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Med17 > Pediatria 4 > Flashcards

Pediatria 4 Flashcards

1
Q

attività amminotransferasica

A

lieve: <2 vn
moderato: 2-10
grave: >10

aumento brusco, ad inervalli o protratto nel tempo

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2
Q

malattie epatobiliari

A

epatiti acute infettive: cmv ebv parvovirus
croniche virali: diminuite per vaccino
autoimmuni: antinucleo, antilkm, citosolepatico, gigantocellulare con emolisi e coombs positivo, primi 2 anni

sintomatiche o meno
storia familiare, ipergammaglibulinemia, ab non organospecifici

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3
Q

epatopatie genetiche-metaboliche

A

consaguineità, storia familiare, vomito, crisi di torpore, rifiuto alimento intollerante

più frequenti sono: wilson, alfa1antitripsina, fc, glicogenosi (III amiloglicosidasi e IX fosforilasi chinasi), algagille, ciclo urea, intolleranza glucosio, intolleranza glucidica, errore ox acidi grassi

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4
Q

epatite da farmaci

A

fans, antiepilettici, antibiotici

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5
Q

macro-amminotransferasemia

A

aumento isolato moderato e persistente di ast, con peso molecolare aumentato perché si complessa con IgA e IgG

diagnosi: peg test (ast prima e dopo perché la peg fa precipitare), elettroforesi su siero

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6
Q

obesità

A

ipertransaminasemia nel 25% pz
concentraz epatica di acidi grassi che supera capacità di ox mitocondriale quindi hai ox perossisomiale e stress ox

ecografia fegato steatosico per acidi grassi

o steatosi isolata o cirrosi

terapia: perdita di peso e vitE

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7
Q

malattia celiaca legata all’ipertransaminasemia

A

epatite autoimmune: severa non reversibile con la dieta e terapia immunisoppressiva

epatite celiaca: glutino-dipendente, asintomatica, infiamm spazio portale

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8
Q

iperamminotransferasemia cronica idiopatica

A

10% dei casi, aumento ast alt senza causa, 25% si risolve da sola

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9
Q

iter diagnostico transaminasemia

A

anam familiare: autoimmunità
segni di epatopatia come epatomegalia, o di miopatia

cpk aumentate miopatia
ggt aumentati: alfa1antitripsina, test sudore, autoanticorpi, ecografia intestinale
aumento ast: fai macroAst

se cpk e ggt normali fai esami per escludere: wilson, autoimmuni, virali, celiachia

se non si arriva ad una diagnosi
se hai epato-splenomegalia: ecografia epatica e biopsia
se non hai epato-splenomegalia sorveglianza clinica e umorale

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10
Q

sindr citolitica acuta pura

A

transaminasi >10 vn con colestasi normali o lievemente aumentati,
puoi avere insuff epatobiliare o meno
forme causate da rabdomiolisi acuta o epatobiliari

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11
Q

sindr citolitica acuta mista

A

trans> 10 vn e moderato\marcato aumento ggt>5
cause: litiasi, dilataz coledoco
colangite sclerosante autoimmune
epatocolangite da Hav

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12
Q

sindr citolitica cronica pura

A

moderata > transaminasi >2 volte ma entro 10 e ggt normale
cause: wilson, epatopatie da farmaci, muscolari, autoimmuni

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13
Q

sindr citolitica cronica mista

A

ast alt tra 2 e 10
ggt pure
colestasi familiare tipo 3
sindr di alagille
deficit alfa1antitripsina
epatite granulomatosa

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14
Q

malattia di Wilson

A

AR
1:30k-100k
cromosoma 13 atp7b per regolare trasporto rame, 400 mutaz, accumulo rame nel fegato fino a cirrosi e rame plasmatico (encefalo rene scheletro)

oltre i 3 anni

terapia per la vita: chelanti (penicillamina e tetramolibdato), sali di zinco dieta e trapianto

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15
Q

colestasi definiz

A

riduz flusso biliare e ritenzione sangue e tessuti con aumento
bilirubina: coniug con ac glucuronico per diventare idrosolubile

acidi biliari: colico e chenodesossicolico, a partire colesterolo formano micelle

colesterolo

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16
Q

eziologia colestasi

A

1.ostruz meccanica, flusso biliare dipende da
fraz dipendente da acidi biliari (60%) si forma per osmosi dagli acidi biliari nel lume canalicolare

fraz indipendente: secrez duttulare di acqua. ed elettroliti, secrez di soluti osmoticam attivi

2.difetto formaz bile dall’epatocita

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17
Q

esami laborat colestasi

A

aumento bilirubina coniugata >20%, acidi biliari, ggt alp, alteraz coagulaz con riduz del tempo di Quick

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18
Q

esame clinico

A

ittero con feci acoliche e urine ipercromiche
epatomegalia
prurito (assente <5 mesi)
malassorbimento grassi vitamine liposolubili

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19
Q

colestasi fisiologica

A

puo durare anche 1 anno e predispone a sviluppare colestasi vera quando il bambino ha sepsi asfissia nutriz parenterale

steatorrea fisiologica e perdita di energia

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20
Q

cause di colestasi fisiologica

A

colelitiasi
cisti coledoco stenosi dotto biliare
atresia biliare 45%
colangite sclerosante
Torch
transitoria neonatale
extraepatiche 5%, intra 16%, malattie epatocita 32%

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21
Q

sospetto insorge in seguito a

A

ittero > 15esimo giorn di vita
ipocolia o acolia fecale ed epatomegalia
iperbilirubinemia diretta

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22
Q

dopo conferma di colestasi

A

somministrare vitamina K parenterale sennò aumentato rischio di emorragia cerebrale

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23
Q

dopo che fai diagnosi di colestasi devi

A

1.differenziare forma extra da intraepatica:
-peso alla nascita, normale solo nell’atresia, il resto basso
-acolia fecale, atresia bianche
-epoca desordio acolia, atresia precoce
-aumento consist e volume fegato, atresia maggiore
2. identificare malattia e vedere se c’è farmaco

biopsia:
atresia: proliferaz duttulare fibrosi portale trombi biliari
epatite neonatale: necrosi epatocell cellule giganti ed emopoiesi extracell

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24
Q

colestasi intraepatica

A

infettiva: e coli, cmv hbv hcv, t gondi, rosolia
tossica: npt
genetica: alfa1antitripsina algagille

npt: legato al digiuno prolungato; viene usata nella sindr intestino corto (<2m), malattia epatica da insuff intestinale

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25
Q

deficit alfa1antitripsina

A

inibisce proteasi batteriche, sintetizzata dal fegato
più frequente su base genetica
AD, 1:6k, trapianto epatico
>90 mutaz, normali sono m1,m2,m3; Z S anormali più comune genotipo PiZZ

diagnosi con elettroforesi manca picco alfa1globuline, analisi genetica e biopsia che evidenzia alfa1 nell’epatocita

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26
Q

difetti congeniti sintesi acidi biliari

A

deficit enzimi del nucleo steroide:
3betaohc27steroido deidrogenasi e isomerasi

difetti di reazioni che modificano catena laterale
27alfaidrossilasi

età di esordio variabile, accumulo precursori epatotossici
colestasi severa, malattia neurologica, malassorbimento vitamine

basse ggt colesterolo acidi biliari
diagnosi con fabms: metaboliti nelle urine

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27
Q

colestasi familiare intraepatica progressiva

A

Ar, casi sporadici, precoce, evoluz in cirrosi e insuff epatocellulare <20 anni

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28
Q

sindrome di Alagille

A

AD
più comune di quelle familiari
gene Jagged1 cromosoma 20, proteina che si lega a Notch, differenziazione cellulare
Alagille tipo 2 mutaz gene notch 1p12

diagnosi >3 tra 5 caratteristiche
colestasi cronica: rapporto dotti interlobulari/spazi portali <0,4, normale >0,9
facies sindromica
stenosi a polmonare
vertebre a farfalla
embriotoxon posteriore oculare: ispessimento membrana di Descemet

caratteristiche cliniche minori: anomalie renali, ritardo crescita e mentale, xantomi, prurito epatopatia progressiva emorraggia cerebrale
sopravviv a 20 anni ridotta 60-75%
fattori negativi: ittero, cardiopatia congenita, colestasi severa all’esordio (bilirubina diretta >5 mg/dl)

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29
Q

atresia vie biliari def

A

colangiopatia neonatale ostruttiva con occlusione e progressiva distruzione tratti estesi di vie extra ed intraepatiche per processo necro-infiamm

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30
Q

AVB epidemiologia

A

1:15k
porta a epatopatia cronica terminale e trapianto epatico

eziopatogenesi: fattori genetici, infez virale, fattori immunilogici, malformaz lamina duttale

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31
Q

sintomi AVB

A

urgenza chirurgica
triade: ittero feci mastice e epatomegalia elevato ggt

fetoembrionale: malformazioni(anomalie vena porta sito inverso) non residui dotti biliari

perinatale 70-85%: residui dotti biliari non altre malformazioni

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32
Q

AVB diagnosi e tre forme

A

ecografia: triangolar cord
colangiografia: blocco via biliare
biopsia epatica: proliferaz duttulare

I coledoco
II dotto epatico comune
3 albero biliare in toto (non correggibile)

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33
Q

trattamento AvB

A

fatale <2 aa per ipertensione portale ed insuff epatica o emorragie digestive

intervento di Kasai: <45 gg di vita, resez vie biliari atresiche, far abboccare un’ansa intestinale all’ilo epatico tramite epatoportoenterostomia

buon drenaggio 75% prima delle otto sett di vita il resto dopo 12

rischio colangiti batteriche post intervento

curativo solo 20% casi, quindi trapianto, 30-50% prima due anni; 30% prima decimo anno

in totale sopravvivenza 90%

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34
Q

MEN

A

Rh più prevedibile AB0
Rh causa ittero e anemia severi
Rh gli anticorpi sono evidenziabili e il titolo anticorpale è prognostico per gravità di patologia

fetale: anemia, anasarca, idrope fetale e possibile trasfusione intra-utero
neonato: pallore anemia ittero splenomegalia

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35
Q

test Coombs negativo MCV normale, perdita di sangue dovuta

A

-iatrogena (prelievi)
-perdita da TTTS: un gemello anemico e uno policitemico

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36
Q

Edema e Starling

A

-accumulo di liquido interstiziale

-filtrazione dipende da diff p idrostatica tra capillare e interstizio, e diff p oncotica

limite Starling è che interstizio sia stabile invece potrebbe essere alterato, ad esempio per patologie sistema linfatico

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37
Q

omeostasi dei fluidi può essere rotta

A

aumento p idrostatica capillare: aumento volume intravascolare per insuff renale acuta, iperidrataz, aumento ADH, sindrome epatorenale, insufficienza cardiaca

diminuz p oncotica per riduz proteine per malnutrizione (Kwashiorkor), riduz albumina per insuff epatica, sindrome nefrosica, enteropatie protido-disperdente

alteraz coeff permeabilità del capillare:
allergia, vasculite, celluliti, sepsi

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38
Q

capillary leak syndrome

A

presenza di edema periorbitario, cos’è?
valuti sepsi: no febbre
valuti se è cellulite presettale, che è complic congiuntivite (cell postsettale è second a sinusite); non ha rossore ne lacrimaz ne secrez ne sinusiti, quindi no infez locali

no petecchie: escludi porpora scholein (che dovrebbe avere petecchia e edema sottocutaneo dove tessuto è lasso tipo articolaz)

escludi Kawasaki: febbre 3/5 gg, rash, mucosite, desquamaz, adenopatia

escludi probl linfatico che si presenta in epoca neonatale

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39
Q

continuo di capillary leak syndrome

A

ora guardi alvo per escludere malnutriz, in enteropatia protido-disp alteraz alvo non sono sempre manifeste

urine: verificare se sono schiumose o chiare o con microematuria

i calcio-antagonisti potrebbero causare edemi arti inferiori (anche insuff cardiaca)

corpo estraneo agli occhi: rossi, strofinati e lacrimaz

ora dopo 12 h edemi diffusi

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40
Q

continuo capillary leak syndrome

A

fare EO: parametri vitali, no edem polm, indagare se ha dolore toracico perché pericardite si presenta cosi
cuore: soffi polsi paradossi epatomegalia endo mio pericardite; nello shock il turgore giugulare è utile e non usare liquidi

kussmaul: in acidosi tipo diabetica o insuff renale
valutare: pa, fc, colore pelle, temperatura, saturaz e refill capillare

41
Q

esami capillary leak syndrome

A

stick urine: proteinuria, ematuria albuminuria per escludere gn e sindr nefrosica
esami fecali: per escludere enteropatia protidodisperdente, valuti secrez alfa1antitripsina, se aumentata intestino aumentata permeabilità
sangue: urea aumentata albumina diminuita, problema alla p oncotica ematocrito abbastanza alta

quindi liquidi saranno nell’interstizio per problema di permeabilità capillare

trattamento: se dai liquidi bambino potrebbe avere edema polmonare o periferico; poi edemi diffusi causano sindr comportamentale che determina compressione vari nervi
farmaco che trattenga i liquidi e riduca permeabilità vascolare: terbutalina; potresti dare proteine; stimolo infettivo potrebbe instaurare stato infiammatorio probabilmente anche componente di immunità

42
Q

valutare interessamento articolare

A

tumefazione
dolore
limitaz funzionale

43
Q

cause di tumefaz articolare

A

trauma, infezione, infiammaz, ematologico, metabolico, genetico, ortopedico

lla: gonfiore articolare e alteraz emocromo con anemia, neutropenia, piastrinopenia febbre e indici di flogosi

44
Q

anamnesi malattie reumatologiche

A

interessamento articolare: ar adulto piccole articolaz mani e piedi; ar pediatrica interessa le grosse (les piccole articolaz)
sintomi extra-articolari
esami lab
strumentali: rx per escludere frattura
decorso temporale

artrite: persistenza, num di articolaz, fissa o migrante (migrante), simmetrica o asi, tumefaz, risposta ai fans (settimane), esordio, rigidità mattutina, tenosinovite

45
Q

malattia reumatica

A

acuta postinfettiva (sbega) con anticorpi crossreattivi (epitopi sbega simili ad alcuni dellorganismo) e cellulo-mediata verso: articolaz endotelio cuore snc e connettivo

5-14 anni

46
Q

diagnosi malattia reumatica

A

criteri di Jones
maggiori: cardite soffio, anche silente senza soffio, 70% dopo 2-3 sett, miocardio endo e peri; ARTRITE: grosse articolaz e risponde ad anti-infiamm, dopo 2-3 sett, 70%, risoluz completa; ERITEMA MARGINATO: rash non pruriginoso torace e prossimale arti; NODULI SOTTOCUTANEI faccia estensoria gomiti e ginocchia; COREA SYDENHAM: gangli della base e nucleo caudato, movimenti coreici che scompaiono col sonno, femmine 2-4 mesi

minori: febbre artralgia indici infiamm allungamento pr precedente attacco reumatico

47
Q

diagnosi malattia reumatica

A

pregressa infez Sbega con tampone faringeo +, test rapido +, tas (anticorpi) in aumento

> 2 criteri maggiori + >1 criterio maggiore e >2 minori

48
Q

eccezioni per criteri di Jones

A

corea: come unica manifestaz con tas che decade nel tempo e sarà negativo ma si escludono tutte le altre cause di corea pediatrica tipo les cerebrale

cardite indolente: riscontro causale soffio ecocardiogradia ed esami sangue

1 criterio magg o alcuni minori per diagnosi di pregresso episodio di MR

differenziale: artrite reattiva poststreptococcica

49
Q

trattamento malattia reumatica

A

prevenzione primaria: benzilpeniccilina o macrolide

cura: neurolettici o steroidi e antiinfamm solo con artrite senza cardite

prevenzione recidive: benzilpennicillina ogni 21 gg im
senza cardite: per 5 anni o fino a 21
con cardite senza danno reaiduo: per 10 anni o fino a 21
con cardite e danno permanente residuo: per 10 anni, fino ai 21 fino ai 40 o tutta la vita

50
Q

LES

A

<16 anni 20:100k, femmine, 12-13 anni
autoimmune
eruz cutanee mucosite artrite febbre anoressia neurologici citopenia insuff renale

nefrite lupica è più frequente che nell’adulto
proteinuria fino a terminale
6 stadi istologici,
di cui i primi 5 anni le cause di malattia sono infez secondarie, dopo prevalgono cardio iatrogeni e neoplasie

51
Q

diagnosi di Les

A

positività >4 criteri/ 11
dosare complemento con C3 basso, ANA (90%) ENA

nefropatia la sospetto: ipa urinarie sindrome nefritica e nefrosica

52
Q

terapia Les

A

induz: boli di metilprednisone per 3 gg poi cortisone os + ciclofosfamide o micofenolo
mantenimento: prednisone + micofenolato

53
Q

osteocondrosi

A

epifisarie da carico: leggcalveperthes, shuerman, kholerII

apofisarie da trazione: Osgood shlatter,
sinding larsen johansson, haglund severe blanke

secondarie a compressione e carico: kholer I, Kiembock

54
Q

Legg Calve perthes

A

8 anni, rx bacino eco anca
versamento anca dd con artrite settica, conta leucocitaria ed esame colturale

55
Q

ostiomielite cronica ricorrente multifocale

A

infiammatoria
dolore lieve
rmn
clavicola suggestiva, ma più segmenti ossei

56
Q

artrite settica

A

dolore rossore aumento gb ves pcr
ginocchio anca caviglia
artrocentesi e scinti ossea

57
Q

artrite tubercolare

A

test di mantoux
monoartrite ginocchio polso vertebre (pott)

58
Q

artrite virale

A

rubella parvo herpes hbv
1-2 sett

59
Q

artrite reattiva sindrome di Reiter

A

non settica, dopo infez extraarticolare (intestinale genitourinaria)
allele hlab27 nel 65-96%

asimmetrica arti inf
deformità salsicciotto dita mani e piedi
entesiti e tendiniti
ulcere muco cutanee
congiuntivite

60
Q

artrite per malattia infiamm intestinale

A

7-20% pz con ibd
poliartrite periferica
interessamento sacroiliaco

61
Q

artrite idiopatica giovanile

A

70%
<16 anni e dura >6 settimane
dd artriti per trauma infez neoplasie fenomeni reattivi

predisp genetica
traumi
alteraz immunitarie
stress fisico
il1, il6, tnfalfa

62
Q

6 tipi di artrite idiopatica giovanile

A

sistemica (17%): febbre quotidiana intermittente (>2 sett) + 1 tra: eritema tipico Les, epato o spleno megalia, linfoadenopatia dd con LLa
cortisone; complicaz con sindr da attivaz macrofagica con tempesta citochinica che porta ad exitus

oligoarticolare (56%): nei primi sei mesi coinvolte meno di 4 articolazioni, italiana

poliarticolare: piu di 4 articolaz in 6 mesi, fr+ o fr-

psoriasica: da >2 tra dattilite pitting psoriasi parenti I grado

con entesite: artrite o entesite e >2 tra dolore alla p articolaz sacroiliaca, rachialgia infiamm, hlab27, esordio > 6 anni, spondilite uveite, maschi hlab27+

indifferenziata (10%): causa sconosciuta per >6 sett

63
Q

diagnosi AIG

A

clinica e di esclusione
febbre e artrlgie
articolaz calde e tumefatte

64
Q

terapia AIG

A

in ordine
fans: terapia > 4-6 sett, naprossene (10-20 mg/kg/die), flurbiprofene (5), indometacina; necrosi papillare renale, ulcere gi
metotrexate: analogo acido folico che inibisce diidrofolato reduttasi 10-15 mg/m2 a sett con risposta a 6-12 sett

steroidi: sistemica in polisomministrazione 2-3 vv al gg
in bolo 20-30
intraarticolare
collaterali: arresti crescita, osteoporosi, distribuz grasso corporeo

artrocentesi serve per dd con artrite cronica e settica

biolpgici antitnf(etanercept), il6(tocilizumab) e il1(anakinra canakinumab)

65
Q

argomenti mancanti

A

iga etc

66
Q

sindrome da immunodeficienza combinata grave

A

deficit immunita innata e adattativa, assenza o disfunzione t, b,nk

20% di tutte le immunidef

67
Q

scid tipica

A

assenza o severa linfopenia t<300/mm3; risposta ai mitogeni ridotta (<10%)
engrafmente materno

68
Q

leaky scid/cid

A

risposta ai mitogeni <30%
più tardi diagnosi più difficile sopravvivenza per danno d’organo
<2 anni: <1000/mm3
2-4 aa: <800
>4: <600

69
Q

quadro clinico Scid

A

non si manifesta alla nascita per anticorpi materni ma poi pneumocisti carinii

-ritardo crescita, infez virus miceti ebatteri, diarrea precoce da giardia con distrofia e malassorbimento, candidiasi orale, infez respiratorie, germi piogeni, virali funghi e protozoi, epatosplenomegalia, linfopenia, consaguineità tra genitori

sia IG che sottopopolaz linfocitarie
trapianto midollo >5kg o terapia genica

70
Q

malattia granulomatosa cronica

A

alteraz metabolismo ox fagociti nadph ox, alteraz killing cellulare
produttori di catalasi sono pericolosi distruggono ossigeno

germi piogeni: aureus epidermidis pneumonie aspergilllus

1:250k, xlinked e ar

71
Q

MGC clinica

A

ascessi chirurgici
sedi: linfonodi, cute polmone fegato gi scheletro

diagnosi: citofluorimetria con diidrorodamina
i fagociti producono anioni superossidi, ma senno i germi sopravvivono e formano granulomi

profilassi antifungine e antibatteriche

trapianto di midollo

72
Q

deficit complemento

A

esordisce con meningite

c1-c4: infez da s.pneumonie, piogenes e influenzae
c5-c9: infez letali da n.meningiditis, gonorrea
properdina: fulminanti da neisseria

frequenti c3,c4 c2, ecoaddome per asplenia congenita

73
Q

malattia di Wiskott Aldirich

A

x linked recessiva, maschi
piastrinopenia
gene wasp codifica per proteina ricca di prolina che determina alteraz citosche piastrine e cell immunicompetenti

succeccisvo decadimento immunita timo-dipendente

emorragia eczema e infez

terapia genica o trapianto midollo

74
Q

atassia telangectasia

A

ar
gene Atm cromo11 enzimi riparo dna
neonati ciondolano la testa atassia cerebellare progressiva
immunidef iga fino a agamma

teleangectasie oculocutanee, aumentate neoplasie, non ritardo psicomotorio, facies amimica

prognosi infausta, sedia a rotelle a 10anni

75
Q

sindrome di George

A

1:6k
ad,80% de novo
microdelez cromo 22 terza e quarta tasca branchiale

alterazioni: palatoschisi, pianto, rigurgiti naso, cardiopatia congenita, paratiroidi con ipocalcemja, deficit immunitario, ritardo psicomotorio, patologie psichiatriche

76
Q

sindrome di Giobbe

A

1:100k
iperigE ad o ar
dermatite cronjca pruriginosa
germi piogeni aureus
candida con mughetto onicomicosi
facies peggiora
ige >2k iu/ml e rast +

profilassi antibatterica per ascessi e infez batteriche terapia micotica
mutaz stat3 che matura th17
cortisone aiuta a camminare

77
Q

atopia

A

predisp anticorpi per sostanze ubiquitarie
igE elevate
prevalenza 10%, 75% se familiarita
allergeni proteici
maggiori 50% soggetti produce ige
minore <20
intermendi 20-50
allergeni: tipo (inalanti alimentari) stagionalita crossreaz

78
Q

allergia IgE mediata

A

6/8% bambini, 5% adulti
2,5% latte 1% uovo 1% arachide

allergene captato da cell dendritiche che presentano ai th2 che producono il4,13,19 che produce ige che si legano a fce sui mastociti basofili macrofagi
successiva riesp rilascio di istamina con vasodilataz muscolt liscia; citochine eosinofili e linfociti

79
Q

clinica allergie alimentari

A

rinite asma vomito diarrea orticaria agioedema (tra 15 min e 2 ore)
anafilassi deficit acuto e progressivo di vari organi; dare adrenalina; anche intest
esordio acuto: cute e mucose + 1 tra resp (dispnea) e ipotensione
>2: cute; resp; ipotensione; gi
ipotensione per allergene noto

anafilassi da ese fisico <2-4 ore dall’ingestione cibo piu negli adulti

sindr orale allergica: labbra e orofaringe dopo 1-5 min prurito edema

80
Q

diagnosi allergie alimentari

A

anamnesi: sovrastima di sei volte
I livello: skin prick test per ipotesi dimostraz e valutaz rischio
poco specifici, positivita è sensibilizzaz

Igetotali picco a 10 anni e plateau ai 15
ige specifiche con allergeni estrattivi
phadiatop pannello di allergeni raggiungere probab 90% di distinguere atopici da nonb

81
Q

esami secondo livello allergie

A

CRD: anticorpi sangue di fraz allergeniche usando allergeni ricombinanti o nativi
atopy patch test: allergie ige non mediate

terzo livello: attivaz basofili con analisi due marcatori cd63 (intracell, ma attivato menbrana) e cd203 (basifili) con rilascio istamina; dosaggio triptasi indice di attivaz mastocitaria alfa e beta valori per 3/6ore elevati basali dopo 12 ore
dosaggio mediatori flogosi eosinofila
dosaggio istamina emivita 5-10 min

test provocaz orale è gold standard sia ige che non ige mediato

82
Q

storia naturale allergie

A

sono transitorie: 50% tolleranza latte a 2-5 anni; uovo uguale; arachide 22% superamento a 4 anni

trattamento: dieta di esclusione; immunoterapia allergene specifica per alimenti (somministrazione alimento per indurre tolleranza); anticorpi antiIge; vaccini a dna; proteine modificate con immuniterapia

83
Q

allergie non IgE mediate

A

sintomi subacuti o cronici che interessano sistema GI
proctocolite eosinofilica: 2-8 sett con coliche e ematochezia; dopo latte di soia e vaccino; se madre usa latte artificiale dare idrosilato di caseina; risoluz a 48 ore e tolleranza ad - anno

esofagite eosinofila: 50:100k maschi; acuto subacuto (risoluz dopo vomito) e cronico recidiv, diagnosi con egds esame istologico e screening allergenico; terapia ppi, steroidi locali e sistemici e dieta

84
Q

allergie non IGE mediate

A

enterocolite allergica da proteine alimentari: vomito dopo 1-4 ore e 2 tra: pallore intenso, stato letargico, diarrea nelle 24h successive, episodi ricorrenti con vomito
20% dei casi shock ipovolemico

gastroenterite eosinofila: eziologia sconosciuta fai egds; forma muscolare e sierosa; terapia: eliminaz cibi, steroidi, immunosoppr e farmaci biologici

85
Q

reazioni avverse alimenti

A

non tossiche
quelle tossiche si presentano in tutti insoggetti dipendono da tossine naturali tipo aflatossina ciguatossina o durante preparaz alimenti (botulismo)

86
Q

intolleranze alimentari

A

ENZIMATICHE: deficit enzima, tipo lattasi picco tra 34-40 sett
50% attività è sufficiente
primarie: congenita neonatale ar diarrea acquosa con feci acide; tardiva dopo 5 anni
secondarie e transitorie dopo enteriti
FARMACOLOGICHE: dose dipendente presenza alimenti di ammjne biogene tipo istamina o tiramina o vasoattive
intolleranza al glutammato monosodico è indefinita latte pomodoro flushing cefalea rigidità atenia sudoraz

87
Q

Marcia allergica

A

dermatite atopica allergia alimentare asma rinite allergia

88
Q

dermatite atopica

A

20% bambini
multifattoriale: mutaz filaggrina microbioma con s aureus
50-80% associazione con allergia
prurito che porta a sovrainfez
lesioni eritemato essudative
croniche lichenificate
pliche di dennie morgan
cheratosi pilare papile a sede follicolare su guance braccia cosce
cheilite
esiti ipopigmentati

gravita con scorad index per estensione lesione ed intensità, rischio 6 volte di sviluppo allergia

89
Q

rinite allergica

A

15-20%
infiammaz mucosa nasale per esposiz allergene con rinorrea acquosa starnuti
rinoscopia ant per i turbinati inferiori se sono edematosi
ARIA: durata intermittente (<4g asett o <4 sett) o persistente; gravita moderata (+1 tra alteraz sonno, attività quotidiane, sintomi riduz attività lavorative) o lieve (nessuna delle precedenti)

saluto dell’allergico (prurito) occhiaie bluastre e pliche di dennie morgan
congiuntivite allergica: rinite prurito congiuntivale
terapia: antistaminici steroidi nasali; inmunoterapja con allergene che induce igg, profilassi ambientale

90
Q

Asma

A

5-10%
aumentata 15% nei 3-14 anni
tosse respiro sibilante; indotti da freddo infez virali e allergeni
diagnosi con spirometria (it< 80%) e broncodilataz (reversibile dopo broncodilatatore o con differenza >200 ml)

91
Q

terapia asm

A

pazienti 1 livello (lieve) al bisogno betaagonisti short-acting
livello2: lieve ma persistente glucorticoidi a basso dosaggio e beta2 al bisogno
livello3: moderato persistente gluco inalataori e laba
livello4: grave persistente glico laba teofillina o antileucotrieni; casi gravi: omalizumab o gluco sistemici

92
Q

allergeni

A

acari enzimi nelle lor feci rimangono sospesi in aria
micofiti aspergillo, estate autunno, cladosporium sul terreno
derivati di animali tipo forfora saliva urine e feci
polline: fiori impollinati da vento mentre da insetto meno pericolose

93
Q

leucemia acuta

A

33% in eta pediatric
acuta: citopenia, clone prolifera molto
cronica: rare nel pz pediatrico
mieloidi sono piu gravi

inibizione normale ematopoiesi per infiltrazione nel midollo osseo
accumulo di blasti nei vari organi, linfoadenomegalia epatosplenomegali

sintomi pancitopenia anemia, leucocitosi per aumento blasti, linfopenia e quindi suscettibilita a infez, dolore osseo, febbre
bambino stano inappetente

94
Q

diagnosi leucemia acuta

A

emocromo per blasti (frequente leucocitosi)
striscio periferico tipo di blasto
aspirato midolaare per microscopia con cellularita monomorfa con nucleolo evidente citoplasma scarso; per citometria a flusso per marcatori di linea per disting b o t (cd10 linfoblastica, mpo mieloide); citogenetica con traslocazioni

95
Q

prognosi leucemia

A

linfobastica oggi 90% a 5 anni
adolescente prognosi peggiore perché simile ad adulto, <1 anno prognosi brutta pure

96
Q

terapia lla

A

induzione, consolidamento, intensificazione, mantenimento

cortisone, alta dose blocca in una settimana
levoasparaginasi, riduzione blasti
metotrexate nel consolidamento

malattia residua minima: tramite riarrangiamenti vdj delle Ig vedi fino a 1 cell su 10k, pz senza mrm sopravvivenza del 100%

marcatori molecolari
steroidi danno osteonecrosi ipertensione iperglicemia cataratta
chemio da cardiomiopatia da antracicline
asparaginasi da pancreatite e trombosi
osteonecrosi si alza in adolescenza

97
Q

nuovi farmaci per LLA

A

bite: anticorpi monoclonali bispecifici che legano cd3 e cd19 permettendo avvicinamento trabcellule t e cellule leucemiche di tipo B

trapianto cell staminali ematopoietiche allogenico, le cell staminali donatore attaccano cell leucemiche; aploidentico (parente che condivide meta aplotipo) o tecniche fini

carTcell

98
Q

leucemia mieloide acute

A

M3 promielocitiche oggi farmaci: acido transretinoico e arsenico triossido
senza chemio

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