Pediatria 3 Flashcards
puberta 2 caratteristiche e età
maturaz caratteri sessuali primari e secondari e acceleraz crescita
8-13 F
9-14 M
due cose succedono in pubertà
gonadarca e adrenarca
sviluppo puberale maschile
aumento volumetrico testicolare inizia. 9,5 anni: test pressione e volume testic
grani di Prader per aumento volume test
sviluppo puberale femminile
androgeni: secrez sudoripara
estrog: mammelle tube e vagina
1.telarca (mammelle) 2 pubarca 3 adrenarca (peli ascelle)
quanti anni tra telarca e menarca e età del menarca
3 anni
9-16
lettere sviluppo
g1/g5 genitali masch
b1-b5 mammelle
ph1-5 peli pubici
stadi maschio
g1 test <2,5
g2 2,5-3,2 pigmentazione scroto peli scroti
g3 3,3-4 pene peli ascel
g4 4,1-4,5 ingrossamento pene peli adulto voce bassa eiac
g5> 4,5
stadi donna
b1 prepuberale
b2 subareolare e peli grandi labbra
b3 peli monte venere
b4 mammella aumentata
b5 mammella adulto menarca
definiz pubertà precoce
2 caratteri sessuali secondari a età <-2ds con maturaz scheletrica
<8aa F, 9 M
pubertà precoce gonadotropine dipendente
idiopatica 80%, secondaria a tumori snc, idrocefalo, trauma cranico, femmine e isosessuale
normali fasi
2 spettri di pubprecoce gonado-dip
severa: trattare, divario >2 anni tra ossa e cronologica, <6aa,
lentamente evolutiva: non trattare, >7 anni, divario <2
pubertà gonado indip
eccessivi ormoni sessuali gonadici, o esogeni o tumori, iso o eterosessuale
maschi iso: tumore leydig iperplasia surrene, tumori hcg,
femmine: mccunealbright (caffelatte, displasia fibrosa ossa, mutaz gene cAmp), tumori surrenalici, tumori ovarici
pubertà precoce incompleta
1 caratt sessuale ormoni mediato
diagnosi pub precoce
tanner
gonado indip: ordine caratt sess si discosta
rx, eco pelvica, rmn encefalo, test stimolo gnrh, tiroide, bhcg
terapia pub precoce
analogo gnrh ogni 21-28 gg fino età ossea 12 aaF 13aaM
sindrome adrenogenitale
deficit 21ohidrossilasi 90% mutaz cyp21 cromosoma 6
deficit 11beta etc
conversione in androgeni e produz acth
4 forme di sindrome adrenogenitale
classica con perdita di sali: enzima 0
classica virilizzante semplice: 1-2% enzima
non classica ad insorgenza tardiva: 20-50% enzima
non classica criptica: 20-50%
classica: virilizz prenatale e post, eta ossea avanzata, ambiguità genitale F, iper pigmentazione genitale M, alto 17ohp screening neonatale e diagnosi prenatale
non classica: irsutismo irregolarità mestruali
terapia sindrome adrenogen
prenatale: desametasone 20 a7-9 sg, 9-12 villocentesi
xy si stoppa terapia
xx e si fa studio dna
ambiguità genitale
micropene < 2,5
clitoridomegalia >1 cm
ipospadia grave
cripto bilaterale
ernia inguinale bilaterale
fenotipo discordante con genotipo
tipi di diabete
I II gestaz IV
storia naturale diabete
fase asintomatica
autoAb
sintomi >40% massa cellule beta pancr
definizione sindrome metabolica
> 10 anni
-circonf vita >90 percentile
-TG > 150 mg/dl
-hdl < 40
-glicemia >100 mg/dl
-Ip> pas >130 o pad> 85
patogenesi Sindr metabol
il consumo del cibo induce un aumento del Ree resting energy expenditure chiamato TEF (8-15%) ed è maggiore con proteine e minore col grasso
la spesa obbligatoria della digestione del cibo diet induced termogenesis, a questa si aggiunge una tef aumentata quando lintake super la spesa
cosa fa il sistema simpatico nella sindr metabolica?
orto promuove spesa energetica mentre para accumulo energia e ipersecrezione insulina
rischio cv: tolleranza glucidica, insulina basale, ldl etc, steatosi epatica, enzimi epatici, vitd, microalbuminuria, adiponectina diminuita
fattori di rischio per sviluppo obesità pediatrico
-gravidanza: diabete gestaz, eccessivo peso materno, fumo
-infante: pn >4kg, aumento del peso, nutriz con formula
-famiglia e società: obesità genitori, povertà
endocrine disruptors
bisfenolo A: cv obesita diabete
esteri pthalati: recettori perossisomi
per valutare metabolismo cosa si usa
iperdensimetria: magra e grassa
calorimetria: dispendio energetico a riposo REE
-aumenta il grasso viscerale diminuisce la sensibilità glucidica e aumenta l’insulina
quali sono le dd di una crisi neonatologica?
sepsi
metaboliche ereditarie: acidosi metabolica ipoglicemia iperammonemia
cardiopatia congenita grave, acidosi respiratoria
-mortalità <5 anni sta diminuendo per vaccinazioni (tetano difterite, hbv polio) antibiotici e tin
le mme si suddividono in
approccio nutrizionale: lipidi etc
fisiopatologico: intossicazione, alteraz metabolismo
malattie: leucocinosi, metabolismo carbo, betaox acidi grassi, organicoacidurie, ciclo urea
alterazioni frequenti mme
ipoglicemia, acidosi metabolica, iperlattacidemia, chetonuria, pancitopenia, alteraz funzionalità epatica
terapia mme
glucosata con glucosio da 4-6 mg/kg/ min fino a 10-11
non puoi levare leucina dal bambino, AmmEsse (svilupperebbe eczema)
mme da intossicazione
-alimentazione o catabolismo
-depuraz tramite emodialisi o dialisi peritoneale
- no alimentazione, ipercalorico e iperglucidico tramite parenterale (carnitina, b12, biotina tiamina)
-fenilchetonuria, acidosi organica, deficit ciclo urea, leucinosi, galattosemia, tirosinemia I
fenilchetonuria
1:15k
carenza tirosina, aumento fenilalanina
deficit fenilalanina idrossilasi
varie forme di pku
pk grave: fenilalanina > 20 mg/dl
iperpk: 2-20
-snc intasato, no altri AA tirosina e triptofano
sintomi pku
qi<65%
vomito a getto, iperattività o autistico, atetosi e tic, odore di topo,
>50% alteraz eeg
spasticità iperriflessia 25% casi
-dopo 4 ore nascita aumento fenilalanina
importante vedere carenza di un enzima che c’è nel 2-3% dei casi
bh4 che serve per dopamina e serotonina (sintomi extrapiramidali da disfunz disautonomica)
diagnosi: livelli sierici di neopterina e biopterina, test da carico bh4, enzyme essay e test genetico
terapia pku
deprivaz pk tutta la vita (2-6 in meno di dodici anni, 2-10 resto)
dare enzima e precursori tipo ldopa 5ohtriptofano
-33% donne in gravidanza embriofetopatia simile a fetopatia rubeolica con triadre si gregg: cardiopatia, sordita e oculari
acidosi organica
acido propionico diventa metilmalonico e succinolcoA (che va in Krebs) se mancano anzimi si ha acidosi
sintomi acidosi organica
inibiz midollare krebs e ciclo urea
acidosi metabolica, ipoglicemia chetonica, iperammoniemia, pancitopenia, ipertransaminasemia
- difetto di suzione calo ponderale ipotonia polipnea
esami II livello acidosi organica
acidi su urine
acil-carnitine
aa plasmatici aumentati
terapia acidosi
dialisi
no alimentaz proteica
reidrataz e correzione acidosi
monitoraggio ogni 3 ore di esami I livello
invio al centro mme
deficit ciclo dell’urea
iperammoniemia >200 mumol/l
sintomi deficit urea
-cerebrali
-iniziano con la dieta proteica
-vomito no aliment coma convulsioni ipertensione cranica
-bambini grandi: vomito atassia aggressività coma confusione agitaz irritabilità
diagnosi e terapia deficit urea
primo livello: alcalosi da tachipnea, iperammoniemia
secondo: acido orotico urinario e amminiacidemia tipo citrullina
terzo livello: ass deficitaria su fibroblasti
-sospensione proteine, dialisi, sodiobenzoato o bioarginina
tirosinemia tipo I
congenita, tirosina precursore dopamina adrena noradrena melanina tiroxina
deficit fumarilacetoacetatoidrolasi
-epatopatia nefropatia neuropatia periferica
sintomi tirosinemia I
2-6 mesi di vita
crisi epatica acuta, febbre irritabilità vomito itteri emorragia epatomegalia ipoglicemia ipertransaminasemia
insuff epatica e morte pz
40% casi coinvolgimento snp con neuropatia periferica
possibile coinvolgimento renale on iperfosfaturia e ipofosfatemia
esami secondo livello tirosinemia
amminoacidemia
zuccheri urinari assenti
acidi organici succinil acetone e acido orotico assenti
aumento afp
trattamento tirosinemia
nitisone che inibisce degrad tirosina a 4hddp
leucinosi= malattia delle urine a sciroppo d’acero
AR
mutaz 2chetoacidodeidrogenasi a catena ramificata che serve per degradaz aa come leucina isoleucina e valina
sintomi leucinosi
primi gg di vita sonnolenza e difficoltà alimentaz con encefalopatia ingravescente e letargia apnee
coma e insuff resp a 7-10 gg dovuta a chetooh acido isocaproico e isovalerico
due forme leucinosi
grave neonatale: encefalopatia 3-5 gg di vita con letargia edema cerebrale e coma
mediolieve: ritardo psicomotorio scompenso chetoacidotico ricorrente
galattosemia
conversione in glucosio1p e formaz galattosidi
-mutaz galattochinasi, uridin-difosfato-galatto4epimerasi, galput
si manifesta seconda meta prima settimana di vita
sintomi galattosemia
galattosio1p si accumula causando ittero, epatomegalia, vomito, difficoltà alimentaz convulsioni letargia cataratta irritabilità cirrosi ascite
esami ematici galattosemia
ipoglicemia, iperbilirubinemia mista, ipertransaminasemia, chetonuria e amminoaciduria
terapia galattosemia
sosp latte materno assunz latte senza lattosio
zuccheri urinari
trasfusione gr per anemizzaz
visita oculistica per opacizz cristallino
ecografia addome per fegato ingrandito
esami secondo livello galattosemia
galattosio urinario, gal1p eritrocitario aumentato, terzo livello: assenza galput su eritrociti
-eliminare galattosio e supplementare calcio
-80% pz ipogonadismo ipergonadotropo con infertilità
mme da deficit energetico
acidosi lattiche congenite: alteraz piruvato carbossi o deidrogenasi con diminuz Atp
deficit ox mitocondriale acidi grassi: intossic acil carnitine con ipoglicemia ipochetotica
aciduria glutarica tipo II
deficit carnitina: ipoglicemia ipochetotica
glicogenosi e deficit gluconeogenesi
terapia mme deficit energetico
glucosata da 6-8 a 15-20
ipercalorico 120/150
carnitina Os, tiamina biotina e riboflavina
glicogenosi tipo I
deficit glucosio 6 fosfatasi epatico renale e intest
sintomi glicogenosi
ipoglicemia acidosi lattica, 3/4 mese epatomegalia e convulsioni ipoglicemiche, facies a bambola, guance grasse bassa statura addome disteso
-ipoglicemia, acidosi lattica iperuricemia iperlipidemia transaminasi aumentate
esami secondo livello glicogenosi
dosare acidi organici urinari e aminoacidi plasmatici
tolleranza a digiuno <2ore
stimolo con glucagone: 30-100 mug/kg im e glicemia aumenta >50% o 25 mg/dl <45 min: mancata risp a digiuno breve glicogenosi, mancata risp a digiuno prolungato gluconeogenesi deficit, buona risp in pz con ipoglicemia iperinsulinismo
terapia: glucosio 10+ maltodestrine
iperinsulinismo
ipoglicemia ipochetonica: inibiz glicogenolisi, lipolisi chetogenesi
insulina/glucagone >0,4
insulina 2-5 mU/l se glicemia < 45
terapia iperinsulinismo
15-20 ev glucosio
dd: iperinsulinismo transitorio neonatale, sindrome beckwith-wiedemann, disturbi congeniti glicosilazione: epatomegalia, fibrosi epatica congenita, ritardo psicomotorio
diarrea definiz
riduz consistenza feci e/o aumento frequenza evacuazioni (>3 in 24h) con i senza vomito i febbre
acuta: <7 gg
protratta: 7-14 gg
cronica: >14 gg
in meno del 10% dei casi la durata era > 10 gg
-feci con acqua maggiore (oltre 10 ml/kg/die)
-da 4-5 fino a 20 scariche
eziopatogenesi diarrea acuta
infez, iatrogene (antibiotici, chemio, rt, ppi), allergie (latte vaccino proteine soia), chirurgiche (appendicite invaginaz intest), disturbi digestione (deficit isomaltasi) ipovitaminosi, ingest metalli pesanti
infez gastrointest
da dopo neonatale a scolare: rotavirus, norwalklike, adenovirus, calicivirus
batteri più comuni appena nati o dopo eta scolare (esempio salmonella pero trattamento facilita stato portatore cronico)
parassiti come Giardia
diarree si clasificano in acquose e invasive
febbre, dolore addominale vomito e sangue feci
acquose: rotavirus, cholera, criptosporidium, e coli tossico, norovirus
invasive: shigella, salmonella, campilobacter , e coli emoraggico e invasivo, entameba istolitica, adenovirus
unita funzionale è villo-cripta
cripte: cell indifferenziate, processi secretivi
apice del villo: cell mature, processi assorbitivi
intestino assorbe: na cl hco3
secerne h+ cl e hco3
acqua segue soluti
capacita assorbita maggiore di quella secretiva
assorbimento di acqua intestinale è determinato da
assorbimento neutro NaCl
assorbimento elettrogenico di sodio contro gradiente
assorbimento sodio con nutrienti tipo glucosio galattosio aa
pompa sodiopotassio atpasica e canali per k e cl
due tipi di diarree
osmotica: sostanza malassorbite richiama acqua
secretiva: tossine termolabili aumento camp, termostabili aumento cgmp
anion gap
osmolarita 290 mOsm/l
osmolalita-(sodio+potassio)x2
normale ag>100
diarrea osmotica ag»»100, sodio 10-20
diarrea secretiva ag<100, sostanze sono elettroliti na70-100
clinica diarrea
1 anno: feci acquose (30% sangue e muco)
50% vomito e febbre
rotavirus: disidratazione e vomito
febbre frequente nelle forme invasive
diarrea: riconoscere pz a rischio
morte: età, 79% <primo anno; etnia africana; madre<17aa, non coniugata, istruz limitata, senza visita in gravidanza
disidrataz grave: >8 scariche, età <1 anno, >2 episodi vomito al giorni, malnutrizione, sospensione latte, mancato ors
ricovero: età <6 mesi, pretermine, sangue feci, febbre >38, vomito, apatia letargia
ipoglicemici muoiono di piu, hanno glucagone adrena e noradrena elevata ala e betabutirrato normali
diarrea: stimare disidratazione
lieve: <3% peso perso
moderata: 3-9%
severa: >9%
disidrat interna o esterna
pas, polso radiale, fontanella ant, retraz in pliche, diuresi
score di Bailey: aspetto generale, occhi mucose lacrime (0a2), >5 è severa
fattori predittori: condiz generali, pianto senza lacrime, secchezza mucose, refilling capillare >2 sec
diarrea: terapia reidratante
lieve moderata: orale
moderata severa: nasogastrica o venosa
ors: sodio e nutriente con sglt1, abbassare osmolalita (60 sodio, 200-250), utilizzare sia glucosio che aa e polimeri di glucosio, aggiunta di probiotici
sng: 50 in 4 ore o 100
severa: endovena 20 in mezzora nacl 9%
peso 0-10 kg:100 ml/kg al die
10-20: mille + 50
>20 1500 + 20
perdite pregresse: 50 o 100
diarrea: riconoscere disidratazione ipernatriemica
disidratato ma na >145mEq/l
<6 mesi, cute soffice e pastosa, tachipnea, sonnolenza irritabilità ipertono e iperriflessia convulsioni e coma
reidratare lentamente: os 12h, ev per 48nacl9% e glucosata 5% dosare sodio ogni 4 ore e non si puo ridurre più di 0,5 mmol/ora
diarrea: farmaci
soluzioni reidratanti orali
soluz ipotonica
reidrataz in 3-4 ore
allattamento al seno
probiotici
antidiarroici: racecadotril antisecretivo inibisce encefalinasi
vaccini: antirota e norvovirus
sindrome da malassorbimento
diarrea cronica
rallentamento crescita
distensione addominale
diarrea acuta vs cronica
acuta: virale, si auto limita, idratazione, no farmaci, no indagini
cronica: approccio lungo e costoso, indagini, causa non sempre trovabile diete e terapie empiriche
diarrea intrattabile
bambini con insuff intestinale che doni stare in nutri parenterale total
eziopatogenesi sindr malassorbimento
alteraz morfologica mucosa intestinale: congenita (atrofia microvilli, linfangectasia intestinale enteropatia a ciuffi), acquisita (celiaca intolleranza latte vaccino autoimmune)
alteraz biochimiche: deficit trasporto na/h, abetalipoproteinemia, deficit isomalatasi, ipolattasia
alteraz funzione pancreatica e biliare: atresia vie biliari, fc
infezioni: ecoli, giardia, hiv, postantibiotica
altre: infiamm cronica itest, intestino irritabile intestino corto
classificaz secondo meccanismo difettoso
intraluminale: pancreatica fc, deficit lipasi
difetto mucosa: celiachia giardiasi
intracellulare: deficit disaccaridasi, trasporto mucosale
deficit disaccaridasi
deficit di lattasi cromosoma 2, orletto a spazzola microvilli, idrolizza lattosio in glucosio e galattosio
il lattosio non scisso
viene idrolizzato dalle betagalattosidasi batteriche: fermentazione in acidi grassi e produz idrogeno e CO2
lattosio richiama acqua ed elettroliti nel lume con diarrea osmotica
tre forme di deficit di lattasi
comgenito: ar
primitivo: adulto
secondario: celiachia diarrea acuta
deficit lattasi tipo adulto
persistenza attività lattasica: c/t-13910 e g/a-22018, gli eterozigoti hanno attività lattasica intermedia
70% pop mondiale
diagnosi intolleranza lattosio
breath test all’idrogeno
problemi: antibiotici, cena precedente e 2/5% sono non produttori
sindrome intestino irritabile
familiarità, appetito nella norma, assenza segni carenziali, restriz dietetiche, evento scatenante, consultaz mediche
scariche nella sindrome intestino irritabile
non notturne, variabili per forma, muco e residui alimentari, assenza di sangue in feci
esami da eseguire sindr intestino irritabile
parassiti e uova feci
urine
leucociti muco
ph fecale
sangue occulto
emocromo, ves e pcr
anti-gliadina, antiendomisio, ig
malassorbimento: caratteristiche feci
consistenza: liquide (cloridrorrea congenita); aria nelle feci; molle e voluminose (celiachia); pastose e giallastre (insuff pancreatica)
frequenza
odore
aspetto: untuose, sangue, muco
correlaz malassorbimento e sintomi
-proteine latte vaccino, cereali, lattosio, saccarosio
-anoressia: malassorbimento intestinale
-aumento appetito: insuff pancreatica
-sete intensa: intolleranza zuccheri
-dolori addominali e meteorismo: fermentazione
-vomito: intolleranza proteine latte vaccino
-astenia: celiachia, chron
Eo malassorbimento
distensione addominale
dita ippocratiche
pliche, trofismo, pallore, secchezza, aspetto dei capelli
curva di crescita
esami fecali
microbiologia
sangue occulto e parassiti (su 3 campioni)
calprotectina
sostanze riducenti
elettroliti fecali
alfa1 antitripsina
elastasi fecale
ph fecale
lassativi
esami strumentali malassorbimento
breath test
gastroscopia
colonscopia
eco/rmn
rx
tc
disturbi nutrizionali durante malassorbimento
ritardo di crescita
scomparsa grasso sottocutaneo e non grasso muscolare
malassorbimento vitamine: k (coag) d (osteoporosi) a (visione notturna) e (atassia)
iposideremia
malassorbimento minerali, calcio, oligoelementi
enteropatia con ipogamma ipoalbumina edema
pubertà ritardata
gastroenterite
> 3 episodi di feci alterate e vomito
rotavirus, noro e adeno
autolimitante
terapia supporto
complicanze gastroenterite infettiva
disidratazione
acido-base
dist elettrolitico
ipoglicemia
bambino suscettibile alla disidratazione per
maggior perspiratio sensibilis (fr aumentata)
perspiratio insesibilis per rapporto superficie/volume
non dice che ha sete
difficile far bere un bambino
gastroenterite e acido/base
vomito isolato: alcalosi per perdita di cloro e compensaz con bicarbonato
gastroenterite: acidosi per perdita bicarbonato con feci, aumento lattati da ipossia tissutale, produz corpi chetonici per ipoglicemia (ossidaz acidi grassi)
disturb elettrolitico e ipoglicemia
ridotto intake sodio potassio e glucosio
EO gastroenterite
Fc, fr tachipnea, temperat, estremità, polsi radiali
refill capillare, occhi infossati, mucose, lacrime o non
idratazione gastroeneterite
piccoli sorsi 2-3 ml ripetuti ogni 3/5 min (di mattina)
iponatriemia quindi acqua zucchero e sale
all’ega guardi sodio potassio, hco3, ph pco2 e se anion gap aumentato potrebbero essere lattatiq
soluzione data ai bambini
fisiologica: acqua, sodio 154 cloro 154 mmol/ l ma mancano glucosio e bicarbonato
glucosata: aumenta di poco glucosio 5%
ringer lattato: na 130, cl 110, K 15, lattato che nel fegato si converte in bicarbonato
farmaco per vomito: ondasentron sui recettori serotonina
controindicazioni: qt allungato o squilibrio potassio, torsione di punta
test funzionalità epatica
indici citolisi: transaminasi
colestasi: gammagt, alp, bilirubina, acidi biliari
funzione o sintesi: albumina, altri fattori coag, protrombina
transaminasi
enzimi endocellulari per trasporto da aa a chetoacido per formare piruvato e acido ossalacetico
dentro epatocita (invece alp e ggt canalicolo biliare)
alt più specifica
nei neonati attività più elevata
