Pediatri

Question 1

Epilepsi er bare en av mange årsaker til epileptiske anfall. Hvordan klassifiseres epileptiske anfall?

Answer 1

Question 2

Årsaker til epileptiske anfall kan være epileptiske sykdommer eller sekundære epileptiske anfall.
1. Gi noen eksempler på noen epileptiske sykdommer.
2. Gi noen eksempler på tilstander som kan sekundært føre til epileptiske anfall.
3. Finnes også noen anfall som ligner epilepsi, såkalte ikke-epileptiske anfall. Nevn noen årsaker til disse.

Answer 2

1. Infantile spasmer (West syndrom), Lennox-Gaustaut-syndrom, absensepilepsi, juvenil myoklonisk epilepsi
2. Feberkramper, metabolske forstyrrelser, hypoksi, forgiftning, intrakraniell sykdom.
3. Barnet holder pusten eller hyperventilerer, eller psykogene. Lang QT-tid, vasovagal synkope, tics, tremor, hypoglykemi, søvnforstyrrelser kan også gi epilepsilignende bevegelser.

Question 3

Du mistenker at et barn kan ha epilepsi.
1. Hva er viktig å få med i anamnese og undersøkelse?
2. Hvilke supplerende u.s. vil du gjøre?

Answer 3

1. • Detaljert anamnese med graviditet, fødsel og utviklingshistorikk.
   • Viktig med detaljert beskrivelse av anfallet, har foreldrene filmet?
   • Viktig å kle av barnet og inspisere for hudlesjoner eller dysmorfe trekk som kan tyde på genetiske syndromer.
   • Det gjøres også en nevrologisk u.s.
2. • Cerebral MR: spesielt ved fokale motoriske anfall
   • Blodprøver
   • Urinprøve
   • CFS-prøver
   • Genetiske u.s.
   • Søvndeprivert EEG: barnet vekkes midt på natten og holdes våken. Om morgenen får barnet lov til å sove, og det tas EEG når det igjen våkner, som kan framprovosere et anfall.
   • Gullstandarden for diagnostikk er et EEG som viser ictus av anfallet.

Question 4

Hva er akutt behandling og profylaktisk behandling av epilepsi hos barn?

Answer 4

1. Akuttbehandling
   - Indisert ved GTK som varer mer enn 3-5 minutter, eller fokale anfall med redusert bevissthet som varer mer enn 10-15 min = status epilepticus.
   - Gjøres med midazolam buccalt.
2. Profylaktisk behandling
   - Gjør at 70% av pasienter er helt frie for anfall.
   - Valg av legemiddel styres av anfallstypen, spesielt om den er fokal, generalisert eller syndromisk.
   - Dersom barnet ikke har god nok effekt av to legemidler, regnes epilepsien som refraktær: må da vurdere andre former for behandling som f.eks. kirurgi, spesielt ved fokal sykdom.
   - Annen profylakse: noen barn tåler dårlig TV og pc. Barnet skal aldri bade alene.
   - Epilepsi kan føre med seg kognitive, fysiske, adferdsmessige, depressive og sosiale problemer som også må behandles adekvat.

Question 5

Når bør det vekkes mistanke om at barn kan ha cerebral parese?

Answer 5

• Første mistanke om CP vekkes ofte når barnet ikke når motoriske milepæler i utviklingen.
• Ved u.s. kan det da sees unormal muskeltonus, persisterende primitive reflekser og unormal positur.
• Problemene skal være kroniske, men ikke progrediere.
• Finnes ingen bildemodaliteter eller andre u.s. som kan bekrefte diagnosen.

Question 6

1. Hva er cerebral parese?
2. Etiologi?

Answer 6

1. Samlebetegnelse for en gruppe motoriske funksjonshemminger som skyldes hjerneskade oppstått i en umoden hjerne; i fosterlivet eller de to første leveårene.
   - Gir ikke bare motoriske forstyrrelser, den reduserer også barnets muligheter til å utvikle seg og lære gjennom ulike erfaringer.
2. • Hjernen er under størst utvikling i svangerskapet og de to første leveårene. Hjerneskaden som gir CP oppstår typisk i denne perioden.
   • Hjerneskaden kan oppstå pre- peri- eller postnatalt, og årsaksfaktorene vil til dels avhenge av om det dreier seg om for tidlig fødte barn eller fullbårne barn.
   • Cerebrale sirkulasjonsforstyrrelser regnes som en viktig årsak hos for tidlig fødte barn: hjerneblødning eller hjerneinfarkt, anoksi (fullstendig mangel på oksygen), eller infeksjon.
   • Prematuritet, infeksjon og hypoksi/anoksi under forløsningen disponerer.
   • I ca. 30% av tilfellene kan man ikke påvise en bestemt årsak til hjerneskaden.

Question 7

Hvordan diagnostiseres/klassifiseres cerebral parese?

Answer 7

• Eksklusjonsdiagnose som først stilles når alle andre mulige årsaker er utelukket.
• Finnes ingen tester som er diagnostiske for CP.
• Klassifikasjon gjøres på bakgrunn av hvilke motoriske forstyrrelser (spastisitet, dyskinesi, ataksi) som i størst grad begrenser normal funksjon, topografisk distribusjon av forstyrrelsene (unilateral, bilateral) og alvorlighetsgrad (klassifiseres hver for seg i over- og underekstremiteten).
• Deretter plasseres de i en klasse, som er tydeligst ved 4-5 års alder.

Question 8

Hvordan behandles barn med cerebral parese?

Answer 8

• Krever tverrfaglig samarbeid.
• Målet med behandling er å bedre motorisk funksjon, forhindre forverring av tilstanden, redusere smerter og gjøre pasienten så selvstendig som mulig.
• Ubalanse mellom muskler er det viktigste angrepspnuktet for behandling, og dette må rettes opp slik at kroppens positur blir normal.
• Kontrakturer av ledd, skoliose og dislokasjon av hofter må også forhindres; ofte krever dette ortopedisk kirurgi.
• Spastisitet kan ofte behandles medikamentelt, enten med gjentatte injeksjoner av botulinumtoksin, eller dersom spastisiteten er generalisert, med peroral eller intratekalt baklofen.

Question 9

1. Hva ligger i begrepet psykisk utviklingshemning?
2. Nevn noen årsaker som kan føre til psykisk utviklingshemning, som oppstår før fødselen, under fødselen og etter fødselen.

Answer 9

1. Tilstanden er ikke en psykisk lidelse, men en funksjonsnedsettelse pga. redusert intellektuell eller kognitiv kapasitet. Kan forstås som et misforhold mellom personens forutsetninger og krav fra omgivelsene.
2. • Før fødselen: Down syndrom, Klinefelters syndrom, Prader-Willi syndrom, infeksjon hos mor under svangerskap, for tidlig fødsel, inntak av alkohol eller medikamenter under svangerskapet
   • Under fødselen (5-20%): Langvarig fødsel, oksygenmangel eller infeksjon
   • Etter fødselen: infeksjoner, skader etter fødselen, omsorgssvikt, manglende stimulering

Question 10

1. Hva er kardinalsymptomet ved nevromuskulære sykdommer? Andre symptomer?
2. De kan klassifiseres etter lokalisasjon. Kan du gi noen eksempler på sykdommer innenfor hver lokalisasjon:
   - Anteriore horncelle
   - Perifere motoriske nerver
   - Den nevromuskulære synapsen
   - Muskelsykdommer

Answer 10

1. Kardinalsymptom: kraftsvikt (progressiv, som ved dystrofier, eller forholdsvis stabil, som ved myopatier)
   - Hypotoni
   - Forsinkede motoriske milepæler
   - Ustødig eller unormal gange
   - Fatigue
   - Muskelkramper
2. Se bilde

Question 11

Hvilke undersøkelser kan være aktuelle ved myopatier og nevropatier hos barn?

Answer 11

• Myopatier: plasma kreatininkinase (ofte markant forhøyet), muskelbiopsi, DNA-testing, UL/MR, EMG
• Nevropatier: nevrofysiologiske u.s., DNA-tester, nervebiopsi, EMG
• Tyroideaprøver hører også alltid med.

Question 12

1. Hva er spinal muskelatrofi?
2. Hva slags behandling kan disse barna tilbys (type 2; sitte uten støtte, men vil aldri gå og type 3; kan lære å gå)

Answer 12

1. En autosomal recessiv degenerasjon av anteriore horncelle som skyldes mutasjoner i eller mangel på SMN1.
   - Alle mennesker har 2x2 kopier av dette genet (SMN 1 og 2), men SMN2 vil hos alle mennesker inneholde en eksonsekvens som ikke uttrykkes, som gjør genproduktet dysfunksjonelt.
   - Dette går bra så lenge SMN1 er normalt, men hos mennesker som også har mutasjoner/delesjon i begge alleler av dette, utvikles SMA.
   - Gir progressivt krafttap og muskelsvinn.
   - De eneste musklene som ikke rammes av sykdommen er øyemuskler.
2. • Er i stor grad støttende.
   • Etter hvert tilbys gastrostomi og Bipap, som har effekt en stund når svelge- og respirasjonsproblemer inntreffer.
   • Ved type III er det viktig å få pasienten til å fortsette å gå, for å unngå skoliose.
   • Spinraza er et nytt og kostbart legemiddel som settes intraspinalt, som gjør at den manglende eksonsekvensen i SMN2 uttrykkes, slik at SMN2 blir et funksjonelt protein. De har begynt med dette hos barn i Norge.

Question 13

Perifere nevropatier kan også ramme barn.
1. Hva er Guillan-Barré-syndrom?
2. Hva er Bells parese?

Answer 13

1. Akutt postinfeksiøs polynevropati som oftest oppstår 2-3 uker etter en øvre LVI eller campylobacter-gastroenteritt. Ila dager-uker utvikles progressiv symmetrisk kraftsvikt, og affeksjon av svelgemuskler kan gi fare for aspirasjon. Autonome forstyrrelser sees hos 70%; takybardi, bradykardi, arytmier, HT, ortostatisk hypotensjon, urinretensjon, ileus. Kan forekomme hypoventilasjon som krever respiratorbehandling. 90% blir friske, men kan ta opptil 2 år etter debut. Behandling er i stor grad støttende, men studier har vist gode resultater for Ig IV og plasmaferese.
2. Isolert unilateral lammelse av n. facialis. Årsaken er ukjent, men tilstanden er assosiert med HSV-infeksjon eller borreliose. De fleste tilfeller går over spontant, men kan ta mnd. Steroider kan framskynde bedring.

Question 14

1. Hva heter den vanligste muskeldystrofien?
2. Hva er symptomer?
3. Behandling?

Answer 14

1. Duchenne
   - Mutasjon som fører til overdreven kalsiuminfluks, dannelse av frie radikaler og nekrose av myocytter, som gir uttalt stigning i CK.
   2.
   - Symptomer oppstår tidlig i livet med vaggene gange, forsinket språkutvikling, langsom løpehastighet.
   - Uttalt proksimal muskelhypotrofi, og pseudohypertrofi av leggmuskler fordi muskler erstattes av fett og bindevev.
   - Mister evnen til å gå i 10-14 årsalder.
   - Etter hvert utvikles behov for Bipap og det utvikles også kardiomyopati.
   - I dag lever pasienten til ca. 20-30 års alder grunnet tidlig oppfl, respirasjonsstøtte og riktig ernæring.
   - Kvinner som bærer DMD blir sjelden syke.
   - CK er den viktigste initiale undersøkelsen, som gjøres som en del av nyfødtscreeningen i noen land.
2. • Fysioterapi og ofte kirurgi for å forhindre kontrakturer og skoliose.
   • Nattlig CPAP/Bipap kan være nødvendig.
   • Steroider gjør at gangfunksjonen bevares lenger.

Question 15

En av de mest invalidiserende sykdommene blant ungdommer i Norge er ME.
1. Hva er ME og hva er symptomer?
2. Hva er teorier på årsaker?
3. Behandling?

Answer 15

1. En tilstand med langvarig og uforklarlig fatigue og manglende energi.
   - Symptomer: kroniske smerter, kognitiv påvirkning, ortostatisk intoleranse, sensorisk hypersensitivitet og en rekke andre somatiske og psykiske symptomer.
   2.
   - Studier viser at både genetikk, personlighet, langvarige infeksjoner og traumatiske opplevelser i et komplekst samspill kan utløse dette symptombildet.
   - F.eks. vil 40% av pasienter med EBV-inf oppleve symptomer med fatigue 6 mnd etterpå.
   - Én teori for sykdomsmekanismer er “sustained arousal”, der den sympatiske aktiviteten er økt, og den parasympatiske redusert. Kan forklare funn av økte mengder NA, adrenalin og kortison i plasma hos disse pasientene.
2. • Ikke funnet behandlingsformer som kan kurere ME, og behandling er derfor støttende og retter seg mot komorbiditet, som søvnforstyrrelser, smerter, depresjon og angst, konsentrasjons- og hukommelsesvansker, og svimmelhet.