PD.1 - Epilepsie Flashcards
wat is kenmerkend voor een epileptisch insult?
ALTIJD:
Motorische verschijnselen
a) enkelvoudig: trekkingen, schokken, verstijven, knipperen, smakken, nystagmus
b) complex: automatische handelingen, hypermotor gedrag
HET LIEFST ALTIJD
a) autonome verschijnselen: verkleuren, zweten, hartslag, AF
b) postictale verschijnselen: vermoeidheid, uitval
ZO MOGELIJK
- sensorische verschijnselen: geluid, beelden, smaak, geur, tintelingen
- emotionele verschijnselen
- cognitieve verschijnselen
wat is het syndroom van Dravet?
Epilepsie syndroom
DEE = developmental and epileptic encephalopathy
SMEI = severe myoclonic epilepsy of infancy
DOOR: pathogene mutatie in SCN1A-gen –> Na-kanaal
wat zijn verschijnselen bij Dravet?
- motorisch langzamere ontwikkeling
- problemen met evenwicht: kan verergeren als bijwerkingen medicatie
- vroege epilepsie
wat is de pathofysiologie van Dravet?
Na-kanalen: SCN1A, SCN2A, SCN8A
Mutatie in:
1. SCN1A
a) Gain of function: GEFS+ = gegeneraliseerde epilepsie met febrile seizures) of migraine
b) Loss of function: DEE = Dravet
- SCN2A
a) Gain of function: DEE of episodische ataxie
b) Loss of function: autism, intellectuele beperkingen, DEE - SCN8A
a) Gain of function: DEE
b) Loss of function: autisme, intellectuele beperkingen
Mutaties kunnen over verschillende gebieden van het gen (en dus over de hele lengte van het Na kanaal)
Gain of function: makkelijke depolarisatie –> versnelde afgifte AP –> kans op epilepsie
Loss of function: Na-kanalen van remmende interneuronen –> niet voldoende inhibitie om excitatie tegen te gaan –> abnormaal hoogfrequent vuurgedrag –> epilepsie
Meestal hoe erger de mutatie hoe erger het syndroom
MAAR: hoeft dus niet per se te uiten als epilepsie bvb door compenserende factoren zoals andere kanalen
wat is een epileptisch insult? hoe vaak komt het voor?
Het tijdelijk optreden van symptomen door synchrone of abnormale excessieve neurale activiteit in de hersenen
= stuip = convulsie = insult
50 per 100 000 per jaar –> 5% ooit een insult
wanneer stellen we de diagnose epileptisch insult?
- ≥ 2 niet geprovoceerde (of reflexmatige) aanvallen met een interval van > 24h
- Een niet geprovoceerde (of reflexmatige) aanval met een hoog herhalingsrisico (> 60% in 10 jaar)
- Een niet geprovoceerde (of reflexmatige) aanval waarbij de diagnose epilepsiesyndroom kan worden gesteld
Provocaties:
- koorts
- onttrekking aan alcohol of slaapmiddelen
- slaapdeprivatie
- beroerte
- tumor
- infectie
- lichtflitsen
wat is de DD van een epileptisch insult?
- vasovagale collaps
- cardiale syncope (vaak liggend)
- POTS
- metabool of intox
- psychogeen
- kataplexie: acute verslapping skeletspieren maar ZONDER bewustzijnsverlies
- acuut symptomatisch; bvb door trauma, beroerte, onttrekking, of infectie
DD bij kinderen
- inslaap myoclonieen: korte onvrijwillige samentrekking van de spieren
- autostimulatie: repeterende bewegingen omdat het een fijn gevoel is
- breath holding spell of reflex anoxic seizure: adem inhouden waardoor bewustzijnsverlies
- tonic upgaze of childhood: omhoog draaien van de ogen
- tics: willekeurige bewegingen die plots beginnen maar wel tegengehouden kunnen worden
wat is kenmerkend voor epilepsie?
- lichtflitsen
- aura: geur, smaak, déjà vu
- meer dan 20 schokken, enkele minuten
- hoofddraai
- postictale klachten
- verstijven
- bleek, misselijk, zweten
- cyanose
- ogen open
- laterale tongbeet
wat is kenmerkend voor een psychogeen probleem?
- ogen dichtknijpen
- bekken bewegingen
wat is kenmerkend voor orthostatische syncope?
- staand
- slap vallen
- < 10 schokken < 15 sec
- pijn in nek of schouders
- tongbeet: punt
wat is kenmerkend voor een cardiaal probleem?
- liggend
- tijdens inspanning
- plotse schrik
- cardiale klachten
- cyanose
- ogen open
- slap vallen
- < 10 schokken in < 15 sec
- pijn in nek/schouders
- tongbeet: punt
wat is kenmerkend voor een reflex?
- staand
- door mictie, hoesten, pijn, angst
- na maaltijd
- na inspanning
- bleek, misselijk, zweten
- slap vallen
- < 10 schokken in < 15 sec
- pijn in nek en schouders
In welke groepen kunnen we aanvallen indelen?
- Focale aanvallen
- Gegeneraliseerde aanvallen
- absence
- Atonische aanvallen
wat zijn focale aanvallen?
in een focaal gebied in de hersenen wordt de epileptische activiteit gegenereerd –> locatie bepaalt symptomen bvb schokje door activiteit in motorische schors
- aanvallen vaak typisch: geen subtypen
- beschreven: aura, motorische verschijnselen, passend EEG
- AO om focale laesie te vinden
Wat zijn Gegeneraliseerde aanvallen?
- Verschillende presentatie
- Primair gegeneraliseerd tonisch-clonisch insult
a) bewustzijnsverlies zonder aura
b) tonische fase: verkramping spieren romp, extremiteiten - kort
- niet doorademen
- larynxverkramping (kan lijden tot een schreeuw)
- kaakspierverkramping tot tongbeet
- bekkenbodem verkramping tot incontinentie
c) hierna clonische fase met schokken of trekkingen voor 2-3 min
d) post-ictaal is men verward, suf, spierpijn en hoofdpijn
wat is kenmerkend voor absences?
Niet convulsieve gegeneraliseerde vorm (minder gevaarlijk)
- korte momenten van afwezigheid en staren
- abrupt begin en eind
- geringe motorische activiteit
- ogen knippen en de onderzoek of handen kunnen trillen
- amnesie
- persoon gaat na afloop meteen weer door met bezigheden
- is uit te lokken met hyperventilatie
- bijzondere vorm: ooglid myoclonieen
wat is kenmerkend voor atonische aanvallen?
- ineens slap worden en in elkaar zakken
- korts
- men kan erna weer opstaan
- kan heftig zijn omdat slecht terecht komen met evt breuk
- kinderen groeien er vaak NIET overheen
wat zijn de opties voor een focale aanval?
- Gewaarwording
- intact
- verminderd - Motorisch begin:
- automatisme: smakken, friemelen
- hyperkinetisch: fietsbewegingen
- clonisch
- tonisch
- atoon
- epileptische spasmen: salaamkrampen = bekampte arm en knikkend hoofd
- myoclonisch - niet motorisch begin
- autonoom: bleek, zweten, misselijk
- cognitief: stoppen midden in verhaal
- emotioneel: lachen, huilen
- gedragsonderbreking
- sensorisch: tintelingen - focaal naar bilateraal tonisch clonisch
wat zijn de opties voor een gegeneraliseerd insult?
- Motorisch
- tonisch
- clonisch
- tonisch-clonisch
- myoclonisch
- atoon
- myoclonisch-atoon
- myoclonisch-tonisch-clonisch
- epileptische spasmen - Niet motorisch (absence)
- typisch
- atypisch
- myoclonisch
- ooglid myoclonieen (knipperen)
wat is de diagnostiek van epilepsie?
DIAGNOSE: aanvallen en klachten
- EEG: epileptiforme afwijkingen
- Helpt bij classificeren epilepsiesyndroom
- Bepalen of aanval epileptisch is (tijdens de aanval) –> dus niet achteraf!
- herhalingsrisico bepalen
LET OP: diagnose niet stellen obv EEG!
a) Sens: Bij epilepsie 40-50% kans dat deze bij een 1e EEG gevonden wordt
b) Spec: Een afwijkend EEG komt ook voor bij 1% van de gezonde schoolkinderen, 0,5% gezonde jongvolwassnen, 3-5% kinderen met ontwikkelingsachterstand/autisme/migraine/ADHD - MRI (> CT)
- vergelijken met EEG
- Sens: afhankelijk vaardigheden radioloog (specialisatie op epilepsie)
- meestal niet Kkleine dysplasie uit te sluiten
- NIET: bij kinderen met epilepsiesyndroom
wat is het herhalingsrisico van een insult?
- na een insult icm afwijkende EEG: 80%
- 2 normale EEG’s: < 15%
wat is de behandeling van epilepsie?
anti-epileptica adhv herhalingsrisico
wat lijkt op een epileptische aanval maar is het niet?
Koortsstuip
Wie: 6 mnd - 6jr bij koorts > 38 gr
En kinderen hebben GEEN epilepsie (anders is het een epileptische aanval uitgelokt door koorts)
Herhalingsrisico: 30%
Als 2x dan 50%
Behandeling:
- PCM of anti-epileptica hebben geen zin
- noodmedicatie
a) rectaal diazepam
b) mida neusspray
Kan gegeven worden bij een volgende aanval ivm kleine risico dat wel epileptische aanval is wat levensbedreigend kan worden
