici con eeg negativo
mioclono fisiologixo del neonato: durante fase rem
crisi clonica
eeg pos in continuo diagnosi puo essere certa probabile e possibile
terapia sindrome epilettica (?)
funz ventilatoria e cardiaca
terapia contro eziologia specifica: infett metabolica emorragia intracranica
nelle cause malformative o sindr epilettiche possono causare encefalopatia epilettica, quindi si deve intervenire
anticonvulsivanti
prima linea: fenobarbital fenitoina benzo short acting, ma 50% dei casi si deve aggiungere midazolam levetiracetam lidocaina o terza linea-sono tutti tossici un po meno il levetiracetam anche se meno efficace
prognosi sindr epilettica
eziologia, tipo di crisi eeg, stato epilettico eta gestaz peso alla nascita seizure burden(somma di eventi)
complicanze: morte precoce, epilessia paralisi cerebrale disab intellettuale
Epilessia
piu di due crisi epilettiche non occasionali a distanza >2 ore
cause genetiche infettive metaboliche immunologiche sconosciute
epilessia con predisposizione genetica senza anomalie strutturali, son forme poligeniche
epilessia con malattai di base con aleteraz neurologica e lesione strutturale: anomalia sviluppo corticale, malattia neurocutanea. degenerativa
classificazione epilessia
focale: da pochi neuroni, on aurea (sintomi sensoriali), o alteraz coscienza o evoluz tonico clonica
generalizzate: entrambi emisferi cin perdita di coscienza se dura >3 sec non prodromi sono simmetriche e con scarica sincrona bilaterale
inizio sconosciuto
in eta pediatriche sono atipiche con tremolio palpebrale deviaz sguardo coscienza non determinabile, la focalita non è segni di immaturità cerebrale
terapia epilessia
terapia sensibili 75% per mantenere controllo
terapia resistenti per equilibrio accettabile tra numero di crisi e presenza pochi effetti collaterali
se due crisi hanno distanza di tempo lunghissimo non vanno sempre trattate; l’epilessia benigna a parossismi rolandici non è pericolosa ha crisi notturne
crisi parziali: carbamazepina e lamotrigina
generalizzate: acido valproico
assenza: erosuccimide
deficit pirossidina: pirossidina
sindrome di West: acth o dabigatran per slcerosi tuberosa e steroidi
se resistenza dieta chetogenics
dare solo un farmaco,
effetti collaterali sonnolenza e sedazione
trattamento chirugico epilessia
i resistenti: senza controllo dopo terapia con >2 farmaci
resettiva: asp cervello da chi inizia zona epilettogena non deve portare a nessun deficit neurologico 83% pz ottiene controllo e 46% sospende farmaci
palliativa: stimolaz nervo vago
follow up epilessia
eeg: 1 v/anno
ematici: carbamazepina ti espone a rischio infezione, acido valproico transaminasi
livelli plasmatici di farmaco per aderenza alla terapia risposta del pz o tossicità
encefalopatia esclusiva
è molto caratteristica dell’età pediatrica con grave interessamento cognitivo comportamentale
sindrome di Landau Kleffner
disturbo cognitivo pediatrico in assenza di crisi epilettiche e con punteonde continue durante il sonno
sindrome di West
grave encefalopatia epilettogena che colpisce bambini <1 anno con picco a 3-7 mesi
interessa 1:4k ha prognosi severa
triade West
spasmi in flessione in salve 20-30 al risveglio, contratture brevi 1/2 sec di capo e tronco con abd e add arti sup
rallentamento o arresto psicomotorio
tracciamento ipsiaritmico: eeg con caotica e anarchica attività con punte, onde lente ampie, onde aguzze, disorganizzazione di attività fondamentali
eziologia West
spesso non evidenziale, quando esami neurorad o lab niente di significativo sono forme criptogenetiche
95% situa neurologica di base (sclerosi tuberosa down) 5% idiopatica
terapia West
spesso farmaco resistente, acth e steroidi
prima scelta: acido valproico o vigabatrina (inibitore reuptake Gaba)
dd West
mioclonje ipniche: movimento improvviso arto dato sa sensaz di cadere quando ci si addormenta; sono totalmente benigni
startle: riflesso Moro
Tonic upgaze: deviaz occhi verso l’alto
shuddering: brivido e tremore accentuato con postura tonica che fa pensare ad uno spasmo o crisi tonica
mioclonica riflessa: presente in Pallister Killian, mioclono ha spike rapido di 100-200 ms (spasmo dura >1 sec)
assenze epilettiche infanzia
4-12 anni con picco 6-7
2%
familiarità 20%
molto frequenti nella giornata anche -
100 e vengono scambiate per distrazione
esordio repentino <30 sec, da iperventilaz
eeg: 3hz, onde simmetriche e sincrone, punta onda regolari
40%puo evolvere in tonico-clonica generalizzata
trattamento ac valproico e etosuccimide, autolimitante in adolescenza 80%
epilessia benigna a parossismi rolandici
3-13 aa con picco a 9-10 anno, 15% scompare in adolescenza
crisi focali sonnoveglia
eeg: punte centro temporali unilaterali o multifocali che si attivano nel sonno
interessamento volto bocca laringe faringe arto sup
trattamento: acido valproico
monitoraggio, evoluz sindr Penelope o Landau Kleffner
sindrome di Dravet
mutaz SCN1A 75%
crisi focali lunga durata che possono diventare tonico clonico generalizzate
trattamenti:
ac valproico, clobazam, stiripentolo
cbd
flenfuramina
sindrome Lennox Gastaut
1-7 anni segue West o encefalopatia epilettica nel 30%
con di e ritardo psicomot
eeg con punta onda lente attività rapida nel sonno
