Pediatria 4 Flashcards

Question

deficit alfa1antitripsina

Answer 1

inibisce proteasi batteriche, sintetizzata dal fegato più frequente su base genetica AD, 1:6k, trapianto epatico >90 mutaz, normali sono m1,m2,m3; Z S anormali più comune genotipo PiZZ diagnosi con elettroforesi manca picco alfa1globuline, analisi genetica e biopsia che evidenzia alfa1 nell’epatocita

Answer 2

deficit enzimi del nucleo steroide: 3betaohc27steroido deidrogenasi e isomerasi difetti di reazioni che modificano catena laterale 27alfaidrossilasi età di esordio variabile, accumulo precursori epatotossici colestasi severa, malattia neurologica, malassorbimento vitamine basse ggt colesterolo acidi biliari diagnosi con fabms: metaboliti nelle urine

Answer 3

Ar, casi sporadici, precoce, evoluz in cirrosi e insuff epatocellulare <20 anni

Answer 4

AD più comune di quelle familiari gene Jagged1 cromosoma 20, proteina che si lega a Notch, differenziazione cellulare Alagille tipo 2 mutaz gene notch 1p12 diagnosi >3 tra 5 caratteristiche colestasi cronica: rapporto dotti interlobulari/spazi portali <0,4, normale >0,9 facies sindromica stenosi a polmonare vertebre a farfalla embriotoxon posteriore oculare: ispessimento membrana di Descemet caratteristiche cliniche minori: anomalie renali, ritardo crescita e mentale, xantomi, prurito epatopatia progressiva emorraggia cerebrale sopravviv a 20 anni ridotta 60-75% fattori negativi: ittero, cardiopatia congenita, colestasi severa all’esordio (bilirubina diretta >5 mg/dl)

Answer 5

colangiopatia neonatale ostruttiva con occlusione e progressiva distruzione tratti estesi di vie extra ed intraepatiche per processo necro-infiamm

Answer 6

1:15k porta a epatopatia cronica terminale e trapianto epatico eziopatogenesi: fattori genetici, infez virale, fattori immunilogici, malformaz lamina duttale

Answer 7

urgenza chirurgica triade: ittero feci mastice e epatomegalia elevato ggt fetoembrionale: malformazioni(anomalie vena porta sito inverso) non residui dotti biliari perinatale 70-85%: residui dotti biliari non altre malformazioni

Answer 8

ecografia: triangolar cord colangiografia: blocco via biliare biopsia epatica: proliferaz duttulare I coledoco II dotto epatico comune 3 albero biliare in toto (non correggibile)

Answer 9

fatale <2 aa per ipertensione portale ed insuff epatica o emorragie digestive intervento di Kasai: <45 gg di vita, resez vie biliari atresiche, far abboccare un’ansa intestinale all’ilo epatico tramite epatoportoenterostomia buon drenaggio 75% prima delle otto sett di vita il resto dopo 12 rischio colangiti batteriche post intervento curativo solo 20% casi, quindi trapianto, 30-50% prima due anni; 30% prima decimo anno in totale sopravvivenza 90%

Answer 10

Rh più prevedibile AB0 Rh causa ittero e anemia severi Rh gli anticorpi sono evidenziabili e il titolo anticorpale è prognostico per gravità di patologia fetale: anemia, anasarca, idrope fetale e possibile trasfusione intra-utero neonato: pallore anemia ittero splenomegalia

Answer 11

-iatrogena (prelievi) -perdita da TTTS: un gemello anemico e uno policitemico

Answer 12

-accumulo di liquido interstiziale -filtrazione dipende da diff p idrostatica tra capillare e interstizio, e diff p oncotica limite Starling è che interstizio sia stabile invece potrebbe essere alterato, ad esempio per patologie sistema linfatico

Answer 13

aumento p idrostatica capillare: aumento volume intravascolare per insuff renale acuta, iperidrataz, aumento ADH, sindrome epatorenale, insufficienza cardiaca diminuz p oncotica per riduz proteine per malnutrizione (Kwashiorkor), riduz albumina per insuff epatica, sindrome nefrosica, enteropatie protido-disperdente alteraz coeff permeabilità del capillare: allergia, vasculite, celluliti, sepsi

Answer 14

presenza di edema periorbitario, cos’è? valuti sepsi: no febbre valuti se è cellulite presettale, che è complic congiuntivite (cell postsettale è second a sinusite); non ha rossore ne lacrimaz ne secrez ne sinusiti, quindi no infez locali no petecchie: escludi porpora scholein (che dovrebbe avere petecchia e edema sottocutaneo dove tessuto è lasso tipo articolaz) escludi Kawasaki: febbre 3/5 gg, rash, mucosite, desquamaz, adenopatia escludi probl linfatico che si presenta in epoca neonatale

Answer 15

ora guardi alvo per escludere malnutriz, in enteropatia protido-disp alteraz alvo non sono sempre manifeste urine: verificare se sono schiumose o chiare o con microematuria i calcio-antagonisti potrebbero causare edemi arti inferiori (anche insuff cardiaca) corpo estraneo agli occhi: rossi, strofinati e lacrimaz ora dopo 12 h edemi diffusi

Answer 16

fare EO: parametri vitali, no edem polm, indagare se ha dolore toracico perché pericardite si presenta cosi cuore: soffi polsi paradossi epatomegalia endo mio pericardite; nello shock il turgore giugulare è utile e non usare liquidi kussmaul: in acidosi tipo diabetica o insuff renale valutare: pa, fc, colore pelle, temperatura, saturaz e refill capillare

Answer 17

stick urine: proteinuria, ematuria albuminuria per escludere gn e sindr nefrosica esami fecali: per escludere enteropatia protidodisperdente, valuti secrez alfa1antitripsina, se aumentata intestino aumentata permeabilità sangue: urea aumentata albumina diminuita, problema alla p oncotica ematocrito abbastanza alta quindi liquidi saranno nell’interstizio per problema di permeabilità capillare trattamento: se dai liquidi bambino potrebbe avere edema polmonare o periferico; poi edemi diffusi causano sindr comportamentale che determina compressione vari nervi farmaco che trattenga i liquidi e riduca permeabilità vascolare: terbutalina; potresti dare proteine; stimolo infettivo potrebbe instaurare stato infiammatorio probabilmente anche componente di immunità

Answer 18

tumefazione dolore limitaz funzionale

Answer 19

trauma, infezione, infiammaz, ematologico, metabolico, genetico, ortopedico lla: gonfiore articolare e alteraz emocromo con anemia, neutropenia, piastrinopenia febbre e indici di flogosi

Answer 20

interessamento articolare: ar adulto piccole articolaz mani e piedi; ar pediatrica interessa le grosse (les piccole articolaz) sintomi extra-articolari esami lab strumentali: rx per escludere frattura decorso temporale artrite: persistenza, num di articolaz, fissa o migrante (migrante), simmetrica o asi, tumefaz, risposta ai fans (settimane), esordio, rigidità mattutina, tenosinovite

Answer 21

acuta postinfettiva (sbega) con anticorpi crossreattivi (epitopi sbega simili ad alcuni dellorganismo) e cellulo-mediata verso: articolaz endotelio cuore snc e connettivo 5-14 anni

Answer 22

criteri di Jones maggiori: cardite soffio, anche silente senza soffio, 70% dopo 2-3 sett, miocardio endo e peri; ARTRITE: grosse articolaz e risponde ad anti-infiamm, dopo 2-3 sett, 70%, risoluz completa; ERITEMA MARGINATO: rash non pruriginoso torace e prossimale arti; NODULI SOTTOCUTANEI faccia estensoria gomiti e ginocchia; COREA SYDENHAM: gangli della base e nucleo caudato, movimenti coreici che scompaiono col sonno, femmine 2-4 mesi minori: febbre artralgia indici infiamm allungamento pr precedente attacco reumatico

Answer 23

pregressa infez Sbega con tampone faringeo +, test rapido +, tas (anticorpi) in aumento >2 criteri maggiori + >1 criterio maggiore e >2 minori

Answer 24

corea: come unica manifestaz con tas che decade nel tempo e sarà negativo ma si escludono tutte le altre cause di corea pediatrica tipo les cerebrale cardite indolente: riscontro causale soffio ecocardiogradia ed esami sangue 1 criterio magg o alcuni minori per diagnosi di pregresso episodio di MR differenziale: artrite reattiva poststreptococcica

Answer 25

prevenzione primaria: benzilpeniccilina o macrolide cura: neurolettici o steroidi e antiinfamm solo con artrite senza cardite prevenzione recidive: benzilpennicillina ogni 21 gg im senza cardite: per 5 anni o fino a 21 con cardite senza danno reaiduo: per 10 anni o fino a 21 con cardite e danno permanente residuo: per 10 anni, fino ai 21 fino ai 40 o tutta la vita

Answer 26

<16 anni 20:100k, femmine, 12-13 anni autoimmune eruz cutanee mucosite artrite febbre anoressia neurologici citopenia insuff renale nefrite lupica è più frequente che nell’adulto proteinuria fino a terminale 6 stadi istologici, di cui i primi 5 anni le cause di malattia sono infez secondarie, dopo prevalgono cardio iatrogeni e neoplasie

Answer 27

positività >4 criteri/ 11 dosare complemento con C3 basso, ANA (90%) ENA nefropatia la sospetto: ipa urinarie sindrome nefritica e nefrosica

Answer 28

induz: boli di metilprednisone per 3 gg poi cortisone os + ciclofosfamide o micofenolo mantenimento: prednisone + micofenolato

Answer 29

epifisarie da carico: leggcalveperthes, shuerman, kholerII apofisarie da trazione: Osgood shlatter, sinding larsen johansson, haglund severe blanke secondarie a compressione e carico: kholer I, Kiembock

Answer 30

8 anni, rx bacino eco anca versamento anca dd con artrite settica, conta leucocitaria ed esame colturale

Answer 31

infiammatoria dolore lieve rmn clavicola suggestiva, ma più segmenti ossei

Answer 32

dolore rossore aumento gb ves pcr ginocchio anca caviglia artrocentesi e scinti ossea

Answer 33

test di mantoux monoartrite ginocchio polso vertebre (pott)

Answer 34

rubella parvo herpes hbv 1-2 sett

Answer 35

non settica, dopo infez extraarticolare (intestinale genitourinaria) allele hlab27 nel 65-96% asimmetrica arti inf deformità salsicciotto dita mani e piedi entesiti e tendiniti ulcere muco cutanee congiuntivite

Answer 36

7-20% pz con ibd poliartrite periferica interessamento sacroiliaco

Answer 37

70% <16 anni e dura >6 settimane dd artriti per trauma infez neoplasie fenomeni reattivi predisp genetica traumi alteraz immunitarie stress fisico il1, il6, tnfalfa

Answer 38

sistemica (17%): febbre quotidiana intermittente (>2 sett) + 1 tra: eritema tipico Les, epato o spleno megalia, linfoadenopatia dd con LLa cortisone; complicaz con sindr da attivaz macrofagica con tempesta citochinica che porta ad exitus oligoarticolare (56%): nei primi sei mesi coinvolte meno di 4 articolazioni, italiana poliarticolare: piu di 4 articolaz in 6 mesi, fr+ o fr- psoriasica: da >2 tra dattilite pitting psoriasi parenti I grado con entesite: artrite o entesite e >2 tra dolore alla p articolaz sacroiliaca, rachialgia infiamm, hlab27, esordio > 6 anni, spondilite uveite, maschi hlab27+ indifferenziata (10%): causa sconosciuta per >6 sett

Answer 39

clinica e di esclusione febbre e artrlgie articolaz calde e tumefatte

Answer 40

in ordine fans: terapia > 4-6 sett, naprossene (10-20 mg/kg/die), flurbiprofene (5), indometacina; necrosi papillare renale, ulcere gi metotrexate: analogo acido folico che inibisce diidrofolato reduttasi 10-15 mg/m2 a sett con risposta a 6-12 sett steroidi: sistemica in polisomministrazione 2-3 vv al gg in bolo 20-30 intraarticolare collaterali: arresti crescita, osteoporosi, distribuz grasso corporeo artrocentesi serve per dd con artrite cronica e settica biolpgici antitnf(etanercept), il6(tocilizumab) e il1(anakinra canakinumab)

Answer 41

deficit immunita innata e adattativa, assenza o disfunzione t, b,nk 20% di tutte le immunidef

Answer 42

assenza o severa linfopenia t<300/mm3; risposta ai mitogeni ridotta (<10%) engrafmente materno

Answer 43

risposta ai mitogeni <30% più tardi diagnosi più difficile sopravvivenza per danno d’organo <2 anni: <1000/mm3 2-4 aa: <800 >4: <600

Answer 44

non si manifesta alla nascita per anticorpi materni ma poi pneumocisti carinii -ritardo crescita, infez virus miceti ebatteri, diarrea precoce da giardia con distrofia e malassorbimento, candidiasi orale, infez respiratorie, germi piogeni, virali funghi e protozoi, epatosplenomegalia, linfopenia, consaguineità tra genitori sia IG che sottopopolaz linfocitarie trapianto midollo >5kg o terapia genica

Answer 45

alteraz metabolismo ox fagociti nadph ox, alteraz killing cellulare produttori di catalasi sono pericolosi distruggono ossigeno germi piogeni: aureus epidermidis pneumonie aspergilllus 1:250k, xlinked e ar

Answer 46

ascessi chirurgici sedi: linfonodi, cute polmone fegato gi scheletro diagnosi: citofluorimetria con diidrorodamina i fagociti producono anioni superossidi, ma senno i germi sopravvivono e formano granulomi profilassi antifungine e antibatteriche trapianto di midollo

Answer 47

esordisce con meningite c1-c4: infez da s.pneumonie, piogenes e influenzae c5-c9: infez letali da n.meningiditis, gonorrea properdina: fulminanti da neisseria frequenti c3,c4 c2, ecoaddome per asplenia congenita

Answer 48

x linked recessiva, maschi piastrinopenia gene wasp codifica per proteina ricca di prolina che determina alteraz citosche piastrine e cell immunicompetenti succeccisvo decadimento immunita timo-dipendente emorragia eczema e infez terapia genica o trapianto midollo

Answer 49

ar gene Atm cromo11 enzimi riparo dna neonati ciondolano la testa atassia cerebellare progressiva immunidef iga fino a agamma teleangectasie oculocutanee, aumentate neoplasie, non ritardo psicomotorio, facies amimica prognosi infausta, sedia a rotelle a 10anni

Answer 50

1:6k ad,80% de novo microdelez cromo 22 terza e quarta tasca branchiale alterazioni: palatoschisi, pianto, rigurgiti naso, cardiopatia congenita, paratiroidi con ipocalcemja, deficit immunitario, ritardo psicomotorio, patologie psichiatriche

Answer 51

1:100k iperigE ad o ar dermatite cronjca pruriginosa germi piogeni aureus candida con mughetto onicomicosi facies peggiora ige >2k iu/ml e rast + profilassi antibatterica per ascessi e infez batteriche terapia micotica mutaz stat3 che matura th17 cortisone aiuta a camminare

Answer 52

predisp anticorpi per sostanze ubiquitarie igE elevate prevalenza 10%, 75% se familiarita allergeni proteici maggiori 50% soggetti produce ige minore <20 intermendi 20-50 allergeni: tipo (inalanti alimentari) stagionalita crossreaz

Answer 53

6/8% bambini, 5% adulti 2,5% latte 1% uovo 1% arachide allergene captato da cell dendritiche che presentano ai th2 che producono il4,13,19 che produce ige che si legano a fce sui mastociti basofili macrofagi successiva riesp rilascio di istamina con vasodilataz muscolt liscia; citochine eosinofili e linfociti

Answer 54

rinite asma vomito diarrea orticaria agioedema (tra 15 min e 2 ore) anafilassi deficit acuto e progressivo di vari organi; dare adrenalina; anche intest esordio acuto: cute e mucose + 1 tra resp (dispnea) e ipotensione >2: cute; resp; ipotensione; gi ipotensione per allergene noto anafilassi da ese fisico <2-4 ore dall’ingestione cibo piu negli adulti sindr orale allergica: labbra e orofaringe dopo 1-5 min prurito edema

Answer 55

anamnesi: sovrastima di sei volte I livello: skin prick test per ipotesi dimostraz e valutaz rischio poco specifici, positivita è sensibilizzaz Igetotali picco a 10 anni e plateau ai 15 ige specifiche con allergeni estrattivi phadiatop pannello di allergeni raggiungere probab 90% di distinguere atopici da nonb

Answer 56

CRD: anticorpi sangue di fraz allergeniche usando allergeni ricombinanti o nativi atopy patch test: allergie ige non mediate terzo livello: attivaz basofili con analisi due marcatori cd63 (intracell, ma attivato menbrana) e cd203 (basifili) con rilascio istamina; dosaggio triptasi indice di attivaz mastocitaria alfa e beta valori per 3/6ore elevati basali dopo 12 ore dosaggio mediatori flogosi eosinofila dosaggio istamina emivita 5-10 min test provocaz orale è gold standard sia ige che non ige mediato

Answer 57

sono transitorie: 50% tolleranza latte a 2-5 anni; uovo uguale; arachide 22% superamento a 4 anni trattamento: dieta di esclusione; immunoterapia allergene specifica per alimenti (somministrazione alimento per indurre tolleranza); anticorpi antiIge; vaccini a dna; proteine modificate con immuniterapia

Answer 58

sintomi subacuti o cronici che interessano sistema GI proctocolite eosinofilica: 2-8 sett con coliche e ematochezia; dopo latte di soia e vaccino; se madre usa latte artificiale dare idrosilato di caseina; risoluz a 48 ore e tolleranza ad - anno esofagite eosinofila: 50:100k maschi; acuto subacuto (risoluz dopo vomito) e cronico recidiv, diagnosi con egds esame istologico e screening allergenico; terapia ppi, steroidi locali e sistemici e dieta

Answer 59

enterocolite allergica da proteine alimentari: vomito dopo 1-4 ore e 2 tra: pallore intenso, stato letargico, diarrea nelle 24h successive, episodi ricorrenti con vomito 20% dei casi shock ipovolemico gastroenterite eosinofila: eziologia sconosciuta fai egds; forma muscolare e sierosa; terapia: eliminaz cibi, steroidi, immunosoppr e farmaci biologici

Answer 60

non tossiche quelle tossiche si presentano in tutti insoggetti dipendono da tossine naturali tipo aflatossina ciguatossina o durante preparaz alimenti (botulismo)

Answer 61

ENZIMATICHE: deficit enzima, tipo lattasi picco tra 34-40 sett 50% attività è sufficiente primarie: congenita neonatale ar diarrea acquosa con feci acide; tardiva dopo 5 anni secondarie e transitorie dopo enteriti FARMACOLOGICHE: dose dipendente presenza alimenti di ammjne biogene tipo istamina o tiramina o vasoattive intolleranza al glutammato monosodico è indefinita latte pomodoro flushing cefalea rigidità atenia sudoraz

Answer 62

dermatite atopica allergia alimentare asma rinite allergia

Answer 63

20% bambini multifattoriale: mutaz filaggrina microbioma con s aureus 50-80% associazione con allergia prurito che porta a sovrainfez lesioni eritemato essudative croniche lichenificate pliche di dennie morgan cheratosi pilare papile a sede follicolare su guance braccia cosce cheilite esiti ipopigmentati gravita con scorad index per estensione lesione ed intensità, rischio 6 volte di sviluppo allergia

Answer 64

15-20% infiammaz mucosa nasale per esposiz allergene con rinorrea acquosa starnuti rinoscopia ant per i turbinati inferiori se sono edematosi ARIA: durata intermittente (<4g asett o <4 sett) o persistente; gravita moderata (+1 tra alteraz sonno, attività quotidiane, sintomi riduz attività lavorative) o lieve (nessuna delle precedenti) saluto dell’allergico (prurito) occhiaie bluastre e pliche di dennie morgan congiuntivite allergica: rinite prurito congiuntivale terapia: antistaminici steroidi nasali; inmunoterapja con allergene che induce igg, profilassi ambientale

Answer 65

5-10% aumentata 15% nei 3-14 anni tosse respiro sibilante; indotti da freddo infez virali e allergeni diagnosi con spirometria (it< 80%) e broncodilataz (reversibile dopo broncodilatatore o con differenza >200 ml)

Answer 66

pazienti 1 livello (lieve) al bisogno betaagonisti short-acting livello2: lieve ma persistente glucorticoidi a basso dosaggio e beta2 al bisogno livello3: moderato persistente gluco inalataori e laba livello4: grave persistente glico laba teofillina o antileucotrieni; casi gravi: omalizumab o gluco sistemici

Answer 67

acari enzimi nelle lor feci rimangono sospesi in aria micofiti aspergillo, estate autunno, cladosporium sul terreno derivati di animali tipo forfora saliva urine e feci polline: fiori impollinati da vento mentre da insetto meno pericolose

Answer 68

33% in eta pediatric acuta: citopenia, clone prolifera molto cronica: rare nel pz pediatrico mieloidi sono piu gravi inibizione normale ematopoiesi per infiltrazione nel midollo osseo accumulo di blasti nei vari organi, linfoadenomegalia epatosplenomegali sintomi pancitopenia anemia, leucocitosi per aumento blasti, linfopenia e quindi suscettibilita a infez, dolore osseo, febbre bambino stano inappetente

Answer 69

emocromo per blasti (frequente leucocitosi) striscio periferico tipo di blasto aspirato midolaare per microscopia con cellularita monomorfa con nucleolo evidente citoplasma scarso; per citometria a flusso per marcatori di linea per disting b o t (cd10 linfoblastica, mpo mieloide); citogenetica con traslocazioni

Answer 70

linfobastica oggi 90% a 5 anni adolescente prognosi peggiore perché simile ad adulto, <1 anno prognosi brutta pure

Answer 71

induzione, consolidamento, intensificazione, mantenimento cortisone, alta dose blocca in una settimana levoasparaginasi, riduzione blasti metotrexate nel consolidamento malattia residua minima: tramite riarrangiamenti vdj delle Ig vedi fino a 1 cell su 10k, pz senza mrm sopravvivenza del 100% marcatori molecolari steroidi danno osteonecrosi ipertensione iperglicemia cataratta chemio da cardiomiopatia da antracicline asparaginasi da pancreatite e trombosi osteonecrosi si alza in adolescenza

Answer 72

bite: anticorpi monoclonali bispecifici che legano cd3 e cd19 permettendo avvicinamento trabcellule t e cellule leucemiche di tipo B trapianto cell staminali ematopoietiche allogenico, le cell staminali donatore attaccano cell leucemiche; aploidentico (parente che condivide meta aplotipo) o tecniche fini carTcell

Answer 73

M3 promielocitiche oggi farmaci: acido transretinoico e arsenico triossido senza chemio