Pediatria 2 Flashcards
con quanti nefroni nasce un neonato?
800/900mila
definizione di clearance della creatinina
quantità di plasma libera da cretinina nell’unità di tempo
quando aumenta la creatinemia?
quando si perde più del 50% delle unità funzionali del rene
la creatininemia dipende da tre fattori, quali?
eliminaz renale di creatinina
produz endogena
dieta
il feto forma urina a partire da quale sett?
9-12, che va a formare il liquido amniotico, ciò è correlato alla maturaz della funzione polmonare
a che età gestaz maturano i nefroni?
36
la creatinina aumenta con l’età e quale formula si usa
primo mese 0,3-0,4 mg/dl
<primo> secondo anno sale
Schwartz: k altezza/creatinemia, ml/min/1,73m2
adulto si usa Cockroft-Gault
</primo>
cistatina C
deriva da tutte le cellule nucleate
rimane costante dopo il primo anno di vita
si innalza quando il danno renale è al 25%
molto costoso
quanta insuff renale è associata a ipertensione?
80%
all’ecografia l’iperecogenicità renale è segno di
displasia
ormoni implicati in vasodilat e costr arteriole renali
angiotensina prostaglandine renina adrenalina
la preurina da cosa è composta
acqua, elettroliti, enzimi proteine a basso PM (<60 kDa) come retinolo BP, alfa1ebeta2microglobulina, Tamm Horfall (uromodulina) che è la più presente
stick urine falsi pos e neg
falsi pos: urine concentrate ph>8, ematuria piuria farmaci stick tardivo
falsi neg: urine diluite ph<4,5 proteinuria tubulare
-si valuta una correlaz col peso specifico perché la concentrazione dipende dalla diluizione delle urine
valori di proteinuria
adulto <100 mg/m2
prematuri: <200
0-2 mesi: <150
2 mesi- 14 anni< 100
rapporto proteinuria/creatinuria
6-24 mesi: <0,5
>24 mesi: <0,25
sindrome nefrosica rapporto> 2mg/mg
3 tipi di proteinuria
-glomerulare: pm alto, con diabete, ipertensione, nefropatia da reflusso, glomerulosclerosi; albumina, igG,M,A,transferrin
-tubulare: basso pm, beta2micro, alfa1 micro, con necrosi tubulare acuta, pielonefriti, nefriti interstiziali, patologie tubulari congenite come sindrome di Fanconi, malattie metaboliche come galattosemia, abuso di analgesici e intossicazione di vitD
-cronologica: transitoria con febbre stress e sforzo fisico, persistente da piu di tre mesi, posturale lordosi della colonna con stasi renale per inginocchiamento della vena renale sindrome dello schiaccianoci
colore delle urine
giallo chiaro/scuro
lattescente per piuria o cristalli di fosfato in urine alcaline
rosso: glomerulare Gr sono acantociti con cilindri granulari / urologico con coaguli
scuro: iperbilirubinemia per barbabietola
cause di macroematuria sintomatica
-edemi, ipa, oliguria, ira: ovvero sindrome nefritica
-colica addominale con calcolosi delle vie urinarie
-dolori addominali articolari ed eruzioni porpora di Schonlein Henoch
-masse addominali tumore di Wilms
-bruciore pollachiuria stranguria cistite
macroematuria asintomatica
-idiopatica 38%
-urologica 32% di cui 23% ipercalciuria 9% urologica
-glomerulare 30% nefropatia da depositi di IgA, nefrite post-streptococcica, sindrome di Alport
diagnosi macroematuria
esame urine eco morfologia emazie
glomerulare: proteinuria funzione renale C3/C4, IgA, TAS, ANA, audiogramma per Alport
non glomerulare: ad esempio cistoscopia
microematuria prevalenze
4% primo stick urine, 1% secondo, 0,5% tre
due tipi di microematuria che si distinguono
-col test di Farley (microscopio)
glomerulare infettiva IgA Alport membrano proliferativa
non glomer calcolosi ipercalciuria farmaci rene policistico ivu nefrite interstiziale
segni frequenti di sindrome nefritica
-macroematuria
-edema per proteinuria <0,2 mg/kg/die
-Ipa
-insuff renale
-oliguria
la sindrome nefritica causa un’IRA tipica del lattante
sindrome emolitico-uremica
fattori sfavorevoli e complicanze della sindrome nefritica
-sesso maschile, età >40aa, creatinina>2 mg/dl, dialisi, Crescents >30% dei glomeruli, anomalie persistenti a 12 mesi
-mortalità 1% per scompenso encefalopatia ipertensiva, IRA 5%, IRC 1-5%
eta della glomerulonefrite post-streptococcica
5-12 anni e sotto i 2 è molto rara, sia perché c’è meno sbega sia per la minor capacità di formare immunocomplessi
eziologia GN postinfettiva
sbega ( di cui 80 ceppi, ma 12 e 49 frequenti)
stafilo e VZV
patogenesi GN postinfettiva
ivas 7/10 gg prima di macroematuria, latenza è 10-21 gg o 4-6 sett (strepto)
-immunocomplessi e attivaz complemento sulla membrana basale glomerulare
quadro clinico GN postinfettiva
è autolimitante
ematuria (100%)
edemi 85%
ipert art
proteinuria
ira e oliguria
riduz complemento
movimento tas
diagnosi GN postinfettiva
-clinica
-nel sedimento urinario si hanno cellule dismorfiche, cilindri eritrocitari e leucociti
-EE: ipocomplementemia con riduz C3 per 4/6 sett senno si fa biopsia renale solo se:
proteinuria in range nefrosico
non normalizzaz complemento <2/3 mesi dalla fase acuta
insuff renale >2 sett
terapia Gn postinfettiva
restrizione idrica
furosemide
acei e dieta iposodica
dialisi
eradicaz strepto
prednisone e antiproliferativi
risoluzione quadro clinico di gn postinfettiva
-macroematuria 1-2 gg
-proteinuria poche sett
-C3 2/3 mesi
-microematuria 2/3 anni
-complicanze reumatiche
sindrome nefrosica 4 caratteristiche
-proteinuria > 50 mg/kg/die
-ipoalbuminemia <2,5 mg/kg/ die o ipoprotidemia <50 g/L
-edema
-iperlipidemia
non c’è mai insuff renale
eziologia sindrome nefrosica
95% idiopatica
genetica wt1 nphs1 nphs2
infettiva toxo hbv hcv malaria
porpora di schonlein henoch les dm
linfomi ischemia
farmacologica
patogenesi sindrome nefrosica
alter membrana glomerulare con perdita del citoscheletro dei podociti e fusione dei pedicelli
i podociti hanno funzione di barriera supporto sintesi proteica ruolo immunologico
complicanze sindrome nefrosica
precoci: edema tromboembolismo infezioni perdita di calcio ipa con mortalità 1-2%
tardive: osteoporosi bassa statura obesità dislipidemia ipa e recidive
l’edema della sindrome nefrosica può essere
facciale pericardico scrotale
o anasarca
edema nella sindrome nefrosica si divide in tre
dovuto alla diminuz della pressione osmotica e riduz di sale nel tubulo prossimale
lieve: restriz di liquidi max 1-1,5g/die di NaCl
moderato: diuretici ansa come furosemide 0,5/1 con un diuretico risparmiatore di K tipo spironolattone
grave: idroclorotiazide e albumina 20% con furosemide
patogenesi edema
underfill: meno volume vasc con diminuz p oncotica terzo spazio si riduce liquido e meno sodio, quindi albumina idrataz e meno sodio
overfill: resist al fattore natriuretico atriale aumenta volume e sodio dai diuretico
PA Pvc e turgore giug
tromboembolismo in sindrome nefrosica
sedi: vene profonde vena renale o arterie femorale cerebrale e mesenterica
prevenzione: asa o warfarin
terapia: eparina a basso peso non frazionata
diagnosi sindrome nefrosica
esami ematici e urinari, esclusione di les, cmv parvo ebv toxo
biopsia si fa quando: età <1 anno o >12 anni, ematuria ipa microematuria o basso complemento e sospetta sindrome nefrosica secondaria
terapia sindrome nefrosica
prima linea
prednisone 60 mg/m2 per 6 sett e poi 40 per altre sei a giorni alterni
diuretico albumina restriz liquidi e sodio
la sindrome nefrosica si divide in base alla terapia in
-cortico sensibile: 85%, se gli steroidi danno effetti collaterali aggiungere immunisoppr tipo ciclosporina o rituximab; la risp alla terapia si ha in 7/10 gg dopo 4/6sett boli ev di cortisone e se non risponde si è resistenti
-cortico-resist: genetica 30%, mutaz geni dei podociti nefrina, podocina, actinina; si fa dialisi trapianto aceinib e sartani; non genetica inibitori calcineurina come tracolimus e ciclosporina
ivu pediatrica epidemiologia
8% femmine, 2,5% maschi con più di 1 ivu nei primi 6 anni
maschi: febbrili <6 mesi
donne: non febbrili > 3 anni, febbrili<3 anni
eziologia ivu
E.Coli 75-90%
klebsiella, proteus, enterococco, stafilo, adenovirus, funghi
una pielonefrite e coli negativa
potrebbe essere spia di un’uropatia malformativa con danno all’epitelio e reflusso vescico ureterale
patogenesi di E Coli nelle IVU
attivaz tlr4 cd14, nfkb
il8, il6, tnfalfa, tgfbeta cox2 e prostaglandine
diagnosi ivu
dipstick urine: GB, esterasi leucocitaria, ps basso nitriti
mitto intermedio urinocoltura
ecografia per ivu febbrile
cistografia per malformazioni delle valvole
scintigrafia renale con dmsa
tc
si possono avere disturbi vescicali per cui bisogna tener conto di
mitto ipovalido, frequenza (normale 6/7), incontinenza diurna, urgenza minzionale sforzo esitaz perdite
disfunz riempimento: <100 ml 18 volte al die
disfunz svuotamento
i reflussi vescico uretrali posso essere
idiopatici 95%
secondari: valvola uretrale post che si risolve in cistoscopia
vescica neurogena che si risolve con tossina botulinica
ci sono 5 gradi di reflussi vescico ureterali
uno e due non dilataz
3/4/5 dilataz
terapia reflussi vescico uretrali
forme lievi antibiotico serale 1 anno maschi, 2 anni femmine
gravi antibiotico profilassi
complicanze reflusso vescico uretrale
ipertensione malattia renale cronica
terapia ivu febbrili
8-10 gg
ampi-sulbactam o amoxi clavulanixo
cefalo
amminiglicosidi
terapia ivu non febbrile
3 gg
bactrim
nitrofurantoina
fosfomicina
malattia renale cronica definizione e 5 stadi
anomalie urine e imaging per > tre mesi con o senza riduz GFR
1.gfr >90 anomalie strutturali
2.danno renale gfr 60-89
3.gfr moderatamente ridotto 30-59 scarsa crescita e appetito
4.sintomi gravi 15-29
5 insuff renale con terapia sostitutiva <15
complicanze malattia renale cronica
ipo/ipercalcemia
iperparatiroidismo
ipa
ipertrofia cardiaca
anemia
eziologia malattia renale cronica
disturbi congeniti, ipodisplasie renale con uropatie malformative come reflussi vescico ureterali di altro grado e valvole post uretra
rare: glomerulopatia, seu, nefropatia ereditaria
storia naturale malattia renale cronica
ipertensione proteinuria glomerulosclerosi cicatrizzazione rene, con poliuria
acidosi è tardiva e la sintesi di epo si mantiene fino a stadi tardivi
iperpara e osteodistrofia con mancanza vitD attiva
iperK anche nei tardivi
trattamento malattia renale cronica (10)
funzione renale
bilancio idrico
elettrolitico: sodio a livello tubulo interstiziale, potassio
bilancio acido-base
osteodistrofia renale
anemia renale
p arteriosa
crescita
dieta
farmaci che peggiorano fans acei amminoglicosidi aciclovir
gfr per dialisi e trapianti
dialisi viene iniziata con gfr 9-14
i bambini possono essere trapiantati prima della dialisi quando la clearance è <16, dopo 1 anno, con 10 kg
che flusso c’è nel filtro e nei cateteri di dialisi?
cateteri: 150 ml/min
filtro: comparto 1 sangue pz 250-300ml/min, comparto 2 500
trapianto di rene e prevenzione
i donatori devono avere +2anni perché i vasi sono piccoli e si ha rischio trombotico
-anticorpi antihla, micofenolato, ciclosporina, tacrolimus, steroide mtorinibitore, Igintravena, rituximab,ganciclovir
indicazioni dietetiche in bambini con malattia renale
insuff apporto alimentare
ipercatabolismo
disfagia
calo>10
bmi <5 o >95
lunghezz/altezza<2
alteraz ee
fabbisogno liquidi si calcola con formula Holliday-Segar
100ml/kg x 10 kg +50 per i successivi 10 + 20 successivi
equilibrio nutrizionale in malattia cronica renale
proteine, stadio III devono essere ridotte
potassio fabbisogno 1-3 mEq/kg ridotto in stadi avanzati
fosforo stadio III Ca/P impo per quadro simil-sclerotico e osteomalacia etc
funzionalità renale tubulare
Nag, beta/alfa microglobulina, rbo, cistatina C, kim1, microalbumina, ngal, cyr61, il18, opn fabp neh3 fetuina A
cause di aki sono 3
prerenale: disidr shock emorragico fraz escr Na <1%
renale: fraz escr 2-3%, nefroangiosclerosi gn seu infezioni necrosi tubulare acuta ischemica
post-renale uropatia ostruttiva trombosi vena renal
<4a Seu
>4a gn acuta
SEU sindrome uremica emolitica triade
anemia emolitica microangiopatica Hb<6
trombocitopenia
insuff renale acura
Seu tipica
alimentare, Shiga tossina, microtrombi
O157,O126,O111
morte 3% neuro 5% irc 5-25% danno renale 20-30% nessuna sequela 30-50%
Seu atipica
iper consumo complemento
prognosi infausta
prima infusione plasma o trapianto fegato
oggi eculizumab antiC5 ogni 15 gg ogni 3/4 sett
difetti di crescita in altezza
-bassa statura: assoluta (<3 percentile), relativa
-rallentamento della crescita: reale (<10 percentile), fittizio nella fase prepuberale
per bassa statura si intende
altezza > 2ds
altezza < 3 percentile
velocità di crescita <10 percentile
nell’inquadramento di bassa statura si distinguono tre gruppi
bassa statura intrinseca
crescita ritardata
crescita inizialmente accelerata con marcata accelerazione della maturaz epifisaria
grado di tollerabilità tra età ossea ed età cronologica
età 1/2 anni, scarto di 2-4 mesi
età 3/4 anni, 6 mesi
>8 anni, 12 mesi
principali cause di ritardo dell’età ossea
ipotiroidismo, deficit GH, cushing, deficit nutrizionale, malattie croniche, ritardo costituz di crescita
iposomia costituzionale
costantemente <3 percentile, ma la corretta è nella norma,
brachimetacarpia 5 dito
mutaz gene shox (1-4%) sul cromosoma X, dai Gh
ritardo costituz di crescita e della pubertà
spurt a 15-16 anni
deficit Gh
età ossea ritardata di 2-3 anni
androgeni o anabolizz solo se disturbo psicologico
Iugr
3-10 percentile
fattori associati iugr
materno placentari 50%: etnia, altitudine, bassa statura, farmaci
fetali 20%
idiopatiche 30%
ritardo di crescita in bambini iugr si divide in
simmetrico: coinvolge in misura uguale cc lunghezza e peso
asimmetrico: solo basso peso
-catch up growth in 6/12 mesi
a 2 anni recupero
sindrome di Down
1:1000
facies inespressiva, ipotonia, mani e piedi tozzi, rime palpebrali obique, ritardo crescita armonico, ritardo mentale
PadrerWilli
microdelezione 15, ipogenitalismo, criptorchidismo, strabismo, obesità grave
ritardo crescita armonico ritardo mentale
sindrome di Turner
X0
1:2500
linfedema degli arti, gomito valgo, ptosi palpebrale, disgenesia gonadica senza caratteri sessuali secondari
statura <3 percentile
Cornelia di Lange
Silver Russell
- nanismo essenziale, irsutismo, spasticità, ritardo mentale
- nanismo essenziale, asimmetria scheletrica, micrognazia, tratti facciali sottili
acondroplasia
ritardo di crescita disarmonico, 1:15k
20% AD, FGFR3 cromosoma 4
micromelia rizomelica con arti brevi e mani e dita tozze
esame del DNA e intervento ortopedico con allungamento arti inf di 20 cm
rallentamento reale di crescita cause
endocrinopatie: ipotiroidismo, deficit GH, Cushing
gastroenteriche: mal assorbimento, enteropatia, dieta ipocalorica
non endocrine: asma fc cardiopatie, epatiche renali
pubertà precoce
deficit 21-idrossilasi
diagnosi bassa statura
velocità di crescita, storia familiare, altez madre cm+ altez padre -13/2 per femmine, cbc, esr, ormoni tiroidei, urine, deficit gh, sessuali cariotipo, imaging (età ossea, rmn per ipofisi)
quanti bambini colpisce l’ipotiroidismo?
1:3500
due cause principali
agenesia 90% difetti enzimatico nella sintesi degli ormoni 10%
screening tsh> 20 mU/ml
cause ipotiroidismo
permanenti: primitive (disgenesia tiroide) centrali (deficit tsh) periferiche (deficit trasporto)
transitorie: deficit iodio o esposizione autoanticorpi materni
acquisito anche hashimoto o celiachia
sintomi
nascita: cute secca ittero anoressia fontanelle ampie ritardata emissione meconio macroglossia
1 anno: fontanelle ampie capelli secchi cute fredda bradicardia
seconda infanzia: cute secca gozzo bradicardia stipsi
-bassa statura, estremità corte, glabella ampia e piatta, disgnesia epifisaria
diagnosi ipotiroidismo
tsh ft3 ft3 tireoglobulina trh antitireoglobulina antimicrosomiale antiperossidasi
ecografia e scinti per agenesia, rx per maturaz ossea
terapia
levotiroxina 50 mug per 2 sett, 70-100 per 1 sett e poi mantenimento 100-110
quanti bambini colpisce e quando si sospetta nei bambini
1:10k
-bassa statura (+2 ds sotto la media) e veloc crescita <25 percentile
cause deficit GH (3)
1.genetico: isolato di gh (IA gh assente, AR; IB AR gh diminuito; II AD gh diminuito; III Xlinked), ipopituitarismo (gh, fsh, lh, tsh, acth), gh inattivo (kowarsaki) o deficit recettoriale (laron) o alterata sintesi igf1 o resist IGf1 (sindrome di Bierich)
2.organiche, 20%, tumori, infezioni, autoimmuni, RT, emoraggia cranica, disf neurosecretoria, anencefalia, aplasia ipofisaria, sindr sella vuota, labiopalatoschisi
3.idiopatico 50%
sintomi clinici pz con deficit Gh
ritardo di crescita disarmonico a >2aa, bozze frontali, naso a sella, ritardo chiusura fontanelle, tratti infantili, adiposità tronco, ipoglicemia neonat, poliuria, polidipsia
diagnosi deficit gh
siero gh e somatomedina C con prelievo notturni o secrez 24h
test stimolo: ipoglicemia insulino indotta 0,05-0,1 U/kg, clonidina 150 mug/muq, esercizio fisico vigoroso per 20 min, arginina 0,5 g/kg
tc rmn
terapia deficit GH
sc gh umano biosintetico
dose iniz 0,025-0,035 mg/kg/die in base a igf1, giornaliera, collaterali: ip intracranica, ginecomastia, pancreatite diabete tunnel carpale scivolamento epifisi femor prox
