Pediatria 4 Flashcards
attività amminotransferasica
lieve: <2 vn
moderato: 2-10
grave: >10
aumento brusco, ad inervalli o protratto nel tempo
malattie epatobiliari
epatiti acute infettive: cmv ebv parvovirus
croniche virali: diminuite per vaccino
autoimmuni: antinucleo, antilkm, citosolepatico, gigantocellulare con emolisi e coombs positivo, primi 2 anni
sintomatiche o meno
storia familiare, ipergammaglibulinemia, ab non organospecifici
epatopatie genetiche-metaboliche
consaguineità, storia familiare, vomito, crisi di torpore, rifiuto alimento intollerante
più frequenti sono: wilson, alfa1antitripsina, fc, glicogenosi (III amiloglicosidasi e IX fosforilasi chinasi), algagille, ciclo urea, intolleranza glucosio, intolleranza glucidica, errore ox acidi grassi
epatite da farmaci
fans, antiepilettici, antibiotici
macro-amminotransferasemia
aumento isolato moderato e persistente di ast, con peso molecolare aumentato perché si complessa con IgA e IgG
diagnosi: peg test (ast prima e dopo perché la peg fa precipitare), elettroforesi su siero
obesità
ipertransaminasemia nel 25% pz
concentraz epatica di acidi grassi che supera capacità di ox mitocondriale quindi hai ox perossisomiale e stress ox
ecografia fegato steatosico per acidi grassi
o steatosi isolata o cirrosi
terapia: perdita di peso e vitE
malattia celiaca legata all’ipertransaminasemia
epatite autoimmune: severa non reversibile con la dieta e terapia immunisoppressiva
epatite celiaca: glutino-dipendente, asintomatica, infiamm spazio portale
iperamminotransferasemia cronica idiopatica
10% dei casi, aumento ast alt senza causa, 25% si risolve da sola
iter diagnostico transaminasemia
anam familiare: autoimmunità
segni di epatopatia come epatomegalia, o di miopatia
cpk aumentate miopatia
ggt aumentati: alfa1antitripsina, test sudore, autoanticorpi, ecografia intestinale
aumento ast: fai macroAst
se cpk e ggt normali fai esami per escludere: wilson, autoimmuni, virali, celiachia
se non si arriva ad una diagnosi
se hai epato-splenomegalia: ecografia epatica e biopsia
se non hai epato-splenomegalia sorveglianza clinica e umorale
sindr citolitica acuta pura
transaminasi >10 vn con colestasi normali o lievemente aumentati,
puoi avere insuff epatobiliare o meno
forme causate da rabdomiolisi acuta o epatobiliari
sindr citolitica acuta mista
trans> 10 vn e moderato\marcato aumento ggt>5
cause: litiasi, dilataz coledoco
colangite sclerosante autoimmune
epatocolangite da Hav
sindr citolitica cronica pura
moderata > transaminasi >2 volte ma entro 10 e ggt normale
cause: wilson, epatopatie da farmaci, muscolari, autoimmuni
sindr citolitica cronica mista
ast alt tra 2 e 10
ggt pure
colestasi familiare tipo 3
sindr di alagille
deficit alfa1antitripsina
epatite granulomatosa
malattia di Wilson
AR
1:30k-100k
cromosoma 13 atp7b per regolare trasporto rame, 400 mutaz, accumulo rame nel fegato fino a cirrosi e rame plasmatico (encefalo rene scheletro)
oltre i 3 anni
terapia per la vita: chelanti (penicillamina e tetramolibdato), sali di zinco dieta e trapianto
colestasi definiz
riduz flusso biliare e ritenzione sangue e tessuti con aumento
bilirubina: coniug con ac glucuronico per diventare idrosolubile
acidi biliari: colico e chenodesossicolico, a partire colesterolo formano micelle
colesterolo
eziologia colestasi
1.ostruz meccanica, flusso biliare dipende da
fraz dipendente da acidi biliari (60%) si forma per osmosi dagli acidi biliari nel lume canalicolare
fraz indipendente: secrez duttulare di acqua. ed elettroliti, secrez di soluti osmoticam attivi
2.difetto formaz bile dall’epatocita
esami laborat colestasi
aumento bilirubina coniugata >20%, acidi biliari, ggt alp, alteraz coagulaz con riduz del tempo di Quick
esame clinico
ittero con feci acoliche e urine ipercromiche
epatomegalia
prurito (assente <5 mesi)
malassorbimento grassi vitamine liposolubili
colestasi fisiologica
puo durare anche 1 anno e predispone a sviluppare colestasi vera quando il bambino ha sepsi asfissia nutriz parenterale
steatorrea fisiologica e perdita di energia
cause di colestasi fisiologica
colelitiasi
cisti coledoco stenosi dotto biliare
atresia biliare 45%
colangite sclerosante
Torch
transitoria neonatale
extraepatiche 5%, intra 16%, malattie epatocita 32%
sospetto insorge in seguito a
ittero > 15esimo giorn di vita
ipocolia o acolia fecale ed epatomegalia
iperbilirubinemia diretta
dopo conferma di colestasi
somministrare vitamina K parenterale sennò aumentato rischio di emorragia cerebrale
dopo che fai diagnosi di colestasi devi
1.differenziare forma extra da intraepatica:
-peso alla nascita, normale solo nell’atresia, il resto basso
-acolia fecale, atresia bianche
-epoca desordio acolia, atresia precoce
-aumento consist e volume fegato, atresia maggiore
2. identificare malattia e vedere se c’è farmaco
biopsia:
atresia: proliferaz duttulare fibrosi portale trombi biliari
epatite neonatale: necrosi epatocell cellule giganti ed emopoiesi extracell
colestasi intraepatica
infettiva: e coli, cmv hbv hcv, t gondi, rosolia
tossica: npt
genetica: alfa1antitripsina algagille
npt: legato al digiuno prolungato; viene usata nella sindr intestino corto (<2m), malattia epatica da insuff intestinale
deficit alfa1antitripsina
inibisce proteasi batteriche, sintetizzata dal fegato
più frequente su base genetica
AD, 1:6k, trapianto epatico
>90 mutaz, normali sono m1,m2,m3; Z S anormali più comune genotipo PiZZ
diagnosi con elettroforesi manca picco alfa1globuline, analisi genetica e biopsia che evidenzia alfa1 nell’epatocita
difetti congeniti sintesi acidi biliari
deficit enzimi del nucleo steroide:
3betaohc27steroido deidrogenasi e isomerasi
difetti di reazioni che modificano catena laterale
27alfaidrossilasi
età di esordio variabile, accumulo precursori epatotossici
colestasi severa, malattia neurologica, malassorbimento vitamine
basse ggt colesterolo acidi biliari
diagnosi con fabms: metaboliti nelle urine
colestasi familiare intraepatica progressiva
Ar, casi sporadici, precoce, evoluz in cirrosi e insuff epatocellulare <20 anni
sindrome di Alagille
AD
più comune di quelle familiari
gene Jagged1 cromosoma 20, proteina che si lega a Notch, differenziazione cellulare
Alagille tipo 2 mutaz gene notch 1p12
diagnosi >3 tra 5 caratteristiche
colestasi cronica: rapporto dotti interlobulari/spazi portali <0,4, normale >0,9
facies sindromica
stenosi a polmonare
vertebre a farfalla
embriotoxon posteriore oculare: ispessimento membrana di Descemet
caratteristiche cliniche minori: anomalie renali, ritardo crescita e mentale, xantomi, prurito epatopatia progressiva emorraggia cerebrale
sopravviv a 20 anni ridotta 60-75%
fattori negativi: ittero, cardiopatia congenita, colestasi severa all’esordio (bilirubina diretta >5 mg/dl)
atresia vie biliari def
colangiopatia neonatale ostruttiva con occlusione e progressiva distruzione tratti estesi di vie extra ed intraepatiche per processo necro-infiamm
AVB epidemiologia
1:15k
porta a epatopatia cronica terminale e trapianto epatico
eziopatogenesi: fattori genetici, infez virale, fattori immunilogici, malformaz lamina duttale
sintomi AVB
urgenza chirurgica
triade: ittero feci mastice e epatomegalia elevato ggt
fetoembrionale: malformazioni(anomalie vena porta sito inverso) non residui dotti biliari
perinatale 70-85%: residui dotti biliari non altre malformazioni
AVB diagnosi e tre forme
ecografia: triangolar cord
colangiografia: blocco via biliare
biopsia epatica: proliferaz duttulare
I coledoco
II dotto epatico comune
3 albero biliare in toto (non correggibile)
trattamento AvB
fatale <2 aa per ipertensione portale ed insuff epatica o emorragie digestive
intervento di Kasai: <45 gg di vita, resez vie biliari atresiche, far abboccare un’ansa intestinale all’ilo epatico tramite epatoportoenterostomia
buon drenaggio 75% prima delle otto sett di vita il resto dopo 12
rischio colangiti batteriche post intervento
curativo solo 20% casi, quindi trapianto, 30-50% prima due anni; 30% prima decimo anno
in totale sopravvivenza 90%
MEN
Rh più prevedibile AB0
Rh causa ittero e anemia severi
Rh gli anticorpi sono evidenziabili e il titolo anticorpale è prognostico per gravità di patologia
fetale: anemia, anasarca, idrope fetale e possibile trasfusione intra-utero
neonato: pallore anemia ittero splenomegalia
test Coombs negativo MCV normale, perdita di sangue dovuta
-iatrogena (prelievi)
-perdita da TTTS: un gemello anemico e uno policitemico
Edema e Starling
-accumulo di liquido interstiziale
-filtrazione dipende da diff p idrostatica tra capillare e interstizio, e diff p oncotica
limite Starling è che interstizio sia stabile invece potrebbe essere alterato, ad esempio per patologie sistema linfatico
omeostasi dei fluidi può essere rotta
aumento p idrostatica capillare: aumento volume intravascolare per insuff renale acuta, iperidrataz, aumento ADH, sindrome epatorenale, insufficienza cardiaca
diminuz p oncotica per riduz proteine per malnutrizione (Kwashiorkor), riduz albumina per insuff epatica, sindrome nefrosica, enteropatie protido-disperdente
alteraz coeff permeabilità del capillare:
allergia, vasculite, celluliti, sepsi
capillary leak syndrome
presenza di edema periorbitario, cos’è?
valuti sepsi: no febbre
valuti se è cellulite presettale, che è complic congiuntivite (cell postsettale è second a sinusite); non ha rossore ne lacrimaz ne secrez ne sinusiti, quindi no infez locali
no petecchie: escludi porpora scholein (che dovrebbe avere petecchia e edema sottocutaneo dove tessuto è lasso tipo articolaz)
escludi Kawasaki: febbre 3/5 gg, rash, mucosite, desquamaz, adenopatia
escludi probl linfatico che si presenta in epoca neonatale
continuo di capillary leak syndrome
ora guardi alvo per escludere malnutriz, in enteropatia protido-disp alteraz alvo non sono sempre manifeste
urine: verificare se sono schiumose o chiare o con microematuria
i calcio-antagonisti potrebbero causare edemi arti inferiori (anche insuff cardiaca)
corpo estraneo agli occhi: rossi, strofinati e lacrimaz
ora dopo 12 h edemi diffusi
continuo capillary leak syndrome
fare EO: parametri vitali, no edem polm, indagare se ha dolore toracico perché pericardite si presenta cosi
cuore: soffi polsi paradossi epatomegalia endo mio pericardite; nello shock il turgore giugulare è utile e non usare liquidi
kussmaul: in acidosi tipo diabetica o insuff renale
valutare: pa, fc, colore pelle, temperatura, saturaz e refill capillare
esami capillary leak syndrome
stick urine: proteinuria, ematuria albuminuria per escludere gn e sindr nefrosica
esami fecali: per escludere enteropatia protidodisperdente, valuti secrez alfa1antitripsina, se aumentata intestino aumentata permeabilità
sangue: urea aumentata albumina diminuita, problema alla p oncotica ematocrito abbastanza alta
quindi liquidi saranno nell’interstizio per problema di permeabilità capillare
trattamento: se dai liquidi bambino potrebbe avere edema polmonare o periferico; poi edemi diffusi causano sindr comportamentale che determina compressione vari nervi
farmaco che trattenga i liquidi e riduca permeabilità vascolare: terbutalina; potresti dare proteine; stimolo infettivo potrebbe instaurare stato infiammatorio probabilmente anche componente di immunità
valutare interessamento articolare
tumefazione
dolore
limitaz funzionale
cause di tumefaz articolare
trauma, infezione, infiammaz, ematologico, metabolico, genetico, ortopedico
lla: gonfiore articolare e alteraz emocromo con anemia, neutropenia, piastrinopenia febbre e indici di flogosi
anamnesi malattie reumatologiche
interessamento articolare: ar adulto piccole articolaz mani e piedi; ar pediatrica interessa le grosse (les piccole articolaz)
sintomi extra-articolari
esami lab
strumentali: rx per escludere frattura
decorso temporale
artrite: persistenza, num di articolaz, fissa o migrante (migrante), simmetrica o asi, tumefaz, risposta ai fans (settimane), esordio, rigidità mattutina, tenosinovite
malattia reumatica
acuta postinfettiva (sbega) con anticorpi crossreattivi (epitopi sbega simili ad alcuni dellorganismo) e cellulo-mediata verso: articolaz endotelio cuore snc e connettivo
5-14 anni
diagnosi malattia reumatica
criteri di Jones
maggiori: cardite soffio, anche silente senza soffio, 70% dopo 2-3 sett, miocardio endo e peri; ARTRITE: grosse articolaz e risponde ad anti-infiamm, dopo 2-3 sett, 70%, risoluz completa; ERITEMA MARGINATO: rash non pruriginoso torace e prossimale arti; NODULI SOTTOCUTANEI faccia estensoria gomiti e ginocchia; COREA SYDENHAM: gangli della base e nucleo caudato, movimenti coreici che scompaiono col sonno, femmine 2-4 mesi
minori: febbre artralgia indici infiamm allungamento pr precedente attacco reumatico
diagnosi malattia reumatica
pregressa infez Sbega con tampone faringeo +, test rapido +, tas (anticorpi) in aumento
> 2 criteri maggiori + >1 criterio maggiore e >2 minori
eccezioni per criteri di Jones
corea: come unica manifestaz con tas che decade nel tempo e sarà negativo ma si escludono tutte le altre cause di corea pediatrica tipo les cerebrale
cardite indolente: riscontro causale soffio ecocardiogradia ed esami sangue
1 criterio magg o alcuni minori per diagnosi di pregresso episodio di MR
differenziale: artrite reattiva poststreptococcica
trattamento malattia reumatica
prevenzione primaria: benzilpeniccilina o macrolide
cura: neurolettici o steroidi e antiinfamm solo con artrite senza cardite
prevenzione recidive: benzilpennicillina ogni 21 gg im
senza cardite: per 5 anni o fino a 21
con cardite senza danno reaiduo: per 10 anni o fino a 21
con cardite e danno permanente residuo: per 10 anni, fino ai 21 fino ai 40 o tutta la vita
LES
<16 anni 20:100k, femmine, 12-13 anni
autoimmune
eruz cutanee mucosite artrite febbre anoressia neurologici citopenia insuff renale
nefrite lupica è più frequente che nell’adulto
proteinuria fino a terminale
6 stadi istologici,
di cui i primi 5 anni le cause di malattia sono infez secondarie, dopo prevalgono cardio iatrogeni e neoplasie
diagnosi di Les
positività >4 criteri/ 11
dosare complemento con C3 basso, ANA (90%) ENA
nefropatia la sospetto: ipa urinarie sindrome nefritica e nefrosica
terapia Les
induz: boli di metilprednisone per 3 gg poi cortisone os + ciclofosfamide o micofenolo
mantenimento: prednisone + micofenolato
osteocondrosi
epifisarie da carico: leggcalveperthes, shuerman, kholerII
apofisarie da trazione: Osgood shlatter,
sinding larsen johansson, haglund severe blanke
secondarie a compressione e carico: kholer I, Kiembock
Legg Calve perthes
8 anni, rx bacino eco anca
versamento anca dd con artrite settica, conta leucocitaria ed esame colturale
ostiomielite cronica ricorrente multifocale
infiammatoria
dolore lieve
rmn
clavicola suggestiva, ma più segmenti ossei
artrite settica
dolore rossore aumento gb ves pcr
ginocchio anca caviglia
artrocentesi e scinti ossea
artrite tubercolare
test di mantoux
monoartrite ginocchio polso vertebre (pott)
artrite virale
rubella parvo herpes hbv
1-2 sett
artrite reattiva sindrome di Reiter
non settica, dopo infez extraarticolare (intestinale genitourinaria)
allele hlab27 nel 65-96%
asimmetrica arti inf
deformità salsicciotto dita mani e piedi
entesiti e tendiniti
ulcere muco cutanee
congiuntivite
artrite per malattia infiamm intestinale
7-20% pz con ibd
poliartrite periferica
interessamento sacroiliaco
artrite idiopatica giovanile
70%
<16 anni e dura >6 settimane
dd artriti per trauma infez neoplasie fenomeni reattivi
predisp genetica
traumi
alteraz immunitarie
stress fisico
il1, il6, tnfalfa
6 tipi di artrite idiopatica giovanile
sistemica (17%): febbre quotidiana intermittente (>2 sett) + 1 tra: eritema tipico Les, epato o spleno megalia, linfoadenopatia dd con LLa
cortisone; complicaz con sindr da attivaz macrofagica con tempesta citochinica che porta ad exitus
oligoarticolare (56%): nei primi sei mesi coinvolte meno di 4 articolazioni, italiana
poliarticolare: piu di 4 articolaz in 6 mesi, fr+ o fr-
psoriasica: da >2 tra dattilite pitting psoriasi parenti I grado
con entesite: artrite o entesite e >2 tra dolore alla p articolaz sacroiliaca, rachialgia infiamm, hlab27, esordio > 6 anni, spondilite uveite, maschi hlab27+
indifferenziata (10%): causa sconosciuta per >6 sett
diagnosi AIG
clinica e di esclusione
febbre e artrlgie
articolaz calde e tumefatte
terapia AIG
in ordine
fans: terapia > 4-6 sett, naprossene (10-20 mg/kg/die), flurbiprofene (5), indometacina; necrosi papillare renale, ulcere gi
metotrexate: analogo acido folico che inibisce diidrofolato reduttasi 10-15 mg/m2 a sett con risposta a 6-12 sett
steroidi: sistemica in polisomministrazione 2-3 vv al gg
in bolo 20-30
intraarticolare
collaterali: arresti crescita, osteoporosi, distribuz grasso corporeo
artrocentesi serve per dd con artrite cronica e settica
biolpgici antitnf(etanercept), il6(tocilizumab) e il1(anakinra canakinumab)
argomenti mancanti
iga etc
sindrome da immunodeficienza combinata grave
deficit immunita innata e adattativa, assenza o disfunzione t, b,nk
20% di tutte le immunidef
scid tipica
assenza o severa linfopenia t<300/mm3; risposta ai mitogeni ridotta (<10%)
engrafmente materno
leaky scid/cid
risposta ai mitogeni <30%
più tardi diagnosi più difficile sopravvivenza per danno d’organo
<2 anni: <1000/mm3
2-4 aa: <800
>4: <600
quadro clinico Scid
non si manifesta alla nascita per anticorpi materni ma poi pneumocisti carinii
-ritardo crescita, infez virus miceti ebatteri, diarrea precoce da giardia con distrofia e malassorbimento, candidiasi orale, infez respiratorie, germi piogeni, virali funghi e protozoi, epatosplenomegalia, linfopenia, consaguineità tra genitori
sia IG che sottopopolaz linfocitarie
trapianto midollo >5kg o terapia genica
malattia granulomatosa cronica
alteraz metabolismo ox fagociti nadph ox, alteraz killing cellulare
produttori di catalasi sono pericolosi distruggono ossigeno
germi piogeni: aureus epidermidis pneumonie aspergilllus
1:250k, xlinked e ar
MGC clinica
ascessi chirurgici
sedi: linfonodi, cute polmone fegato gi scheletro
diagnosi: citofluorimetria con diidrorodamina
i fagociti producono anioni superossidi, ma senno i germi sopravvivono e formano granulomi
profilassi antifungine e antibatteriche
trapianto di midollo
deficit complemento
esordisce con meningite
c1-c4: infez da s.pneumonie, piogenes e influenzae
c5-c9: infez letali da n.meningiditis, gonorrea
properdina: fulminanti da neisseria
frequenti c3,c4 c2, ecoaddome per asplenia congenita
malattia di Wiskott Aldirich
x linked recessiva, maschi
piastrinopenia
gene wasp codifica per proteina ricca di prolina che determina alteraz citosche piastrine e cell immunicompetenti
succeccisvo decadimento immunita timo-dipendente
emorragia eczema e infez
terapia genica o trapianto midollo
atassia telangectasia
ar
gene Atm cromo11 enzimi riparo dna
neonati ciondolano la testa atassia cerebellare progressiva
immunidef iga fino a agamma
teleangectasie oculocutanee, aumentate neoplasie, non ritardo psicomotorio, facies amimica
prognosi infausta, sedia a rotelle a 10anni
sindrome di George
1:6k
ad,80% de novo
microdelez cromo 22 terza e quarta tasca branchiale
alterazioni: palatoschisi, pianto, rigurgiti naso, cardiopatia congenita, paratiroidi con ipocalcemja, deficit immunitario, ritardo psicomotorio, patologie psichiatriche
sindrome di Giobbe
1:100k
iperigE ad o ar
dermatite cronjca pruriginosa
germi piogeni aureus
candida con mughetto onicomicosi
facies peggiora
ige >2k iu/ml e rast +
profilassi antibatterica per ascessi e infez batteriche terapia micotica
mutaz stat3 che matura th17
cortisone aiuta a camminare
atopia
predisp anticorpi per sostanze ubiquitarie
igE elevate
prevalenza 10%, 75% se familiarita
allergeni proteici
maggiori 50% soggetti produce ige
minore <20
intermendi 20-50
allergeni: tipo (inalanti alimentari) stagionalita crossreaz
allergia IgE mediata
6/8% bambini, 5% adulti
2,5% latte 1% uovo 1% arachide
allergene captato da cell dendritiche che presentano ai th2 che producono il4,13,19 che produce ige che si legano a fce sui mastociti basofili macrofagi
successiva riesp rilascio di istamina con vasodilataz muscolt liscia; citochine eosinofili e linfociti
clinica allergie alimentari
rinite asma vomito diarrea orticaria agioedema (tra 15 min e 2 ore)
anafilassi deficit acuto e progressivo di vari organi; dare adrenalina; anche intest
esordio acuto: cute e mucose + 1 tra resp (dispnea) e ipotensione
>2: cute; resp; ipotensione; gi
ipotensione per allergene noto
anafilassi da ese fisico <2-4 ore dall’ingestione cibo piu negli adulti
sindr orale allergica: labbra e orofaringe dopo 1-5 min prurito edema
diagnosi allergie alimentari
anamnesi: sovrastima di sei volte
I livello: skin prick test per ipotesi dimostraz e valutaz rischio
poco specifici, positivita è sensibilizzaz
Igetotali picco a 10 anni e plateau ai 15
ige specifiche con allergeni estrattivi
phadiatop pannello di allergeni raggiungere probab 90% di distinguere atopici da nonb
esami secondo livello allergie
CRD: anticorpi sangue di fraz allergeniche usando allergeni ricombinanti o nativi
atopy patch test: allergie ige non mediate
terzo livello: attivaz basofili con analisi due marcatori cd63 (intracell, ma attivato menbrana) e cd203 (basifili) con rilascio istamina; dosaggio triptasi indice di attivaz mastocitaria alfa e beta valori per 3/6ore elevati basali dopo 12 ore
dosaggio mediatori flogosi eosinofila
dosaggio istamina emivita 5-10 min
test provocaz orale è gold standard sia ige che non ige mediato
storia naturale allergie
sono transitorie: 50% tolleranza latte a 2-5 anni; uovo uguale; arachide 22% superamento a 4 anni
trattamento: dieta di esclusione; immunoterapia allergene specifica per alimenti (somministrazione alimento per indurre tolleranza); anticorpi antiIge; vaccini a dna; proteine modificate con immuniterapia
allergie non IgE mediate
sintomi subacuti o cronici che interessano sistema GI
proctocolite eosinofilica: 2-8 sett con coliche e ematochezia; dopo latte di soia e vaccino; se madre usa latte artificiale dare idrosilato di caseina; risoluz a 48 ore e tolleranza ad - anno
esofagite eosinofila: 50:100k maschi; acuto subacuto (risoluz dopo vomito) e cronico recidiv, diagnosi con egds esame istologico e screening allergenico; terapia ppi, steroidi locali e sistemici e dieta
allergie non IGE mediate
enterocolite allergica da proteine alimentari: vomito dopo 1-4 ore e 2 tra: pallore intenso, stato letargico, diarrea nelle 24h successive, episodi ricorrenti con vomito
20% dei casi shock ipovolemico
gastroenterite eosinofila: eziologia sconosciuta fai egds; forma muscolare e sierosa; terapia: eliminaz cibi, steroidi, immunosoppr e farmaci biologici
reazioni avverse alimenti
non tossiche
quelle tossiche si presentano in tutti insoggetti dipendono da tossine naturali tipo aflatossina ciguatossina o durante preparaz alimenti (botulismo)
intolleranze alimentari
ENZIMATICHE: deficit enzima, tipo lattasi picco tra 34-40 sett
50% attività è sufficiente
primarie: congenita neonatale ar diarrea acquosa con feci acide; tardiva dopo 5 anni
secondarie e transitorie dopo enteriti
FARMACOLOGICHE: dose dipendente presenza alimenti di ammjne biogene tipo istamina o tiramina o vasoattive
intolleranza al glutammato monosodico è indefinita latte pomodoro flushing cefalea rigidità atenia sudoraz
Marcia allergica
dermatite atopica allergia alimentare asma rinite allergia
dermatite atopica
20% bambini
multifattoriale: mutaz filaggrina microbioma con s aureus
50-80% associazione con allergia
prurito che porta a sovrainfez
lesioni eritemato essudative
croniche lichenificate
pliche di dennie morgan
cheratosi pilare papile a sede follicolare su guance braccia cosce
cheilite
esiti ipopigmentati
gravita con scorad index per estensione lesione ed intensità, rischio 6 volte di sviluppo allergia
rinite allergica
15-20%
infiammaz mucosa nasale per esposiz allergene con rinorrea acquosa starnuti
rinoscopia ant per i turbinati inferiori se sono edematosi
ARIA: durata intermittente (<4g asett o <4 sett) o persistente; gravita moderata (+1 tra alteraz sonno, attività quotidiane, sintomi riduz attività lavorative) o lieve (nessuna delle precedenti)
saluto dell’allergico (prurito) occhiaie bluastre e pliche di dennie morgan
congiuntivite allergica: rinite prurito congiuntivale
terapia: antistaminici steroidi nasali; inmunoterapja con allergene che induce igg, profilassi ambientale
Asma
5-10%
aumentata 15% nei 3-14 anni
tosse respiro sibilante; indotti da freddo infez virali e allergeni
diagnosi con spirometria (it< 80%) e broncodilataz (reversibile dopo broncodilatatore o con differenza >200 ml)
terapia asm
pazienti 1 livello (lieve) al bisogno betaagonisti short-acting
livello2: lieve ma persistente glucorticoidi a basso dosaggio e beta2 al bisogno
livello3: moderato persistente gluco inalataori e laba
livello4: grave persistente glico laba teofillina o antileucotrieni; casi gravi: omalizumab o gluco sistemici
allergeni
acari enzimi nelle lor feci rimangono sospesi in aria
micofiti aspergillo, estate autunno, cladosporium sul terreno
derivati di animali tipo forfora saliva urine e feci
polline: fiori impollinati da vento mentre da insetto meno pericolose
leucemia acuta
33% in eta pediatric
acuta: citopenia, clone prolifera molto
cronica: rare nel pz pediatrico
mieloidi sono piu gravi
inibizione normale ematopoiesi per infiltrazione nel midollo osseo
accumulo di blasti nei vari organi, linfoadenomegalia epatosplenomegali
sintomi pancitopenia anemia, leucocitosi per aumento blasti, linfopenia e quindi suscettibilita a infez, dolore osseo, febbre
bambino stano inappetente
diagnosi leucemia acuta
emocromo per blasti (frequente leucocitosi)
striscio periferico tipo di blasto
aspirato midolaare per microscopia con cellularita monomorfa con nucleolo evidente citoplasma scarso; per citometria a flusso per marcatori di linea per disting b o t (cd10 linfoblastica, mpo mieloide); citogenetica con traslocazioni
prognosi leucemia
linfobastica oggi 90% a 5 anni
adolescente prognosi peggiore perché simile ad adulto, <1 anno prognosi brutta pure
terapia lla
induzione, consolidamento, intensificazione, mantenimento
cortisone, alta dose blocca in una settimana
levoasparaginasi, riduzione blasti
metotrexate nel consolidamento
malattia residua minima: tramite riarrangiamenti vdj delle Ig vedi fino a 1 cell su 10k, pz senza mrm sopravvivenza del 100%
marcatori molecolari
steroidi danno osteonecrosi ipertensione iperglicemia cataratta
chemio da cardiomiopatia da antracicline
asparaginasi da pancreatite e trombosi
osteonecrosi si alza in adolescenza
nuovi farmaci per LLA
bite: anticorpi monoclonali bispecifici che legano cd3 e cd19 permettendo avvicinamento trabcellule t e cellule leucemiche di tipo B
trapianto cell staminali ematopoietiche allogenico, le cell staminali donatore attaccano cell leucemiche; aploidentico (parente che condivide meta aplotipo) o tecniche fini
carTcell
leucemia mieloide acute
M3 promielocitiche oggi farmaci: acido transretinoico e arsenico triossido
senza chemio
